目的:探讨应用Ilizarov技术治疗创伤后下肢短缩伴马蹄内翻足的临床效果。方法:回顾性分析2013年1月至2020年4月徐州仁慈医院骨科应用Ilizarov技术治疗的创伤后下肢短缩伴马蹄内翻足患者的临床资料。依据Ilizarov外固定穿针原则于患肢安装环形外固定架。术后3 d,以2 mm/d的速度调节足内、外侧螺纹杆，逐渐矫正马蹄内翻足；术后7 d，以1 mm/d的速度行小腿延长；马蹄内翻足矫正，继续佩戴外固定架维持4~6周，然后拆除足部固定架，配置足部支具固定6~8周；下肢长度恢复、延长处矿化良好后拆除小腿固定架。将术前及末次随访时记录的双下肢长度、距跟角度、踝关节跖屈和背伸角度、踝关节活动度进行对比；末次随访时用国际马蹄足畸形研究会(ICFSG)评分系统对患足进行评分和评级，分为优、良、中、差4级。应用SPSS 25.0软件进行统计分析，各测量指标数据及ICFSG评分以 ± s表示，术前与术后末次随访数据比较采用配对 t检验， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入31例患者，其中男17例，女14例；年龄15~18岁，平均16.5岁；右侧16例，左侧15例；下肢短缩45~75 mm，平均65 mm。术后外固定架固定时间为4.5~6个月，平均5个月，随访时间为22~28个月，平均25.5个月，患侧下肢长度恢复，外形基本满意，恢复跖行步态。末次随访时与术前比较，患者足部前后跟距角(23.0°±2.1° vs. 8.5°±2.6°)、外侧距跟角(27.0°±4.3° vs. 11.2°±4.4°)、踝关节跖屈角度(24.5°±6.8° vs. 51.1°±6.5°)、踝关节背伸角度(5.8°±3.5° vs. －46.8°±7.0°)、踝关节活动度(30.3°±8.2° vs. 4.2°±1.6°)差异均有统计学意义( P均<0.01)；ICFSG评分：末次随访时[(8.0±4.2)分]明显低于术前[(41.9±5.3)分]( P<0.01)，其中18例为优，9例为良，4例为中。2例后期出现畸形复发，二期行距舟关节和跟骰关节融合、胫后肌腱前置术后，效果满意；4例出现足趾挛缩畸形，在足趾处行趾长屈肌腱松解后，未再复发；5例出现踝关节前方撞击症状，行关节镜下骨赘磨除后好转；6例患者下肢延长到位后拆除外固定架更换髓内钉行走；7例出现钉道感染，经更换固定针、钉道换药后好转。 结论:应用Ilizarov技术治疗创伤后下肢短缩伴马蹄内翻足，具有创伤小、畸形矫正动态可控等优点，可获得较好的效果。

目的:探讨医源性 内翻适宜的手术方法，以期指导临床治疗的选择。 方法:回顾性分析2002年4月至2012年5月首都医科大学附属北京同仁医院骨科收治的医源性 内翻患者资料。综合考虑患者各方面因素，分别采用以下几种方式进行 内翻个体化矫治：(1)单纯软组织松解+关节外侧结构重建；(2)反向截骨+软组织松解+关节外侧结构重建；(3)第1跖趾关节融合术；(4) 趾趾间关节融合术。关节外侧结构重建主要包括 长伸肌部分腱固定术和 短伸肌腱固定术。术后随访比较患足手术前后的负重位X线片的 外翻角(HVA)和第1、2跖骨间角(IMA)的改变，以及美国足与踝关节协会(AOFAS)前足评分的变化，并统计患者对术后效果的满意度情况(不满意、一般、满意、非常满意)。正态分布计量资料以 ± s表示，手术前后数据的比较采用配对 t检验。 结果:共纳入医源性 内翻患者37例(41足)，男2例，女35例，年龄20~77岁。(1)手术方式：7足采用单纯软组织松解+关节外侧结构重建，20足采用反向截骨+软组织松解+关节外侧结构重建，12足采用第1跖趾关节融合术，2足采用 趾趾间关节融合。其中，涉及 长伸肌部分腱固定术3足、 短伸肌腱固定术19足。(2)手术效果分析：术后随访12.5~24.0个月，平均18.1个月。末次随访时影像学分析显示，术后IMA和HVA均较术前得到明显改善[(6.19±2.67)° vs. (2.97±2.03)°；(8.43±1.72)° vs. (－11.50±4.37)°；均 P<0.01]。AOFAS评分由术前的(56.39±18.78)分增加至术后的(81.73±6.10)分( P<0.01)。对41患足的满意度调查显示，不满意2足、一般5足、满意28足、非常满意6足，满意率为82.9%(34/41)。 结论:第1跖趾关节融合术是治疗僵硬性 内翻伴关节破坏的标准选择。对于半僵硬及柔性的 内翻矫正，手术操作应以反向截骨术与软组织手术相结合，并根据患者实际情况而各有侧重。采用 短伸肌腱固定术重建第1跖趾关节外侧结构，效果确切，操作简单，并且对 趾功能负面影响较小。

目的:通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法:选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，运用WES技术对先证者进行检测，筛选候选变异，并通过Sanger测序技术对先证者及其父母和姐姐进行家系验证。结果:WES及Sanger测序结果显示先证者及其父亲均携带 ROR2基因c.2257delT变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，判定其为可能致病性变异(PVS1_Strong＋PM2_Supporting＋PP4)。 结论:ROR2基因c.2257delT变异既往未见报道，丰富了BDB1的基因变异谱。上述结果为该家系的临床诊断和遗传咨询提供了重要的依据。

目的:观察甲床断层移植联合V-Y推进皮瓣或顺行指动脉岛状瓣修复儿童AllenⅡ型指端背侧斜行缺损的临床效果。方法:自2017年1月至2021年6月，我们采用甲床断层移植联合指腹皮瓣修复儿童Allen Ⅱ型指端背侧斜行缺损患者11例11指，指背甲床缺损行指/趾断层甲床移植修复，掌侧及指端创面行V-Y推进皮瓣修复7例，顺行指动脉岛状瓣修复4例。术后随访甲床愈合情况、患指外观及功能情况。结果:术后所有皮瓣、移植甲床均完全存活，术后2周拆包换药见甲床、皮瓣愈合良好，无感染、甲床坏死、骨外露等并发症。术后随访时间为6~35个月，平均21.5个月，患指指端饱满有弹性，指甲平整，无嵴状、裂甲、钩甲等畸形，甲板被覆恢复时间短。根据吕桂欣等的方法对甲床修复效果进行疗效评定：优8指，良3指。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定患手功能：优11指。结论:甲床断层移植联合指腹皮瓣修复儿童Allen Ⅱ型指端背侧斜行缺损疗效确切，手术操作较简单，值得临床推广。

本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿，女，9岁，因“反复咽痛约1个月”就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短，动作多，说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷、唇外翻、下颌前突，短指/趾畸形，身材矮小，睡眠障碍，刻板行为发育迟缓、智力低下，语言能力发育迟滞及隐性脊柱裂。常规染色体核型为46，XX，高分辨染色体核型分析17号染色体短臂p11.2存在大小约3.5M缺失，分子核型为46，XX，arr17p11.2（16705818-20178312）*1。因其发病率低，在耳鼻咽喉方面极少报道，本文通过对所收治的1例SMS患儿的全身特点及耳鼻咽喉方面的特征进行分析，以期提高对该病的认知。

手足纵向弧形骨骺(longitudinal epiphyseal bracket，LEB)是一种罕见的先天性遗传疾病，既往多被称为德尔塔骨(delta bone)，常表现为手足的短管状骨或胫骨骨化障碍。此类疾病的表现主要包括：骨骺发育异常，受累的管状骨短粗，干骺端两侧的纵缘长短不一，X线影像呈"D"形或梯形、三角形，骨骺形似"U"纵向包裹干骺端纵缘的一侧或双侧，X线影像呈"J"形或"C"形。LEB在国内十分罕见，仅见极少数个案报道，目前其发病率及具体的发病原因、遗传环境因素等尚不明确。本文介绍1例于贵州医科大学附属医院接受诊治的双足同时出现踇趾LEB并发多并趾畸形患儿。

目的:分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法:对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果:患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示 PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。 结论:确诊1例2型肢端发育不全症病例， PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。

目的:分析改进型Ω甲支具与传统Winograd手术治疗嵌甲临床效果。方法:回顾性分析2018年11月至2020年11月，首都医科大学附属北京同仁医院骨科及廊坊市第四人民医院手足外科收治的足 趾嵌甲的患者资料。将患者分为Winograd手术组(WTG)和甲支具组(NBG)。患者的基本信息包括性别、年龄、体重指数(BMI)、患足侧别、分期、合并畸形、水源接触、足部出汗情况。术后随访并发症发生情况、患者满意率、恢复时间、复发率(嵌甲足复发数/纳入病例足数)、复发间隔，并采用两独立样本 t检验或卡方检验进行比较，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:纳入98例患者116足，WTG 47例55足，男33例，女14例，年龄(31.5±10.8)岁；NBG 51例61足，男29例，女22例，年龄(33.3±13.4)岁。NBG的甲支具使用时间为(2.7±0.8)个月，使用结束后随访(12.3±1.1)个月，重返工作时间为(0.5±0.4) d，患者满意率为95.1% (58/61)，随访期间无并发症出现；WTG术后随访(12.5±0.9)个月，重返工作时间为(13.9±7.3) d，患者满意率为83.6% (46/55)。WTG中2足术后1周出现感染，换药治疗60 d痊愈；3足拆线后出现伤口渗出，给予静养，局部外敷抗生素软膏后愈合；2足术后2个月出现甲刺，无明显疼痛，未进一步治疗。2组患者性别、年龄、BMI、患足侧别、分期比较，差异均无统计学意义( P均>0.05)。NBG的恢复工作时间明显短于WTG[(0.5±0.4)d vs. (13.9±7.3 )d ]，患者满意率明显高于WTG(95.1% vs. 83.6%)，差异均有统计学意义( P均<0.05)。WTG与NBG复发间隔、复发率比较，差异均无统计学意义( P均>0.05)。 结论:相较于Winograd手术，改进型Ω甲支具治疗嵌甲的有效性与之相当，但更为简单便捷、无创、患者满意率更高，恢复更快，无手术并发症隐患，可作为一种治疗嵌甲的常用方法。

目的 分析2011-2020年河南省围产儿出生缺陷的流行病学特征,为出生缺陷的预防工作提供依据.方法 收集2011-2020年河南省37家国家级出生缺陷监测点分娩的围产期新生儿出生缺陷监测资料.采用joinpoint回归描述出生缺陷发病率的变化趋势,采用x2检验比较不同组别(包括地区、婴儿性别、母亲年龄)的发病率.结果 2011-2020年,河南省监测出生缺陷儿29 418例,总出生缺陷发病率为216.81/万,年发病率呈明显上升趋势(AAPC=20.07％,P＜0.001).城镇、男婴、母亲≥35岁的围产儿出生缺陷发病率分别高于乡村、女婴、母亲＜35岁的发病率,差异有统计学意义(x2=5 545.926、257.052、403.326,P＜0.001).出生缺陷发生率前十位的疾病分别是先天性心脏病(118.47/万)、其他畸形(47.62/万)、多指(趾)(14.34/万)、唇腭裂(10.23/万)、外耳其他畸形(9.74/万)、并指(趾)(5.73/万)、先天性脑积水(5.32/万)、尿道下裂(5.24/万)、马蹄内翻足(4.35/万)、肢体短缩(2.69/万).结论 2011-2020年,河南省出生缺陷发病率呈上升趋势,应加强出生缺陷综合防治,降低出生缺陷发病率,提高国家人口素质.

目的 对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形(海豹肢和人体鱼序列综合征)胎儿产前超声声像图特征进行总结分析.方法 采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一○五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查.与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征.结果 产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例(0.41％,76/18 708),包括:(1)前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;(2)下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;(3)四肢短小4例.其中孕14～19+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69％ (18/2627),孕20～27+6周超声检出率为0.46％ (38/8195),孕20～27+6周超声检出率为0.40％ (17/4237),均高于孕11～13+6周超声检出率(0.08％,3/3649).76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例(包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等);其中染色体异常11例(21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例).76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检(64例)证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形.结论 早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据.