眼肌型重症肌无力(OMG)的诊断主要依赖于临床病史及床旁试验(如冰袋试验、疲劳试验、睡眠试验等)、血清抗体(乙酰胆碱受体抗体、肌肉特异性络氨酸激酶抗体和低密度脂蛋白受体相关蛋白 4抗体)测定及电生理学检查(重复神经刺激、单纤维肌电图).不同辅助检查的合理组合有助于提高其对OMG诊断的敏感性和特异性.OMG的治疗方法有对症治疗和免疫抑制(IS)治疗.眼肌麻痹患者通常需要糖皮质激素(GC)治疗.GC停药后复发或对GC不耐受的患者可能需要其他IS疗法,包括传统免疫抑制剂甚至靶向生物制剂.对症治疗疗效不好、不愿接受IS治疗或有IS治疗禁忌证、或表现为难治性乙酰胆碱受体抗体+OMG的患者,早期胸腺切除也是一种积极的治疗选择.本文对近年来国内外文献在OMG诊断、治疗及预后方面的进展进行了综述,旨在提高临床医师对OMG的认识,促使临床医师对OMG尽可能实行早期诊断、合理治疗,以获得更好的治疗结局.

目的:探讨重症肌无力(MG)患者外周血CD4 +T细胞中转录因子 Foxp1 mRNA的表达及他克莫司免疫治疗前后 Foxp1 mRNA的表达变化。 方法:前瞻性选择郑州大学第一附属医院神经内科自2018年1月至2020年1月收治的MG患者26例(MG组)和自2018年1月至2019年6月门诊健康体检者18例(正常对照组)进入研究。采用重症肌无力定量评分(QMGs)评估MG患者的疾病严重程度。于MG患者治疗前、治疗后6个月，正常对照者入组后即刻，抽取受试者外周静脉血15 mL，采用免疫磁珠法分选外周血单个核细胞(PBMC)中的CD4 +T细胞，采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测2组受试者CD4 +T细胞中 Foxp1 mRNA的表达。采用Spearman相关性检验分析MG患者CD4 +T细胞中 Foxp1 mRNA的表达与QMGs评分、血清抗乙酰胆碱受体(AchR)抗体浓度的相关性。 结果:26例MG患者中眼肌型MG(oMG)10例，全身型MG(gMG)16例；伴胸腺瘤7例，胸腺增生2例，胸腺正常17例。与正常对照组(1.051±0.364)比较，MG组患者CD4 +T细胞中 Foxp1 mRNA的表达(0.692±0.257)明显下降，差异有统计学意义( P<0.05)。gMG患者CD4 +T细胞中 Foxp1 mRNA的表达较oMG患者明显下降，差异有统计学意义( P<0.05)。MG患者接受他克莫司单药治疗6个月后CD4 +T细胞中 Foxp1 mRNA的表达较治疗前明显升高，差异有统计学意义( P<0.05)。相关性分析显示MG患者治疗前CD4 +T细胞中 Foxp1 mRNA的表达与QMGs评分呈负相关关系( r=-0.438， P=0.025)。 结论:MG患者CD4 +T细胞中 Foxp1 mRNA的表达下降，其表达水平与疾病严重程度呈负相关，且在一定程度上可以反应他克莫司免疫治疗的疗效。

吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome，GBS）系一类免疫介导的急性炎症性周围神经病。米勒-费希尔综合征（Miller-Fisher syndrome，MFS）是GBS的一种特殊变异型，大多呈单向病程，临床复发罕见。现报道1例因视物成双伴四肢麻木进行性加重就诊的青年男性患者，急性起病，发病前有上呼吸道感染症状，伴瞳孔异常、自主神经功能障碍。既往3年前因相似症状就诊我院，经免疫治疗好转。该患者有眼肌麻痹、腱反射消失和共济失调三联征表现，脑脊液呈蛋白-细胞分离，血清抗硫脂抗体免疫球蛋白M（immunoglobulin M，IgM）（+），抗GT1a抗体免疫球蛋白G（immunoglobulin G，IgG）（+），抗GQ1b抗体IgG（++），抗单唾液酸神经节苷脂（monosialoganglioside 3，GM3）抗体IgM（+），诊断复发型MFS，经免疫治疗后预后良好。提示MFS具有临床异质性，少数患者可出现复发，一般经免疫治疗预后较好。前驱感染、抗GQ1b抗体可能是MFS复发的诱导因素。

目的:探讨重症肌无力(MG)患者C3、C4、辅助性T细胞1(Th1)/辅助性T细胞2(Th2)水平与重症肌无力日常生活量表(MG-ADL)评分的关系及预测眼肌型向全身型转变的效能。方法:回顾性选取2017年4月至2020年4月海口市人民医院收治的94例眼肌型MG患者，根据6个月内是否转变为全身型MG分为转变组( n＝35)、未转变组( n＝59)，比较两组治疗前、治疗后1、3个月时的C3、C4、Th1/Th2水平及MG-ADL、重症肌无力定量评分表(QMG)评分，分析C3、C4、Th1/Th2水平与MG-ADL、QMG评分的相关性、眼肌型向全身型转变的相关影响因素，并分析各指标预测眼肌型转变为全身型的效能。 结果:两组治疗后1、3个月时的C3、C4均较治疗前明显升高，Th1/Th2较治疗前明显降低，且未转变组C3、C4高于转变组，Th1/Th2低于转变组(均 P<0.05)；两组治疗后1、3个月时的MG-ADL、QMG评分均明显低于治疗前，且未转变组低于转变组(均 P<0.05)。C3、C4水平与MG-ADL、QMG评分呈负相关(均 P<0.05)，Th1/Th2与MG-ADL、QMG评分呈正相关(均 P<0.05)。治疗后1、3个月时的C3、C4、Th1/Th2均为眼肌型MG转变为全身型MG的影响因素(均 P<0.05)；治疗后3个月时的C3、C4、Th1/Th2联合预测眼肌型向全身型转变的曲线下面积(AUC)为0.939，最佳预测灵敏度、特异度分别为91.43%、88.14%。 结论:C3、C4、Th1/Th2水平与MG患者MG-ADL评分存在良好线性关系，且在预测眼肌型向全身型转变方面具有较高效能。

目的:观察共同性水平斜视患者水平直肌中睫状前血管（ACV）的数量及解剖特点。方法:横断面研究。征集2016年7月至2019年9月于厦门大学附属厦门眼科中心拟行斜视矫正手术的共同性水平斜视患者，排除既往有眼部手术史者。截取斜视矫正手术视频中水平直肌中ACV图像，观察ACV的形态特点，比较内、外直肌中ACV数量以及形态上分布的差异。在不保留ACV的肌肉截除手术后，选择长度约4 mm、带有完整肌鞘的手术截除内直肌或外直肌组织，HE染色后观察ACV的动静脉属性以及其在肌肉和筋膜组织中的分布情况。采用χ 2检验进行统计学分析。 结果:共纳入387例共同性水平斜视患者（内斜视176例、外斜视211例），其中男性198例，女性189例；年龄1~68岁（中位数为13岁）。383例患者的742条水平直肌的ACV图像显示，351条内直肌中分别有24条（6.8%）、163条（46.4%）、164条（46.7%）内直肌含有1、2、≥3根（或束）ACV；391条外直肌中分别有161条（41.2%）、156条（39.9%）、74条（18.9%）外直肌含有1、2、≥3根（或束）ACV，ACV在内、外直肌中数量分布差异有统计学意义（χ 2=133.87， P<0.01）。根据ACV的数量及形态学特点，内、外直肌中ACV可分别分为4类3型3亚型及3类3型2亚型；31.6%（25/79）的患者双眼内直肌中ACV属于同一类型，26.1%（29/111）的患者双眼外直肌中ACV属于同一类型，内、外直肌间差异无统计学意义（χ 2=0.69， P=0.41），但同一患者左、右眼中同一类型的ACV，其具体形态也不完全相同。内、外直肌中存在交通支的ACV比例分别为3.7%（13/351）和24.3%（95/391），差异有统计学意义（χ 2=63.07， P<0.01）。4例患者的内直肌或外直肌组织HE染色显示，ACV中包含了动脉和静脉，内直肌中ACV分布于肌肉组织和筋膜组织，外直肌中ACV仅分布于筋膜组织。 结论:与外直肌不同，共同性水平斜视患者中近50%的内直肌包含3根（或束）以上的ACV。内、外直肌中ACV形态具有多样性，外直肌中ACV交通支比例更高。ACV中动、静脉共存，内直肌中ACV分布于肌肉和筋膜组织，外直肌中ACV仅分布于肌肉表面的筋膜组织。（中华眼科杂志， 2020， 56： 197-204）

目的:探讨重症肌无力（MG）患者低频重复电刺激（RNS）的特点，并分析RNS结果与临床特征的相关性。方法:回顾性分析2015年9月至 2020 年9月在广东省人民医院住院因疑诊为MG行肌电图检查患者的临床资料和电生理数据，最终确诊为MG的患者107例。分析眼肌型和全身型MG的低频RNS特点，并根据RNS检测结果分为RNS阴性组和RNS阳性组，比较两组的临床特征、血清学及胸腺CT结果、胸腺病理等辅助检查结果；采用二分类logistic回归分析低频RNS结果的相关因素。结果:眼肌型MG的RNS阳性率为34.1%（15/44），全身型MG的RNS阳性率为73.0%（46/63），二者比较差异有统计学意义（ P<0.001）；全身型MG中副神经（68.3%，43例）、面神经（52.4%，33例）的低频RNS阳性率均较尺神经（14.3%，9例）高（均 P<0.001）；RNS阳性的全身型MG，面神经复合肌肉动作电位（CMAP）的下降率（32%±11%）高于眼肌型（22%±7%， P=0.011）。面神经RNS阳性组比阴性组更容易累及咽喉肌［22例（52.4%）比17例（26.2%）， P=0.006］；面神经、副神经、尺神经RNS阳性组的重症肌无力定量（QMG）评分均较阴性组高，差异均有统计学意义（均 P<0.001）；眼肌型MG，RNS阳性组的起病年龄大于阴性组［52.0（40.0， 73.0）岁比24.0（12.0， 51.5）岁， P=0.021］，乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性率（ P=0.03）及QMG评分（ P<0.001）均高于阴性组；全身型MG中， RNS阳性组的AChR抗体的阳性率（ P=0.023）及QMG评分（ P<0.001）均高于阴性组。QMG评分（ OR=1.66，95% CI：1.36~2.03， P<0.001）、AChR抗体阳性（ OR=5.45，95% CI：1.28~23.14， P=0.022）均为RNS阳性的独立相关因素。 结论:低频RNS异常多见于全身型MG，刺激副神经、面神经时阳性率更高；易合并AChR抗体阳性，且肌无力状态更严重，因此，对RNS阳性者进行血清学检查和尽早的干预是需要的。

肉毒毒素是由肉毒杆菌产生的一类烈性蛋白毒素，直接作用于脑神经核和外周神经肌肉接头，阻碍乙酰胆碱的释放，从而影响神经冲动传导，导致肌肉麻痹，中毒时轻者表现为眼肌受累，重者可出现吞咽困难、全身瘫痪、呼吸抑制症状，甚至导致死亡。该文报道了1例应用非正规渠道获得的A型肉毒毒素后出现重度中毒症状的患者，在症状出现后第13天使用抗毒素治疗，取得明显效果。

目的:分析伴前庭性晕厥（vestibular syncope，VS）的迟发性膜迷路积水（delayed endolymphatic hydrops，DEH）患者的临床特征，提高对VS症状的临床认识水平。方法:回顾性分析资料完整的DEH病例，其中3例为跌倒发作伴VS（VS组），6例为无跌倒发作并VS（对照组）。分析两组的病史、纯音测听、耳蜗电图、冷热试验、前庭诱发肌源性电位（VEMP）、视频头脉冲试验（vHIT），以及治疗后的随访结果。结果:（1）VS组中有3例同侧型DEH患者，对照组中有6例同侧型患者；两组中各有1例具有偏头痛既往史。（2）前庭功能检查，VS组冷热试验、vHIT、颈肌VEMP、眼肌VEMP的异常率分别为3/3、1/3、2/2和2/2，而对照组的异常率分别是3/6、0/3、1/6和4/6；2组中各2例进行了耳蜗电图检查，患侧均未引出可识别波形，健侧的总和电位/动作电位（-SP/AP）比值小于0.4。（3）2组患者均先行药物保守治疗，VS组中2例后续行鼓室注射地塞米松治疗，随访时间超过1年，无跌倒发作及VS再发作。所有患者随访期间眩晕症状控制良好。结论:DEH患者可伴有VS症状，对耳源性眩晕患者晕厥症状的鉴别诊断有助于提高临床诊治水平。

不同类型斜视尤其特殊类型斜视的病情复杂，常规斜视矫正手术多无法达到矫正大度数斜视或改善眼球运动功能的目的，需要应用眼外肌转位手术，包括邻近眼外肌和跨眼外肌转位手术。随着个性化手术发展，眼外肌转位手术的术式不断改良，各具适应证和优缺点。本文汇总国内外最新相关研究进展，就不同类型眼外肌转位手术在斜视治疗中的应用特点和效果进行总结和分析，以期为临床医师进一步了解和合理开展眼外肌转位手术治疗斜视提供参考。

目的:分析青少年型重症肌无力（MG）患者的临床特征及相关基因变异特点。方法:收集2019年6月至2020年5月在中山大学附属第一医院神经内科就诊的青少年型MG患者的临床资料，征得患者知情同意后留取血标本，应用Illumina平台对血标本进行全外显子检测，运用生物信息软件及SPSS 22.0进行数据处理及结果分析。结果:根据纳入和排除标准共纳入54例青少年型MG患者，男28例，女26例，起病年龄（3.79±0.89）岁。入组患者中眼肌型患者52例（96.3%），54例患者的MG-ADL评分为（3.44±0.44）分，AChR-Ab抗体滴度为（5.88±2.45）nmol/L。2例患者合并胸腺增生，5例患者有MG家族史。在54例患者中共发现了169个变异基因，其中肌联蛋白titin（TTN）基因变异例数最多，共发生变异17例（31.5%）。TTN基因变异组中，有7例（7/17）患者有眼球固定表现，非变异组中有4例（10.8%）患者出现眼球固定症状，两组比较差异有统计学意义（ P=0.016）。突触核包膜蛋白1（SYNE1）和兰尼碱受体1（RYR1）基因变异共7例（13.2%），未发现此类基因变异与MG临床表现的明确关系。 结论:青少年型MG的好发人群为学龄前儿童，无性别差异，以眼肌型多见。青少年型MG中TTN基因变异比例较高，提示该基因可能是青少年型MG患者的潜在治疗靶点。