目的:分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点，以提高对该类疾病的认识。方法:收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料，对先证者进行全外显子基因检测，并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析，总结临床特征。结果:该家系中先证者为46岁男性，主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛，全外显子测序检测到SGCE基因chr7：94229984处出现突变（c.1011delA），为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序，在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变，且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者，但未出现相应症状。结论:肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍，具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。

目的:探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗不同类型的节段性颅颈肌张力障碍(SCCD)的临床疗效。方法:回顾性分析2015年3月至2018年9月中日友好医院神经外科收治的80例SCCD患者的临床资料。以眼睑痉挛为主要表现者共33例(41.2%)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍者共35例(43.8%)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状者共12例(15.0%)，其中8例合并痉挛性斜颈，4例合并构音障碍。所有患者均行双侧以苍白球内侧部(GPi)为靶点的DBS(简称GPi-DBS)治疗。通过临床随访，采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表评分(运动部分)(BFMDRS-M)进行术前、术后对比，分析GPi-DBS对不同表现类型SCCD的手术疗效。结果:80例患者中，30例失随访；50例患者获随访，随访时间为(24.5±12.2)个月(4～47个月)。至末次随访，GPi-DBS对SCCD的总有效率为68.0%(34/50)，其中以眼睑痉挛为主要表现的SCCD患者的有效率为65.0%(13/20)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍的患者的有效率为68.0%(17/25)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状患者的有效比例为4/5。随访的50例患者手术前、后BFMDRS-M评分的差异有统计学意义[分别为(6.3±2.2)分和(4.9±2.5)分， P<0.001]，且各表现类型患者的术前、术后BFMDRS-M评分的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。随访期间除1例出现植入物排异、皮肤破溃外，余49例患者均无手术及硬件相关并发症。 结论:GPi-DBS为不同临床表现类型SCCD的有效治疗手段，且并发症少。

目的:探索 99Tc m－甲氧基异丁基异腈(MIBI)SPECT/CT显像在寻找和定位原发性颈部肌张力障碍(PCD)患者主要痉挛肌肉中的价值。 方法:前瞻性纳入2019年8月至2021年10月中日友好医院确诊的10例PCD患者[病例组；男3例、女7例，年龄(47.3±9.9)岁]和10名健康志愿者[对照组；男4名、女6名，年龄(43.5±9.4)岁]，行 99Tc m－MIBI SPECT/CT颈部肌肉显像。测量对照组双侧头后大直肌、头下斜肌、头夹肌、半棘肌、胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌、肩胛提肌8对颈部肌肉SUV max；确定病例组显像剂异常摄取肌肉，勾画ROI，测量SUV max。采用两独立样本 t检验比较病例组与对照组间肌肉摄取差异，采用 χ2检验分析病例组颈部MRI与SPECT/CT显像对异常肌肉的检出差异。 结果:SPECT/CT显像示正常颈部肌肉呈对称性、轻度显像剂摄取(SUV max：1.10±0.19)。共发现病例组10例患者异常显像剂摄取肌肉60块，检出率为37.50%(60/160)，其中头后大直肌7块、头下斜肌10块、头夹肌8块、半棘肌8块、胸锁乳突肌10块、斜方肌5块、斜角肌3块、肩胛提肌9块，较正常肌肉摄取明显增高(SUV max：1.81±0.43； t＝17.05， P<0.001)。颈部MRI仅发现异常肥大肌肉30块，检出率(18.75%，30/160)明显低于SPECT/CT显像( χ2＝28.03， P<0.001)。 结论:99Tc m－MIBI SPECT/CT显像可直观显示主要痉挛肌肉，可能成为指导临床精准注射治疗颈部肌张力障碍的有效检查方法。

目的:初步探讨双侧丘脑底核(STN)脑深部电刺激术(DBS)治疗原发性颈部肌张力障碍(CD)的安全性和有效性，并观察不同亚型CD的疗效。方法:回顾性分析2014年9月至2019年4月在解放军总医院第六医学中心神经外科采用双侧STN-DBS治疗的9例原发性CD患者的临床资料。分别于术前，术后刺激器开机后1、3、6及12个月采用西多伦多痉挛性斜颈评分量表(TWSTRS)评估患者的痉挛严重程度、功能障碍以及疼痛评分，计算TWSTRS评分改善率，并采用混合效应线性模型分析比较手术前、后评分的差异，以评估STN-DBS治疗CD的有效性，并初步观察不同亚型CD的症状改善情况。记录刺激相关不良反应，以评估治疗的安全性。结果:9例患者均顺利完成双侧STN-DBS治疗。术后头颅MRI均显示植入电极位于或接近计划靶点。术后无一例患者出现感染、过敏反应及排异反应。术后8例患者出现异动症状，1例出现躁狂症状和睡眠障碍，2例出现轻微的单手乏力伴协调性差，程控后均缓解。9例患者的随访时间中位数(范围)为37(12～62)个月。9例患者开机后1、3、6及12个月TWSTRS总分的改善率中位数(上、下四分位数)分别为15.7%(11.6%，37.2%)、53.5%(42.8%，71.8%)、87.5%(53.2%，100.0%)以及100.0%(84.1%，100.0%)；随着随访时间的延长，TWSTRS总分、痉挛严重程度、功能障碍及疼痛评分均呈逐渐下降的趋势(均 P<0.05)。在开机后12个月随访时，4例活动型CD患者的TWSTRS评分改善率均为100.0%，5例紧张型CD患者的改善率中位数(上、下四分位数)为94.2%(72.3%，100.0%)。 结论:初步研究发现，双侧STN-DBS治疗原发性CD较为安全、有效，且活动型和紧张型CD患者均可获益。

目的:探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗痉挛性斜颈的远期疗效。方法:回顾性分析2012年6月至2019年12月解放军总医院第一医学中心神经外科行DBS手术治疗的53例痉挛性斜颈患者的临床资料，其中3例患者合并帕金森病。根据临床症状及合并症，49例选择双侧苍白球内侧核(GPi)靶点，2例选择双侧丘脑底核(STN)靶点，1例选择双侧STN和GPi靶点，1例选择双侧丘脑腹中间核(Vim)靶点。术后随访西多伦多痉挛性斜颈量表(TWSTRS)和Tsui量表评分，以评估患者的症状改善情况。结果:53例患者的术中头颅MRI均显示植入电极位置与手术计划靶点一致。手术并发症：术中发生外囊血肿1例；术后合并脑梗死1例、头皮切口感染1例；术后2年，1例患者出现颈部导线牵拽感。53例患者的随访时间为(40.5±19.8)个月。至末次随访，49例行GPi-DBS的患者的TWSTRS和Tusi量表评分的改善率[ M( Q1， Q3)]分别为59.4%(51.0%，72.3%)和61.7%(54.4%，73.9%)，与术前比较，评分均下降( Z值分别为-6.29和-6.21，均 P<0.001)；2例行STN-DBS患者的TWSTRS评分改善率分别为100%和71.6%，Tusi量表评分的改善率分别为100%和83.3%；1例行Vim-DBS患者的TWSTRS和Tusi量表评分的改善率分别为92.3%和50.0%；1例行双侧STN和GPi靶点DBS的患者，TWSTRS和Tusi量表评分的改善率分别为72.5%和100%。 结论:DBS治疗痉挛性斜颈的远期疗效较好，患者的颈部姿势、颈部疼痛、生活质量均有明显改善。

目的:探讨 99Tc m－甲氧基异丁基异腈(MIBI) SPECT/CT肌肉显像对颈部肌张力障碍(CD)诊断的潜在临床增益价值。 方法:前瞻性纳入2021年1月至2022年4月间在苏州大学附属第二医院诊治的CD患者50例[男14例、女36例，年龄(45.8±12.5)岁]，所有患者在SPECT/CT肌肉显像联合肌电图引导下行肉毒毒素注射治疗。对50例患者的400块颈浅部肌肉(两侧胸锁乳突肌、肩胛提肌、头夹肌、斜方肌各100块)行 99Tc m－MIBI SPECT/CT肌肉显像，以肌电图结果为"金标准"将其分为张力障碍肌组及正常肌组，分别获取肉毒毒素注射治疗前西多伦多痉挛性斜颈评分量表(TWSTRS)评分、颈浅部单块肌肉和颈部总体肌肉的SUV max和靶本比(TBR)、肌电图诊断结果。采用ROC曲线计算SUV max及TBR诊断张力障碍肌的AUC，并用Delong检验比较其差异。2组间SUV max和TBR的比较采用Mann－Whitney U检验，采用Spearman秩相关分析颈部总体肌肉SUV max、TBR与TWSTRS评分的相关性。 结果:张力障碍肌组肌肉205块，正常肌组肌肉195块。CD患者张力障碍肌摄取 99Tc m－MIBI明显增高，且部分张力障碍肌存在非整体性摄取 99Tc m－MIBI增高而表现为整块肌肉摄取不均匀现象。视觉分析判断张力障碍肌的灵敏度、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值分别为95.12%(195/205)、75.90%(148/195)、85.75%(343/400)、85.58%(195/242)和93.67%(148/158)。张力障碍肌组与正常肌组的SUV max[1.74(1.42，2.12)和0.92(0.81，0.99)]及TBR[2.55(1.92，3.27)和1.44(1.22，1.73)]差异均具有统计学意义( z值：－15.29、－12.69，均 P<0.001)。颈部肌肉SUV max诊断效能优于TBR(AUC：0.942和0.867； z＝5.03， P<0.001)。CD患者颈部总体肌肉SUV max、TBR与TWSTRS评分呈正相关( rs值：0.44、0.45，均 P<0.001)。 结论:99Tc m－MIBI SPECT/CT肌肉显像是1种具有较好临床应用价值的诊断CD的影像学方法。

目的:探讨苍白球内侧部脑深部电刺激术(GPi-DBS)治疗原发性颈部肌张力障碍的临床疗效。方法:回顾性分析2014年10月至2019年4月空军军医大学第二附属医院神经外科采用GPi-DBS治疗的14例颈部肌张力障碍患者的临床资料。术后1个月开机，开机后1、3、6个月，1年及此后每年对所有患者行门诊随访，随访内容包括：观察是否存在硬件相关并发症；行西多伦多痉挛性斜颈评定量表(TWSTRS)[包括：斜颈严重程度量表(TSS)、残疾量表(DS)及疼痛量表(PS)]评分，评估症状改善情况。改善率的计算公式为：(术前评分-术后评分)/术前评分×100%，其中≤30%为轻度改善，>30%~60%为中度改善，>60%为显著改善。结果:14例患者的手术均顺利完成，术后均无颅内出血、感染等手术相关并发症。14例患者共植入28侧电极，其中13侧采用单负极刺激模式，15侧采用双负极刺激模式。14例患者的随访时间为开机后(33.7±12.4)个月(12~53个月)。随访期间，2例患者出现下肢运动异常，通过调整刺激参数症状得到改善。随着随访时间延长，TSS、DS及PS评分均呈降低的趋势(均 P<0.001)；斜颈症状、残疾程度及疼痛症状均自开机后3个月开始显著改善；末次随访时，TSS、DS、PS评分与开机后1年的评分比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。至末次随访，14例患者的TSS评分结果为，1例轻度改善、6例中度改善、7例显著改善；DS评分结果为，2例轻度改善，2例中度改善，10例显著改善；PS结果为，14例均显著改善。 结论:GPi-DBS治疗原发性颈部肌张力障碍的并发症发生少、斜颈和疼痛症状改善明显，且疗效持续时间较长。

肌阵挛-肌张力障碍（myoclonus-dystonia，M-D）是一种临床综合征，其特征是肌阵挛和肌张力障碍，累及颈部、躯干和上肢；同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述，并被归类为"M-D综合征"。表皮肌聚糖（ SCGE）突变约占常染色体显性遗传的家族性M-D病例的1/3 [2]。 KCNN2变异所致的表型与经典的M-D表型相比，相同的特征包括书写痉挛、斜颈和手部姿势异常，不同的特征包括远端的肌阵挛、平衡问题，以及小脑眼征 [3]。因此， KCNN2可能是一种新的M-D综合征致病基因。厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科2023年5月收治1例由 KCNN2突变致震颤性M-D患儿，现回顾性分析其临床、电生理学和遗传学特点，并结合相关文献报道如下，以期提高临床医师对该病的认识。

目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sj?gren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献.方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果、唇腺活检结果、治疗效果等进行总结和分析.结果·病例1,女性,自50岁起出现进行性行走不稳伴下肢远端感觉障碍,表现为痉挛步态、感觉性共济失调、传导束性感觉障碍和二便障碍;58岁起无法独立行走.实验室检查提示抗核抗体阳性(1∶1000着丝点型),抗干燥综合征抗原A(SSA)/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体、抗着丝点抗体阳性;唇腺活检可见唾液腺组织、导管间及小叶内淋巴细胞浸润灶2个/4 mm2(淋巴细胞＞50个).头颅磁共振成像可见"蛇眼征";肌电图显示右侧腓神经运动纤维轴索损伤.在院期间予以大剂量糖皮质激素冲击、联合免疫抑制剂治疗后明显好转.3个月后可推助行器行走,日常生活基本自理.病例2,女性,自81岁起出现颈部不自主右斜,既往有轻度口干、眼干、伴膝关节疼痛1年.实验室检查提示抗SSA/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体阳性,血红蛋白86 g/L;唇腺活检可见小唾液腺组织部分腺泡萎缩,间质内见淋巴细胞、浆细胞浸润灶2个/4 mm2(淋巴细胞＞50个).周围神经电生理检查结果提示右侧正中神经传导速度减慢.经免疫抑制剂、解痉、肌松药物治疗后症状较前好转.结论·以复杂型痉挛性截瘫样表现、颈部肌张力障碍为首发症状的病例拓展了pSS的临床表型谱;临床上应注意鉴别继发于pSS的神经系统损伤与其他原发神经系统疾病;对于具有无明显原因的神经系统损伤症状的患者,应当筛查相关自身免疫抗体.

[目的]运用复杂网络技术分析针刺治疗痉挛性斜颈的选穴规律.[方法]检索 1990 年 1 月 1 日—2022 年10 月 31 日中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库(WANGFANG DATA)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文献数据库(CBM)、PubMed、EMbase及Web of Science收录的针刺治疗痉挛性斜颈相关文献.采用Excel 2019建立数据库,统计腧穴频次及频率、腧穴归经、腧穴分布部位情况,选用SPSS Modeler18.0 软件建模进行关联规则分析;选用Gephi 0.9.2 软件进行复杂网络分析.[结果]共纳入 100篇文献,包含 123 条针灸处方,涉及 163 个腧穴,腧穴总频数为 1 291 次.十四经穴使用最多,其次为经验效穴;风池、百会、合谷为针刺治疗痉挛性斜颈使用频数前 3 位的腧穴;督脉、足少阳胆经和足太阳膀胱经为使用频数前 3 位的经脉;所用腧穴多分布于头面颈项部.风池-阳陵泉、涌泉-劳宫、百会-印堂和水沟-劳宫-涌泉为针刺治疗痉挛性斜颈的高频穴对.[结论]临床针刺治疗痉挛性斜颈疗法较为多样化,但多以局部取穴及医家经验为主,规范化操作及临床研究有待推广深入.