目的 探讨TG水平对社区高血压患者认知功能的影响.方法 本研究为基于社区人群的前瞻性队列研究,研究对象为北京市昌平区北七家社区卫生服务中心辖区内40岁以上常住居民中的高血压患者.2015-2016年完成首次人口学、既往病史、实验室检查、认知功能评价(采用MoCA评估)等信息采集.随访7～8年,于2023年随访认知功能,以△MoCA(基线MoCA评分-随访MoCA评分)评估研究对象的认知功能下降情况.采用多因素线性回归探讨TG水平对认知功能下降的影响.结果 研究共纳入338例患者,平均年龄为(59.1±6.8)岁,男性111例(32.8％).TG水平与认知功能下降(△MoCA)呈正相关(β=0.172,P=0.025),且主要与视空间执行功能下降相关(β=0.152,P=0.045).结论 社区高血压患者TG水平升高与认知功能下降独立相关,且可能主要影响视空间执行功能.

隐源性肝硬化(cryptogenic cirrhosis,CC)指通过临床常规的病史采集、实验室指标、影像学检查,甚至肝脏病理活检尚不能明确病因的一种肝硬化类型,临床约占所有肝硬化的 5％～10％[1]. 随着医疗技术水平的提高,现发现CC 的病因以非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)最为常见[2].

通过介绍1例结缔组织病相关肠梗阻患者的诊断及治疗经过，提醒全科医生重视病史采集和体格检查，对于假性肠梗阻患者，把握整体治疗原则、及时用药以改善患者预后。

目的:通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法:2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果:本研究检测到 SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。 结论:本研究发现 SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

目的:开发一种将2型糖尿病患病相关因素作为诊断预测因子在社区人群中进行2型糖尿病筛查的列线图模型。方法:选取2020年10月至2020年12月参加新疆克拉玛依社区"全民健康体检"、体检资料完整、符合入选及排除标准的6 028名社区居民作为研究对象。研究对象的体检资料采集包括病史收集、体格检查、实验室检查和超声检查。采用随机分割抽样方法将人群分为训练集和验证集队列，运用 LASSO回归分析，筛选与糖尿病相关的独立影响因素。将筛选出的独立相关因素纳入到多因素 logistic回归，并使用RMS软件包来构建列线图，利用受试者工作特征(ROC)曲线下面积衡量模型的区分度，利用校准曲线直观地反映模型的校准度。 结果:在建模组中，多因素 logistic回归分析结果显示，年龄、性别(女性)、高血压病史、高血脂病史、HbA 1C、尿微量白蛋白、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数和三酰甘油葡萄糖生成指数这8个因子为糖尿病的独立相关因子， OR分别为1.053(95% CI 1.038~1.069)、0.681(95% CI 0.512~0.906)、1.802(95% CI 1.227~2.626)、1.789(95% CI 1.303~2.448)、10.973(95% CI 8.318~14.745)、1.002(95% CI 1.001~1.004)、2.914(95% CI 2.248~3.799)和2.673(95% CI 2.03~3.536)。训练集和验证集的ROC曲线下面积分别为0.945和0.955。ROC曲线中最佳临界值在训练集中为0.178(灵敏度0.930，特异度0.839)，在验证集中为0.201(灵敏度0.945，特异度0.848)。 结论:本研究建立的2型糖尿病筛查模型具有较高的灵敏度和特异度，可作为筛查2型糖尿病高危人群的工具。

目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查；先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本，并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果:该XLRS家系共3代8人，符合XLRS临床诊断者共3例，均为男性，先证者母亲为相关基因携带者，表型正常者5人。家系中无近亲结婚史，且为隔代发病，符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为自幼双眼视力差，先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状，先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现，该家系中所有患者均存在已知的 RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C：p.Glu72Gln，先证者母亲在该位点为杂合变异，其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析，预测该位点为有害变异，很可能致病。 结论:RS1基因c.214G>C：p.Glu72Gln半合子变异，可能为该XLRS家系所有患者的致病变异，均表现为轻型XLRS。

目的:调查乡镇社区居民肺功能改变情况及其影响因素，并探讨其防控措施。方法:2017年9月至2019年12月对青岛市某乡镇社区接受公共卫生服务的居民进行调查，采集受试者人口学、行为学及病史信息，采用简易肺功能仪测定用力肺活量（FVC）、一秒用力呼气容积（FEV 1）；采用单因素和多因素分析其影响因素。 结果:共调查5 184例，男性2 199例（42.4%），女性2 985例（57.6%）。肺功能不达标者1 322例，占25.5%。单因素分析发现，年龄 ≥ 60岁居民发生肺功能不达标的风险明显高于 < 60岁者（26.1%比14.3%，χ 2=19.34， P < 0.001），且男性高于女性（32.9%比20.0%，χ 2=110.74， P < 0.001）。随着体质量的增加，肺功能下降的发生率逐渐降低，体质量过轻者的肺功能不达标率（43.4%）高于体质量正常者（27.8%）和超重者（22.8%）（χ 2=8.86、17.63， P=0.003、< 0.001）。既往有慢性支气管炎、支气管哮喘或阻塞性肺疾病病史的患者肺功能不达标率显著高于无该类病史的居民（68.3%比23.2%，χ 2=263.33， P < 0.001）。有吸烟史者无论是否已戒烟，其肺功能未达标率明显高于不吸烟者（35.1%、36.3%比22.8%，χ 2=48.83、86.46，均 P < 0.001）。而肺功能达标率与粉尘化学毒物接触史、呼吸系统疾病家族史均无关（χ 2=0.38、2.29， P=0.535、0.130）。多因素分析显示，60岁及以上、男性、体质量过轻、吸烟和有呼吸系统既往病史是肺功能不达标的独立危险因素。在吸烟人群中，肺功能不达标者的吸烟量比肺功能达标者高（ t=-2.39， P=0.009）。 结论:肺功能不达标有较多危险因素，基层医疗机构应当开展肺功能检测并有针对性地制定预防策略，从而实现慢性阻塞性肺疾病的早发现、早治疗。

目的:分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法:采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果:先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合 ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。 结论:ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。

目的:观察前庭自旋转试验（vestibular autorotation test，VAT）在单侧前庭功能低下（unilateral vestibular hypo function，UVH）患者前庭康复治疗前后的动态变化。方法:回顾性研究2019年1月至2021年1月就诊于华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科、诊断为UVH且行前庭康复治疗的48例患者。其中男21例，女27例；平均年龄46.9岁；梅尼埃病25例，突发性聋伴眩晕13例、前庭神经炎10例；病程5 d~10年。全部患者均进行4~6周个体化前庭外周康复训练（包括前庭眼反射训练和前庭脊髓反射训练）。所有患者均采集详细病史及相关检查资料，收集康复治疗前后VAT不同频率的增益、相移及非对称性等参数，采用SPSS 23.0统计软件分别对康复前后2.0~5.9 Hz实测值与标准值差值的绝对值进行分析比较。结果:UVH患者在前庭康复治疗前，VAT增益异常发生率为62.5%（30/48），相移异常发生率为56.3%（27/48），非对称性发生率为16.7%（8/48）；康复治疗4~6周后，增益异常发生率为22.9%（11/48），相移异常发生率为31.3%（15/48），非对称性发生率为12.5%（6/48）；与康复前相比，康复后增益和相移异常发生率明显下降，差异有统计学意义（ P值均<0.05）。VAT水平增益在2.0~3.9 Hz显示康复前后差异具有统计学意义（ P值均<0.05），在4.3~5.9 Hz显示康复治疗前后差异无统计学意义（ P值均>0.05）；水平相移在5.9 Hz显示康复前后差异有统计学意义（ P=0.043），在2.0~5.5 Hz显示康复治疗前后差异无统计学意义（ P值均>0.05）；VAT垂直增益在4.3 Hz显示康复前后差异有统计学意义（ P=0.020），余频率康复前后差异均无统计学意义（ P值均>0.05）；康复治疗前后的VAT垂直相移和非对称性在各个频率差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:VAT可用于监测UVH患者前庭康复治疗前后多频率段的变化趋势，以期为个性化康复策略的制定提供参考。