目的:研究HIV感染孕妇应用不同高效抗逆转录病毒疗法(HAART)对新生儿的疗效和安全性。方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月在杭州市西溪医院产检并分娩的HIV感染孕妇74例。根据HAART方案主要含有药物的不同分为齐多夫定(AZT)组( n＝56)和替诺福韦(TDF)组( n＝18)。对两组新生儿出生时血常规、肝功能、淋巴细胞亚群、一般体征、合并症及并发症情况进行对比分析。采用SPSS 20.0统计软件分析数据。 结果:AZT组的新生儿出生1 min Apgar评分和5 min Apgar评分均低于TDF组( P<0.05或<0.01)。两组新生儿随访至12周查HIV核酸检测均为阴性，随访至18个月查HIV抗体均为阴性，母婴阻断率均为100.00%。AZT组新生儿出生时的CD4 ＋T淋巴细胞计数和CD4 ＋/CD8 ＋T淋巴细胞比值均高于TDF组( P<0.05)。AZT组新生儿的白细胞计数、中性粒细胞计数、红细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数均低于TDF组( P<0.05或<0.01)，而平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量均高于TDF组( P<0.01)。两组新生儿出生时的丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)水平、ALT及AST异常发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。AZT组新生儿轻度贫血的发生率高于TDF组( P<0.05)。两组新生儿均未发生重度窒息和重度贫血。 结论:孕期应用以AZT和TDF为主的HAART方案治疗均能有效降低母婴传播率，但以AZT为主的HAART方案新生儿的轻度贫血发生率较高，主要以巨幼红细胞性贫血为主，对于新生儿的造血系统骨髓抑制的作用更强，对新生儿免疫细胞的改善作用更显著。

目的:探讨儿童急性巨核细胞白血病（AMKL）的临床特征。方法:回顾性分析2012年1月至2021年7月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的14例儿童AMKL的临床资料，并复习相关文献。结果:14例AMKL患儿中男性5例，女性9例，中位发病年龄19月龄（0.1~109月龄）；唐氏综合征相关AMKL 1例，非唐氏综合征相关AMKL 13例。多以发热、贫血或出血症状就诊，少数以关节疼痛为首发表现。部分患儿可伴有肝大、脾大或淋巴结肿大等髓外浸润表现。14例患儿初诊中位白细胞计数10.67×10 9/L[（6.56~83.62）×10 9/L]，中位血红蛋白浓度84 g/L（55~121 g/L），中位血小板计数37×10 9/L[（8~1 443）×10 9/L]，中位外周血幼稚细胞比例0.09（0.00~0.79）。骨髓涂片观察示原始巨核细胞胞体大小不等，边缘不规则，少数细胞有空泡形成，中位骨髓原始巨核细胞比例0.636（0.332~0.976）；胞核类圆形或不规则，可见多个核仁或隐匿的核仁。PAS染色部分阳性，免疫组织化学检测示POX、AS-DNCE及α-NBE均阴性。流式细胞术检测示，巨核细胞相关抗原CD41a、CD61阳性各12例，CD42b阳性10例。3例患儿完成化疗，其中1例唐氏综合征相关和1例非唐氏综合征相关患儿均无事件生存，另1例非唐氏综合征相关患儿骨髓复发后死亡。 结论:儿童AMKL临床表现及生物学特征复杂，预后差。部分患儿可通过单纯化疗达到无病生存。

1例46岁女性类风湿性关节炎患者因营养性巨幼细胞性贫血给予叶酸10 mg口服、3次/d。首次服药后约8 min，患者出现全身皮肤瘙痒，随即头面部、四肢、躯干部出现弥漫性斑丘疹。考虑为叶酸引起的速发型过敏反应，停用叶酸，给予氯苯那敏4 mg口服。但患者皮肤症状加重，继而出现气促、胸闷、恶心等症状。立即给予地塞米松、10%葡萄糖酸钙、异丙嗪和吸氧等对症治疗。40 min后，患者皮肤瘙痒缓解；5 h后，皮疹消退；7 h后，过敏症状消失。给予氯苯那敏治疗3 d后，行叶酸脱敏治疗，未再出现不良反应，患者贫血逐渐改善。继续口服氯雷他定和叶酸。随访1个月，患者无不适，血红蛋白113.5 g/L，停药，嘱患者于风湿科就诊治疗类风湿性关节炎。

目的:探讨首诊于急诊科的5例一氧化二氮(N 2O)滥用致神经系统损害患者的临床特征。 方法:收集2017年2月至2021年1月首诊于空军军医大学西京医院急诊科的5例N 2O滥用致神经系统损害患者的临床资料，并进行随访。 结果:共纳入5例患者，其中女4例，男1例，年龄15~25岁，吸食N 2O时间为3~12月，吸入量40~400 g/d。所有患者均行颈胸椎磁共振、血常规、肌电图、血同型半胱氨酸检查，4例患者行腰穿、维生素B 12检查。所有患者均给予规范肌内注射甲钴胺治疗，除1例遗留后遗症外，其余4例均恢复良好。 结论:首诊于急诊科的N 2O滥用致神经系统损害者多为青少年，颈髓后索特征性病灶、巨幼红细胞贫血、高同型半胱氨酸血症可作为诊断线索。对诊断为周围神经病、脊髓病和巨幼红细胞贫血的青少年患者应常规询问N 2O接触史。

二甲双胍基于既往的疗效、安全性和卫生经济学数据，已被国内外指南一致推荐为治疗2型糖尿病的首选药物。但在长期使用二甲双胍治疗的过程中，部分患者可能会出现维生素B12缺乏症，并可能导致巨幼红细胞性贫血、认知障碍、周围神经病变等并发症，严重影响患者健康。该文着重对糖尿病患者使用二甲双胍和维生素B12水平关系的研究进展进行详细阐述，旨在为早期评估使用二甲双胍患者的血清维生素B12状态，尽早发现由此带来的并发症，并及早进行干预提供参考。

目的:比较胃上部癌行根治性近端胃切除联合双通道吻合术后胃肠优势通道或肠肠优势通道的近期临床效果。方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月合肥市第二人民医院诊治的72例胃上部癌患者的临床资料，分别行根治性全胃切除+食管空肠Roux-en-Y吻合29例（全胃组），根治性近端胃癌切除+双通道吻合43例（近端胃组），在双通道吻合组根据X线造影结果分成胃肠优势通道组（26例）和肠肠优势通道组（17例）。结果:全胃组淋巴结清扫数目多于近端胃组［（27.9±3.2）枚比（25.4±2.9）枚， t=3.441， P=0.001］。近端胃切除组手术时间较全胃切除组长，术后12个月血清白蛋白［（36.1±2.4）g/L比（34.1±2.3）g/L， t=3.526， P=0.001］、血红蛋白［（122.9±6.9）g/L比（115.9±6.0）g/L， t=4.444， P=0.000］、维生素B12［（349.0±21.7）pmol/ml比（77.9±8.5）pmol/ml， t=63.931， P=0.000］水平均比全胃组高，BMI下降低于全胃组［（23.01±0.78）kg/m 2比（21.95±0.67）kg/m 2， t=5.978， P=0.000］。胃肠优势通道组与肠肠优势通道组术后12个月维生素B12水平、BMI下降、血清白蛋白、血红蛋白水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:对胃上部癌采用腹腔镜辅助近端胃癌根治切除联合术后双通道吻合安全可行，与全胃切除术相比均可有效改善术后营养状况，减少巨幼红细胞性贫血的发生。

目的:研究巨幼细胞性贫血（MA）患者的红细胞寿命变化。方法:前瞻性队列研究。收集2021年1至8月于兰州大学第二医院血液科初诊为MA的42例患者，以同期24名健康志愿者为对照。采用测定内源性一氧化碳呼气试验法检测红细胞寿命，观察MA患者红细胞寿命变化及其与实验室检查指标的相关性。统计学分析主要采用 t检验及Pearson相关性分析。 结果:42例初诊MA患者的红细胞寿命为（49.05±41.60）d，较健康对照的（104.13±42.62）d明显缩短（ t=5.13， P=0.001）。MA患者中，维生素B 12缺乏患者的红细胞寿命为（30.09±15.14）d，叶酸缺乏患者的红细胞寿命为（72.00±51.44）d，二者差异有统计学意义（ t=3.73， P=0.001）。MA治疗后红细胞寿命为（101.28±33.02）d，高于治疗前（ t=4.72， P=0.001）。相关性分析显示，MA患者红细胞寿命与血红蛋白浓度呈正相关（ r=0.373），与总胆红素水平（ r=-0.425）、间接胆红素水平（ r=-0.431）、乳酸脱氢酶水平（ r=-0.504）呈负相关（均 P<0.05）。 结论:MA患者红细胞寿命缩短，叶酸缺乏与维生素B 12缺乏患者红细胞寿命有差别，治疗后红细胞寿命可恢复正常，红细胞寿命有望成为MA诊治的重要指标。

患者，男，42岁，因"乏力伴呼吸困难10余天"于2021年11月11日至当地医院就诊。患者既往体健，无特殊病史。查体：神志清，精神较差，贫血貌，全身皮肤黏膜无黄染，无瘀点、瘀斑，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音，心律齐，各瓣膜未闻及病理性杂音，腹软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及，双下肢无水肿。入院后查血常规：WBC 147.7×10 9 /L，HGB 27 g/L，PLT 18×10 9 /L。骨髓象：增生活跃，粒系、红系增生受抑，全片见巨核细胞20个。淋巴细胞占98.5%，其中原始及幼稚淋巴细胞占97.5%，其形态特点：胞体大小不等，核圆形或类圆形，部分细胞可见核切迹，核染色质细腻，核仁清晰或隐匿，胞质量少，染天蓝色。细胞化学染色：MPO：阴性；PAS：7%阳性（细颗粒状）；NBE：阴性。血液肿瘤免疫分型：在CD45/SSC点图上设门分析，原始向CD45阴性延伸的分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的96%，主要表达HLA-DR、CD10、CD19、CD22、CD34、CD38、CD58、CD123、cCD79a、TdT。染色体核型：46,XY,?t（14;18）（q32;q21）,-16,+mar,inc[2]/46,XY[18]。白血病43种融合基因筛查定性检测：阴性。急性淋巴细胞白血病（ALL）相关46种基因突变分析：检测到PAX5基因移码突变（p.Arg199GlysTer45，48.3%）。明确诊断为急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）。2021年11月17日行VDCP方案化疗，具体为：长春地辛6 mg第1、8、15天，伊达比星20 mg第1、8天，泼尼松30 mg第1~28天，环磷酰胺1.6 g第1、18天。2021年12月7日复查骨髓示形态学完全缓解（CR），微小残留病（MRD）：1.45%，染色体：46,XY,add（5）（q31）,?t（14;18）（q32;q21）,-16,add（16）（p13）,+mar,inc[2]/46,XY[18]。2021年12月23日起行Hyper-CVAD A方案巩固化疗，2022年1月26日于我院复查骨髓发现87%的原始幼稚细胞，提示患者B-ALL复发，同时加做转录组测序（RNA-seq）发现了ZEB2-JAK2融合基因。2022年1月31日行VP方案再诱导化疗，具体为：长春地辛4 mg第1、8天，地塞米松10 mg第1~14天，同时入组了ssCART-19临床试验（U01S0152201）。2022年2月16日复查骨髓：增生明显活跃，原始幼稚细胞占65.5%。该患者明确诊断为伴有JAK2重排的难治复发性Ph样B-ALL。2022年2月21日行FC方案预处理，具体为：环磷酰胺700 mg第1~3天，氟达拉滨70 mg第1~3天。2022年3月3日骨髓象：增生减低，原始幼稚细胞占40%，MRD：42.54%。2022年3月4日回输CD19 +CAR-T细胞，总量为15×10 5/kg。回输第9天出现了细胞因子释放综合征3级反应，予地塞米松、芦可替尼、输注血制品等对症处理后好转。CAR-T细胞回输28 d后复查骨髓示形态学CR，MRD：10.4%。患者因经济原因后续没有选择行造血干细胞移植治疗。2022年5月6日患者外周血涂片发现88%的原始幼稚细胞，流式细胞术提示原始异常细胞约占93%，患者本病再次复发，随访至2022年6月30日，患者于当地医院治疗中，本病仍处未缓解状态。

硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征是由编码高亲和力硫胺素转运体-1的 SLC19A2基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。累及的器官系统广泛，临床表现多样，典型的三联征为巨幼细胞性贫血、非自身免疫性糖尿病和感音神经性耳聋。确诊依靠对致病基因 SLC19A2的检测。一线治疗方案为硫胺素替代治疗，对血糖的管理应综合进行，助听器和人工耳蜗可改善患者听力。

遗传代谢病是一大类单基因遗传病，可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等，其中以贫血最为常见。贫血机制不同，一些由于铁、维生素B 12和叶酸代谢障碍，另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病，以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。