目的:全面掌握甘肃省饮茶型地方性氟中毒（简称饮茶型地氟病）的流行范围、地理特征和受威胁人群等基础资料。方法:2019年6月至2020年12月，按照《2019年饮茶型地氟病流行现状调查方案》和前期掌握的甘肃省各市（州）居民生活习惯等相关信息，选择有饮用边销茶习惯人群分布的甘南州、武威市、酒泉市、张掖市4个市（州）的12个县（市）作为调查地点。调查内容包括各县（市）温度、海拔、乡（镇）数、行政村（居民委员会，以村计）数、所辖人口数、民族构成、生产方式、边销茶饮用情况、茶氟含量等。茶氟含量检测参照《砖茶含氟量》（GB 19965-2005），并进行氟含量超标与否（> 300 mg/kg为超标）的评价。结果:调查地点年平均温度范围为0.2 ~ 12.7 ℃，除舟曲县外，其余11个县（市）年平均温度均< 10 ℃；平均海拔高度范围为1 200 ~ 4 874 m，海拔高度> 3 000 m的县有6个（玛曲、天祝、肃北、肃南、阿克塞、碌曲）。12个县（市）总人口数为1 051 843人，有饮用边销茶习惯的少数民族492 597人，占46.83%（492 597/1 051 843）；其中，藏族474 620人，裕固族10 152人，蒙古族4 660人，哈萨克族3 165人。在125个乡（镇）的860个村进行了边销茶饮用情况调查，调查率为79.48%（860/1 082），村边销茶饮用率为57.67%（496/860），户边销茶饮用率为42.41%（3 658/ 8 625）；从生产方式来看，阿克塞、肃北、玛曲、碌曲、肃南5个牧业县和半农半牧的天祝县的村和户边销茶饮用率均> 95%。共检测茶样3 664份，茶氟含量均值为481.33 mg/kg，有2 588份茶样氟含量> 300 mg/kg，占70.63%（2 588/3 664）。结论:甘肃省仍存在大量饮用边销茶的人群，主要分布在阿克塞、肃北、玛曲、碌曲、肃南等低温、高海拔牧业县，受饮茶型地氟病威胁最大的民族为藏族。

目的:分析青海省人间布鲁氏菌病（布病）流行规律与趋势，对2005-2019年布鲁氏菌分离株进行分子分型，为制定青海省布病预防控制策略提供依据。方法:收集中国疾病预防控制信息系统青海省2005-2019年布病报告数据，描述和分析其时间、地区和人群三间分布。采用BCSP31聚合酶链式反应（BCSP31-PCR）、AMOS聚合酶链式反应（AMOS-PCR）和多位点串联重复序列分析（MLVA-16）方法鉴定布鲁氏菌分离株，进行聚类分析。结果:2005-2019年青海省累计报告病例577例，平均发病率为0.07/10万，不同年份差异有统计学意义。一年四季均可发病，集中在每年的3-10月。577例病例分布在6个自治州（市）的31个县（市、区）中，病例数位居前5位的是门源回族自治县（22.88 %，132/577）、天峻县（10.57 %，61/577）、西宁市（10.57 %，61/577）、河南蒙古族自治县（10.51 %，58/577）和海晏县（9.53 %，55/577）。年龄范围8~82岁，男女性别比为1.8∶1（374/203），职业分布以牧民为主（47.83 %，276/577）。从人全血中分离的10株菌株均为羊种Ⅲ型布鲁氏菌，分为5种基因型（2种基因型为单基因型，3种基因型为相同基因型），MLVA-16分型和聚类分析结果显示，同青海省已发表文献的26株羊种Ⅲ型布鲁氏菌的遗传关系较近。 结论:青海省布病疫情呈回升趋势，应加强人群监测和疫情通报，MLVA-16分型呈基因多态性，提示MLVA-16可用于遗传多样性分析和分子流行病学溯源调查，以提高布病监测能力。

16世纪末开始，藏医学深度影响蒙古地区医学，蒙古族智者们学习研究藏文医学文献，陆续将藏文医学文献翻译成蒙古文，促进了蒙医学的发展完善。将藏文医学文献的蒙文翻译历史分为清朝时期、民国时期、新中国时期等3个阶段，描述了各个时期藏文医学文献的蒙文翻译研究情况。清朝时期开始翻译《四部医典》《兰塔布》等重要文献10部左右，蒙古地区开始学习蒙古文医学经典。民国时期，翻译了少数2部文献，以抄本形式流传下来。新中国时期，总共有60多部文献翻译整理，是成果颇多时期。

目的:研究甘肃省鼠疫耶尔森菌（鼠疫菌）的规律成簇的间隔短回文重复序列（CRISPR）位点多态性及地区分布。方法:选取1962-2014年分离的203株鼠疫菌，培养并提取DNA。采用3对CRISPR引物对菌株DNA进行PCR扩增，对PCR产物进行测序。根据菌株CRISPR位点的间区序列种类和排列情况，确定菌株的基因型（类群），采用BioNumerics 5.10软件进行聚类分析。结果:203株鼠疫菌发现有16种间区序列，包括YPa位点9种、YPb位点4种、YPc位点3种，发现新的间区序列a1′。共发现5个CRISPR基因簇，分别为Cb2、Ca7、Ca7′、CaΔ5′、Ca35′。不同的基因簇呈现区域性特征：Cb2主要分布在会宁县、平川区，Ca7主要分布阿克塞哈萨克族自治县；Ca7′主要分布在夏河县；Ca35′主要分布肃北蒙古族自治县、玉门市；CaΔ5′主要集中在肃南裕固族自治县。结论:CRISPR分子分型方法能够较好地区分甘肃省不同疫源地的菌株，且各基因簇呈现一定的区域性特征。对研究甘肃省鼠疫菌进化规律和人间疫情分子生物学溯源有一定意义。

目的:探索CHESS消化内镜测量尺(以下简称CHESS尺)操作的安全性、可行性及其测量数值与内镜医师经验性判读的一致性。方法:前瞻性纳入2021年1月至2022年1月宁夏回族自治区人民医院总院、西夏分院、宁南医院(29例)，以及银川市第一人民医院(25例)、宁夏医科大学总医院(18例)、吴忠市人民医院(10例)、宁夏回族自治区第五人民医院(10例)、石嘴山市第二人民医院(6例)、银川市第二人民医院(5例)、中卫市人民医院(2例)共8家医院收治的105例肝硬化门静脉高压患者。记录所有患者的临床特征，包括性别、年龄、民族、肝硬化病因、肝功能Child－Pugh分级等。将静脉曲张直径≥5 mm定义为大静脉曲张。由内镜医师(副主任医师职称)按照胃镜检查常规流程对患者进行电子胃镜操作，并对最大食管静脉曲张直径进行经验性判读和图像采集，然后通过CHESS尺进行客观测量和图像采集。由6名内镜医师(主治医师或副主任医师职称)对随机(随机数字表法)选取的10例患者分别采用CHESS尺测量或根据经验判读静脉曲张直径。采用Kappa检验分析内镜医师经验性判读与CHESS尺客观测量判读大静脉曲张分级的一致性。结果:在105例肝硬化门静脉高压患者中，男65例，女40例；年龄为(54.8±12.2)岁；汉族82例，回族21例，蒙古族2例；肝硬化病因包括乙型病毒性肝炎79例，酒精性肝病7例，自身免疫性肝炎7例，丙型病毒性肝炎2例，其他病因10例；肝功能Child-Pugh A级32例，Child-Pugh B级57例，Child-Pugh C级16例。105例肝硬化门静脉高压患者均成功完成CHESS尺测量食管静脉曲张直径，CHESS尺应用成功率为100.0%(105/105)。从CHESS尺进入体内、测量完成到退出体外的检查时长为(3.50±2.55) min。测量过程所有患者均未发生操作相关并发症。在105肝硬化门静脉高压患者中，内镜医师经验性判读为大静脉曲张96例(91.4%)，CHESS尺判读为大静脉曲张93例(88.6%)。内镜医师判读为大静脉曲张，而CHESS尺未判读为大静脉曲张8例；CHESS尺判读为大静脉曲张，而内镜医师未判读为大静脉曲张5例；内镜医师与CHESS尺均未判读为大静脉曲张4例；内镜医师和CHESS尺均判读为大静脉曲张88例。内镜医师经验性判读大静脉曲张漏诊率为5.4%(5/93)，CHESS尺客观测量与内镜医师经验性判读的Kappa系数为0.31，95%置信区间为0.03~0.60。6名内镜医师运用CHESS尺客观测量诊断大静脉曲张的Kappa系数为0.77，95%置信区间为0.61~0.93。结论:CHESS尺作为一种客观测量工具，能弥补内镜医师主观判断的不足，精准测量食管静脉曲张直径，具有高度的可行性与安全性。

目的:调查呼伦贝尔市蒙古族已婚妇女人乳头瘤病毒（human papilloma virus，HPV）感染情况及其高危因素，探讨HPV16型病毒载量变化对宫颈上皮内瘤变I级（cervical intraepithelial neoplasia I，CIN I）患者的治疗评估的指导作用。方法:利用实时荧光PCR技术对呼伦贝尔市蒙古族已婚妇女进行HPV定性筛查，使用杂交捕获二代技术检测CIN I门诊患者治疗前、治疗6个月、12个月和18个月HPV DNA含量变化情况，同时观察患者阴道分泌物及病理液基薄层细胞检测（thinprip cytologic test，TCT）检测结果的变化趋势，计量资料两组间比较利用 t检验，感染高危因素采用多因素logistic回归分析统计，计数资料的分析方法为 x2检验。 结果:蒙古族女性高危HPV感染率为22.33%（215/963），饮酒习惯、性伴侣个数是所有高危型别感染的共同高危因素。HPV16型、18型、其他高危型别感染还包括结婚次数这一高危因素。感染HPV16型的CIN I患者治疗前病毒载量与治疗后12、18个月两组间差异均有统计学意义（ P<0.05），阴道清洁度镜检III度或IV度患者数及TCT检查结果显示低度不典型增生者随治疗时间延长逐渐减少，与HPV DNA含量变化一致。 结论:呼伦贝尔市蒙古族HPV感染率高于本地区汉族人群，需要加强蒙古族人群聚居地HPV感染相关知识的普及和宣传。高危型HPV16病毒载量的变化可作为CIN I治疗评估的观察指标。

目的:分析新疆部分地市苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因变异的特点。方法:选择2015年1月至2021年12月在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院管理辖区（包括乌鲁木齐市、吐鲁番市、塔城地区、昌吉州）出生并经基因诊断确诊PKU的新生儿进行回顾性研究，分析不同民族的基因变异特点，并与中国中部地区、西北地区、北方地区PKU患儿基因变异构成进行比较。结果:共纳入131例PKU患儿，其中汉族82例、回族25例、维吾尔族20例、哈萨克族2例、锡伯族及蒙古族各1例，汉族、回族、维吾尔族分别检出46种、20种、14种致病变异位点，检出率分别为95.1%（156/164）、66.0%（33/50）、60.0%（24/40），均以错义变异为主。各民族PAH基因致病变异位点主要集中在外显子2、3、6、7、11。回族PKU患儿PAH基因最常见的致病变异位点依次是c.158G>A（18.2%）、c.728G>A（18.2%）、c.898G>T（9.1%），维吾尔族PKU患儿PAH基因最常见的致病变异位点依次是c.158G>A（33.3%）、c.355C>T（12.5%）、c.1068C>A（8.3%）。c.898G>T、c.355C>T 可能分别是新疆回族及维吾尔族独有的变异类型。本研究发现PAH基因1个新发变异c.828G>C（p.M276I），位于7号外显子。与中国北方、中部及西北地区相比，新疆部分地市PKU患儿c.158G>A基因变异检出率更高，c.728G>A基因变异检出率更低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:新疆部分地市PKU患儿PAH基因主要类型为错义变异，PAH基因变异构成与中国西北地区和北方地区相似，但变异热点存在较大差异。

目的:研究中国蒙古族地区1951年至2005年期间出生的汉族和蒙古族女性月经初潮年龄的变化及趋势。方法:通过横断面整群抽样调查方法，在规范调查流程和质量控制标准下，于2003年至2019年在通辽地区的3个旗县对16~46岁汉族及蒙古族女性人群进行回顾性调查，获得1951年至2005年55年间出生女性月经初潮年龄的基础数据，以每年、每5年、每10年为节点，分析其变化情况及规律。结果:本研究共完成46 928例（汉族24 450例，蒙古族22 478例）的调查，调查有效率为96.09%（46 928/48 836）。1951年至2005年55年间出生女性月经初潮发生年龄逐渐提前；平均月经初潮年龄，在以每年为节点的分析中，汉族和蒙古族分别由1951年的（16.22±0.52）岁和（15.86±1.24）岁变化为2005年的（12.37±1.15）岁和（12.33±0.98）岁，分别提前3.85岁和3.54岁（平均每年分别提前0.84个月和0.77个月），变化趋势表现出与年代呈显著负相关（均 P<0.000 1）；在以每5年为节点的分析中，汉族和蒙古族分别由1951年至1955年的（15.54±1.45）岁和（15.53±1.48）岁变化为2001年至2005年的（12.41±0.97）岁和（12.47±0.96）岁，分别提前3.13岁和3.06岁（平均每5年分别提前3.41个月和3.34个月）；在以每10年为节点的分析中，汉族和蒙古族分别由1951年至1960年的（15.79±0.95）岁和（15.53±1.33）岁变化为2001年至2005年的（12.41±0.97）岁和（12.47±0.96）岁，分别提前3.38岁和3.06岁（平均每10年分别提前6.76个月和6.12个月）；相同出生年代的汉族与蒙古族女性月经初潮发生年龄接近，在1951年至1965年15年间、1966年至1970年、1971年至1990年20年间、1991年至2000年10年间分别集中在15~16岁、14~15岁、13~14岁、12~13岁；在2001年至2005年的汉族和蒙古族出生者月经初潮年龄发生在11岁、12岁、13岁分别占26.79%（457/1 706）、73.27%（1 250/1 706）、92.85%（1 584/1 706）和23.25%（653/2 809）、62.01%（1 742/2 809）、90.14%（2 532/2 809）。 结论:1951年至2005年55年间出生的汉族和蒙古族女性月经初潮年龄均呈明显提前趋势，民族间趋于一致。建议在8~9岁开始开展青春期教育，重视月经初潮发生年龄提前的变化规律。

目的:探讨肺表面活性物质蛋白B（surfactant protein-B，SP-B）1580位点（rs1130866）基因多态性与维吾尔族新生儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）易感性的关系。方法:选择2019年6月至2020年5月喀什地区第一人民医院新生儿科收治的维吾尔族早产儿进行前瞻性研究，根据是否诊断RDS分为RDS组和对照组，采用聚合酶链-限制性片段长度多态性分析技术检测SP-B 1580位点的基因型、等位基因分布，并将维吾尔族RDS早产儿SP-B 1580位点的基因型频率、等位基因频率与蒙古族及不同地区的汉族新生儿进行比较。结果:共纳入160例患儿，RDS组及对照组各80例，两组均可检出3种基因型，即TT、TC及CC型。RDS组3种基因型频率分别为18.8%、53.8%和27.4%，T等位基因频率为45.6%，C等位基因频率为54.4%；对照组3种基因型频率分别为22.5%、52.5%和25.0%，T等位基因频率为48.8%，C等位基因频率为51.3%。两组患儿基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义（ P>0.05）。维吾尔族SP-B 1580位点CC基因型频率与蒙古族及汉族比较差异均有统计学意义（ P<0.05），而C等位基因频率与蒙古族比较差异无统计学意义（ P>0.05），与汉族比较差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:新疆喀什地区维吾尔族SP-B 1580位点（rs1130866）基因多态性与早产儿RDS无相关性，不同民族SP-B 1580位点基因多态性存在差异。

患儿，男，蒙古族，75 d。因“右眼眶肿物75 d”于2020年3月26入住内蒙古医科大学附属医院皮肤科。患儿近亲属代诉：患儿75 d前无明显诱因，右眼眶外缘出现直径5 cm左右红斑，不突出，无痒痛，后红斑逐渐增大，突出，肿物大小6.5 cm×2.5 cm×0.5 cm，无触痛，皮温高，无汗滴现象，哭闹时肿物突出明显，无抽搐，双眼睁眼不对称。曾就诊于内蒙古某医院，诊断为“婴儿血管瘤”，给予外用噻吗洛尔滴眼液治疗5 d后，因注射疫苗自行停药。病程中无发热、咳嗽、咳痰等。近日为进一步诊治，就诊于我科门诊，门诊以“婴儿血管瘤”收入院。