目的:研究辅酶Q10改善弱精子症大鼠精液质量及睾丸组织氧化应激损伤的作用。方法:将40只雄性SD大鼠随机分为空白对照组、弱精子症模型组、辅酶Q10治疗模型组、生理盐水对照模型组。采用奥硝唑所致的大鼠生殖功能受损机制建立弱精子症大鼠模型。饲养29 d后处死大鼠，观察各组大鼠的附睾精子密度、活力和运动参数等指标变化，检测睾丸中超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性以及丙二醛(MDA)的表达变化。结果:与空白对照组相比，弱精子症模型组大鼠的精子质量显著下降( P<0.05)，精子活力、密度和直线速率、曲线速率等参数都明显下降( P<0.05)，提示弱精子症模型建立成功。与弱精子症模型和生理盐水对照模型组相比，辅酶Q10治疗模型组大鼠的精子活力、密度和运动参数均有明显改善( P<0.05)。与空白对照组相比，弱精子症模型组大鼠附睾中的SOD酶活力和GSH-Px酶活力显著下降( P<0.05)，MDA含量显著上升( P<0.05)。与弱精子症模型和生理盐水对照模型组相比，辅酶Q10治疗模型组大鼠附睾中的SOD酶活力和GSH-Px酶活力显著上升( P<0.05)，MDA含量显著下降( P<0.05)。 结论:辅酶Q10可显著改善弱精子症大鼠的精子活力、密度和运动参数，并可改善弱精子症大鼠睾丸组织的氧化应激状态。

随着生活环境改变和社会压力增加，男性精液质量逐步下降，男性不育症发病率逐年上升，愈来愈受到人们关注。精液分析是目前诊断男性不育症的首选检查，但无法明确与男性不育症相关的精液代谢改变及其相关机制，且临床上尚存在部分不育症患者表现出正常的精液分析结果。代谢组学的出现有希望弥补精液分析的这些不足。代谢组学通过对样本中小分子代谢产物进行定性和定量分析，寻找疾病发生发展的生物标志物，为疾病诊疗提供新方法。近年来，各国学者利用代谢组学对不育男性的血清、精浆等样本进行研究，发现了多种可能与男性不育症相关的生物标志物，涉及氧化应激、能量代谢、信号转导中的多种通路。本文就近年来代谢组学在无精子症、少精子症、弱精子症、畸形精子症及不明原因男性不育症中的研究进展作一综述，以期为不育症的临床诊疗提供新思路。

Objective::To investigate the relationship between the concentration of L-carnitine in semen and sperm parameters and investigate the epigenetic profile in sperm cell after L-carnitine usage.Methods::From February 2017 to February 2018, 46 semen samples from asthenospermic males and 41 semen samples from healthy donors were acquired. Motility parameters were assessed using computer-assisted sperm analysis (CASA, n = 78) and the DNA fragmentation index (DFI) was evaluated through flow cytometry ( n = 86), %DFI = % cells outside main population. Other oxidative stress markers, such as reactive oxygen species (ROS) levels ( n = 86) and the mitochondria DNA copy numbers, were detected ( n = 78). The concentration of L-carnitine and acetyl-L-carnitine was detected ( n = 82), and methylation was analyzed ( n = 30). After that, we collected 13 fresh semen samples from asthenospermic males and 23 fresh semen samples from healthy donors. These samples were used in a freeze-thaw model that was used to determine whether adding L-carnitine could change sperm progressive motility ( n = 23), apoptosis index ( n = 9), and methylation analysis ( n = 7). In total, we have done 13 asthenospermia samples for Western blot, and except for the poor Western result, we analyzed 6 samples for H3K9ac detection, 7 samples for H3K9m3 and H3K27m3 detection, and immunofluorescence ( n = 3). Finally, we had recruited 30 volunteers, and they were given oral administration of L-carnitine for 3 months and then collected semen samples at different time points for methylation analysis. Results::The concentration of acetyl-L-carnitine is negatively correlated with the %DFI value ( r2 = 0.1090; P = 0.0026), and the concentration of acetyl-L-carnitine is positively correlated with sperm forward motility ( r2 = 0.0543; P = 0.0458) and ROS ( r2 = 0.1854; P < 0.0001), and the acetyl-L-carnitine level is negatively correlated with %DFI in asthenospermia ( r2 = 0.1701; P = 0.0066), and the level of acetyl-L-carnitine in asthenospermic semen is significantly lower than the normal group ( P = 0.0419). In addition, this study indicates that adding L-carnitine significantly improved sperm motility ( P = 0.0325) and reduced sperm apoptosis ( P = 0.0032). Importantly, Western blotting ( P = 0.0429) and immunofluorescence staining results showed that the addition of L-carnitine reduced H3K9Me3 methylation level in sperm, respectively. Furthermore, semen samples from asthenospermic patients had reduced methylation levels in a specific region (16 thP= 0.0003; 17 thP= 0.0016) of the brain-derived neurotrophic factor ( BDNF) promoter. The 16 th methylation decreased with age ( r2 = 0.1564; P = 0.0306), and the 17 th methylation was decreased after treatment with L-carnitine for 28 days ( P = 0.0341). Conclusion::L-carnitine can reduce the %DFI and also affect the methylation of the histone modification marker in sperm as a possible epigenetic regulator.

目的:对2例由严重弱精子症导致原发性男性不育患者进行临床和遗传学分析，明确其可能的致病原因。方法:提取患者及父母外周血基因组DNA，采用全外显子组测序技术对患者进行基因变异分析，并对疑似致病变异进行Sanger测序验证和致病性分析。结果:全外显子测序显示例1 DNAH1基因存在c.2016T>G(p.Y672X)和c.6017T>G(p.V2006G)复合杂合变异；例2 DNAH1基因存在c.2610G>A(p.W870X)纯合变异，分别遗传自父亲和母亲。按照美国医学遗传学会与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，DNAH1基因c.2016T>G(p.Y672X)和c.2610G>A(p.W870X)变异均为致病(PVS1+PM2+PM3+PP3)。结论:2例患者可能均为DNAH1基因变异导致的精子鞭毛多发形态异常，进而引起原发性男性不育。

淫羊藿是常用的温肾壮阳药，具有雄、雌性激素样作用，不仅可直接作用于性器官调节激素水平，还可通过下丘脑-垂体-性腺轴发挥性激素样作用，其对激素水平的调节与植物激素特点相似。目前临床常用淫羊藿与其他中药配伍治疗性激素缺乏相关疾病，如男性精子减少症、弱精子症、前列腺增生、功能性勃起功能障碍，以及女性卵巢早衰、围绝经期综合征、排卵期障碍性不孕症、PCOS患者高雄激素血症等，临床疗效较好。

目的:探讨冻融诊断性微量精子行卵胞浆单精子显微注射（ICSI）的疗效及临床结局情况。方法:回顾性分析2018年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院生殖中心因男方无精子症采用睾丸切开显微取精术（microTESE）、经皮附睾精子抽吸术（PESA）、经皮睾丸精子抽吸术（TESA）获得的精子行ICSI治疗的736个周期，其中诊断性微量精子冻融组199个周期（包括microTESE 47个周期，PESA 75个周期，TESA 77个周期），新鲜精子对照组537个周期（包括microTESE 23个周期，PESA 111个周期，TESA 403个周期）。比较诊断性微量精子冻融组和新鲜精子组以及冻融和新鲜组间（包括microTESE组、PESA组和TESA组）患者的一般情况以及ICSI的受精率、优胚率、早期卵裂率和D5、D6囊胚形成率等实验室指标和临床结局。结果:PESA冻融组复苏率显著低于TESA冻融组复苏率（89.3% 比98.7%）， P<0.05；新鲜精子组2原核（PN）率显著高于冻融组（75.5% 比71.3%）， P<0.05；新鲜microTESE组2PN率显著高于冻融组（74.2% 比64.6%），新鲜PESA组显著高于冻融组（78.5% 比72.4%），均 P<0.05；新鲜精子组D5囊胚形成率和优质囊胚率显著低于冻融组（26.9% 比32.9%和15.1% 比18.0%），均 P<0.05；新鲜microTESE组早卵裂率和D5囊胚形成率均显著低于冻融microTESE组（55.1% 比68.3%和27.3% 比39.3%），均 P<0.05；新鲜TESA组早卵裂率、8细胞胚胎率和D5囊胚形成率显著低于冻融TESA组（分别为49.6% 比56.7%、41.3% 比46.0%和26.5% 比32.4%），均 P<0.05；冻融组和新鲜精子组以及冻融和新鲜组间（microTESE组、PESA组和TESA组）妊娠率和种植率差异均无统计学意义（ P>0.05），但冻融组流产率显著高于新鲜组（12.0% 比4.0%）， P<0.05，冻融PESA组流产率显著高于新鲜PESA组（18.0% 比1.7%）， P<0.05。新鲜组和冻融组出生婴儿性别、体重、身长差异均无统计学意义（ P>0.05），但冻融组出生2例畸形婴儿。 结论:冻融诊断性微量精子行ICSI是治疗无精症的一种可行方法，其妊娠率和种植率与新鲜精子组相似；但冻融组流产率偏高，对子代的影响也有待于进一步研究。

目的:分析研究精液中沉默信息调节因子相关酶1（SIRT1）、血管内皮生长因子（VEGF）表达水平与男性不育患者生精功能障碍的相关性。方法:选取2019年3月至2022年12月商丘市第一人民医院收治的162例生精功能障碍的男性不育患者为研究对象，将其分为无精子症组（ n=79）与弱精子症组（ n=83），另选同期在本院体检正常生育的男性为对照组（ n=60）。采用Johnsen评分评价三组睾丸的生精功能；比较三组精液中SIRT1、VEGF表达水平；采用Pearson相关性分析精液中SIRT1、VEGF表达水平与Johnsen评分、精液参数的关系。 结果:三组的Johnsen评分比较，无精子症组<弱精子症组<对照组，差异均具有统计学意义（ P<0.05）；三组精液中的SIRT1、VEGF表达水平比较，无精子症组<弱精子症组<对照组，差异均具有统计学意义（ P<0.05）；Pearson相关性分析结果显示，精液中SIRT1、VEGF表达水平与Johnsen评分、精子浓度、前向运动精子百分率均呈正相关（ P<0.05）。 结论:男性不育患者生精功能障碍与精液中SIRT1、VEGF表达水平相关。

弱精子症是男性不育最常见的类型之一，是复杂多因素作用的结果，有30%~40%的病例无法明确病因和发病机制。有鉴于此，中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组组织了生殖男科领域的专家，从弱精子症的病因、诊断流程以及个体化治疗方案等多个方面进行了深入的探讨。主要内容包括基于2次及以上精液检测结果的弱精子症分级标准；建议进行精子存活率检测、形态学分析、阴囊超声检查、经直肠超声检查和遗传学检测等明确弱精子症的病因；推荐针对弱精子症病因的治疗，经验性治疗以及辅助生殖技术助孕。本共识可为从事生殖医学、男科学的专业医务人员提供专家咨询建议和诊疗参考方案。

目的:研究弱精子症（asthenospermia，AS）和畸形精子症（teratozoospermia，TM）患者精子与正常生育男性精子中葡萄糖转运蛋白8（glucose transporter 8，GLUT8）蛋白表达量的变化，探讨精子GLUT8的表达与精子活力和畸形率的相关性。方法:采用计算机辅助精液分析系统（computer-assisted semen analysis system，CASA）检测各组精子运动参数。采用病例对照研究法，收集2019年12月至2020年12月期间于南京医科大学附属泰州市人民医院生殖医学科男科实验室进行精液常规检查的AS患者、TM患者和正常生育男性的精液样本。按照精子活力，分为正常活力精子（normal viable spermatozoa，NV）组与AS组，每组各41例；按照精子形态，分为正常形态精子（normal morphology spermatozoa，NM）组与TM组，每组各40例。Western blotting法检测NV组、AS组、NM组和TM组的GLUT8蛋白表达量，每组各7例。比较NV组和AS组、NM组和TM组的精子参数及GLUT8蛋白的差异。结果:NV组与AS组的精子参数在活力（62.64%±37.14%、14.41%±11.89%）、活动率（55.62%±12.31%、24.40%±12.75%）、曲线速度［（87.22±12.35）μm/s、（71.75±18.35）μm/s］、直线速度［（40.22±6.71）μm/s、（33.31±10.11）μm/s）］、平均路径速度［（47.66±6.49）μm/s、（39.42±10.25）μm/s］、精子头部侧向摆动幅度［（2.88±0.49）μm、（2.35±0.66）μm］差异均有统计学意义（均 P<0.001）。NM组与TM组的精子参数比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。AS组中GLUT8蛋白表达量（0.26±0.17）低于NV组（2.00±0.38， P=0.002），而NM组与TM组GLUT8蛋白表达量差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:AS患者精子中GLUT8蛋白表达量下降，而GLUT8蛋白的表达量与精子形态之间并无显著联系。

目的:建立基于阴囊超声参数及机器学习的中重度生精功能障碍风险评分系统并探讨其价值。方法:回顾性队列分析2021年6月至2022年12月期间在滨州医学院附属医院生殖医学科确诊无精子症、中重度少、弱精子症患者112例及同期在本院因不孕而就诊的116例生精功能正常男性的阴囊超声参数。分别使用随机森林、支持向量机、逻辑回归、K-最近邻算法、XGBoost构建模型。综合各模型各参数的平均沙普利可加性模型解释方法值构建风险评分系统。通过受试者工作特征曲线评估模型的预测效能，临床决策曲线评估模型的临床应用价值。结果:评分系统包括双侧睾丸总体积、睾丸回声是否均匀，右侧精索静脉内径及精索静脉曲张血液反流时间。风险评分系统训练集的曲线下面积（area under the curve，AUC）为0.757，测试集AUC为0.718，决策曲线显示该评分系统具有较高的临床价值。结论:基于阴囊超声参数及机器学习建立风险评分系统可有效预测中重度生精功能障碍，对此类患者的早发现有着积极意义。