目的 观察飞秒激光制瓣联合准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)与飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)术后屈光状态偏差,并分析其结果和原因.方法 回顾性临床研究.按照手术方式分为两组,FS-LASIK组300例(600只眼),按照手术时间再分为pre FS-LASIK 200例(400只眼),FS-LASIK 100例(200只眼),SMILE组100例(200只眼),术前球镜度-0.75～12.25 D,柱镜度0～3.75 D,均未预留度数,最佳矫正视力(BCVA)≥1.0,分别于术前、术后1 d、1周、1个月、3个月、6个月复查并记录所有患者非接触眼压测量、裸眼视力(UCVA)、BCVA、等效球镜(SE)、电脑验光、裂隙灯显微镜检查.对因素进行相关分析得到结果后,建立回归模型,进行回归分析,根据结果进一步分析.结果 术后屈光状态主要受手术方式及术前柱镜的影响(P<0.05),FS-LASIK术后患者右眼柱镜结果与SMILE术后患者右眼柱镜结果在术后7 d、1个月、3个月、6个月差异均有统计学意义(P<0.05),左右眼术后屈光状态无相关性.结论 SMILE术后患者平均右眼柱镜欠矫程度较FS-LASIK术后患者多0.25～0.50 D,主要与SMILE手术方式、眼球自旋以及角膜上皮重塑行为有关,建议高度数患者采用FS-LASIK手术或更改SMILE手术方式为扫描后即刻取镜.

目的:观察敲低热休克蛋白B8 （HspB8）对鼠视神经钳夹（ONC）后视网膜神经节细胞（RGC）及视网膜功能的影响。方法:构建敲低HspB8的重组腺相关病毒（AAV) 2-小发夹HspB8 （shHspB8）-绿色荧光蛋白（GFP）。雄性C57BL/6J小鼠66只随机分为正常对照组、ONC组、AAV2-shHspB8组、ONC+AAV2-shHspB8组、ONC+AAV2组，分别为10、20、16、10、10只，双眼均作为实验眼。建模后3、7 d，蛋白质免疫印迹法（Western blot）检测小鼠视网膜HspB8蛋白相对表达变化；GFP免疫荧光染色确定AAV2-shHspB8-GFP转染情况。建模后5 d，视动反应（OMR）、暗适应全视野闪光视网膜电图（ff-ERG）检测各组小鼠视敏度、振荡电位（OPs ）、明视负向反应（PhNR）振幅和潜伏期；视网膜铺片计数各组小鼠RGC。采用Mann-Whitney U检验、独立样本 t检验、Welch法校正 t检验、单因素方差分析、Bonferroni t检验对数据进行统计分析。 结果:与正常对照组比较，ONC3组小鼠视网膜中HspB8蛋白相对表达量明显增加，差异有统计学意义（ F=43.63， P<0.01 ）。与正常对照组比较，ONC5组小鼠视敏度明显降低，差异有统计学意义（ P<0.01）；a波、b波、OPs、PhNR振幅下降，b波潜伏期延长，差异均有统计学意义（ P<0.05）；ONC3组、ONC5组、ONC7组小鼠RGC存活率呈时间依赖性降低，差异有统计学意义（ F=384.90， P<0.01 ）。病毒转染后4周，转染率达峰值。与正常对照组相比，AAV2-shHspB8组视敏度，a波和b波、OPs、PhNR振幅、RGC计数差异均无统计学意义（ P>0.05）；ONC5+AAV2-shHspB8组RGC计数较ONC5组明显升高，差异有统计学意义（ F=10.62， P<0.01 ）。 结论:ONC诱导HspB8在视网膜中表达，导致RGC死亡并损害小鼠视功能；下调HspB8对ONC所致的RGC死亡具有保护作用。

患者，男，63岁，以"发作性胸闷4 d"为主诉于2021年1月24日收入暨南大学附属第一医院。既往体健，无糖尿病、高血压病史。无食物、药物过敏史。入院查体：胸部及全身体格检查未见明显异常。冠状动脉计算机断层扫描血管成像（Computed tomography angiography，CTA）示冠状动脉硬化，左前降支近段中重度狭窄，建议行冠脉数字减影血管造影（Digital subtraction angiography，DSA）诊疗。入院诊断：冠心病，不稳定性心绞痛；双侧颈总动脉粥样硬化。患者于入院后第2 d行冠状动脉造影术，术中予1%利多卡因3 ml局部麻醉右手穿刺点，肝素钠3 000U全身肝素化，硝酸甘油200 μg缓解桡动脉血管痉挛，术中共用碘克沙醇注射液（造影剂）30 ml。31 min后术毕。术后患者诉双眼视物模糊，伴重影，无法行走，故立即用轮椅送至眼科门诊会诊，患者既往无复视、外伤、神经系统、Graves眼病、重症肌无力等病史。双眼视力1.0，眼前节检查未见明显异常，左眼鼻下方运动受限（-1），余方向眼球运动自如，右眼运动自如（九个眼位照片未能及时记录）。复视像检查：呈同侧垂直分离，向右下方分离最大，周边物像为左眼所见（见图1），歪头试验阳性。到诊约3 min后行同视机检查示：右下15°方位垂直斜视度最大，分别为L/R5°（右眼注视）、L/R8°（左眼注视），第一眼位垂直斜视度分别为L/R2°（右眼注视）、L/R4°（左眼注视）。诊断：左眼麻痹性上斜视（左眼上斜肌麻痹）。DSA术后约15 min后患者自感上述症状好转，术后约20 min上诉症状消失，患者未行头颅MRI检查及其他进一步检查。次日早上患者到眼科门诊复诊，眼球运动、复视像、同视机检查均未见异常。出院后6个月及9个月电话回访，患者诉复视消失后无复发。

目的:探讨睡眠相关颈肌阵挛的临床和电生理特点。方法:回顾性收集空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2020年1—8月收治的31例颈肌阵挛患者，分析颈肌阵挛的临床和电生理特点。对所有患者均行视频多导睡眠监测和长程视频脑电图检查。结果:31例患者中男性22例（71%），女性9例（29%），平均年龄27.8岁。颈肌阵挛最常见于发作性睡病患者（ n=8），其次为癫痫（ n=4）、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ n=4）、焦虑抑郁状态（ n=3）和打鼾（ n=3）等。共监测到555次颈肌阵挛，89.5%（497/555）的颈肌阵挛发生于快速眼球运动（REM）睡眠期，REM睡眠期颈肌阵挛指数（5.8）明显高于非快速眼球运动睡眠期颈肌阵挛指数（0.2）。48.3%（268/555）的颈肌阵挛伴随脑电觉醒，0.7%（4/555）致患者清醒，2.7%（15/555）伴随肢体动作。 结论:睡眠相关颈肌阵挛多见于REM睡眠期，可出现在有睡眠障碍性疾病及癫痫的患者。颈肌阵挛的生理或病理意义仍需进一步研究。

目的:分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法:采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果:先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合 ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。 结论:ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。

目的:探讨新诊断未用药帕金森病患者的眼球运动特点及其与患者运动及非运动症状之间的相关性。方法:纳入2017年11月至2021年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院新诊断的未用药帕金森病患者75例与同期当地社区招募的健康对照者46名。所有受试者均接受视频眼震电图记录下的眼球运动评估，包括水平方向上视觉介导的反射性扫视（水平扫视）和平滑追踪运动（SPEM），对帕金森病患者进行运动症状（Hoehn-Yahr分期、国际运动障碍协会统一帕金森病评定量表第三部分、冻结步态问卷）和非运动症状（非运动症状问卷、16项气味识别测试、汉密尔顿抑郁量表17项、简易精神状态检查量表、蒙特利尔认知评估量表汉化基础版、快速眼球运动睡眠期行为紊乱筛查量表）的评估。分析帕金森病患者和健康对照者各眼球运动参数的差异，包括水平扫视的潜伏期和精准度以及视标光点分别以0.1、0.2、0.4 Hz频率水平移动时的SPEM增益值，采用线性回归分析模型分析与健康对照存在差异的眼球运动参数与帕金森病患者运动及非运动症状之间的相关性。分别对扫视潜伏期、扫视精准度、不同频率SPEM增益值等眼球运动参数采用受试者工作特征（ROC）曲线进行敏感度及特异度分析，再将扫视潜伏期、扫视精准度和0.4 Hz改变最明显的SPEM增益值拟合进行ROC曲线分析。结果:与健康对照组相比，新发帕金森病组患者扫视潜伏期明显延长［（210.4±41.3）ms比（191.3±18.9）ms， t=-3.455， P=0.001］、扫视精准度降低（88.4%±6.8%比92.2%±6.1%， t=3.064， P=0.003）、SPEM增益值在0.1、0.2和0.4 Hz上与健康对照相比均显著降低（0.68±0.15比0.74±0.14， t=2.261， P=0.026；0.72±0.16比0.79±0.16， t=2.704， P=0.008；0.67±0.19比0.78±0.19， t=2.937， P=0.004）。扫视潜伏期，扫视精准度，0.1、0.2、0.4 Hz频率SPEM增益值的ROC曲线下面积（AUC）均小于0.7，分别为0.641（ P=0.010）、0.681（ P=0.001）、0.616（ P=0.032）、0.652（ P=0.005）、0.660（ P=0.003）。但拟合扫视潜伏期、扫视精准度和0.4 Hz改变最明显的SPEM增益值进行ROC分析时，区分帕金森病和健康对照的敏感度为80.4%，特异度为73.3%，差异有统计学意义（AUC=0.780， P<0.001）。帕金森病患者的扫视潜伏期延长与长病程相关（ β=0.334，95% CI 0.014~0.654， P=0.041），SPEM增益值降低与患者运动症状的严重程度相关（0.1 Hz： β=-0.004，95% CI -0.008~-0.001， P=0.036；0.4 Hz： β=-0.006，95% CI -0.011~-0.001， P=0.012）。 结论:新诊断未用药的帕金森病患者存在眼球运动异常，但单纯依靠眼球运动参数尚无法充分区分帕金森病与健康对照。眼球运动异常可能与疾病的进展有关。

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者睡眠脑电慢波活动（SWA）的特征。方法:回顾性分析在四川大学华西医院睡眠中心以打鼾为主诉并完成整夜多导睡眠图（PSG）监测的77例患者的临床资料，其中男31例，女46例，年龄（55.3±5.2）岁；依据呼吸暂停低通气指数（AHI）分为4组：单纯打鼾组（AHI<5次/h）、轻度OSA组（5次/h≤AHI<15次/h）、中度OSA组（15次/h≤AHI<30次/h）、重度OSA组（AHI≥30次/h），分别在整夜睡眠期、非快速眼动（NREM）期和快速眼动（REM）期中，先比较各组间5个频带的绝对脑电能量；然后比较4组SWA的相对值在NREM周期的分布；并进一步分析所有受试者中SWA与AHI及Epworth嗜睡量表（ESS）评分的相关性。结果:在整夜睡眠期、NREM期和REM期，中度和重度OSA组的SWA均低于轻度OSA和单纯打鼾组[整夜睡眠期：（120.3±49.4）、（125.6±65.5）比（147.1±68.3）、（163.1±66.7）μV 2，NREM期：（143.9±60.0）、（146.6±77.1）比（173.6±79.8）、（193.7±82.4）μV 2，REM期：（39.9±14.7）、（41.4±13.1）比（48.4±20.8）、（52.6±21.7）μV 2]，但差异均无统计学意义（均 P>0.05）；从第1个NREM周期到第4个NREM周期，各组的SWA相对值均呈减小趋势。单纯打鼾组、轻度及中度OSA组4个NREM周期间的相对SWA差异均有统计学意义（均 P<0.001），重度OSA组在4个NREM周期的相对SWA分别为（156.5±0.5）%、（149.6±±0.4）%、（135.1±0.4）%、（121.7±0.4）%（ P=0.053）；在第4个NREM周期，重度OSA组的相对SWA高于轻度OSA组[（85.5±0.3）%比（121.7±0.4）%]（ P=0.004）；第1个NREM周期SWA与ESS评分负相关（ r=-0.239， P=0.043），整夜SWA、NREM期SWA、REM期SWA及4个NREM周期SWA与AHI均无相关性（ r=-0.095、-0.092、-0.174、-0.161、-0.089、-0.024、-0.115，均 P>0.05）。 结论:OSA患者的SWA有内在稳定性，且与患者的日间嗜睡程度有关，是评估OSA患者日间嗜睡程度的潜在指标；SWA作为睡眠质量评价指标在临床应用时，应注意动态分析，关注其周期性变化。

目的:探讨快速眼球运动（REM）期发作的睡眠相关过度运动性癫痫的临床和神经电生理特点。方法:总结空军军医大学附属西京医院神经内科脑电监测中心2016年1月至2021年8月收治的5例发生于REM期的睡眠相关过度运动性癫痫患者的临床和神经电生理特点，并对患者进行随访。结果:5例患者中3例为男性，年龄21~46岁。5例患者共监测到23次发作，22次发生在REM期睡眠，1次发作发生于非REM Ⅲ期睡眠。每次发作持续30 s至1 min，表现为睡眠中“过度运动性发作”，伴或不伴意识障碍，13次发作期脑电图无明显异常，9次发作期有局灶性尖慢波或慢波，10次发作后期有局灶性慢波。结论:REM期的过度运动性癫痫发作多起始于觉醒反应，发作间期放电均在清醒和非快速眼球运动睡眠期，需注意与REM期行为障碍进行鉴别。

目的:探讨碱性眼外伤患者全视野视网膜电图（FERG）的表现，明确FERG检查在碱性眼外伤中的临床意义。方法:回顾性系列病例研究。选取2018年5月至2020年1月在北京大学第三医院眼科就诊的化学性眼外伤及眼表热烧伤的患者22例（27只眼），其中男性20例（25只眼），女性2例（2只眼）；年龄19~60岁（中位数为41岁）。碱性眼外伤17只眼、热烧伤7只眼、酸性眼外伤3只眼；另纳入单眼机械性眼外伤患者的17只健康眼。选取碱性眼外伤患眼中有视力记录的14只眼按视力损伤程度进一步观察。所有受试者均依据国际临床视觉电生理学会标准在不同闪光强度的光刺激下行双眼明、暗适应FERG，比较其波形特征。不同类型患者组间比较采用单因素方差分析及SNK- q检验，不同视力的碱性眼外伤检查结果比较采用独立样本 t检验。 结果:碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在0.01 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG b波振幅分别为（135±85）、（169±55）、（112±43）及（341±53）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=31.38； q=8.94，5.70，5.45； P均<0.01）。碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在3.00 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG a波振幅分别为（178±78）、（172±35）、（99±53）及（334±60）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=24.33； q=7.04,5.60,5.80； P均<0.01）。碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在3.00 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG b波振幅分别为（354±79）、（342±77）、（352±201）及（600±78）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=27.68； q=8.11,6.51,4.48； P均<0.01）。碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在3.00 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG振荡电位振幅分别为（97±54）、（107±41）、（45±22）及（206±32）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=25.03； q=7.36,5.13,5.96； P均<0.01）。碱性眼外伤后，视力≥0.2和视力<0.2的患者FERG 6项反应振幅相比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:碱性眼外伤FERG 6项参数的波形振幅普遍下降，提示碱性眼外伤可造成视网膜视杆系统和视锥系统损伤。FERG可客观判断碱性眼外伤患者的视网膜功能状态。（ 中华眼科杂志，2020，56：514-518）

患者，男，14岁，因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产，自幼听力欠佳，8岁时因言语欠清行舌系带手术，家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4，矫正视力0.6 +(－0.50DS/－1.75DC×20)；左眼裸眼视力0.5，矫正视力0.6 +(－0.75DS/－1.00DC×160)；右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼11.7 mmHg；双眼前节未见明显异常。眼底彩色照相显示视网膜广泛斑驳样色素改变，黄斑区可见金箔样反光(图1A、B)；色盲本检查显示色觉无异常；光学相干断层扫描显示双眼除中心凹外椭圆体带信号消失(图1C、D)，自发荧光显示双眼黄斑区高自发荧光(图1E、F)；视野示双眼中心透亮区(图1G、H)；视网膜电图检查显示双眼各波记录不到(图1I)。耳鼻喉科会诊行纯音测听检查，提示患儿高频听力下降，诊断为感音神经性耳聋。患者眉毛浓密，四肢体毛多。临床拟诊断为综合征性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)。