目的:优化射血分数保留型心力衰竭(heart failure with preserved ejection fraction,HFpEF)大鼠模型构建方法,为研究HFpEF提供实验模型.方法:10周龄,Zucker糖尿病脂肪/自发性高血压心力衰竭肥胖(obese zucker diabetic fatty/spontaneously hypertensive heart failure F1 hybrid,ZSF1-obese)大鼠和ZSF1瘦型(ZSF1-lean)大鼠分为三组,分别为实验组[(ZSF1-obese大鼠,饮水中给予一氧化氮合酶抑制剂(inhibition of constitutive nitric oxide synthase,L-NAME),n=6]、经典模型组(ZSF1-obese大鼠,普通水,n=3)、空白对照组(ZSF1-lean大鼠,普通水,n=4).三组均以普通饲料饲养.实验组给药10周后采集三组的血压、葡萄糖耐量、心脏超声、心脏磁共振成像、生化指标数据.结果:实验组在给药10周后收缩压和舒张压分别达到(155.0±6.6)mmHg(1mmHg=0.133kPa)和(119.4±10.9)mmHg,比起经典模型组明显升高(分别为P=0.0001和P-0.0143),达到高血压标准,而经典模型组和对照组均没有达到高血压标准.心脏超声结果显示三者均呈现射血分数保留(均P＞0.05),实验组和经典模型组有相似的舒张功能障碍、心肌肥厚和糖耐量受损(P＞0.05).生化指标也显示实验组和经典模型组存在相似的脂肪肝、肾功能减退.结论:与传统的ZSF1大鼠直接作为HFpEF模型相比,联合L-NAME的ZSF1大鼠作为HFpEF模型能更全面呈现HFpEF的疾病特征,包括高血压,舒张功能障碍、糖耐量受损等表型.

目的 观察晕动症敏感和不敏感个体在垂荡刺激前后血浆胃肠激素的变化情况,并构建晕动症易感性预测模型.方法 选择60名男性健康志愿者,接受正弦垂荡规律运动连续刺激45 min.试验前填写晕动症易感性问卷(MSSQ),试验后即刻采用Graybiel量表评价晕动症症状严重程度,筛选出晕动症敏感(Graybiel评分≥8分且MSSQ易感指数＞21分)和晕动症不敏感(Graybiel评分≤2分且MSSQ易感指数＜5分)的受试者各15人.采用ELISA法检测两组受试者垂荡刺激前后血浆胰高血糖素样肽-1(GLP-1)、胆囊收缩素(CCK)、瘦素、胃促生长素、神经肽Y(NPY)和促食欲素A(OXA)水平.采用logistic回归模型分析血浆胃肠激素水平对晕动症易感性的预测效果并建立联合预测模型,采用ROC曲线分析模型的预测价值.结果 与垂荡刺激前相比,晕动症敏感组在垂荡刺激后胃促生长素和CCK水平升高(均P＜0.01),NPY和瘦素水平下降(均P＜0.01);在垂荡刺激后,晕动症敏感组胃促生长素和CCK水平与晕动症不敏感组相比较高(均P＜0.01),NPY和瘦素水平较低(均P＜0.01).多因素logistic回归分析显示血浆胃促生长素、CCK、NPY是晕动症易感性的独立预测因素,建立的晕动症易感性预测模型为logit(P)=-0.051 ×胃促生长素+0.060×NPY-0.169×CCK+33.397.ROC曲线分析显示该预测模型的AUC值为0.988,灵敏度、特异度分别为100.0％、93.3％,预测效果优于胃促生长素、CCK、NPY单独应用(AUC值分别为0.792、0.880、0.838).结论 外周胃肠食欲调控激素水平变化可能与晕动症易感性有关,各指标联合应用可用于晕动症易感性的预测.

目的 探讨甘油三酯葡萄糖指数(TyG)及其衍生指标TyG-BMI、TyG-丙氨酸转氨酶(ALT)与瘦型代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患病风险的相关性.方法 选择2023年7-12月在我院健康管理中心进行年度健康体检并诊断为瘦型MAFLD的207例患者及100名瘦型健康对照为研究对象,比较两组血脂、血糖、肝功能、TyG、TyG-BMI、TyG-ALT等,采用单因素和多因素 logistic回归模型分析影响瘦型MAFLD的因素.将所有研究对象按照TyG及其衍生指标四分位数分为4个亚组(Q1～Q4),观察各亚组瘦型MAFLD的患病率.绘制TyG、TyG-BMI、TyG-ALT预测瘦型MAFLD的ROC曲线,评估各指标的预测效能.结果 纳入的8 764例体检者中MAFLD患者2 350例(26.8％),其中瘦型207例(8.8％,207/2 350).与瘦型健康对照组相比,瘦型MAFLD组患者的年龄大、男性多见、BMI高,空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、ALT、天冬氨酸转氨酶、Y-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆红素、TyG、TyG-BMI与TyG-ALT均升高,高密度脂蛋白胆固醇降低(均P＜0.01).logistic回归分析显示,年龄、男性、ALT水平升高是瘦型MAFLD患病的独立危险因素.TyG的Q4亚组瘦型MAFLD的患病率为 34.3％(71/207),高于 Q1 亚组(10.6％,22/207)及 Q2 亚组(24.2％,50/207),差异均有统计学意义(均P＜0.05);TyG-BMI的Q4亚组和TyG-ALT的Q4亚组瘦型MAFLD的患病率均高于其Q1、Q2、Q3亚组[35.3％(73/207)vs 8.2％(17/207)、24.6％(51/207)、31.9％(66/207),33.8％(70/207)vs 14.0％(29/207)、23.2％(48/207)、29.0％(60/207)],差异均有统计学意义(均 P＜0.05).TyG-BMI 预测瘦型 MAFLD的AUC 值为 0.869 0(95％CI0.825 5～0.912 6,P＜0.001),高于 TyG[AUC=0.818 8(95％CI0.768 0～0.869 6,P＜0.001)]和 TyG-ALT[AUC=0.772 5(95％CI 0.718 7～0.826 2,P＜0.001)].结论 TyG、TyG-BMI 与 TyG-ALT 均与瘦型MAFLD相关,三者对瘦型MAFLD具有一定的预测价值;TyG及其衍生指标计算简易且价格低廉,可用于对瘦型MAFLD的临床初步评估.

目的:探讨血清黑色素浓缩激素（MCH）与2型糖尿病（T2DM）和超重/肥胖的相关性。方法:为横断面研究。选取2021年6月至2022年4月遵义医科大学附属医院内分泌与代谢病科门诊及住院的T2DM患者及同期于该院体检中心进行健康体检者作为研究对象。测量研究对象身高、体重并计算体重指数（BMI），检测其MCH、空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、糖化血红蛋白（HbA 1c）、甘油三酯（TG）、瘦素，并计算稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。根据研究对象BMI及糖代谢状态将其分为正常对照组（BMI<25 kg/m 2，糖代谢状态正常）、超重/肥胖组（BMI≥25 kg/m 2，糖代谢状态正常）、T2DM体重正常组（BMI<25 kg/m 2）、T2DM合并超重/肥胖组（BMI≥25 kg/m 2）。组间比较采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验或 χ2检验。采用Spearman相关性分析法分析MCH与各变量间的相关性，采用多分类logistic回归分析法探究MCH与超重/肥胖和T2DM之间的关系。 结果:共纳入T2DM患者236例、健康体检者244例。其中，正常对照组160名，超重/肥胖组84例，T2DM体重正常组93例，T2DM合并超重/肥胖组143例。T2DM体重正常组MCH最高，为（14.18±2.28）ng/ml；正常对照组最低，为（9.37±2.18）ng/ml（ P<0.001）；与正常对照组相比，超重/肥胖组、T2DM体重正常组和T2DM合并超重/肥胖组MCH均更高（ P均<0.05）；但T2DM体重正常组和T2DM合并超重/肥胖组间MCH差异无统计学意义（ P>0.05）。Spearman相关性分析结果显示，血清MCH与HOMA-IR（ r=0.285）、FPG（ r=0.551）、HbA 1c（ r=0.569）、TG（ r=0.317）、瘦素（ r=0.511）均呈正相关（均 P<0.001）。多分类logistic回归分析结果显示，校正多个混杂因素后，与正常对照组相比，MCH高者患超重/肥胖、T2DM体重正常、T2DM合并超重/肥胖风险仍然更高，OR值（95%CI）分别为1.336（1.031~1.733）、2.095（1.594~2.752）、1.858（1.402~2.463）。 结论:血清MCH与T2DM和超重/肥胖密切相关。

目的:探讨青少年抑郁症(major depressive disorder，MDD)患者肥胖的患病特点及其与抑郁严重程度之间的关系。方法:根据纳入标准和排除标准，共选取278例青少年抑郁症患者，收集一般人口学资料，采用24项汉密尔顿抑郁量表(24-item Hamilton depression scale，HAMD-24)评估抑郁严重程度。根据我国青少年体质量指数(body mass index，BMI)分类标准，将研究对象分为四组(消瘦组、正常组、超重组和肥胖组)。使用SPSS 26.0进行统计分析，组间比较分别采用Kruskal-Wallis检验和 χ2检验，采用Spearman相关分析BMI与HAMD-24总分、抑郁严重程度之间的关系。 结果:278例青少年抑郁症患者中，体型异常率为32.4%(90/278)，其中消瘦、超重、肥胖率分别为9.0%(25/278)、14.4%(40/278)、9.0%(25/278)。四组患者在性别( χ2＝17.018， P<0.001)、HAMD-24总分( H＝9.427， P＝0.024)、抑郁严重程度( H＝8.508， P＝0.037)上的差异有统计学意义。多重比较结果显示：与正常组相比，男性肥胖率较女性高( χ2＝13.631， P<0.001)，肥胖组HAMD-24总分( Z＝2.956， P＝0.003)、抑郁严重程度( Z＝2.832， P＝0.005)更低。Spearman相关分析结果显示：BMI与HAMD-24总分呈负相关( r＝－0.162， P＝0.007)。 结论:首发未治疗青少年抑郁症患者的肥胖率存在性别差异，肥胖患者较BMI正常患者抑郁程度更轻。

该文报道1例线粒体A3243G突变合并 ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示 ABCC8基因突变，考虑 ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并 ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。

目的:探讨 SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型（DEE18）患儿临床表型及遗传学特征。 方法:收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例 SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料，应用全外显子测序（WES）及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测，使用SWISS-MODEL软件对筛选出的 SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。 结果:2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现，伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下，影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在，视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小；患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带 SZT2基因c.5811G>A（p.W1937X）（父源）和c.9269delG（p.S3090Ifs *94）（母源）复合杂合变异，患儿2携带c.6302A>C（p.H2101P）（父源）和c.7584dupA（p.E2529Rfs *20）（母源）复合杂合变异，2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估：p.S3090Ifs *94为致病性变异，p.W1937X为致病性变异，p.E2529Rfs *20为可能致病性变异，p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2 101位氨基酸周围氢键发生明显改变，蛋白质稳定性降低；其余3种变异可导致肽链提前截断，蛋白质结构发生明显改变。 结论:SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病，临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种 SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

目的:了解云南省农村育龄人群的疾病与健康状况，获得孕前人群健康风险的时间、空间及人群分布数据。方法:对2010—2019年10年间云南省参加免费孕前优生健康检查的1 445 656对农村夫妇健康风险因素的三间分布进行统计分析。结果:2010—2019年间，云南省农村育龄人群中，妻子生育年龄风险逐年增高（线性检测值5 175.82， P<0.001），偏瘦率逐年降低（线性检测值503.43， P<0.001）；丈夫和妻子超重率逐年上升（丈夫线性检测值6 358.09， P<0.001；妻子为4 947.09， P<0.001）；生育间隔期避孕率逐年下降（线性检测值40 389.67， P<0.001）。云南省16个州市的地区分布方面，超重率、吸烟率、饮酒率、高血压患病率、乙肝表面抗原阳性率、梅毒阳性率、糖尿病风险、地中海贫血风险、环境暴露、不孕症风险差异均具有统计学意义（州市卡方检验均 P<0.05）。人群分布方面，备孕胎次越高，孕前健康风险越高；经济越落后，生育年龄风险越高，乙肝梅毒阳性率越高，地中海贫血、不孕症风险越高；经济越发达，超重率越高，环境暴露风险越高，男性吸烟饮酒率越高（线性检测均 P<0.05）。 结论:需高度重视超重、肥胖发展趋势，加强避孕节育宣传指导。乡村振兴应关注落后地区的乙肝、梅毒传播；地中海贫血综合防控资源的分配需要向滇南高风险地区倾斜；需精准防控孕前生殖健康风险，推进项目向及时、连续、完整、系统的服务转型，阻断疾病代际传递。

报道1例在新疆医科大学第一附属医院内分泌科住院诊治的肥胖2型糖尿病患者，使用二联口服降糖药物治疗后，血糖控制不达标，加用司美格鲁肽治疗的经过。患者为38岁男性，因“发现血糖升高3年”入院，无明显口干、多饮、多尿、消瘦“三多一少”症状，无自发酮症酸中毒倾向，完善相关检查，结果显示其空腹血糖（FPG）8.43 mmol/L，糖化血清白蛋白3.05 mmol/L，糖化血红蛋白（HbA 1c）8.9 %，抗胰岛细胞抗体、抗酪氨酸抗体、抗胰岛素自身抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体均为阴性，体重指数（BMI）32.3 kg/m 2，诊断为2型糖尿病合并肥胖。予以二甲双胍+阿卡波糖联合降糖治疗，血糖控制欠佳，加用司美格鲁肽治疗，空腹和餐后血糖达标，体重下降，脂肪肝程度减轻，血脂谱改善。

目的:分析中国2010—2019年11~18岁汉族男生首次遗精年龄长期趋势及其与营养状况的关联。方法:利用2010、2014和2019年全国学生体质与健康调研数据，采用询问法收集研究对象年龄、居住地和首次遗精情况，并测量其身高和体重，共纳入遗精情况、身高、体重资料完整的11~18岁汉族男生184 633名。采用概率回归法计算各地区首次遗精中位年龄（95% CI），比较不同特征对象首次遗精年龄变化趋势，采用多因素logistics回归模型分析11~18岁汉族男生首次遗精与营养状况的关联。 结果:2019年中国11~18岁汉族男生首次遗精中位年龄（95% CI）为13.85（13.45~14.22）岁，比2010年提前0.18岁；城市和乡村男生首次遗精中位年龄分别为13.89和13.81岁，与2010年相比，城乡男生首次遗精年龄分别提前了0.08和0.27岁。多因素logistics回归模型分析结果显示，调整年龄、省份与城乡等因素后，正常体重男生为参照，首次遗精与消瘦呈负向关联，与超重、肥胖呈正向关联， OR（95% CI）值分别为0.73（0.67~0.80）、1.09（1.02~1.17）和1.09（1.01~1.18）。 结论:中国汉族男生首次遗精年龄呈提前趋势且与营养状况存在关联。