目的:分析腹膜透析（腹透）患者合并腹壁疝或阴囊积液的发生率、影响因素和临床预后。方法:本研究为单中心回顾性队列研究。研究对象来自2003年1月1日至2019年7月31日期间北京大学第一医院的新入腹透患者。收集患者基线一般人口学资料和血生化检查结果，并评估残余肾功能。记录随访期间患者腹壁疝或阴囊积液的发生情况，按照患者是否发生腹壁疝和/或阴囊积液分为腹壁疝和/或阴囊积液组和对照组，比较两组间临床表现的差异。Cox回归模型法分析腹透患者合并腹壁疝或阴囊积液的影响因素。结果:共1 291例腹透患者入选本研究，年龄（56.2±15.1）岁，男性占50.9%，合并糖尿病者占39.6%，有腹腔手术史者占16.3%。中位随访时间30.1（13.2, 61.7）个月，期间有54例（4.2%）腹透患者发生腹壁疝或阴囊积液，发生率0.012次/患者年，其中腹壁疝46例，阴囊积液8例，分别占比85.2%和14.8%。与对照组比较，腹壁疝或阴囊积液组男性占比、Karnofsky功能状态评分和握力水平较高（均 P<0.05）。多因素Cox回归模型分析结果显示，男性是腹透患者发生腹壁疝或阴囊积液的独立影响因素（ HR=8.368，95% CI 2.413~29.016， P=0.001）。合并腹壁疝或阴囊积液的患者中41例（75.9%）经疝修补术或联合精索鞘膜结扎术后继续接受腹透治疗，中位随访时间25.3（10.4, 39.7）个月，2例复发（4.9%）。8例（14.8%）患者放弃手术转血液透析治疗，5例（9.3%）患者接受保守治疗维持腹透。 结论:本中心腹透患者合并腹壁疝或阴囊积液发生率为4.2%，低于既往报道。75.9%的患者经手术修补后预后良好。

目的:分析2012—2018年山东省肿瘤登记地区癌症5年相对生存率。方法:以山东省23个肿瘤登记点上报的2012—2018年期间新发的399 072例癌症登记病例作为研究对象，参照国际疾病分类第十次修订版，登记范围为全部恶性肿瘤（C00~C97、D45~D47）、中枢神经系统的良性肿瘤（D32~D33）和中枢神经系统的动态未定肿瘤（D42~D43）。采用被动和主动随访相结合的方法，获取肿瘤患者的生存情况，随访截至日期为 2020 年12月31日。将诊断年份分为2012—2014、2015—2017和2018—2020三个时期，分别采用队列法、现时生存和杂交法计算5年癌症生存率，同时分析不同性别、城乡、癌种及年龄组的生存状况。结果:399 072例新发癌症病例年龄为（63.5±13.7）岁；男性占57.77%（230 538例）；城市占32.89%（131 247例）。2012—2014、2015—2017和2018—2020年，山东省5年癌症生存率分别为32.3%、34.7%和40.2%。2018—2020年5年生存率较高的癌症依次为甲状腺癌（86.0%）、乳腺癌（78.2%）、睾丸癌（75.7%）、膀胱癌（70.3%）及子宫癌（69.2%），5年生存率较低的癌症依次为胰腺癌（15.5%）、肝癌（16.8%）、胆囊癌（19.6%）、骨肿瘤（22.7%）及肺癌（24.4%）。2018—2020年女性5年生存率（47.8%）高于男性（33.8%），城市地区（45.7%）高于农村地区（37.3%）。男性5年生存率前5位的癌症依次为甲状腺癌（87.1%）、睾丸癌（75.7%）、膀胱癌（70.9%）、肾癌（65.6%）及前列腺癌（62.8%），后5位的癌症依次为胰腺癌（14.3%）、肝癌（16.8%）、胆囊癌（18.2%）、骨癌（19.9%）及肺癌（21.7%）；女性5年生存率前5位的癌症依次为甲状腺癌（85.5%）、乳腺癌（78.0%）、子宫癌（69.2%）、膀胱癌（68.8%）及肾癌（66.8%），后5位的癌症依次为肝癌（17.2%）、胰腺癌（17.2%）、胆囊癌（22.0%）、骨肿瘤（27.2%）及肺癌（29.1%）。结论:2012—2018年山东省5年癌症生存率有上升趋势，不同癌症间的生存率存在差异。

目的:探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease，ECD）的临床病理学特征。方法:收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD，分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料，采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）法检测BRAF V600E基因，并复习相关文献。结果:4例ECD患者，男女各2例，年龄2岁11个月至69岁，病变分别位于肺（2例）、中枢神经系统（1例）及睾丸（1例）。1例偶发夜间发热，1例有恶心、呕吐，其余2例无明显临床症状。2例肺ECD表现为双肺弥漫分布的磨玻璃结节影，中枢神经系统及睾丸的病例表现为实性占位。镜下均见纤维化背景中泡沫样组织细胞浸润，伴数量不等的多核巨细胞、小淋巴细胞及浆细胞浸润，其中肺ECD的肿瘤细胞浸润主要出现在胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围，纤维化在胸膜和小叶间隔更为明显，在肺泡间隔中不明显。免疫组织化学染色肿瘤细胞均表达CD68、CD163及F a，不表达CD1α及Langerin，仅1例表达S-100蛋白，3例BRAF V600E阳性。RT-PCR法检测4例均具有BRAF V600E基因突变。 结论:以骨外为首发部位的ECD罕见且起病隐匿，临床上容易误诊，需通过活检予以明确诊断。肺ECD与其他脏器ECD的影像学改变显著不同，其胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围浸润的组织学特点也有助于与其他肺疾病进行鉴别。使用免疫组织化学染色或RT-PCR技术检测BRAF V600E基因突变状态有助于诊断，且2种检测方法有较好的一致性。

本文报道1例患儿为6岁6个月男童，既往有生长迟缓病史，入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大，内分泌激素测定符合中枢性性早熟，头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除，病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂体功能减退和中枢性尿崩症，性激素处于被抑制状态。以中枢性性早熟为首发表现的颅咽管瘤极其罕见，在国内罕见报告。患者多有生长速度减慢的病史，但较为隐匿，后期出现生长追赶，但预测身高仍明显受损。男性、起病年龄小的中枢性性早熟患者需进行MRI筛查，警惕器质性病变。

目的:通过分析以泌尿男性生殖系统症状入院的IgG4相关性疾病（IgG4-RD）患者的临床病理特征，提高对腹膜后及泌尿男性生殖系统IgG4相关性疾病（IgG4-RUMR）的认识。方法:收集北京大学第三医院和山东第一医科大学附属省立医院2013年1月至2021年3月11例IgG4-RUMR病例，分析其临床病理特征、实验室检查、影像学检查等资料，按照2019美国风湿病学会/欧洲抗风湿病联盟（ACR/EULAR）IgG4-RD分类标准评分，达到20分即诊断为IgG4-RUMR。结果:11例IgG4-RUMR患者男女比为9∶2，发病年龄44~83岁，中位年龄59岁，均有明显的泌尿男性生殖系统症状或影像学异常。所有患者入院时均就诊于泌尿外科/肾移植科（10例）及肿瘤科（1例）。11例患者中3例有泪腺肿物、涎腺肿大、IgG4相关性胰腺炎等相关病史。影像学上，8例显示腹膜后软组织密度影并肾脏、输尿管积水（其中1例伴肾占位），1例显示睾丸、附睾及精索肿物，1例显示单纯肾实质占位，1例考虑前列腺增生。在接受过血清IgG4检测的10例患者中，血清IgG4水平为0.8~14.4 g/L。组织学上，11例均见显著的浆细胞浸润及席纹状纤维化，少数伴闭塞性静脉炎，IgG4阳性浆细胞数目为12~155个/HPF，IgG4/IgG比值15%~77%。根据2019 ACR/EULAR IgG4-RD分类标准评分，11例得分20~48分，均满足IgG4-RUMR的诊断标准。治疗方面：1例行肾部分切除，病理学检查提示IgG4相关性疾病后，行糖皮质激素治疗；1例行前列腺经尿道电切，病理学诊断为前列腺组织非特异性慢性炎，之后患者因涎腺肿大再次入院，复核原病理切片修正诊断为前列腺IgG4相关性疾病，行糖皮质激素治疗；1例进入腹膜后纤维化药物研究性治疗；其余8例根据病情需要行粘连松解术或输尿管支架置入解除尿路梗阻后，行糖皮质激素伴或不伴免疫抑制剂治疗；所有患者的症状均在治疗后好转。结论:IgG4-RUMR发病率低，临床、影像学表现非特异，其诊断需借助临床、影像学、实验室检查及病理学综合评估。在泌尿及男性生殖系统病变中，应将IgG4-RUMR纳入鉴别诊断。另外，在IgG4相关性疾病的诊断中，2019ACR/EULAR IgG4-RD分类标准虽较复杂，但客观实用，适用于临床实践。

目的:探讨泌尿男生殖系统淋巴瘤患者的临床特征，并对其预后进行分析。方法:回顾性分析2014年8月至2019年8月北京友谊医院收治的9例泌尿男生殖系统淋巴瘤患者的临床资料。男5例，女4例。平均年龄62(50～69)岁。肿瘤位于肾脏3例，膀胱2例，睾丸4例。首发症状：肾肿瘤3例中2例为发热(1例伴腹痛及体重减轻)，1例为体检发现肾盂占位；膀胱肿瘤1例为肉眼血尿伴腹痛，1例为尿急、尿痛；4例睾丸肿瘤均为睾丸无痛性肿大。5例行CT检查见低密度肿物伴轻中度强化，4例睾丸肿瘤行B超检查提示不规则、不均质肿块内见血流信号。术前诊断均为泌尿男生殖系统肿瘤。6例接受手术，3例行病灶穿刺获取病理。9例中4例接受手术治疗联合化疗，2例仅接受化疗，2例仅接受手术治疗，1例未治疗。肾肿瘤3例中，1例行B超引导下病灶穿刺活检术，术后予环磷酰胺＋阿霉素＋长春新碱＋泼尼松＋利妥昔单抗(R-CHOP)方案静脉化疗；1例肾盂占位性病变者行腹腔镜肾输尿管全长切除术，术后予R-CHOP方案静脉化疗；1例行B超引导下病灶穿刺活检术，术后患者拒绝进一步治疗。2例膀胱肿瘤者均行TURBT，术后均拒绝放化疗。4例睾丸肿瘤者中，3例行患侧睾丸切除术，1例行B超引导下病灶穿刺活检术；3例行R-CHOP方案化疗，1例于外院行化疗及对侧睾丸放疗，具体方案不详；4例均行鞘内注射化疗药物(甲氨蝶呤15 mg＋阿糖胞苷50 mg＋地塞米松5 mg)预防中枢神经系统浸润。结果:本组9例术后恢复顺利，无手术及穿刺相关并发症发生。术后病理诊断均为非霍奇金淋巴瘤，其中8例为弥漫性大B细胞淋巴瘤，1例睾丸淋巴瘤为间变性大细胞淋巴瘤。按照Ann Arbor分期标准进行临床分期，确诊时Ⅰ～ⅡE期4例，ⅢE～ⅣE期5例。国际预后指数(IPI)评分0～2分6例，≥3分3例。随访时间平均18(6～66)个月。7例存活，其中3例完成化疗者中，2例完全缓解(睾丸淋巴瘤ⅡE期IPI评分1分和ⅣE期IPI评分2分各1例)，1例部分缓解(肾盂淋巴瘤ⅣE期IPI评分3分)；3例拒绝化疗者未见肿瘤复发或进展(膀胱淋巴瘤2例和肾盂淋巴瘤1例，均为ⅠE期IPI评分1分)；1例化疗2个周期后因出现细菌真菌混合感染性肺炎停止化疗(睾丸淋巴瘤ⅢE期IPI评分3分)。肾淋巴瘤ⅢE期IPI评分3分1例和睾丸淋巴瘤Ⅲ期IPI评分2分1例，分别于确诊后6个月、17个月因肿瘤进展死亡。结论:泌尿男生殖系统淋巴瘤以弥漫大B细胞淋巴瘤为主，临床表现特异性差，诊断时应根据症状及影像学表现与其他常见肿瘤进行鉴别，避免误诊误治。组织病理学是诊断的金标准，R-CHOP方案化疗为首选治疗手段。

卵黄囊瘤（yolk sac tumor）也称内胚窦瘤，是通常发生于儿童和青少年睾丸及卵巢的恶性生殖细胞肿瘤，中枢神经系统、纵隔、腹膜后及尾椎等性腺外部位亦可发病。其中原发于颅内的卵黄囊瘤较少见，而原发于脊髓内的病例则更为罕见，国外报道仅3例，国内未见报道。许多病理医师及临床医师对原发脊髓的卵黄囊瘤认识不足，易引起误诊。现报道1例发生于28岁女性的脊髓内多灶性卵黄囊瘤。磁共振成像显示脊髓内多发占位性病变。肿瘤镜下可见卵黄囊瘤经典的Schiller-Duval（S-D）小体及网状结构。免疫组织化学显示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白（CKpan）、SALL4、Glypican-3、胎盘碱性磷酸酶弥漫阳性，甲胎蛋白及甲状腺转录因子1部分阳性。患者于术后34 d死于脑疝。

目的:探讨儿童睾丸退化综合征的临床特征及治疗方法。方法:收集2014年3月至2018年11月在浙江大学医学院附属金华医院小儿外科诊断为睾丸退化综合征的32例患儿的临床资料。入院后由两位有经验的小儿泌尿外科医生对患儿进行体格检查，明确未触及睾丸后完善术前准备及阴囊B型超声检查，择期行腹腔镜探查。所有患儿均为单侧隐睾，右侧3例，左侧29例；中位年龄为20.5个月，年龄的四分位数间距为(16.75，42.75)个月；均以阴囊空虚为首发临床表现，术前体格检查在腹股沟及外环口处可及鞘膜样组织5例、斜疝2例、鞘膜积液1例。术前26例完成阴囊B型超声检查，正常侧睾丸的中位体积为1.05 cm 3，四分位数间距为(0.87，1.21)cm 3；正常侧睾丸代偿性增大的患儿占69.23%(18/26)。B型超声记录并分析患儿的年龄、术前体格检查情况及B型超声检查结果、盲端侧别及位置、术后病理学检查结果等资料。 结果:32例患儿中，27例患儿的盲端位于腹股沟管，5例位于外环口；所有患儿均未见明显睾丸样组织，均行精索盲端切除术治疗，并行病理学检查。术后病理学检查结果显示存在生精小管的患儿占12.50%(4/32)，存在纤维组织增生及附睾组织的患儿占43.75%(14/32)，存在精索及输精管组织的患儿占28.13%(9/32)，存在钙化灶的患儿占15.63%(5/32)。术后4例病理学检查结果提示存在生精小管伴小管周围纤维血管增生、基底膜增厚且无生精活动。术中患侧睾丸的肉眼观可呈盲端、片状、"米粒"样改变，并无正常可识别的睾丸组织；这4例中的3例于术前的阴囊B型超声检查所示正常侧睾丸的代偿性增大率分别为42%、50%和67%。所有患儿术后均无切口出血及感染、阴囊血肿、睾丸扭转等并发症。经门诊或电话随诊13个月以上，复查阴囊B型超声提示正常侧睾丸未见异常。结论:儿童睾丸退化综合征主要表现为阴囊空虚，常伴正常睾丸代偿性增大，手术切除精索盲端可获得较为满意的治疗效果和预后。

患者男，47岁，因“无明显诱因右下腹持续性胀痛，数小时缓解”在2023年6月18日于肿瘤内科住院治疗。查体：右下腹触及直径约10 cm的圆形肿块，表面光滑，中等硬度，无活动，无触痛。腹部超声提示右下腹-盆腔可见一实性病变，大小约103 mm×93 mm，边界清，有完整包膜，内部不均匀低回声，病灶内未见明显血流信号（图1A）；肝左叶S2段内可见1个肿块，大小约49 mm×38 mm，形态呈类圆形，内部为稍高回声，可见片状低回声，边缘欠清（图1B）。彩色多普勒血流成像示肿块内点状血流信号。实验室检查：甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）为19 001.00 ng/mL，细胞角蛋白19片段为12.30 ng/mL，神经元特异性烯醇化酶为39.5 ng/mL，乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）为361 ng/mL，人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）及乙肝、丙肝标志物均阴性。腹部CT检查示：右下腹肿块、与右侧精索关系密切，肝左叶S2占位病变（图1C）。结合AFP，考虑恶性肿瘤，生殖源性肿瘤与肝肿瘤相鉴别。再次行超声检查，右侧阴囊内及腹股沟区未见明显睾丸回声，左侧睾丸未见明显异常；右侧精索与右下腹肿物似延续，边界不清。行超声造影检查：浅静脉团注1.2 mL对比剂后动态观察并存储录像，肝左叶S2段病灶动脉期环状高增强，中心可见无增强区，门脉晚期病灶开始消退，延迟期呈低增强（图1D、1E）；增强早期病灶深部周边可见附壁高增强区、增强晚期可见消退，病灶大部分全程无增强（图1F、1G）。再次团注2.4 mL对比剂，于高频超声下观察该病灶与右侧精索相延续（图1H）。

目的:提高临床医生对21-羟化酶缺陷症（21-OHD）伴睾丸肾上腺残余瘤（TART）的认识水平。方法:分析2010年5月至2021年5月解放军总医院第一医学中心确诊的3例男性21-OHD伴TART患者的临床、实验室和影像学资料及其诊治经过，并对临床转归进行随访。结果:3例患者均以双侧肾上腺占位首诊；就诊年龄27~42岁，身高145~162 cm。实验室检查均示孕酮、17-羟孕酮（17-OHP）、促肾上腺皮质激素（ACTH）升高。均经CYP21基因检测确诊。1例患者睾酮异常升高，2例患者睾酮降低；3例患者黄体生成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）均明显低于正常范围。睾丸超声均示双侧睾丸内高回声肿块。肾上腺CT均显示双侧肾上腺增粗伴占位。3例患者均给予地塞米松治疗，随访4~96个月，患者17-OHP控制在中线以上水平，1例患者经治疗后婚育。双侧肾上腺增生及睾丸肿物均有不同程度的缩小，且两者大小变化呈正比。结论:21-OHD患者易合并TART，导致睾丸功能受损。早期使用糖皮质激素治疗有益于缩小TART大小、恢复睾丸功能。