目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查；先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本，并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果:该XLRS家系共3代8人，符合XLRS临床诊断者共3例，均为男性，先证者母亲为相关基因携带者，表型正常者5人。家系中无近亲结婚史，且为隔代发病，符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为自幼双眼视力差，先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状，先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现，该家系中所有患者均存在已知的 RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C：p.Glu72Gln，先证者母亲在该位点为杂合变异，其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析，预测该位点为有害变异，很可能致病。 结论:RS1基因c.214G>C：p.Glu72Gln半合子变异，可能为该XLRS家系所有患者的致病变异，均表现为轻型XLRS。

目的：:以专科医院的眼科检查仪器作为参照，评价基层眼科仪器检查结果的重复性以及一致性。方法：:横断面研究。于2023年3—6月在温州医科大学附属眼视光医院临床科研中心进行数据采集：由2名熟练操作的眼科医师分别采用社区卫生院及专科医院常用眼科检查仪器（包括视力表、自动验光仪、眼压计、眼底照相机）对50名受检者进行检测，各检查2次，每2次检查间隔为1 min。重复性数据处理采用组内相关系数（ICC）进行分析；一致性使用Bland-Altman图进行分析。结果：:社区卫生院和专科医院的验光仪和视力表的组内重复性结果大部分数据ICC>0.98；眼压计和眼底彩照中大部分数据的组内重复性ICC>0.80，二者重复性良好。社区卫生院和专科医院的验光、视力表的检查结果的Bland-Altman图分析中大于90%的数据处于一致性界限之内，一致性表现较好；眼底彩照结果的一致性结果表现大部分数据ICC>0.70，部分数据较低可能与不同仪器之间所得图像质量有关。结论：:社区卫生院和专科医院的眼科基础检查设备对于常见眼部常规检测结果（视力、眼压和眼底结果）均有着较好的重复性和一致性。

目的：:评估自我监测24 h眼压在药物治疗原发性开角型青光眼（POAG）患者中的临床效果。方法：:系列病例研究。选取2017年8月至2019年1月就诊于沈阳爱尔眼视光医院行药物治疗且随访眼压控制良好的POAG患者42例（73眼），根据基线眼压分为A组：眼压为（12.86±1.40）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；B组：眼压为（17.82±1.40）mmHg。入组患者通过iCare HOME回弹式眼压计使用培训认证后于家中自行测量24 h眼压，自7∶30起每隔2 h测量1次，夜间23∶30-5∶30测量苏醒后即刻的坐位眼压。比较组间各时间段眼压均值、峰值及波动值，并统计眼压峰值时间点和更改治疗方案的患者比例。数据采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验、 t检验以及 χ2检验进行分析。 结果：:入组患者随访、门诊时间以及24 h的平均眼压总体差异无统计学意义（ F=1.314， P=0.271）。入组患者24 h眼压峰值高于门诊时间的眼压峰值、随访眼压峰值（ H=-40.979、-51.363，均 P<0.001）。83.6%的患者眼压峰值出现在非门诊时间（A组86.5%、B组80.6%），尤其是发生在夜间睡眠时间，其比例高达67.1%（A组64.9%、B组69.4%）。入组患者以及A、B亚组患者的24 h眼压波动值均高于其门诊时间眼压波动值（ t=11.166、8.110、7.929，均 P<0.001），其中63.0%的患者24 h眼压波动值≥8 mmHg（A组51.4%、B组75.0%）。根据自我监测24 h的眼压结果，49.3%的患者更改治疗方案，且B组患者更改比例（63.9%）高于A组（35.1%），差异有统计学意义（ χ2=6.035， P=0.014）。 结论：:药物治疗中的POAG患者自行监测24 h眼压，能发现临床常规随访中无法监测到的眼压峰值和波动值，可作为医师评价疗效和调整治疗方案的重要依据。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:评估智能脉冲技术(SPT)辅助的经上皮准分子激光角膜切削术(TransPRK)矫正高度近视的安全性和有效性。方法:采用系列病例观察研究方法，收集2016年1—12月在温州医科大学附属眼视光医院屈光手术中心行SPT辅助的TransPRK的高度近视(等效球镜度数≥-6.00 D)患者60例107眼；采用小数法记录裸眼视力(UCVA)和最佳矫正视力(BCVA)，并转换为LogMAR视力；采用主觉验光仪检查患者屈光度；采用裂隙灯显微镜检查术眼角膜上皮愈合情况及术后角膜上皮下雾状混浊(haze)情况；评估手术安全性指数和有效性指数；采用非接触式眼压计测量眼压。随访12个月，对各项检测指标进行分析和比较。结果:术后平均角膜上皮愈合时间为(3.77±1.02)d。手术前后UCVA和BCVA总体比较差异均有统计学意义( Z＝380.812、267.313，均 P<0.001)，其中术后7 d、6个月和12个月BCVA均优于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后12个月时安全性指数达1.10±0.12，有效性指数达1.05±0.17。术前预期矫正等效球镜度为(-8.02±1.36)D，术后12个月实际矫正等效球镜度为(-8.04±1.51)D，二者比较差异无统计学意义( P＝0.523)。术后12个月等效球镜度在±0.50 D预测范围内的术眼占总眼数的比例达79%(85/107)，在±1.0 D预测范围内的术眼占总眼数的比例达92%(98/107)。术后7 d和术后1个月眼压轻度升高者分别为3眼和7眼，给予降眼压滴眼液点眼后均恢复正常。术后haze 1级以上者1眼，发生率<1%，在用药后逐渐消失。 结论:SPT辅助的TransPRK具有良好的安全性、有效性和可预测性，是矫正高度近视较为理想的表层手术之一。

目的:观察质量分数0.01%阿托品滴眼液对青少年近视患者眼部生物学参数的影响。方法:采用前瞻性队列研究，收集2016年6月至2017年6月就诊于郑州大学第一附属医院并按时完成1年随访的青少年近视患者219例，按照受试者及监护人意愿分为2个组，其中0.01%阿托品+框架眼镜组119例均配戴全矫单焦框架眼镜，且每晚睡前双眼点用0.01%阿托品滴眼液；单纯框架眼镜组100例仅配戴全矫单焦框架眼镜。采用IOL Master测量眼轴长度(AL)、角膜屈光力和前房深度；依据Bennett-Rabbetts公式计算晶状体屈光力；采用非接触式眼压计测量眼压；睫状肌麻痹验光获得近视等效球镜度(SE)；总散光和角膜散光由矢量分解计算获得。均选取右眼数据进行分析，比较2个组眼部生物学参数的变化规律，采用多重线性回归分析评估近视患者SE变化量的影响因素。结果:治疗后12个月，0.01%阿托品+框架眼镜组SE变化量和AL增加量分别为(－0.47±0.45)D和(0.37±0.22)mm，小于单纯框架眼镜组的(－0.70±0.60)D和(0.46±0.35)mm，差异均有统计学意义( t＝5.523、9.651，均 P<0.001)。2个组治疗前后不同时间点SE和AL总体比较，差异均有统计学意义(SE： F组别＝1.556， P＝0.015； F时间＝12.538， P＝0.002；AL： F组别＝3.425， P＝0.021； F时间＝18.235， P＝0.008)，其中治疗后4、8和12个月，2个组SE和AL均较各自治疗前增加，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。治疗后8个月和12个月，0.01%阿托品+框架眼镜组SE和AL均小于单纯框架眼镜组，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。治疗后8个月和12个月，2个组总散光和前房深度均较治疗前增加，晶状体屈光力均较治疗前减小，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2个组治疗前后不同时间点角膜散光、角膜屈光力、眼压总体比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。多重线性回归模型中，Δ近视SE＝－0.012－2.685×ΔAL－1.002×Δ角膜屈光力－0.656×Δ晶状体屈光力+0.477×Δ总散光+0.363×Δ前房深度－0.060×年龄+0.011×性别，近视SE变化量主要由AL变化量引起( β＝－2.685)，其次是角膜屈光力、晶状体屈光力、总散光和前房深度变化量。 结论:0.01%阿托品滴眼液可有效控制青少年近视患者度数进展和眼轴增长，对散光、角膜屈光力、晶状体屈光力、前房深度和眼压均无明显影响，其主要是通过延缓眼轴增长来控制近视度数的进展。

目的:评估超声乳化白内障摘出人工晶状体植入术(PEI)联合房角分离术(GSL)及房角切开术(GT)治疗中晚期原发性闭角型青光眼(PACG)的有效性和安全性。方法:采用系列病例观察性研究方法，于2020年8月至2021年6月在中山大学中山眼科中心连续纳入中晚期PACG患者50例50眼，所有患眼均接受PEI+GSL+GT，随访时间至少6个月，平均随访7.5(6，10)个月。采用Goldmann压平眼压计测定患者手术前后眼压；采用ETDRS视力表测定患眼最佳矫正视力(BCVA)，并转换为LogMAR视力分析；收集抗青光眼用药种类及数量信息和手术并发症资料。计算患眼手术成功率，完全成功定义为术后不使用任何抗青光眼药物眼压为5~18 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)且眼压较基线下降20%，无威胁视力的并发症，无需接受额外的抗青光眼手术，无光感丢失；条件成功定义为使用或不使用抗青光眼药物达到上述条件。结果:术眼术前平均眼压为(28.81±7.81)mmHg，末次随访平均眼压为(13.41±4.10)mmHg，术后眼压较术前显著下降，差异有统计学意义( t＝12.260， P<0.001)；与术前比较，术后眼压平均降低13.80(9.10，19.40)mmHg，降幅为51.1%(38.6%，67.1%)。术前平均BCVA为(0.92±0.11)LogMAR，术后末次随访时为(0.88±0.10)LogMAR，手术前后BCVA比较差异无统计学意义( t＝-0.560， P＝0.580)。术前平均使用降眼压药物2(1，3)种，术后为0(0，0)种。手术完全成功率为80%(40/50)，条件成功率为94%(47/50)。术中和术后并发症主要包括前房积血7眼，一过性眼压升高7眼，角膜水肿3眼，未出现威胁视力的并发症。 结论:PEI+GSL+GT治疗中晚期PACG能够有效降低眼压、减少降眼压药物的使用种类和数量，手术安全性好。

目的:探讨获得性免疫缺陷综合征(AIDS)合并巨细胞病毒视网膜炎(CMVR)的眼免疫重建炎症反应综合征(IRIS)患者眼部特征及治疗预后。方法:采用系列病例观察研究方法，纳入2016年2月至2018年12月于首都医科大学附属北京佑安医院确诊为AIDS合并CMVR的IRIS患者15例17眼，患者均为男性，年龄21～43岁，记录患者最佳矫正视力(BCVA)，采用非接触眼压计测量眼压，采用裂隙灯显微镜检查眼前节，采用彩色眼底照相和光相干断层扫描(OCT)法观察眼底表现，采用逆转录PCR反应检测发生眼IRIS时房水中巨细胞病毒脱氧核糖核酸(CMV-DNA)含量，采用流式细胞仪检测高效抗逆转录病毒治疗(HAART)前和发生眼IRIS时外周血CD4 + T淋巴细胞计数，所有患者随访3～25个月，平均15个月，IRIS眼HAART时间为17～104 d，平均(66.1±27.4)d。对IRIS眼出现眼前节炎症反应患者进行抗炎和扩瞳治疗，严重玻璃体混浊者给予曲安奈德4 mg玻璃体腔注射，黄斑水肿者给予康柏西普0.50 mg玻璃体腔注射。 结果:17眼中9眼出现眼前节炎症反应，11眼出现不同程度的玻璃体混浊，2眼出现黄斑水肿。15眼房水CMV-DNA测定结果为阴性(<500拷贝/ml)。发生眼IRIS时，外周血CD4 + T淋巴细胞计数为67(51，99)个/μl，高于HAART治疗前的17(6，20)个/μl，差异有统计学意义( Z＝-4.48， P<0.01)。15例AIDS患者中2例合并肺结核。治疗后患眼平均BCVA为0.50(0.35，0.60)，明显高于治疗前的0.30(0.10，0.55)，差异有统计学意义( Z＝-2.34， P＝0.019)。 结论:AIDS合并CMVR患者的眼IRIS可累及眼前后节，眼部对症治疗效果显著。

目的:探讨夏天无滴眼液联合消旋山莨菪碱滴眼液治疗儿童假性近视的疗效及安全性。方法:选取嘉兴市中医医院2018年6月至2019年6月收治的假性近视患儿8 000例为研究对象，采用随机数字表法将其分为对照组（ n=4 000）及观察组（ n=4 000），对照组采用消旋山莨菪碱滴眼液治疗，观察组在对照组的基础上联合夏天无滴眼液治疗，连续治疗30 d（1个疗程）后，分别采用国际E视力表、检影验光等检测两组患儿裸眼视力、屈光度，分别采用眼科A/B 超声诊断仪、非接触式眼压计等检测两组患儿眼轴长度、眼压，评估治疗效果，记录治疗期间不良反应发生情况。 结果:治疗30 d后，观察组裸眼视力为（0.88±0.33），高于对照组的（0.81±0.29）（ t=10.077， P<0.001），屈光度为（-0.99±0.36）D，低于对照组的（-1.07±0.39）D（ t=9.533， P<0.001）；观察组总有效率为91.10%，高于对照组的88.18%（χ 2=18.422， P<0.001）；两组患儿眼轴长度、眼压、不良反应发生率等差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:夏天无滴眼液联合消旋山莨菪碱滴眼液可改善假性近视患儿裸眼视力，提高治疗效果，且不增加不良反应发生率。

目的:评估羟基磷灰石涂层镁基(HA-Mg)青光眼引流片植入兔眼后的安全性和有效性。方法:使用配对比较法将12只SPF级3～4月龄新西兰白兔随机分为HA-Mg引流片植入组和小梁切除术组，每组6只，均取右眼进行相应操作；12只左眼均不行任何操作，作为正常对照组。术后1、3、5个月，采用裂隙灯显微镜及前置镜观察术后各组眼部情况；采用超声生物显微镜检查引流片于前房与结膜下间隙固定情况。术后5个月，采用角膜内皮细胞计数仪测量HA-Mg引流片植入组角膜内皮细胞数量；术前和术后每周采用Tonopen眼压计测量眼压，连续监测21周；采用锥虫蓝前房注入法验证房水引流通道通畅性；采用苏木精－伊红染色法评估HA-Mg引流片完全降解后房水引流通道与周围组织情况。结果:术后实验兔均未出现全身及眼部异常或不良反应，6枚HA-Mg引流片均于术后约4个月完全降解，4枚引流片位置固定良好，2枚引流片出现少量旋转移位，无引流片落入前房；术后5个月，HA-Mg引流片植入组和正常对照组角膜内皮细胞数量分别为(2 535.2±274.4)和(2 521.0±175.8)个，差异无统计学意义( t＝0.073， P＝0.857)。手术前后不同时间点各组眼压总体比较，差异均有统计学意义( F组别＝26.409， P<0.001； F时间＝7.843， P<0.001)，其中小梁切除术组和正常对照组术后不同时间点眼压均高于HA-Mg引流片植入组，HA-Mg引流片植入组术后不同时间点眼压均低于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。引流通道通畅性实验发现，HA-Mg引流片植入术后5个月，蓝色染色剂仍可从前房引流到结膜下。术后6个月引流片已完全降解，巩膜层间可见线状房水引流通道及虹膜前粘连，各组织均未见明显炎性细胞浸润。 结论:HA-Mg引流片植入兔眼后可有效降低眼压，安全性较好。