患者，男，14岁，因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产，自幼听力欠佳，8岁时因言语欠清行舌系带手术，家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4，矫正视力0.6 +(－0.50DS/－1.75DC×20)；左眼裸眼视力0.5，矫正视力0.6 +(－0.75DS/－1.00DC×160)；右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼11.7 mmHg；双眼前节未见明显异常。眼底彩色照相显示视网膜广泛斑驳样色素改变，黄斑区可见金箔样反光(图1A、B)；色盲本检查显示色觉无异常；光学相干断层扫描显示双眼除中心凹外椭圆体带信号消失(图1C、D)，自发荧光显示双眼黄斑区高自发荧光(图1E、F)；视野示双眼中心透亮区(图1G、H)；视网膜电图检查显示双眼各波记录不到(图1I)。耳鼻喉科会诊行纯音测听检查，提示患儿高频听力下降，诊断为感音神经性耳聋。患者眉毛浓密，四肢体毛多。临床拟诊断为综合征性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)。

探讨剪刀式切口去皮术在眉、睑提升的效果。2017年7月至2019年2月，威海市立医院医疗美容科对眉睑松弛下垂的52例患者(男7例，女45例，年龄45~65岁，平均52.5岁)实施剪刀式切口去皮术，重新调整眉部形态，改善上睑松垂。52例患者顺利完成手术，切口均一期愈合，无感染。术后6个月随访，全部患者眉毛形态、位置保持在比较理想状态；患者对眉形、重睑线宽度、外眼角提升度、鱼尾纹减轻情况满意度高。剪刀式切口去皮术用药提升眉、睑时，手术风险低、效果明显、易被患者接受。

目的:探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法:选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料，采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA，进行家系全外显子组测序(trio-WES)及基因组拷贝数变异(CNV)检测，针对可疑致病变异位点，应用Sanger测序进行家系验证。结果:患儿主要临床表现为语言障碍、智力障碍和运动发育迟缓，伴特殊面容(前额宽、面部呈倒三角状、眉毛稀疏、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽、面中部凹陷、上唇薄、尖下颌、耳位低且耳壳后旋)。trio-WES和Sanger测序结果提示患儿存在 CHD3基因c.4073-2A>G杂合剪接变异，其父母均为野生型，CNV检测未发现致病性CNV。 结论:该SBCS患儿临床特征为语言和智力障碍、运动发育迟缓，伴特殊面容。 CHD3基因剪接变异可能为导致该患儿罹患SBCS的遗传学病因。

患儿男，2岁2月龄，因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发，周身皮肤粗糙，可见米粒大小毛囊性丘疹，肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查：全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹，头发、睫毛、眉毛均未见生长；肛周可见境界清楚红斑，边缘可见脱屑。基因检测发现，患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异，该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸，即p. Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断：毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。

患儿，男，7岁3个月，因"发育迟缓"就诊。患儿系G1P1，足月顺产，无窒息抢救史。患儿生后有喂养困难。1岁6月会独走，2岁会说话。父母非近亲婚配，父亲正常，母亲有特殊面容，表现为睑缘深，蓝色巩膜，眉毛外1/3稀疏，其余家系成员表型未见异常，家族中无其他遗传疾病史。查体：身高124.2 cm(P25-50)，体重20 Kg(P3-10)，特殊面容：长睑裂，弓形眉伴外侧1/3稀疏，蓝色巩膜，眼窝稍凹陷，睫毛深、长，宽鼻根，上唇薄及下唇厚，耳廓大；牙齿排列不整齐，关节过伸，左手通贯掌，第五指较短。辅助检查：智测：智商(IQ)44分；儿童行为量表总分为：40分，提示患儿存在社交退缩及多动行为；视听整合连续测试(IVA-CPT)提示患儿为混合型注意力缺陷多动障碍；染色体核型：46，XY；肝脏、双侧肾上腺区及腹膜后B超未见明显异常；双侧腹股沟、阴囊及睾丸B超未见异常，睾丸大小右侧约为2.1×1.0 cm，左侧约为2.0×1.1 cm；颅脑MRI示平扫未见明显异常，蝶窦黏膜局部增厚。

回顾性分析2010年1月至2019年12月，8例眉部黑痣患者资料，总结眉部黑痣保眉美容手术治疗经验。8例患者中，男1例，女7例，年龄5～30岁，平均22岁。其中左侧眉部黑痣3例，右侧眉部黑痣5例，为类圆形或不规则形。 均采用2次分期手术完成，一期手术缩小黑痣面积；二期手术在切除部分黑痣基础之上保留深部毛囊再生功能；通过术后随访分析、总结眉部黑痣保眉美容手术效果。评价内容为眉毛再生，眉型、瘢痕、色差。 8例患者分2次手术完成，术区甲级愈合，均达到美容治疗效果。术后随访12～18个月，观察眉毛再生、眉型、瘢痕、色差。瘢痕平均术后12个月软化消退，与正常皮肤颜色接近。眉区部分残留黑痣细胞，可做眉型底色。眉区新生眉毛长势较好，密度略低，与眉区残留黑痣眉色互补，共同形成较好天然眉型。眉部黑毛痣多为良性极少恶变，但较大面积影响美观，多需手术治疗，因其位置特性，常规植皮、皮瓣手术虽能达到治疗效果，但眉毛缺失，眉变形及瘢痕补丁外观严重影响容貌。本眉部黑痣保眉手术方法很好地解决这一难题，在切除病变的同时又能达到保留眉毛眉型的美容效果。且瘢痕不明显，色差较小，眉型较满意。操作简单，损伤较小，效果确切，实用性较强，值得应用。

目的：:观察 125I粒子植入放疗在儿童眼眶横纹肌肉瘤综合治疗中的效果与并发症。 方法：:回顾性系列病例研究。收集2013年1月至2017年1月在郑州大学第一附属医院收治的8例儿童眼眶横纹肌肉瘤患儿的临床资料。所有患儿均经手术切除和病理检查确诊，根据WHO制定的病理组织学分型标准分为胚胎型6例，腺泡型2例。根据美国横纹肌肉瘤研究协作组（IRSG）分期标准分为Ⅰ期1例，Ⅱ期3例，Ⅲ期4例。所有患儿均在儿科规范化疗，计划在肿瘤切除术后1个月行 125I粒子植入放疗。随访项目包括肿瘤控制情况和放疗并发症情况。 结果：:4例手术中肉眼切除干净，另4例因边界欠清晰未切除干净。7例患者按照各自预定方案完成了化疗，1例未完成化疗并放弃后续治疗。完成综合性治疗的7例患儿4年无瘤生存率为100%，中位随访时间48（37～66）个月。未完成综合治疗方案者1例，因脑转移死亡（眼眶部位稳定控制）。穿刺并发症：1例穿刺道出血。放疗并发症：早期（≤6个月）有角膜刺激征5例，睫毛眉毛脱失5例，局部皮肤色素沉着2例；晚期（>6个月）有视力下降5例，眼表新生血管性病变5例，局部皮肤色素沉着5例，皮下组织萎缩、硬化4例，角膜刺激征3例，睫毛眉毛脱失2例，新生血管性青光眼2例（其中角膜溃疡、穿孔并摘除眼球1例）。所有患儿均无眼眶及面骨发育异常，存活的7例患儿中有6例完整保留眼球，3例视力无影响。结论：:包含 125I粒子植入内照射的综合治疗可较好地治疗儿童局限于眼眶内的横纹肌肉瘤，但粒子特有的并发症需要进一步观察。

患儿 　男，2岁2个月，因"生后持续矮小"就诊。患儿孕36 +1周因"宫内生长受限"经剖宫产出生，生后无窒息。身长40 cm(-3.4 SD)，体重1710 g(-2.5 SD)，头围30 cm(-1.7 SD)，因喂养困难接受肠外营养20天。4月龄抬头，7月龄独坐，13月龄会叫妈妈，14个月会走。父亲身高170 cm，母亲身高155 cm。否认家族遗传病史。查体：身长73 cm(-4.8 SD)，体重8.0 kg(-3.5 SD)，头围42 cm(-4.5 SD)。神志清，精神好，身材匀称，三角脸，小下颌，高发际，前额突出，眼窝凹陷，眉毛浓密，耳廓贴颅骨，鼻梁宽，鼻根部隆起，上唇薄，丘比特弓，牙釉质发育不良(图1)。心肺腹查体均未见异常。脊柱、外生殖器未见异常。

目的:探讨一体式假体在隆眉弓的效果和优势。方法:2019年6月至2020年10月，成都高新心悦容医疗美容门诊部收治眉弓眉心低平女性患者45例，年龄20~39岁，平均29.8岁，初次手术43例、修复2例。根据患者眉弓眉心形态雕刻膨体个性化一体式眉弓，切口设计在双侧眉下缘中外侧，在额骨骨膜下剥离腔隙，两侧连通汇合于眉心及眉心倒三角区域，将雕刻的假体从一侧植入，另一侧拉出，将假体捋平。对术后并发症、切口瘢痕、外观形态、整体满意度进行评估。结果:45例患者切口均一期愈合，切口瘢痕隐蔽。随访6~18个月，4例术后出现轻微头皮麻木，3个月后恢复正常；1例术后3个月出现眉心部位假体显形，经调整后恢复正常。45例患者双侧眉弓对称性、弧度、饱满度、凸度、触感效果非常满意39例，占86.7%；满意6例，占13.3%。术前侧面角膜到眉弓最凸点距离(2.02±1.72) mm，术后末次随访侧面角膜到眉弓最凸点距离(6.5±1.19) mm，差异有统计学意义( t＝14.49， P<0.01)。 结论:一体式假体隆眉弓手术方法安全有效、操作简便，可明显增加眉弓眉心区域的骨性美感和立体感，是隆眉弓的理想方法之一。

目的:观察精细毛囊单位提取（FUE）移植术修复瘢痕性眉缺损的临床效果。方法:采用回顾性观察性研究方法。2013年9月—2020年1月，空军军医大学第一附属医院行精细FUE移植术治疗瘢痕性眉缺损患者58例，其中男36例、女22例，年龄12~40岁。观察并计算术后10个月的毛发成活率，并根据毛发成活率行疗效评级；术后1年采用视觉模拟评分法评价患者满意度；记录术中及术后1年内的不良反应，并计算不良反应发生率。结果:58例患者术后10个月的毛发成活率为（84±5）%。本组患者疗效评价中疗效佳者4例（6.9%）、疗效极佳者54例（93.1%），满意度评价中等满意者4例（6.90%）、相当满意者5例（8.62%）、非常满意者49例（84.48%）。本组患者中11例患者发生不良反应，共14例次，发生率为24.14%。结论:精细FUE移植术可以为瘢痕性眉缺损患者提供良好的美容修复效果，且患者满意度高、不良反应少。