目的:分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点，以提高对该类疾病的认识。方法:收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料，对先证者进行全外显子基因检测，并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析，总结临床特征。结果:该家系中先证者为46岁男性，主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛，全外显子测序检测到SGCE基因chr7：94229984处出现突变（c.1011delA），为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序，在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变，且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者，但未出现相应症状。结论:肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍，具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

目的:探究早期吞咽功能训练对脑卒中气管切开吞咽功能障碍患者功能改善的影响。方法:选取2021年6月至2022年6月期间于临汾市人民医院康复医学科住院治疗的80例脑卒中气管切开吞咽功能障碍患者为研究对象，按随机数字表法分为对照组( n＝40)及观察组( n＝40)。两组均予以常规药物治疗、常规护理治疗、物理性治疗及肢体功能训练，观察组在此基础上增加吞咽功能训练。应用洼田饮水试验、功能性经口摄食评分量表(FOIS)评价两组治疗前后的吞咽功能；采用Fugl-Meyer运动功能评定量表、Barthel指数评定量表评价两组治疗前后的肢体运动功能、日常生活活动能力；比较两组的拔管时间、住院时间；比较两组治疗期间吸入性肺炎、支气管痉挛、营养不良等相关并发症发生率；并评价两组的临床疗效。 结果:治疗后，两组的洼田饮水试验分级均较治疗前明显改善(均 P<0.05)，且观察组洼田饮水试验分级较对照组改善更为明显( P<0.05)；两组的FOIS评分均较治疗前明显升高(均 P<0.05)，且观察组高于对照组( P<0.05)；两组的Fugl-Meyer评分、Barthel指数评分均较治疗前明显升高(均 P<0.05)，且观察组的Fugl-Meyer评分、Barthel指数评分高于对照组(均 P<0.05)。观察组的拔管时间、住院时间明显短于对照组(均 P<0.05)；两组治疗期间吸入性肺炎、支气管痉挛、营养不良等并发症总发生率比较差异无统计学意义(均 P>0.05)。观察组治疗总有效率为92.50%(37/40)，明显高于对照组的75.00%(30/40)( P<0.05)。 结论:早期吞咽功能训练能明显改善脑卒中气管切开吞咽功能障碍患者的吞咽功能及肢体运动功能，缩短患者的拔管时间及住院时间，且能有效提高患者的日常生活活动能力，并发症少，疗效显著，安全性高，值得临床推广应用。

目的:探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗不同类型的节段性颅颈肌张力障碍(SCCD)的临床疗效。方法:回顾性分析2015年3月至2018年9月中日友好医院神经外科收治的80例SCCD患者的临床资料。以眼睑痉挛为主要表现者共33例(41.2%)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍者共35例(43.8%)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状者共12例(15.0%)，其中8例合并痉挛性斜颈，4例合并构音障碍。所有患者均行双侧以苍白球内侧部(GPi)为靶点的DBS(简称GPi-DBS)治疗。通过临床随访，采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表评分(运动部分)(BFMDRS-M)进行术前、术后对比，分析GPi-DBS对不同表现类型SCCD的手术疗效。结果:80例患者中，30例失随访；50例患者获随访，随访时间为(24.5±12.2)个月(4～47个月)。至末次随访，GPi-DBS对SCCD的总有效率为68.0%(34/50)，其中以眼睑痉挛为主要表现的SCCD患者的有效率为65.0%(13/20)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍的患者的有效率为68.0%(17/25)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状患者的有效比例为4/5。随访的50例患者手术前、后BFMDRS-M评分的差异有统计学意义[分别为(6.3±2.2)分和(4.9±2.5)分， P<0.001]，且各表现类型患者的术前、术后BFMDRS-M评分的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。随访期间除1例出现植入物排异、皮肤破溃外，余49例患者均无手术及硬件相关并发症。 结论:GPi-DBS为不同临床表现类型SCCD的有效治疗手段，且并发症少。

目的:通过多导睡眠监测(PSG)比较脑瘫儿童与健康儿童、不同严重程度和不同临床分型脑瘫儿童睡眠结构差异。方法:选取2019年7月至2021年5月期间在我院就诊的1~15岁脑瘫儿童56例并纳入观察组，同期选取健康儿童30例纳入对照组。对上述2组儿童进行整夜PSG监测，比较其睡眠结构差异并分析原因。结果:入选脑瘫儿童睡眠障碍发生率(55.4%)明显高于健康儿童(20.0%)，组间差异具有统计学意义( P<0.05)；脑瘫儿童睡眠潜伏期[(39.63±26.35)min]较健康儿童[7.25(2.50，19.75)min]明显增加，快眼动睡眠(REM)时间[(97.58±38.52)min]及百分比[(18.48±6.35)%]较健康儿童明显减少，组间差异均具有统计学意义( P<0.05)；重度脑瘫患儿总睡眠时间[(458.47±95.62)min]、睡眠效率[(74.26±13.63)%]、快眼动睡眠(REM)时间[(68.90±42.70)min]及百分比[(13.87±7.12)%]均不及轻、中度脑瘫患儿，入睡后清醒时间[51.00(38.50，174.50)min]较轻、中度脑瘫患儿明显增加，组间差异具有统计学意义( P<0.05)；不随意运动型脑瘫患儿快眼动睡眠(REM)时间[(76.75±41.37)min]及百分比[(14.46±6.95)%]均不及痉挛型脑瘫患儿，组间差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:脑瘫儿童睡眠障碍发生率明显高于健康儿童，其睡眠障碍以入睡困难、REM期睡眠缩短为主，并以重度脑瘫和不随意运动型脑瘫患儿睡眠问题较严重。

目的:检测分析2例Sj?gren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法:收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sj?gren-Larsson综合征患儿临床资料，通过基因检测明确致病基因突变位点。结果:2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现，合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况，例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变；例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论:对可疑Sj?gren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测，有助于及早发现并明确诊断。

目的:分析浙江省温州地区老年脑卒中后患者髋部骨折发病率及相关的危险因素。方法:采用回顾性研究方式，以2016年1月至2021年1月温州市中心医院和温州市中西医结合医院收治的老年脑卒中患者4 500例为研究对象，年龄 ≥ 65岁，男2 245例，女2 255例；以患者病历资料为数据来源，统计髋部骨折发病率，并通过单因素分析及多因素logistic回归分析导致老年脑卒中后患者发生髋部骨折的危险因素。结果:所有患者脑卒中后2年内髋部骨折发生率为6.58%（296/4 500），且髋部骨折发生于偏瘫患侧比例高达82.77%（245/296）。骨密度（BMD）（T值）≤ -1、脑卒中后3个月内身体质量指数下降率 > 5%、视力受损、Berg平衡量表评分 < 45分、下肢Fugl-Meyer量表评分 < 20分、肢改良Ashworth量表（MAS）分级 ≥ Ⅱ级、下肢肌群（髋伸肌群、膝伸肌群）徒手肌力检查（MMT）分级髋伸肌群MMT < 3级和膝伸肌群MMT < 3级等均为老年脑卒中后患者发生髋部骨折的独立危险因素（ OR=6.765、6.772、4.726、5.491、4.582、6.294、3.763、4.236，均 P < 0.05）。 结论:老年脑卒中后患者骨密度下降、体质量丢失、视力受损、下肢平衡及运动功能下降、下肢肌痉挛及肌力减弱等是发生髋部骨折的危险因素，应制定针对性预防措施。

目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

目的:分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法:回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料，对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果:11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病，癫痫发病年龄分别为3和9月龄，癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作，其中1例合并惊跳发作；脑电图示多灶性异常放电；2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物，发作有所减少但仍未控制；均有中到重度智力、运动发育落后。9例表型为发育落后不伴癫痫发作，就诊年龄1岁至6岁4月龄，其中5例为重度发育落后，2例为中度发育落后，2例为轻度发育落后；3例行脑电图检查可见多灶性痫样放电，3例未见异常，3例未进行脑电图检查。10例患儿行头颅磁共振成像检查，6例存在非特异性异常，4例正常。11例患儿经二代测序方法检测出9个GRIN2B基因杂合变异位点，8个为错义变异，1个为无义变异，均为新生变异；其中3个变异位点为新发变异。携带错义变异者10例，其中6例重度发育落后，3例中度发育落后，1例轻度发育落后；1例无义变异携带者表型为轻度发育落后不伴癫痫。结论:GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常表型多样，可从轻度智力障碍不伴癫痫到严重的癫痫性脑病。癫痫表型患儿多在婴儿期起病，以痉挛发作、局灶性发作常见，发作难以控制。携带错义变异者多存在重度发育落后。

目的:探讨原发性周围神经过度兴奋综合征（PNHS）患者的临床和神经电生理特征。方法:回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）和（或）抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体检测结果，比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果:患者男12例，女8例，年龄（44.0±17.2）岁，病程［ M（ Q1， Q3）］2.3（1.1，11.5）个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛，肌肉痉挛和僵硬；以下肢（17例）多见，其次是上肢（11例）、头面部（11例）和躯干（9例）。19例（19/20）患者存在感觉异常和（或）自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位（19例）、束颤电位（12例）、痉挛电位（3例）、神经性肌强直电位（1例）等，以下肢肌肉、特别是腓肠肌（12例）多见。8例患者存在后发放电位，7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性，其中3例同时存在抗LGI1抗体；1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比（ n=12），抗体阳性组（ n=8）患者的病程更短［ M（ Q1， Q3），1.8（1，2）个月比9.5（3.3，20.3）个月， P=0.012］，胫神经后发放电位的出现率更高（6/8 比 2/12， P=0.019）。抗体阳性患者免疫治疗方案（多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例）与抗体阴性组（3、6、3例）比较差异有统计学意义（ U=21.00， P=0.023）。 结论:原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见；临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。