患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术，再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊，经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）伴睾丸肾上腺残余肿瘤（TART）。通过对该病例的追踪分析和文献回顾，反思与提高该类病例的诊疗水平，规避临床误区。

睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor，TART)常并发于先天性肾上腺皮质增生症，是一种睾丸良性肿瘤，多发于青春期及成人，触诊和阴囊超声是主要的诊断方法，TART控制不良者常因瘤体压迫导致睾丸功能受损甚至不育。现就TART的发病机制、流行病学、临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗进行综述，以提高临床医师对该病的认识，早诊断、早治疗，改善预后。

目的 探讨儿童睾丸间质病变的临床及影像特征.方法 回顾性分析经病理确诊的8例睾丸间质病变患儿临床及影像资料.结果 性早熟8例,性激素升高5例,先天性肾上腺皮质增生(CAH)2例.病变位于单侧睾丸6例,双侧2例,单发与多发各4例,直径3～14 mm,均边界清晰.间质细胞增生(LCH)4例,超声表现为不均匀低回声,彩色多普勒超声(CDFI)内部血流信号稍丰富;CT表现为等密度,增强后轻度强化;MRI T1WI呈等信号,T2WI压脂以等信号为主,增强后轻度强化.间质细胞瘤(LCT)2例,超声表现为不均匀低回声,CDFI内部及周边血流信号丰富;CT呈等、稍低密度,伴低密度液化坏死,增强后不均匀明显强化.睾丸肾上腺残余瘤(TART)2例,超声表现为不均匀低回声,CDFI内部及周边血流信号丰富;CT呈等、稍低密度,增强后不均匀明显强化;MRI T1WI以等信号为主,T2WI压脂以稍低信号为主的混杂信号,增强后不均匀明显强化,合并肾上腺增生.结论 儿童睾丸间质病变具有一定影像学特征,结合临床表现、基础疾病、实验室与多种影像学检查有助于提高诊断效能.

目的 探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系.方法 回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果,总结其临床特征及治疗经验.结果 8例患者均表现为小睾丸(单侧睾丸平均体积为6.1mL),精液分析提示为无精或严重少精症.性激素检测卵泡刺激素、黄体生成素明显低于正常,睾酮正常或偏高,孕酮明显升高,促肾上腺皮质激素正常或偏高,皮质醇正常或偏低.3例伴睾丸肾上腺残余肿瘤.CT检查提示肾上腺皮质增生,5例呈腺瘤改变,1例呈肾上腺髓脂肪瘤.所有患者均给予地塞米松替代治疗.治疗3～6个月后,6例出现精子或精子浓度升高,5例的配偶成功妊娠.在8例患者中,共发现7个已知致病突变.结论 21-羟化酶缺陷症可导致男性睾丸不发育并损害生精功能,通过手术和地塞米松替代治疗可以取得良好的疗效.8例患者均为21-羟化酶基因复合杂合突变,均携带导致男性化表型的p.Ile172Asn致病突变.

肾上腺残余肿瘤(ART)是一种并发于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的良性肿瘤,可发生于任何年龄阶段,尤其是进入青春期和成年之后.男性多发生在睾丸,被称为睾丸肾上腺残余肿瘤(TART),女性可发生在卵巢和卵巢旁组织,被称为卵巢肾上腺残余肿瘤(OART).ART是导致成年CAH患者生育功能障碍的主要原因之一,为避免造成不可逆的性腺功能损害,早期预防及诊治是关键.既往对儿童TART报道较多,而成人TART和OART临床资料较少.本文结合目前最新的基础及临床证据,对CAH合并ART的流行病学,肿瘤细胞来源和发病机制,临床诊疗、防治和预后问题作一综述.旨在通过对CAH合并ART的深入理解,更好地指导临床工作.

患者男,30岁,因体检发现“左侧肾上腺占位”入院.自述平素身体状况良好,已婚未育,男性功能正常,睾丸无疼痛、酸胀等症状.实验室检查:促肾上腺皮质激素、肾素、醛固酮均高于正常参考值,17-羟基孕酮、游离睾酮、雄烯二酮、皮质醇昼夜节律均未见明显异常.超声检查:脾肾间区探及大小约2.1 cmX1.8 cm团块状稍低回声,类圆形,边界清楚,形态规则,CDFI示其内未探及明显血流信号.双侧睾丸中上极均可见不规则减弱回声区,边界不清,左侧范围约21 mm×10 mm×9 mm,右侧范围约24 mm×13 mm×11 mm,内可见斑片及点状强回声,CDFI示其内血流信号丰富(图1).

目的 探讨儿童睾丸间质病变的临床病理学特征.方法 回顾性分析9例儿童睾丸间质病变的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献.结果 9例儿童睾丸间质病变,年龄1.9～16岁,平均8.3岁.男童7例,2例社会性别为女,染色体核型均为46XY.临床表现:1例性早熟,2例性发育异常,5例主要表现为睾丸肿瘤,1例为先天性肾上腺皮质增生症并睾丸肿瘤.4例性激素水平升高.B超提示7例睾丸肿瘤,2例为双侧隐睾.病理检查:睾丸病变双侧3例,单侧6例,其中左侧4例,右侧2例;病灶直径0.1 ～3.0 cm.镜下观察Leydig细胞增生4例,Leydig细胞瘤4例,睾丸肾上腺残余肿瘤1例.免疫表型:Leydig细胞均表达α-inhibin、vimentin、Melan-A和Calretinin,睾丸肾上腺残余肿瘤亦可见α-inhibin、vimentin及Melan-A不同程度表达,Syn局灶表达,不表达Calretinin;8例均不表达AR.结论 儿童睾丸间质病变罕见,明确不同病变的临床病理特征具有重要意义.

睾丸肾上腺残余瘤(TART)是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖所致良性病变,是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的常见并发症之一,大多见于男性年长患儿,尤其是CAH控制不良者.临床以睾丸肿块为特征,与其他睾丸肿瘤的鉴别主要依据病史、病灶部位、阴囊彩超、血生化检查及病理活检.TART是导致CAH男性儿童远期睾丸功能受损、成年后生育力降低的主要原因之一,早期诊断和治疗可避免不可逆的睾丸功能损害.

睾丸肾上腺残余瘤(Testicular adrenal rest tumor,TART)是一类罕见的睾丸良性肿瘤,常见于先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患者.TART 的病因目前尚未明确.除CAH原发病外,TART患者还伴有睾丸肿物的出现,但于疾病早期阶段这一表现并不明显,易造成误诊.仅依靠临床触诊对TART进行诊断难度很大,睾丸超声是目前TART筛查、诊断和随访的首选检查方法.本文就本院诊治的1例TART儿童的临床及超声资料进行详细分析,并进行相关文献复习,旨在加强对TART的认识,以避免误诊.报道如下.

目的 探讨以睾丸占位为表现的无精子症的鉴别诊断与治疗经验.方法 报告2例以睾丸占位为表现的无精子症,通过阴囊彩超、CT、磁共振成像、内分泌激素、基因检测等检查明确诊断.结果 一例睾丸占位诊断为睾丸肾上腺残余瘤,使用糖皮质激素治疗,患者术后一年复查精液基本恢复正常,睾丸结节较前缩小.另一例睾丸占位诊断为睾丸间质细胞瘤,行睾丸切除术,患者术后4个月复查性激素恢复正常,术后5个月配偶自然怀孕,检查精液示精子数量恢复正常,但1个月后胎儿停止发育,未见睾丸肿瘤复发.结论 以睾丸占位为表现的无精子症病因多样,不同的病因其治疗方法完全不一样,正确的鉴别诊断是治疗的关键.