吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome，GBS）系一类免疫介导的急性炎症性周围神经病。米勒-费希尔综合征（Miller-Fisher syndrome，MFS）是GBS的一种特殊变异型，大多呈单向病程，临床复发罕见。现报道1例因视物成双伴四肢麻木进行性加重就诊的青年男性患者，急性起病，发病前有上呼吸道感染症状，伴瞳孔异常、自主神经功能障碍。既往3年前因相似症状就诊我院，经免疫治疗好转。该患者有眼肌麻痹、腱反射消失和共济失调三联征表现，脑脊液呈蛋白-细胞分离，血清抗硫脂抗体免疫球蛋白M（immunoglobulin M，IgM）（+），抗GT1a抗体免疫球蛋白G（immunoglobulin G，IgG）（+），抗GQ1b抗体IgG（++），抗单唾液酸神经节苷脂（monosialoganglioside 3，GM3）抗体IgM（+），诊断复发型MFS，经免疫治疗后预后良好。提示MFS具有临床异质性，少数患者可出现复发，一般经免疫治疗预后较好。前驱感染、抗GQ1b抗体可能是MFS复发的诱导因素。

患者男，40岁。因无明显诱因出现双侧瞳孔散大10 d，双眼复视8 d，伴眼痛、头晕、头痛于2020年11月16日到北京同仁医院神经眼科门诊就诊。否认全身疾病史，否认家族史。患者7 d前就诊于当地医院，甲状腺功能检测及头颅磁共振成像（MRI）联合磁共振血管成像检查均无明显异常。5 d前出现双侧手足麻木感，呈"手套袜套"样，无进行性加重。眼部检查：右眼、左眼矫正视力分别为1.0、0.9。右眼、左眼眼压分别为13、18 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼上睑轻度下垂，遮挡瞳孔约1/4；双眼第一眼位正位，眼球各向运动受限，双侧对称可过中线，外侧注视时可见水平性眼球震颤；双侧瞳孔等大等圆，直径约6 mm，对光反射及近反射消失；其余眼前节及眼底检查未见明显异常。全身检查：四肢肌力、肌张力正常；双侧针刺觉及音叉震动觉对称；双上肢腱反射（++），双下肢腱反射（+）；指鼻、跟膝胫试验及轮替动作稳准；Romberg征（-）；病理征（-）。增强头颅MRI检查，眼眶、海绵窦及颅神经未见明显异常。血清梅毒螺旋体明胶凝集试验（+），梅毒过筛试验（TRUST）1∶64（+）。血常规、动态红细胞沉降率、肝肾功能、血液糖化血红蛋白均正常，GM1、GD1a、GQ1b抗体阴性。脑脊液检查，白细胞计数升高10×10 6个/L，总蛋白升高81.8 mg/dl，白蛋白升高48.80 mg/dl，潘氏试验（+），梅毒螺旋体明胶凝集试验（+），TRUST（-），病毒（-），隐球菌抗原（-）。肌电图检查，双正中神经感觉传导波幅降低，刺激双胫后神经H反射波形未引出。诊断：（1）神经梅毒；（2 ）Miller-Fisher综合征（MFS）。

Miller-Fisher综合征（MFS）是吉兰-巴雷综合征（GBS）的一种特殊变异型，典型特征为共济失调、腱反射消失和眼肌麻痹。该病发病率较低，儿童较成人更少见，以孤立性双侧外展神经麻痹为突出表现的不完全MFS更是罕见报道。文中报道1例9岁男童，在前驱呼吸道感染后，以双侧眼球内聚、复视急性起病，体检双侧腱反射不对称性减弱或消失，而共济运动早期正常，高峰期仅轻微失调。尽管缺乏脑脊液蛋白-细胞分离现象，结合血清抗GQ1b-IgG、GT1a-IgG、GD1b-IgG、GD2-IgG等多种抗体阳性以及肌电图H反射、感觉运动传导异常，我们仍诊断为MFS。发病第17天首次予丙种球蛋白冲击治疗（2 g/kg，分5 d给药），治疗后双侧膝腱反射正常，共济运动稳准，但眼位及复视未完全恢复。发病第57天再次予丙种球蛋白冲击治疗，最终在发病2个月后，其双侧眼外直肌麻痹及复视完全恢复。该病例提示以孤立性双侧眼外直肌麻痹急性起病者，也需考虑MFS或不完全MFS可能，早期血清或脑脊液神经节苷脂抗体及肌电图检查有利于诊断，或可避免延误病情。

回顾性分析2022年2月在上海交通大学医学院附属新华医院儿神经内科确诊的1例尼曼匹克病C1型合并抗GQ1b抗体阳性患儿的临床资料。患儿，男，7岁，因"步态异常伴言语模糊、学习能力下降2年余"就诊入院，主要表现为行走步态姿势不协调，走路易摔倒，并逐渐出现学习能力下降、言语含糊、语速减慢，通过全外显子测序及骨髓穿刺明确诊断为尼曼匹克病C1型。此外，该患儿血中合并抗GQ1b抗体阳性，且通过免疫治疗患儿有一定程度的恢复，提示在尼曼匹克病C型中可能合并一定的免疫反应，而免疫治疗可能会改善患儿的部分症状，从而为该病的临床诊疗及后续治疗研究提供新的方向。

1例67岁男性患者因"阵发性抽搐发作2周余"入院,诊断为抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)抗体相关脑炎.入院后给予免疫治疗,治疗过程中出现癫痫持续状态、肺部感染、低蛋白血症、凝血功能异常等.临床药师结合患者病情,在免疫治疗方案的选择上给予甲泼尼龙联合静脉注射免疫球蛋白,在需要抗感染治疗时给予美罗培南(1gq8hivgtt);应用多烯磷脂酰胆碱护肝,给予氨溴索联合布地奈德改善肺功能,应用低分子量肝素钙预防血栓形成,对患者的营养和电解质平衡方面进行监护,给予患者全程化监护,最终患者病情好转出院.

目的 回顾性分析儿童免疫相关性脑干脑炎临床特点及治疗预后.方法 收集 2017年3月至2022年10月在神经内科确诊为免疫相关性脑干脑炎患儿的临床资料、治疗及预后随访结果.结果 共收集13 例患儿相关资料,男8例,女5例,首次起病中位数年龄5.0(1.9～7.1)岁,12例起病前 1 月内存在前驱事件.临床表现包括常见的首发的神经系统症状为肢体活动障碍69.2%(9/13)、面瘫46.2%(6/13)、意识水平下降46.2%(6/13).病程中常见的神经系统体征为颅神经受累76.9%(10/13),肌力下降69.2%(9/13)及意识水平下降46.2%(6/13).急性期30.8%(4/13)的患儿出现脑脊液蛋白-细胞分离现象,30.8%(4/13)的患儿血清抗GQ1b抗体阳性,53.8%(7/13)的患儿头颅MRI存在脑干异常信号.急性期免疫治疗包括静脉输注甲基泼尼松龙冲击联合静脉输注免疫球蛋白治疗,仅1例患儿效果差,予免疫吸附治疗后好转.急性期出院后末次随访时间为12(6～24)个月,随访期间无复发,仅2例患儿遗留后遗症.结论 儿童免疫相关的脑干脑炎多在5岁左右起病,起病前多有前驱事件,常见的神经系统症状及体征为肢体瘫痪、颅神经麻痹伴意识水平下降.多数患儿一线免疫治疗效果好,较少遗留神经系统后遗症.

目的 分析以急性前庭综合征为首发表现的抗GQ1b抗体综合征的临床特点及眼部运动表现.方法 报道1例以急性前庭综合征为首发表现的抗GQ1b抗体综合征患者,并进行相关文献复习.结果 该患者存在自发眼震及凝视诱发眼震,同时有头脉冲试验异常,合并眼肌麻痹.结论 抗GQ1b抗体综合征是一组累及周围和中枢神经系统,以眼肌麻痹、共济失调、意识障碍等为主要表现的自身免疫性谱系疾病.以急性前庭综合征为主要表现的这一组疾病可能是抗GQ1b抗体综合征的一个亚型,可与其他类别重叠.

目的 探讨抗GQ1b抗体综合征的临床表现、实验室检查结果及治疗经过、转归.方法 回顾性分析2015年及2016年首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例抗GQ1b抗体综合征患儿(男4例,年龄4~12岁)临床表现、实验室检查、诊治过程及预后临床资料.结果4例患儿存在共济失调症状.例1伴语音减低,眼睑下垂,上肢力弱;例2、3伴眼外肌麻痹,四肢无力;例4伴睡眠增多、烦躁及幻觉.4例患儿血清抗GQ1b抗体阳性.例1、2、3病程1~2周腰穿提示脑脊液蛋白细胞分离,例4脑脊液白细胞数增多及蛋白升高.例1、2头颅MRI正常;例3头颅MRI提示小脑齿状核、桥脑及胼胝体长T1长T2信号;例4头颅MRI提示双侧半卵圆中心、基底节、外囊、岛叶及小脑半球长T1长T2信号.例1、2、3肌电图提示周围神经轴索病变.4例患儿均接受静脉用免疫球蛋白(IVIG)治疗,症状改善.根据临床表现、实验室检查、治疗后转归,例1诊断为抗GQ1b抗体综合征(Miller Fisher综合征与咽颈臂型无力重叠),例2、3诊断为抗GQ1b抗体综合征(Miller Fisher综合征与吉兰巴雷综合征重叠),例4诊断为抗GQ1b抗体综合征(急性共济失调嗜睡综合征).结论 对于存在前驱感染史,单项病程,临床出现嗜睡、共济失调、眼外肌麻痹、肢体无力且症状及体征相对对称患者,应考虑抗GQ1b抗体综合征诊断,血清抗GQ1b抗体阳性对于诊断有重要意义.多数患儿预后良好.早期诊断避免过度检查,指导尽早给予免疫治疗.

目的:分析4例Miller-Fisher综合征(MFS)患者的临床资料,旨在提高人们对本病的认识.方法:整理并且分析4例MFS患者的临床特点、实验室检查、诊断、用药选择及转归等住院资料,院外定期门诊或电话随访.结果:本组患者中,2例以复视为首发症状,2例以肢体麻木为首发症状;2例表现为经典MFS三联征,2例只有三联征中的一项或两项,为MFS/GBS重叠型.本组4例患者均出现蛋白-细胞分离现象.肌电图呈神经源性损害、神经传导速度减低等.头部CT或MRI检查无责任病灶表现.本组患者均采用丙种球蛋白治疗,其中2例予丙种球蛋白联合激素治疗.所有患者经治疗后临床症状均好转,但出院时仍有腱反射减弱或消失,出院6个月后随访,3例痊愈,1例伴轻微复视及肢体麻木症状.结论:MFS临床表现复杂多样,容易误诊漏诊,对缺少典型三联征表现的可疑MFS患者,应全面细致询问病史、查体及完善腰穿、头颅MRI或CT、电生理检查及抗GQ1b抗体检测等辅助检查,免疫球蛋白为主要治疗手段,当经济不允许的情况下可考虑激素治疗.

1 病例报告 患者女,32 岁.因"四肢麻木无力伴吞咽困难、言语不能、排尿困难 1 d"于 2017-7-5 就诊于作者医院.1d前无明显诱因出现四肢麻木,下肢重于上肢.第 2 天晨起出现四肢无力伴吞咽困难、言语不能、咳痰费劲、憋气及排尿困难.遂就诊于作者医院.发病前 2 周有感冒病史,个人史及家族史无特殊.入院查体:呼吸动度减低,双肺呼吸音清,耻骨联合上方 3 cm 膀胱区叩诊浊音,余内科查体未见异常.神经系统查体:意识清楚,构音不清,言语音量极低.双侧瞳孔等大同圆(直径 3 mm),对光反射灵敏.双眼球各方向活动充分.双眼闭合力弱,双侧鼻唇沟变浅,鼓腮漏气.双侧咽反射存在,双侧软腭活动较弱,悬雍垂居中.双上肢近端肌力 3 级,远端肌力 3+级.双下肢肌力 2级,远端肌力 3 级.C3 平面以下传导束型痛觉减退.四肢手套、袜套样痛觉减退,双侧关节位置觉、音叉振动觉正常.双上肢肱二头肌、肱三头肌腱反射,桡骨膜反射均未引出,右侧膝反射减低,左侧膝反射及双侧踝反射均未引出.双侧Babinski征及Chaddock征(+).掌颏反射(-),下颌反射(-),腹壁反射(-).颈无抵抗,Kernig征(-).血常规检查:白细胞 13.73 × 109/L,中性粒细胞百分比 80.5％.血气分析:pH 7.38,PO2128 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa,下同),PCO250.6 mmHg,余检查项目结果正常.血生化、甲状腺功能、糖化血红蛋白、肿瘤标志物、自身免疫抗体、传染病筛查均未发现异常.腰椎穿刺脑脊液检查(2017-7-6)结果显示,脑脊液清亮透明,压力 170 mmH2 O (1 mmH2 O=9.8 × 10-3 kPa),白细胞数 0 个/mm3 ,蛋白596 mg/L,葡萄糖 4.3 mmol/L,氯化物115 mmol/L.血及脑脊液神经节苷脂抗体(抗 GM1、GQ1 b、GD1 b 抗体等)、自身免疫性脑炎相关抗体(抗 NMDA、CASPR2、AMPA1、AMPA2、LGI1 抗体等)、副肿瘤标志物抗体(Hu、Ri、Yo、CV2/CRMP5、Amphiphysin、PNMA2 等)均未见异常.神经电生理检查(2017-7-10):双侧胫神经、腓神经及右尺神经运动神经传导速度减慢(双下肢 40.6～45.3 cm/s,右尺神经 51.2 cm/s),右正中神经、双尺神经传导阻滞(图 1 );双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓神经运动电位波幅降低(1.1～3.7 m V );右腓神经 F波出现率低(10％);感觉神经传导速度及感觉电位波幅正常范围.