目的:探讨股骨近端外展截骨治疗儿童股骨颈骨折不愈合的治疗效果。方法:回顾性分析北京积水潭医院小儿骨科2003年1月至2018年1月间收治的股骨颈骨折不愈合19例患儿的临床资料。其中，男13例，女6例；年龄(10.0±3.0)岁。术前已经过1～2次手术治疗15例；因多发创伤后漏诊2例；经长期牵引、外固定保守治疗后骨折仍不愈合2例。合并股骨头缺血坏死15例。记录患儿骨折分型、治疗经过、术中操作、术后愈合时间及并发症，并对手术前后股骨颈干角、Pauwel角变化进行对比分析。结果:全部19例患儿经股骨近端外展截骨治疗后均达到骨折愈合。合并骨质缺损4例，采用自体或异体骨移植治疗。术后愈合时间为(8.2±2.4)个月。本组术前颈干角和Pauwel角分别为110.3°±18.8°和56.4°±12.0°，术后颈干角和Pauwel角分别为142.3°±12.6°和25.3°±5.9°，组间比较，颈干角差异有统计学意义( P<0.05)。相关性检验显示，年龄(外展截骨手术时)与骨折不愈合无显著相关，而Garden分型和Delbet分型均与骨折不愈合相关( P＝0.039和0.001)。术后发生下肢机械轴外移5例，1例采用股骨远端外侧骺阻滞治疗，其余4例观察；内固定断裂1例，再次手术治疗；切口浅表感染1例，换药后愈合。双下肢不等长15例，未行进一步治疗。股骨近端骨骺早闭8例、股骨颈短颈畸形4例、继发股骨头骺滑脱2例，随访至股骨近端骨骺闭合未进一步加重，未行进一步治疗。继发髋臼发育不良2例，目前随访观察中。 结论:儿童股骨颈骨折不愈合治疗困难，并发症多。股骨近端外展截骨可以改变骨折线应力方向，增加骨折端压应力，有效治疗儿童股骨颈骨折不愈合。

目的:分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法:回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料，总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及随访情况。结果:10例患儿中女性4例，男性6例，均伴有癫痫。9例癫痫发病于婴儿期，发病年龄为6.0（4.0，8.5）月龄。4例为局灶性发作（1例首发伴发热），4例为全面性强直阵挛发作，2例为局灶性发作合并全面性强直阵挛发作；8例为丛集性发作（24 h内发作2至10余次），1例曾发生1次癫痫持续状态。9例患儿在癫痫发病时未提示明显发育迟缓，1例在14月龄癫痫发病时伴有发育迟缓。1例患儿合并左足并趾，1例合并大头畸形且四肢肌张力低。基因检测发现，10例患儿携带典型16p11.2杂合缺失，缺失片段的起始位置为Chr16：29478119-29675016，结束位置为Chr16：30125670-30206112，缺失长度525~ 712 kb，均考虑为致病性变异。在抗癫痫药物治疗中，4例患儿应用奥卡西平，2例应用丙戊酸钠，2例左乙拉西坦无效后换用奥卡西平，1例应用左乙拉西坦联合丙戊酸钠，1例应用左乙拉西坦先后联合丙戊酸钠、生酮饮食，现10例患儿均无癫痫发作。1例在学龄期出现发作性运动诱发性运动障碍，应用奥卡西平治疗后发作减少。对10例患儿进行随访发现，有9例患儿存在不同程度的发育迟缓（语言受累显著），其中3例合并孤独症样表现，1例入常规小学后家长发现患儿理解能力差，学习困难，多次留级。结论:典型16p11.2缺失综合征存在16p11.2近端区域上的基因片段缺失，表现为婴儿期起病的药物反应性丛集性癫痫发作，可伴有语言发育迟缓、孤独症谱系障碍及非特异性畸形。

目的:比较Tri-Lock骨保留型股骨柄(BPS)与Corail股骨柄治疗成人发育性髋关节发育不良(DDH)的临床应用价值。方法:回顾性分析。纳入2015年1月—2019年4月贵州省人民医院骨关节外科病区Crowe Ⅰ型DDH患者35例(40髋)，其中男5例(5髋)、女30例(35髋)，年龄26～77(60.81±11.72)岁，均采用全髋关节置换术(THA)治疗。按照使用的股骨柄假体类型不同分为两组：观察组17例20髋，采用Tri-Lock BPS；对照组18例20髋，采用Corail股骨柄。对比两组患者的性别、年龄、髓腔闪烁指数(CFI)，比较两组患者术后股骨柄初始稳定性、手术前后双下肢绝对长度差及股骨小转子最宽部骨量保留的面积，使用Mimics 17.0测量大小转子间骨量保留体积，并记录与股骨柄相关并发症。术后第2日使用视觉模拟评分(VAS)评估髋部疼痛程度，术后12周按照Harris髋关节评分(HHS)标准评价整体疗效。结果:两组患者性别、年龄、CFI等一般资料比较差异均无统计学意义( P值均>0.05)。术后随访6～18个月，平均12.6个月。患者的股骨柄初始稳定性以及术前术后双下肢绝对长度差组间比较，差异均无统计学意义( P值均>0.05)；观察组患者的股骨小转子最宽部骨量保留的面积[(6.28±0.32)cm 2]、大小转子间骨量保留体积[(30.25±0.81)cm 3]均大于对照组患者[(5.63±0.14)cm 2、(17.74±0.33)cm 3]，差异均有统计学意义( t＝8.313、64.099, P值均<0.01)。术后第2天髋部疼痛VAS、双下肢绝对长度差、股骨柄的初始稳定性观察指标组间比较，差异均无统计学意义( P值均>0.05)；术后12周，观察组与对照组HHS总分及其中髋部疼痛评分比较差异均有统计学意义( t＝2.098、2.432, P值均<0.05)，但髋关节功能、运动及肢体畸形评分比较差异均无统计学意义( P值均>0.05)。观察组患者并发症发生率(5.0%，1/20)低于对照组(25.0%, 5/20)，但差异无统计学意义(χ 2＝1.765, P>0.05)。 结论:Tri-Lock BPS较Corail股骨柄假体用于治疗Crowe Ⅰ型DDH THA中，具有更加微创、更好的临床效果和更多的股骨近端骨量保留的优势，且不增加手术并发症。

男，3 d，因“发现皮肤黄染2 d”于2018-05-07入院。患儿系第2胎第2产，孕40周，出生体质量4 kg，生后无窒息，羊水、脐带、胎盘无异常。生后第2天即出现黄疸，纳奶好，无发热，生后24 h胎便排净，转为黄色糊便，小便量、色正常。给予“茵栀黄”口服，黄疸继续加深，生后第3天经皮胆红素测定331.5 μmol/L，收住入院。母亲分娩前2周全身出现红色斑丘疹伴有低热，曾查血常规及感染指标，均未见明显异常，考虑病毒感染，给予对症治疗3 d左右症状消失。无家族遗传病史，患儿哥哥8岁，生长发育正常，学习成绩优秀。入院查体：神清，精神反应好，全身皮肤中度黄染，五官端正，颜面、头颅、四肢无畸形。心肺腹查体无异常。四肢肌张力正常，原始反射正常引出。入院后检查：母子血型均为“O”型，Rh（+）；血常规提示白细胞计数（WBC）为11.5×10 9/L，中心粒细胞百分数（N%）为61.4%，淋巴细胞百分数（L%）为22.6%，红细胞计数（RBC）为4.69×10 12/L，血红蛋白（Hb）为159 g/L，血小板计数（Plt）为210×10 9/L；降钙素原（PCT）为0.53 mg/L，C反应蛋白（CRP）为12 mg/L，超敏C反应蛋白（hs-CRP）> 5.0 mg/L；肝功能提示总胆红素为340.6 μmol/L，直接胆红素为16.1 μmol/L，间接胆红素为324.5 μmol/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）为60 U/L，γ-谷氨酰基转移酶（GGT）为63 U/L，碱性磷酸酶（ALP）为179 U/L；总胆汁酸为15.5 mg/L；肌酸激酶（CK）为406 U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）为52 U/L，α-羟丁基酸脱氢酶（α-HBD）为1 032 U/L，乳酸脱氢酶（LD）为1 107 U/L；不同部位两份血培养均为阴性；呼吸道病毒检查提示人细小病毒B19（HPVB19）IgM阳性。查肝胆超声未见明显异常，尿便常规检验无异常，母亲呼吸道病毒检查示HPVB19 IgM阳性。考虑HPVB19感染引起婴儿肝炎综合征，予光疗、保肝、利胆治疗1周，复查血常规WBC为3.76×10 9/L，N%为46.80%，L%为36.5%，Hb为154 g/L，Plt为539×10 9/L，CRP为6 mg/L，PCT为0.15 mg/L，hs-CRP > 5.0 mg/L，总胆红素为164.9 μmol/L，直接胆红素为146.7 μmol/L，间接胆红素为18.2 μmol/L，ALP为201 U/L，其余转氨酶、心肌酶降至正常，带药出院继续门诊检测胆红素，出院后2周多，即生后约1个月，胆红素降至正常停药。

目的:通过CT扫描三维重建模拟手术计划并预判治疗效果，分析骨盆三联截骨术治疗大龄儿童发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的疗效。方法:回顾分析2014年7月至2017年6月采用Bernese骨盆三联截骨术治疗的大龄儿童DDH病例共12例（19髋），其中男5例（7髋），女7例（12髋）；患儿年龄（11.14±1.98）岁（范围：8岁~13.33岁）；12例中左侧4例，右侧1例，双侧7例。根据Tonnis分型，Ⅰ型8髋，Ⅱ型11髋；6髋0.20≤ Reimers指数（Reimers’s indexes，RI）<0.33，为髋臼发育不良，13髋0.33≤ RI<1为半脱位。患儿术前均行骨盆-双股骨全长CT扫描及三维重建，并进行模拟手术、制定手术计划，根据模拟手术所预期达到的矫形效果应用Bernese骨盆三联截骨术，并同期行股骨近端内翻去旋转截骨术。比较手术前后Sharp角、中心边缘角（center-edge angle，CEA）、RI和骶棘韧带长度的变化；应用改良Severin分类评价术后影像学效果，应用改良McKay分级评价肢体功能恢复情况。结果:12例（19髋）均顺利完成手术，手术时间（357±33）min（范围：290~410 min）；术中出血量（784±112）ml（范围：550~1 000 ml）。12例随访时间（34.84±8.39）个月（范围：16~48个月）。19髋的Sharp角由术前55°±3°改善至末次随访的36°±3°，同时CEA由-8°±14°改善至末次随访的22°±3°，Reimers指数由0.50±0.17改善至末次随访0.14±0.03，骶棘韧带模拟长度由（48.40±10.00）mm减小至术后的（41.60±10.47）mm，差异均有统计学意义（ P<0.05）。术前19髋中的12髋Shenton线不连续，随访时均恢复连续性。根据改良Severin分类，优12髋、良4髋、可3髋，优良率84%。根据改良McKay分级，优12髋、良6髋、可1髋，优良率95%。随访时2髋存在坐骨骨不连，2例患儿存在<2 ㎝的双下肢不等长。所有患儿术后均未出现股骨头缺血坏死、感染、断钉和神经血管损伤等并发症。 结论:Bernese骨盆三联截骨术治疗大龄儿童DDH短期效果良好，在CT扫描三维重建模拟手术的辅助下可以更为精确地判断手术指征、量化操作细节并直观判断治疗效果，值得临床推广应用。

目的:分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法:对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果:患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示 PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。 结论:确诊1例2型肢端发育不全症病例， PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。

女，8个月21 d龄，系G 3P 1，胎龄35 ＋5周剖宫产术娩出，出生体质量为1.5 kg。母孕期脐动脉血流高，球拍状胎盘。出生后因"早产儿、低出生体质量，宫内发育迟缓"在当地市妇幼保健院住院治疗14 d，好转出院。2022年4月17日至2022年5月18日在河南省儿童医院因"肺静脉连接部分异常，房间隔缺损，重症肺炎，心功能不全，急性呼吸衰竭"治疗，期间行"部分型肺静脉畸形引流矫治术＋房间隔缺损组织补片修补术"，出院后口服强心、利尿药物治疗。生长发育史：4月龄会竖头，现不会坐。父母系非近亲婚配，否认家族史。间断哭闹后憋气1月，纳差7 d、咳嗽4 d、喘息2 d。术后6月即1月前哭闹后憋气，发作2次，发作时伴全身发绀、四肢肌张力增高、头后背，时间持续约1～2 min；7 d前再次出现哭闹后憋气，约每2日1次，伴四肢肌张力低、双手张开、双眼凝视，约持续5～10 s可缓解，家属给予自备制氧机吸氧，吸氧在3 L/min，稍好转。4 d前出现咳嗽，2 d前出现喘息，哭闹后憋气明显。体格检查：现能竖头，不会坐，身长64 cm(-2.3 s)，体质量7 kg(-0.9 s)，头围45 cm，身体质量指数17 kg/m 2，体温36.2 ℃，脉搏为154次/min，呼吸频率46次/min，血压88/62 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，SPO 2 80%。神志清，反应差，头发枯黄稀少，眉毛呈淡黄色，特殊面容，圆脸、眼距增宽，鼻梁低平，鼻翼塌陷，鼻中隔及面中部畸形(图1A)，面罩吸氧下口周发绀，高腭弓，呼吸促，点头呼吸，三凹征阳性，前胸部可见约3 cm×1 cm的手术瘢痕，双肺呼吸音粗，可闻及中细湿啰音及喘鸣音，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区心前区未闻及病理性杂音。腹软，肝肋下平脐，质中，脾肋下未触及，肠鸣音3次/min。四肢肌力Ⅳ级，肌张力减低，膝腱反射存在，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性，双侧克氏征阴性。双手通贯掌，双手双脚小(图1B～D)。外生殖器正常。

目的:评估一种全新的、基于CT数据个性化定制3D打印的股骨导向器辅助关节骨科青年医师行初次人工全髋关节置换术中的可行性和有效性。方法:研究纳入了2020年3月至2020年11月期间在华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科单独带组5年内的关节骨科医师主刀的诊断为髋关节炎、股骨头坏死(Ficat Ⅲ或Ⅳ期)、股骨颈骨折(头下型)、CroweⅠ型髋关节发育不良而接受初次单侧THA的患者。排除既往髋关节手术史，双侧髋关节疾病或者股骨近端严重畸形的患者。筛选的122例患者中有100名患者纳入本次研究，根据随机数表法分为常规术前计划组50例(常规组)和股骨导向器组50例(导向器组)。比较两组患者的手术时间、术中失血量、总失血量、手术后影像学数据(包括术后股骨偏心距差异、前倾角差异，双下肢长度差异)、双下肢不等长感知度、视觉疼痛模拟评分(VAS)及哈里斯髋关节评分(HHS)。同时记录了围手术期并发症的发生情况。年龄、身体质量指数、双下肢长度差异(LLD)、偏心距差异、前倾角差异、手术时间、术中失血量、总失血量使用独立样本t检验评估组间差异。结果:两组患者的人口统计数据基本相似。导向器组术后的影像学测量结果更优，导向器组患者双下肢长度差异(1.6±1.2)mm vs(5.6±2.9)mm(t＝9.012，P<0.001)、股骨偏心距差异(3.1±1.4)mm vs(6.5±3.4)mm(t＝6.538，P<0.001)和股骨前倾角度差异(5.2±2.5)°vs(9.7±4.6)°(t＝6.078，P<0.001)均小于常规组患者，差异均有统计学意义；导向器组的VAS评分(时间效应F＝249.8，P<0.001；交互效应F＝ 0.181, P>0.05；组间效应F＝6.545，P＝0.011)、HSS评分(时间效应F＝341.1，交互效应F＝7.088，组间效应F＝68.91，均为P<0.001)均优于常规组。导向器组患者在术后第3个月(14% vs 36%，χ2＝6.453，P＝0.011)、第6个月(10% vs 26%，χ2＝4.336，P＝0.037)和第12个月(6% vs 20%，χ2＝4.336，P＝0.037)的双下肢不等长感知率也明显低于常规组患者，差异均有统计学意义。而手术时间、术中失血量、总失血量和围术期并发症发生率两组无明显差异。结论:全新的、个性化定制3D打印股骨导向器在不增加手术时间、出血及术后并发症前提下能够显著提高关节骨科青年医师在初次人工全髋关节置换术中股骨侧假体置入的精准度及术后关节功能，利于术后患者加速康复。

背景:人工智能三维规划系统能够自动建立三维模型并生成规划方案,但其预测假体型号的准确性尚未得到充分验证.目的:探讨人工智能三维规划系统在全髋关节置换前预测假体型号的准确性及对临床预后的影响,并进一步分析影响规划准确性的危险因素.方法:前瞻性收集2021年1月至2022年6月在徐州医科大学附属医院骨科接受单侧初次全髋关节置换患者的临床资料,随机分为人工智能组(n=80)和传统模板组(n=79).对比两组术中使用假体与术前规划假体的匹配情况,记录术后随访Harris功能评分、双下肢不等长、脱位和假体松动等并发症的发生情况,采用单因素及多因素Logistic回归分析来探究人口统计学指标、术前诊断、Dorr分型对股骨柄规划准确性的影响.结果与结论:①人工智能组髋臼侧、股骨侧假体完全符合率分别为 50%(40/80)、55%(44/80),传统模板组为 34%(27/79)、37%(29/79),组间差异有显著性意义(P＜0.05);②人工智能组在髋臼、股骨侧假体相差1个尺寸内的准确率分别91%(73/80)、86%(69/80),传统模板组为 82%(65/79)、72%(58/79),差异仅在股骨侧有显著性意义(P＜0.05);③两组术后随访期间均无脱位及假体松动的发生,人工智能组、传统模板组术后双下肢长度差值分别为(3.56±2.32)mm、(3.52±2.41)mm;末次随访时人工智能组与传统模板组Harris评分分别为(92.74±3.08)分、(91.81±3.52)分,上述指标两组比较差异均无显著性意义(P＞0.05);④单因素分析结果显示,术前诊断为先天性髋关节发育不良、股骨头坏死以及Dorr B型、C型股骨对人工智能三维规划系统预测股骨假体准确率有显著影响(P＜0.05);⑤多因素logistic回归分析显示,术前诊断为先天性髋关节发育不良(OR=18.233,95%CI:2.662-124.888)是影响人工智能三维规划系统预测股骨柄型号的独立危险因素;⑥提示人工智能三维规划系统预测假体型号较传统二维模板具有更高的准确率,且对术后并发症的发生风险和关节功能并不会造成明显的差异.由于解剖畸形和髋臼解剖位置重建,人工智能三维规划系统在先天性髋关节发育不良患者中准确率较低.

目的 介绍3-D打印技术辅助人工全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)治疗1例CroweⅣ型髋关节发育不良合并股骨近段畸形的临床经验.方法 2017年2月,收治1例40岁CroweⅣ型髋关节发育不良合并股骨近段畸形的女性患者.术前采用Mimics软件建立患侧髋关节三维数字模型,3-D打印患侧股骨模型,根据模型设计股骨假体截骨位置及截骨大小.采用Magics 19.0软件设计制作个性化股骨截骨导板三维模型,并3-D打印.THA术中应用截骨导板进行股骨截骨矫形.结果 手术时间98 min.术后第2天髋关节正侧位X线片检查示,髋臼假体安放、螺钉植入角度及位置均理想,恢复髋臼正常旋转中心,股骨截骨两端对位良好,下肢力线恢复正常.患者获随访6个月,Harris评分为95分,较术前(38分)明显提高;疼痛视觉模拟评分(VAS)为0分,较术前(7分)明显下降.随访期间未发生假体松动、感染、血栓形成等并发症.结论 3-D打印技术辅助THA治疗CroweⅣ型髋关节发育不良合并股骨近段畸形,能简化手术操作、提高手术准确度、减少组织损伤、降低手术风险,取得满意临床疗效.