目的:提高临床医生对21-羟化酶缺陷症（21-OHD）伴睾丸肾上腺残余瘤（TART）的认识水平。方法:分析2010年5月至2021年5月解放军总医院第一医学中心确诊的3例男性21-OHD伴TART患者的临床、实验室和影像学资料及其诊治经过，并对临床转归进行随访。结果:3例患者均以双侧肾上腺占位首诊；就诊年龄27~42岁，身高145~162 cm。实验室检查均示孕酮、17-羟孕酮（17-OHP）、促肾上腺皮质激素（ACTH）升高。均经CYP21基因检测确诊。1例患者睾酮异常升高，2例患者睾酮降低；3例患者黄体生成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）均明显低于正常范围。睾丸超声均示双侧睾丸内高回声肿块。肾上腺CT均显示双侧肾上腺增粗伴占位。3例患者均给予地塞米松治疗，随访4~96个月，患者17-OHP控制在中线以上水平，1例患者经治疗后婚育。双侧肾上腺增生及睾丸肿物均有不同程度的缩小，且两者大小变化呈正比。结论:21-OHD患者易合并TART，导致睾丸功能受损。早期使用糖皮质激素治疗有益于缩小TART大小、恢复睾丸功能。

患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术，再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊，经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）伴睾丸肾上腺残余肿瘤（TART）。通过对该病例的追踪分析和文献回顾，反思与提高该类病例的诊疗水平，规避临床误区。

目的:分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。方法:纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者，并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术（MLPA）明确CYP21A2基因突变，并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组（酶活性完全丧失，3例）、A组（酶活性存留0~<1%，9例）、B组（酶活性存留1%~5%，7例）、C组（酶活性存留20%~50%，2例）和D组（携带尚未报道对应酶活性的罕见突变，6例）。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果:21-OHD男性患者27例，年龄（17.4±9.3）岁。其中15例（15/27，55.6%）出现TART病变，以青少年患者最为多见，最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮（17-OHP）及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP：199.6（62.1，232.7）nmol/L比7.4（3.2，105.0）nmol/L， P=0.003；孕酮：97.1（42.0，126.8）nmol/L比5.4（0.7，20.0）nmol/L， P=0.004]。TART的发生与基因型分组存在相关性，严重影响酶活性的Null组和A组患者，其出现TART的可能性高于轻微影响酶活性的B和C组（8/12比4/9， P=0.021）。 结论:TART在21-OHD患者中较为常见，其与17-OHP等激素水平及CYP21A2基因型存在一定相关性，多发生于病情控制不佳的21-OHD患者。21-OHD患者TART病变的早期筛查可能对预后有重要意义。

目的 探讨儿童睾丸间质病变的临床及影像特征.方法 回顾性分析经病理确诊的8例睾丸间质病变患儿临床及影像资料.结果 性早熟8例,性激素升高5例,先天性肾上腺皮质增生(CAH)2例.病变位于单侧睾丸6例,双侧2例,单发与多发各4例,直径3～14 mm,均边界清晰.间质细胞增生(LCH)4例,超声表现为不均匀低回声,彩色多普勒超声(CDFI)内部血流信号稍丰富;CT表现为等密度,增强后轻度强化;MRI T1WI呈等信号,T2WI压脂以等信号为主,增强后轻度强化.间质细胞瘤(LCT)2例,超声表现为不均匀低回声,CDFI内部及周边血流信号丰富;CT呈等、稍低密度,伴低密度液化坏死,增强后不均匀明显强化.睾丸肾上腺残余瘤(TART)2例,超声表现为不均匀低回声,CDFI内部及周边血流信号丰富;CT呈等、稍低密度,增强后不均匀明显强化;MRI T1WI以等信号为主,T2WI压脂以稍低信号为主的混杂信号,增强后不均匀明显强化,合并肾上腺增生.结论 儿童睾丸间质病变具有一定影像学特征,结合临床表现、基础疾病、实验室与多种影像学检查有助于提高诊断效能.

目的 探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化治疗使瘤体消退的疗效.方法 纳入分析19例(27例次)21-羟化酶缺陷合并睾丸残余瘤患儿.强化治疗组12例(17例次).强化治疗应用相当于氢化可的松19 mg·m-2·d-1～30 mg·m-2·d-1的糖皮质激素制剂.未强化对照组7例(7例次).纵向回顾分析两组从诊断至随访终点以下参数:(1)B超测量的瘤体和睾丸的大小及声像.(2)血清FSH、LH、睾酮、雄烯二酮、17-羟基孕酮以及抑制素-B.(3)睾丸功能减退界定:各年龄至随访终点期间有抑制素B低下和(或)已进入青春期TannerⅣ者血睾酮睾酮低下.(4)治疗方案与TART消退的关系.结果 2～18岁TART发生率28.18％,最小年龄2.48岁.强化治疗后追踪(2.0±1.0)年.强化治疗组瘤的消退率显著高于对照组,分别为20/30和1/11(瘤次,P=0.004).地塞米松联用氢化可的松,并前者剂量≥30％总量时,瘤消退率显著高于不联用,分别为16/20和4/10(P=0.045).致睾丸功能减退的风险因素与早期诊断有关:诊断时瘤分期>Ⅲ期(P=0.003),睾丸B超声像异常(P=0.003)以及瘤直径>6.95 mm,或瘤/睾丸最大径比值>0.435.抑制素-B是最早提示睾丸功能减退的生化标记.结论 21-羟化酶缺陷患儿于儿童-青春期合并睾丸内残余瘤并不少见,早期诊断经糖皮质激素强化治疗可使消退,诊断延迟治疗无效并有致睾丸功能减退风险.建议从2岁起定期B超检查睾丸.

患者男,30岁,因体检发现“左侧肾上腺占位”入院.自述平素身体状况良好,已婚未育,男性功能正常,睾丸无疼痛、酸胀等症状.实验室检查:促肾上腺皮质激素、肾素、醛固酮均高于正常参考值,17-羟基孕酮、游离睾酮、雄烯二酮、皮质醇昼夜节律均未见明显异常.超声检查:脾肾间区探及大小约2.1 cmX1.8 cm团块状稍低回声,类圆形,边界清楚,形态规则,CDFI示其内未探及明显血流信号.双侧睾丸中上极均可见不规则减弱回声区,边界不清,左侧范围约21 mm×10 mm×9 mm,右侧范围约24 mm×13 mm×11 mm,内可见斑片及点状强回声,CDFI示其内血流信号丰富(图1).

睾丸肾上腺残余瘤(TART)是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖所致良性病变,是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的常见并发症之一,大多见于男性年长患儿,尤其是CAH控制不良者.临床以睾丸肿块为特征,与其他睾丸肿瘤的鉴别主要依据病史、病灶部位、阴囊彩超、血生化检查及病理活检.TART是导致CAH男性儿童远期睾丸功能受损、成年后生育力降低的主要原因之一,早期诊断和治疗可避免不可逆的睾丸功能损害.

目的 探讨以睾丸占位为表现的无精子症的鉴别诊断与治疗经验.方法 报告2例以睾丸占位为表现的无精子症,通过阴囊彩超、CT、磁共振成像、内分泌激素、基因检测等检查明确诊断.结果 一例睾丸占位诊断为睾丸肾上腺残余瘤,使用糖皮质激素治疗,患者术后一年复查精液基本恢复正常,睾丸结节较前缩小.另一例睾丸占位诊断为睾丸间质细胞瘤,行睾丸切除术,患者术后4个月复查性激素恢复正常,术后5个月配偶自然怀孕,检查精液示精子数量恢复正常,但1个月后胎儿停止发育,未见睾丸肿瘤复发.结论 以睾丸占位为表现的无精子症病因多样,不同的病因其治疗方法完全不一样,正确的鉴别诊断是治疗的关键.