目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究，本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁，1～2岁，2～4岁，>4岁)，社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果:101例中社会性别男62例，女39例；年龄23日龄至12岁，中位年龄3.3岁；染色体核型：52例为46，XX；21例为46，XY；12例为45，X；7例为46X，del(Xq)；5例为46X，i(Xq)；2例为45X，inv9；2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例，睾丸消失综合征25例，混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中，最常见的为外生殖器外观异常(54例，53.47%)，其次为阴茎发育小和(或)阴囊空虚(25例，24.75%)，其他就诊原因包括原发性闭经、双侧腹股沟包块、高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连。性腺发育异常组血清AMH、INH-B、T水平显著高于性腺发育正常组，而LH、FSH、E2、PRL水平显著低于性腺发育正常组，差异有统计学意义( P<0.05)。所有核型不同年龄段性腺发育异常患儿的INH-B水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中<1岁性腺发育异常患儿INH-B水平最高，2～4岁性腺发育异常患儿INH-B水平最低；46，XX核型以及其他核型不同年龄段性腺发育异常患儿的LH、FSH、E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，LH、FSH、E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低；46，XY核型不同年龄段性腺发育异常患儿的E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低。社会性别男性腺发育异常患儿的AMH、LH、FSH、E2、PRL水平低于社会性别女的患儿( P<0.05)，INH-B、T水平高于社会性别女的患儿( P<0.05)。 结论:性腺发育异常患儿抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平与正常群体存在差异，可能与患儿年龄、染色体核型以及社会性别的分配存在关联，但存在部分混杂因素(如病因、治疗方案、是否行hCG刺激试验)的影响，故需要更多样本加以验证。

目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS)，总结其临床特征，以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果，对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果:5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月，社会性别男性3例，因男性化不全就诊，女性2例，因阴蒂肥大就诊，超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良，合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异，余3例未发现致病性变异。检索文献发现，2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46，XY性腺发育不良，共40例，ETRS21例，以男性化不全表型常见，亦可见女性表型，睾丸组织消失为主要病理改变，国内未见报道。结论:本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果，其中2例由DHX37杂合变异引起，1例合并性腺母细胞瘤。

目的:探讨新生儿睾丸扭转的临床特点和早期干预的效果及其必要性。方法:回顾性分析2017年6月至2022年6月山东大学第二医院收治的11例新生儿睾丸扭转患儿的病例资料。总结临床表现、超声检查结果、手术处理及随访结果。采用描述性统计分析。结果:11例新生儿睾丸扭转患儿中位入院日龄为2.6 d（1～5 d）。发现阴囊异常至入院的中位时间为12 h（1～120 h），均存在不同程度阴囊肿胀或硬肿表现，其中7例伴有皮肤青紫或发红的急性炎症体征，触诊可及睾丸样组织硬结。超声均显示患睾血流异常。11例患儿均在急诊全身麻醉下行阴囊切开探查，其中10例行患侧睾丸切除术+对侧睾丸固定术；另1例生后1 h入院者行患侧睾丸固定术，家属拒绝行对侧睾丸探查术。术中发现12睾扭转，鞘膜外扭转7睾，鞘膜内扭转3睾，另外2睾与周围组织粘连，无正常睾丸组织形态，扭转方向和角度已分辨不清；发生在左侧7例，右侧3例，双侧1例。此双侧病例术前诊断为左侧睾丸扭转，术中探查见左睾扭转坏死，予切除，右睾呈180°扭转，血运良好，予复位后固定；1例发现对侧睾丸发育不良且较游离给予固定。睾丸挽救率为2/12，包括生后发现阴囊异常1 h入院者的1睾以及双侧病例中的右睾。切除的10个患睾病理检查提示睾丸坏死，其中2个可见纤维化及钙化灶。11例患儿均未发生围术期并发症，阴囊切口愈合均良好，术后随访6～12个月，定期复查超声，保留睾丸及对侧睾丸均位于阴囊内，血供良好，无扭转、萎缩等异常。结论:新生儿睾丸扭转临床少见，表现无特异性，睾丸坏死切除率高，但早期诊断和积极双侧阴囊探查是必要的，是挽救患睾和避免无睾症发生的关键。

回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37( DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。 DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46，XY DSD的致病基因，为常染色体显性遗传，有不全外显现象，临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例 DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XY DSD报道，为46，XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

目的:分析苗勒管永存综合征（persistent Müllerian duct syndrome，PMDS）的临床特征，并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法:收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料，患儿中位年龄15个月，年龄范围为5~26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统（external masculinization scores，EMS）进行评分，人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估，行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果:5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分，5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好（睾酮14.68~29.10 nmol/L），3例患儿抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）低于年龄正常参考值，1例水平正常，1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物（Müllerian remnants，MRs）3例，1例未行盆腔超声检查。5例患儿染色体核型分析均为46，XY。4例患儿全外显子测序结果为2例 AMH基因变异、2例 AMHR2基因变异。5例患儿均行双侧睾丸下降固定术和腹腔镜探查，均发现MRs。4例患儿行性腺病理均为发育不良的睾丸。 结论:在睾丸下降不全患儿中应注意识别PMDS，并尽早行隐睾下降固定。PMDS发生睾丸肿瘤的风险远远高于其他隐睾患儿，需严密监测。

目的:对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)患者进行临床评估和遗传学分析。方法:回顾性分析22例本科诊治的IHH患者临床资料及表型，应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)结合Sanger方法进行变异分析及验证。结果:22例IHH先证者中卡尔曼综合征(Kalman syndrome，KS)12例、嗅觉正常的IHH(nIHH)10例。体格检查男性表现为阴茎短小、睾丸体积小、喉结小或不明显、声音尖细、乳腺发育，女性出现乳腺发育不良、原发性闭经等。性激素检查卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平均降低或处于正常下限。8例患者存在9种 CHD7基因错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异指南判定 CHD7基因中c.307T>A(p.Ser103Thr)、c.3143G>A(p.Gly1048Glu)、c.6956G>T(p. Arg2319Leu)和c.3145A>T(p.Ser1049Cys)为可能致病性变异(PS1+PP1+PM2；PM2+PM6+PP2+PP3；PM2+PM5+PM6+PP2+PP3和PM2+PM6+PP2+PP3)。余14例IHH患者基因筛查阴性。 结论:CHD7基因变异可能与IHH疾病相关。

Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床表现。许多夫妇选择收养或使用供精生育。近年来，随着辅助生殖技术的发展，使KS患者拥有遗传学后代成为可能。本文就KS患者的临床表现、取精方式、预测指标以及后代遗传风险等相关问题进行综述。

本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46，XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童，表现为小阴茎、双侧隐睾，染色体核型46，XY，睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低，卵泡刺激素升高，睾丸活检示双侧性腺发育不良，基因检测发现DHX37存在c.923G>A(p.Arg308Gln)新发杂合突变。临床上对于46，XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。

　患者 　男，26岁，妻子既往胎停2次，第2次流产胚胎检查结果为16号三体。患者外观为男性，身高170 cm，体重100 kg，喉结不明显，双侧乳房轻度发育。专科检查：阴毛呈倒三角形分布，阴茎长6 cm，尿道开口无异常；左侧睾丸体积约7 mL，右侧约8 mL，质韧；双侧输精管及附睾无异常，未见精索静脉曲张。精液分析：精子浓度9.37 × 10 6/mL，前向运动精子百分率32.43%，活动率37.84%，正常形态百分率0.47%；性激素六项：促卵泡刺激素11.31 U/L，促黄体生成素7.25 U/L，睾酮2.83 μg/L，泌乳素9.92 μg/mL，雌二醇30.80 pg/mL，抑制素B 16.10 pg/mL；外周血染色体分析：共计数100个细胞，其核型均为47，XXY；Y染色体微缺检测未见缺失。结合其妻2次不良妊娠史，其中一次发现胚胎染色体异常，建议行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)。

目的:分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及 CYP17A1基因突变特征。 方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、 CYP17A1基因突变情况，统计同期所有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的类型及数量。总结17OHD的临床特征及发病比例。 结果:6例患儿来自5个家庭，年龄1岁6个月～15岁，其中46，XX 2例，46，XY 4例；社会性别均为女性。临床表现中高血压3例(50.0%)，低血钾4例(66.7%)，阴唇包块1例(16.7%)。46，XY者性腺发育为睾丸；46，XX者子宫卵巢发育不良。实验室检查：8 AM皮质醇降低，为0.62～5.93 mg/L；促皮质素(ACTH)升高5例，为84～271 ng/L，1例ACTH正常(58 ng/L)的患儿行ACTH激发试验后皮质醇峰值仅为1.75 mg/L；6例均孕酮升高而17羟孕酮低下；睾酮、雌二醇减低，黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)升高。肾上腺CT均示轻度增生。在114例同期诊断CAH患儿中，17OHD占5.3%，发病率居第2位。 CYP17A1基因突变分析显示2例患儿p.Y329fs (c.985_987delTACinsAA)纯合突变；2例同胞患儿为p.Y329fs及外显子1-7缺失的复合杂合突变；1例患儿为p.Y329fs及p.R416C(c.1246C>T)的复合杂合突变；1例患儿p.L465P (c.1394T>C)纯合突变。p.L465P (c.1394T>C)首次见于中国人群。 结论:在CAH中，17OHD并不少见，对于女性外观的儿童低钾血症、高血压及性腺功能低下者警惕17OHD存在。p.Y329fs为中国儿童17OHD热点突变；p.L465P (c.1394T>C)为中国人群新发突变，其丰富了中国人 CYP17A1基因突变谱系。