帕金森病冲动控制障碍是指帕金森病患者在某种强烈欲望的驱使下进行的一类重复的、过度的、强迫的行为活动，患者往往难以自控，甚至对他人和自身造成伤害。帕金森病冲动控制障碍共有4种主要临床表型：病理性赌博、冲动性购物、强迫性进食以及强迫性性行为。帕金森病冲动控制障碍的致病机制可能是在遗传易患性的基础上，涉及神经环路、多巴胺能受体、神经递质改变等机制，因此临床诊疗中应重视可控因素的识别与干预。帕金森病冲动控制障碍的诊断依赖于评估量表和功能影像学检查，而其治疗的主要策略在于积极的临床患者教育和个体化治疗。同时推进基于基因-脑功能网络的临床研究。

目的:探究北京地区6~16岁在校生抑郁障碍的总体患病率、抑郁障碍患病率的年龄和性别效应及抑郁障碍患儿的情绪和行为特点。方法:采用多阶段分层随机抽样的方法，调查2012年1月至2014年12月北京市6~16岁在校中小学生的抑郁障碍患病率。第一阶段采用儿童行为调查表对高危儿童青少年进行初筛，第二阶段采用简明儿童少年国家神经精神访谈工具对初筛阳性的患儿进行进一步的诊断筛查，由2名精神科医师根据美国精神疾病诊断手册第4版中关于抑郁障碍的诊断标准进行诊断，确定最终诊断抑郁障碍的人数。该研究属于流行病学类的调查研究，采用前瞻性研究设计思路。同时采用 χ2检验对比其年龄及性别效应。 结果:北京市6~16岁在校生抑郁障碍的患病率为2.29%(234/10 215例)。其中男童的患病率为1.80%(106/5 866例)，女童的患病率为2.94%(128/4 349例)。抑郁障碍的患病率存在年龄效应，随着年龄的增加，抑郁障碍的患病率增高。12岁是一个关键的转折点，15岁前后达到峰值。抑郁障碍患儿的情绪和行为问题主要表现在社交问题、退缩抑郁、焦虑抑郁、体诉及冲动行为等方面。结论:北京市6~16岁在校生的抑郁障碍患病率为2.29%。抑郁障碍发生在中小学生的各个年龄阶段，在小升初和中考前后两个阶段需要重点关注学生的抑郁情绪，尤其需要关注女童的情绪问题。在进行抑郁障碍的筛查和诊治过程中，抑郁情绪的非典型症状需要重点关注。

目的:通过降低斑马鱼接触蛋白相关蛋白基因2（contact protein-related protein gene 2, cntnap2）表达，建立注意缺陷多动障碍（attention-deficit/hyperactivity disorder，ADHD）遗传模型。方法:以注射剪接抑制型吗啉代寡聚核糖核酸降低cntnap2表达的斑马鱼作为实验组（ n=48），注射随机寡核苷酸片段的斑马鱼作为对照组（ n=48)，通过原位杂交观察斑马鱼神经递质系统相关基因th、dbh、gad1b、glyt2、vglut2表达的变化，使用实时荧光定量PCR检测神经递质系统及神经元发育相关基因表达量变化。使用斑马鱼行为轨迹跟踪系统记录（Noldus行为仪）检测cntnap2表达降低后多动/冲动行为及托莫西汀对多动/冲动行为的改善作用。 结果:原位杂交实验结果显示实验组较对照组神经递质系统相关基因dbh表达减少，gad1b表达增加；th、glyt2、vglut2表达未见明显差异。实时荧光定量PCR显示实验组较对照组神经递质系统相关基因dbh表达降低（ t=5.772， P=0.005），snap25、dat、gad1b表达增高（ t=14.310、22.210、22.090,均 P<0.01）；神经元发育相关基因shha、epha4b、netrin1b、noi及神经递质系统相关基因drd4、th、vglut2、glyt2表达差异均无统计学意义。6 dpf时药物未处理实验组较药物未处理对照组幼鱼游动总距离长 ［143.12(98.56, 212.22) cm 与99.03(80.54, 133.96) cm， Z=-3.547， P<0.01］，平均游动速度快［0.050(0.041, 0.067) cm/s与0.033(0.025, 0.042) cm/s, Z=-5.495， P<0.01］；经托莫西汀处理后，实验组药物处理较药物未处理幼鱼游动总距离减少［106.59(95.28, 120.10) cm与143.12(98.56, 212.22) cm, Z=-3.591， P<0.01］，平均游动速度减慢［0.031(0.028, 0.037) cm/s与0.050(0.041, 0.067) cm/s， Z=-7.035， P<0.01］。 结论:cntnap2表达降低斑马鱼可通过改变dbh、snap25、dat、gad1b表达量而产生多动/冲动表型，托莫西汀可有效缓解多动/冲动表型，cntnap2表达降低斑马鱼可作为ADHD遗传模型。

目的:评价桃叶珊瑚苷改善孕期艾司氯胺酮暴露诱发子代小鼠注意缺陷多动障碍(ADHD)的机制与缰核GABA能神经元的关系。方法:SPF级健康C57BL/6野生型孕鼠，于孕中晚期腹腔注射艾司氯胺酮建立子代小鼠ADHD模型。取艾司氯胺酮暴露孕鼠的子代小鼠24只，于出生后14 d时，采用随机数字表法分为2组( n＝12)：ADHD＋生理盐水组(AN组)和ADHD＋桃叶珊瑚苷组(AA组)。取非艾司氯胺酮暴露孕鼠的子代小鼠24只，于出生后14 d时，采用随机数字表法分为2组( n＝12)：对照＋生理盐水组(CN组)和对照＋桃叶珊瑚苷组(CA组)。CA组和AA组腹腔注射桃叶珊瑚苷40 mg/kg，1次/d，连续7 d；CN组和AN组以等容量生理盐水替代。出生后14 d时，于缰核区置入16通道微丝阵列电极，记录小鼠在埋珠实验中掩埋珠子时缰核兴奋性神经元/抑制性神经元数量比值。于出生后21 d(腹腔给药结束后)时，行O形高架迷宫实验和埋珠实验分别评估子代小鼠冲动及刻板样行为，随后采用免疫荧光法检测缰核谷氨酸脱羧酶2(GAD2)的表达。 结果:与CN组比较，AN组缰核兴奋性神经元/抑制性神经元数量比值升高，GAD2表达下调，开放臂停留时间延长，进入开放臂次数和掩埋珠子数量增多( P<0.05)，CA组上述指标差异无统计学意义( P>0.05)；与AN组比较，AA组缰核兴奋性神经元/抑制性神经元数量比值降低，GAD2表达上调，开放臂停留时间缩短，进入开放臂次数和掩埋珠子数量减少( P<0.05)。 结论:桃叶珊瑚苷改善孕期艾司氯胺酮暴露诱发子代小鼠ADHD的机制，可能与增加缰核GABA能神经元数量有关。

不安腿综合征的主要特点为在夜间或安静状态下腿部的异常感觉并伴有肢体活动的冲动，目前以药物治疗为主要治疗方式，其发病机制尚未完全明确。重复经颅磁刺激(rTMS)是一种非侵入性大脑刺激技术，已广泛应用于神经系统疾病的治疗及康复中，本文从发病机制、作用机制及治疗方面总结了rTMS技术在不安腿综合征中的应用研究进展。

局部麻醉（局麻）药是一类能在用药局部可逆性地阻断感觉神经冲动发生与传导的药品，临床上广泛用于皮肤黏膜麻醉、周围神经阻滞麻醉、脊髓神经麻醉和治疗慢性疼痛等。局麻药的不良反应主要包括过敏反应、心脏毒性和神经毒性。局麻药的新剂型包括经皮给药剂型和缓控释剂型。经皮给药剂型的优点是实现表面局麻，避免肝脏首过效应，减少注射麻醉对患者局部的损伤和刺激，提高患者的耐受性；缓控释剂型可维持较长效的麻醉效果，避免因局麻药吸收过快产生血药浓度过高，从而减轻药物不良反应。

注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)是儿童常见的神经发育性疾病，可表现为多动和(或)冲动、注意力不集中或混合型。ADHD的病因和病理生理机制仍未阐明，越来越多的研究表明ADHD存在肠道菌群紊乱，其可能通过微生物-肠-脑轴影响ADHD的发生和发展。靶向肠道菌群的治疗策略包括益生菌和饮食疗法，被认为是预防或治疗ADHD新颖且有效的方法。该文综述ADHD儿童肠道菌群变化及饮食和益生菌治疗的进展，以期为ADHD儿童的治疗提供新的思路。

目的:评价海马含β4亚基的烟碱型乙酰胆碱受体(Chrnb4)在老龄小鼠术后谵妄中的作用。方法:SPF级雄性C56BL/6J小鼠48只，18月龄，体质量29～35 g。采用随机数字表法分为6组：胫骨骨折手术组(TF组， n＝6)、假手术组(Sham组， n＝6)、胫骨骨折手术＋阿地芬宁组(TA组， n＝9)、胫骨骨折手术＋对照溶剂组(TV组， n＝9)、假手术＋阿地芬宁组(SA组， n＝9)和假手术＋对照溶剂组(SV组， n＝9)。采用七氟烷麻醉下胫骨骨折手术制备术后谵妄模型。假手术为仅进行麻醉和皮肤切口并缝合。TA组、TV组、SA组、SV组于术前5 d置入脑室微量给药套管，每组再随机选取3只小鼠，置入海马CA1区微丝阵列电极。于术后30 min时，TA组和SA组脑室输注阿地芬宁(62.5 nmol/μl)2 μl，TV组和SV组给予对照溶剂2 μl，间断24 h给药，连续给予7 d。TF组及Sham组于术后24 h时，采用实时定量PCR法检测海马组织Chrnb4 mRNA表达水平。TA组、TV组、SA组、SV组分别于术后第7、8天采用旷场实验及O迷宫实验评价冲动样行为；行为学实验结束后，采用免疫荧光染色法检测海马CA1区胶质纤维酸性蛋白(GFAP)及囊泡谷氨酸转运蛋白1(Vglut1)的表达，旷场实验期间记录小鼠海马CA1区局部场电位。 结果:与Sham组相比，TF组海马Chrnb4 mRNA表达上调( P<0.05)；与TV组相比，TA组和SV组旷场实验中心路程百分比和O迷宫开放象限停留时间百分比降低，CA1区场电位β波功率降低，海马CA1区GFAP和Vglut1表达下调，GFAP ＋-Vglut1 ＋共染面积减少( P<0.05)。SA与SV组各指标比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:海马Chrnb4可能参与了老龄小鼠术后谵妄的发生机制，该过程可能与抑制神经元兴奋性毒性有关。

目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

肉毒毒素是由肉毒杆菌产生的一类烈性蛋白毒素，直接作用于脑神经核和外周神经肌肉接头，阻碍乙酰胆碱的释放，从而影响神经冲动传导，导致肌肉麻痹，中毒时轻者表现为眼肌受累，重者可出现吞咽困难、全身瘫痪、呼吸抑制症状，甚至导致死亡。该文报道了1例应用非正规渠道获得的A型肉毒毒素后出现重度中毒症状的患者，在症状出现后第13天使用抗毒素治疗，取得明显效果。