遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等.本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12).本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考.

目的 比较超声引导下外侧弓状韧带上腰方肌前侧阻滞(QLB-LSAL)和腹横肌平面阻滞(TAPB)用于腹腔镜袖状胃切除术(LSG)术中及术后的镇痛效果.方法 选择宿迁市第一人民医院2023年1月至2024年1月择期行LSG的患者90例,采用随机数字表法分为QLB-LSAL组和TAPB组,各45例.两组均于全身麻醉诱导前在超声引导下行双侧神经阻滞,均每侧单次注入0.375％罗哌卡因20 mL.两组患者全身麻醉方法相同,术毕患者均行静脉自控镇痛(PCIA).记录两组阻滞后不同时间的阻滞平面节段、平均动脉压(MAP)、心率(HR)、视觉模拟评分法(VAS)评分,记录术中舒芬太尼和瑞芬太尼用量、手术结束至第一次按压镇痛泵的间隔时间及术后48 h内镇痛药物用量、补救镇痛情况及不良反应发生情况.结果 QLB-LSAL组切皮后1、5 min MAP和HR,术中瑞芬太尼用量,术后2、6、12、24 h VAS评分,及术后48 h内镇痛药物用量和恶心呕吐发生率均显著低于TAPB组(P＜0.05).QLB-LSAL组阻滞后5 min、10 min、6 h、24 h的阻滞平面节段,手术结束至第一次按压镇痛泵的间隔时间多于TAPB组(P＜0.05).两组术中舒芬太尼用量、补救镇痛率以及呼吸抑制发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 超声引导下QLB-LSAL联合全身麻醉可使LSG术中血流动力学更加平稳,减少术中阿片类药物用量,并提供有效的术后镇痛.

目的 观察超声引导下胸部神经阻滞联合无背景剂量患者自控静脉镇痛(PCIA)用于乳腺部分切除患者术后镇痛的有效性和安全性.方法 选择中国药科大学附属浦口中医院2022年5月至2023年5月择期行乳腺部分切除的60例患者,随机分为M组和N组,各30例.患者术后均行无背景剂量PCIA,M组于术毕在超声引导下用0.2％罗哌卡因30 mL行胸壁神经阻滞术,N组不做其他处理.结局指标为离开复苏室时(T0)、术后4 h(T1)、术后12h(T2)、术后24h(T3)、术后48h(T4)静态及咳嗽时VAS评分,静脉镇痛用药总量及补救镇痛次数等.结果 T0、T1、T2及T3时点M组患者静态VAS评分显著低于N组(P＜0.05),T0、T1和T2时点M组患者咳嗽时VAS评分显著低于N组(P＜0.05).M组患者术后48 h PCIA按压次数、累计药物使用量显著低于N组(P＜0.05).两组患者术后不良反应发生率差异无统计学意义(P＞0.05),M组未发生与神经阻滞相关的并发症.结论 超声引导下胸部神经阻滞联合无背景剂量PCIA能够有效减低乳腺部分切除患者术后疼痛,减少静脉镇痛药物用量.

目的 报告 1 例 2 次心搏骤停J波综合征患者的救治经过,探讨亚低温治疗在心肺脑复苏中的作用.方法 复旦大学附属中山医院青浦分院急诊科 2021 年 9 月 30 日收治 1 例院外心搏骤停J波综合征患者,在治疗过程中采取亚低温脑保护措施,院内再次发生心搏骤停,在亚低温状态下持续进行了长达 230 min的心肺复苏(CPR)后恢复窦性心律,最终患者救治成功,未遗留任何神经系统后遗症,现介绍临床诊治过程,分享救治体会.结果 患者女性,17 岁,因跑步后突发意识丧失 30 min于 2021 年 9 月 30 日入院.既往曾有运动后或紧张后晕厥 3 次.此次晕厥后立即进行徒手CPR,10 min后救护车到达现场,给予电击除颤及气管插管机械通气.入住重症监护病房(ICU)时患者持续强直性抽搐,给予镇静、抗癫痫、维持内环境稳定等,同时给予亚低温治疗,控制体温在 34～36℃,夜间强直抽搐逐渐缓解.10 月 1 日 11:40 心电监护提示心室纤颤(室颤),立即给予CPR、电除颤、升压等抢救.因反复室颤,反复行电击除颤,同时采用心肺复苏机进行胸外按压,给予利多卡因抗心律失常,肾上腺素、异丙肾上腺素维持心率 90 次/min以上,15:30 左右心律趋于稳定,血压逐渐改善.复苏成功后继续亚低温等脑保护治疗,10 月 4 日意识转清,10 月 6 日肌力基本恢复正常,拔除气管插管.动态心电图检查提示V1～V3 ST段抬高,结合患者反复晕厥病史,既往心电图提示早期复极,考虑J波综合征,Brugada综合征可能,安装植入型心律转复除颤器(ICD)后出院.结论 本例患者 2 次心搏骤停均复苏成功,其中院内心搏骤停后CPR在亚低温状态下进行超长时间心肺脑复苏成功,未遗留神经系统后遗症,其救治经验为临床心肺脑复苏提供了参考.

目的 探讨 3D Slicer重建技术在原发性三叉神经痛(primary trigeminal neuralgia,PTN)显微血管减压手术(microvascular decompression,MVD)中的应用价值.方法 回顾性分析76例PTN患者病例资料.通过 3D Slicer软件于术前完成主要血管、三叉神经、面听神经及脑干的三维影像重建,并行MVD治疗,重建影像并与术中发现进行对比评价.结果 对比术中发现,术前重建影像辨别责任血管准确性达94.7%(72/76),Kappa检验提示两者具有高度一致性(Kappa系数=0.956,P<0.001).重建影像对于神经受压程度的判断准确性为71.1%(54/76),Kappa检验提示两者一致性一般(Kappa系数=0.495).卡方检验显示重建影像与术中发现的神经受压程度差异具有统计学意义(P<0.001),MVD术中发现神经受压程度明显高于重建影像所示.结论 3D Slicer重建技术能够清晰、准确展示PTN患者神经血管关系,基本实现术中神经血管关系的术前可视化,在MVD具有一定应用价值.但该技术对于细微结构展示能力稍显不足.

患者，男，63岁，以"发作性胸闷4 d"为主诉于2021年1月24日收入暨南大学附属第一医院。既往体健，无糖尿病、高血压病史。无食物、药物过敏史。入院查体：胸部及全身体格检查未见明显异常。冠状动脉计算机断层扫描血管成像（Computed tomography angiography，CTA）示冠状动脉硬化，左前降支近段中重度狭窄，建议行冠脉数字减影血管造影（Digital subtraction angiography，DSA）诊疗。入院诊断：冠心病，不稳定性心绞痛；双侧颈总动脉粥样硬化。患者于入院后第2 d行冠状动脉造影术，术中予1%利多卡因3 ml局部麻醉右手穿刺点，肝素钠3 000U全身肝素化，硝酸甘油200 μg缓解桡动脉血管痉挛，术中共用碘克沙醇注射液（造影剂）30 ml。31 min后术毕。术后患者诉双眼视物模糊，伴重影，无法行走，故立即用轮椅送至眼科门诊会诊，患者既往无复视、外伤、神经系统、Graves眼病、重症肌无力等病史。双眼视力1.0，眼前节检查未见明显异常，左眼鼻下方运动受限（-1），余方向眼球运动自如，右眼运动自如（九个眼位照片未能及时记录）。复视像检查：呈同侧垂直分离，向右下方分离最大，周边物像为左眼所见（见图1），歪头试验阳性。到诊约3 min后行同视机检查示：右下15°方位垂直斜视度最大，分别为L/R5°（右眼注视）、L/R8°（左眼注视），第一眼位垂直斜视度分别为L/R2°（右眼注视）、L/R4°（左眼注视）。诊断：左眼麻痹性上斜视（左眼上斜肌麻痹）。DSA术后约15 min后患者自感上述症状好转，术后约20 min上诉症状消失，患者未行头颅MRI检查及其他进一步检查。次日早上患者到眼科门诊复诊，眼球运动、复视像、同视机检查均未见异常。出院后6个月及9个月电话回访，患者诉复视消失后无复发。

目的:观察超声引导下小剂量罗哌卡因利多卡因混合液锁骨上臂丛神经阻滞联合全凭静脉麻醉在肱骨近端骨折手术中应用的效果及安全性。方法:选取舒城县人民医院2019年12月至2020年9月收治的择期行单侧肱骨近端骨折手术患者40例为观察对象，采用随机数字表法分为全身麻醉（全麻）组（对照组）和全麻+锁骨上神经阻滞组（观察组），每组20例。两组患者常规全麻诱导、机械通气，观察组于麻醉诱导后进行超声引导下锁骨上臂丛神经阻滞，注射1%利多卡因+0.25%罗哌卡因混合液 15 mL。麻醉维持选择全凭静脉麻醉，术中调节全麻药用量，维持脑电双频指数（BIS）值在45～60。观察指标包括自主呼吸恢复时间、患者苏醒时间和拔管时间。记录患者术后1、4、8、12、24 h各时间点静息视觉模拟评分（VAS评分）。记录术后镇痛药的用量，及神经阻滞有关不良事件、心血管不良事件和恶心呕吐等并发症的发生情况。结果:与对照组相比，观察组术中丙泊酚、瑞芬太尼、舒芬太尼以及氟比洛芬酯的用量均明显减少（ t=4.387、3.199、4.254、3.946，均 P<0.01），自主呼吸恢复时间［（1.45±1.64）min比（5.20±3.14）min］、苏醒时间［（2.95±3.32）min比（8.70±3.50）min］和拔管时间［（5.65±6.14）min比（13.85±5.22）min］明显缩短（ t=4.737、5.337、4.548，均 P=0.000），但两组患者术后麻醉复苏室（PACU）驻留时间差异无统计学意义（ P>0.05）。与对照组相比，观察组术后1 、4 、8、12 h静息状态下的VAS评分均明显降低（ t=3.282、5.471、2.796、3.767，均 P<0.05），术后24 h静息状态下的VAS评分两组比较差异无统计学意义（ P>0.05）。两组患者均无神经阻滞相关并发症，围术期心动过缓、低血压、恶心呕吐发生率略有差距，但均差异无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:超声引导下锁骨上臂丛神经阻滞联合全凭静脉麻醉在肱骨近端骨折手术中的应用效果好，且具有术中用药量少，术后镇痛时间长，患者恢复快，术后并发症少，在临床麻醉应用中有价值

目的:探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法:采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析，寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基( SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用 χ2检验。 结果:52例患儿中35例(35/52例，67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例，5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例，26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例，86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常，1例双侧额叶脑沟稍增宽，1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽，余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI，其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中 SCN1A突变43例(43/52例，82.7%)，其中28例(28/52例，53.8%)为错义突变、5例(5/52例，9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例，13.5%)、3例(3/52例，5.8%)剪切位点突变。 SCN2A突变3例(3/52例，5.8%)，其中2例(2/52例，3.8%)错义突变，1例(1/52例，1.9%)移码突变。 SCN3A突变1例(1/52例，1.9%)，为错义突变。 SCN8A突变5例(5/52例，9.6%)，均为错义突变。治疗后平均随访1年，发作控制1年以上者13例(13/52例，25.0%)，其中发作控制2年以上者6例(6/52例，11.5%)，3年以上者4例(4/52例，7.7%)。分析 SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度，发现 SCN1A错义突变较 SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制( P<0.05)。5例 SCN8A突变患儿中，2例添加奥卡西平后，发作控制1年以上，智力运动功能改善不明显。 结论:钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中， SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素，以 SCN1A最为多见，突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。 SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制，提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗 SCN8A脑病患儿有效，提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

目的:观察低浓度罗哌卡因髂筋膜阻滞(FICB)对全膝关节置换术(TKA)后反弹痛的影响。方法:择期全麻行单侧TKA患者90例，随机数法将患者分为两组：0.1%罗哌卡因低浓度组(A组)和0.3%罗哌卡因高浓度组(B组)，每组45例。两组患者全麻前分别行超声引导40 ml不同浓度罗哌卡因单次FICB。记录术后反弹痛发生率和阻滞消退后NRS评分；术后48 h内补救性镇痛率和阿片药物用量；术后24、48 h静息与运动的NRS评分与肌力评分以及血清IL-6和TNF-α浓度(ELISA法)。正态分布计量资料采用均数±标准差表示，非正态分布计量资料采用中位数( M)和四分位数间距( IQR)表示。 结果:术后A组反弹痛发生率低于B组[10.9%(5/45)比53.3%(24/45)， χ2＝16.986， P<0.01]，A组阻滞消退后疼痛程度低于比B组[2.0(1.0~3.5)分比7.0(4.0~7.5)分， Z＝－4.110， P<0.01]。术后A组首次按压镇痛泵时间高于比B组[(252.2±80.8) min比(525.6±143.0) min， t＝8.324， P<0.01]；术后48 h内A组患者镇痛泵有效按压次数低于B组[(11.1±4.4)次比(16.2±6.3)次， t＝3.332， P<0.01]，A组补救性镇痛率低于B组[4.4%(2/45)比20.0%(9/35)， χ2＝4.153， P<0.05]；术后A组舒芬太尼消耗量低于B组[0~24 h：(18.7±8.0) μg比(32.6±15.5) μg， t＝3.981， P<0.01；0~48 h：(33.4±13.1) μg比(48.6±18.8) μg， t＝3.310， P<0.01]；术后24 h A组的肌力高于B组[1.0(1.0~2.0)分比0(0~1.0)分， Z＝－3.528， P<0.01]，术后24 h A组运动NRS评分低于B组[(4.6±1.4)分比(7.3±2.2)分， t＝7.823， P<0.01]。 结论:低浓度罗哌卡因FICB后患者反弹痛发生率低、术后肌力恢复早，更适合TKA后多模式镇痛。

目的:分析肘部尺神经前置术后翻修手术病例术中探查情况、术后随访治疗效果，总结尺神经前置初次手术疗效不佳的主要原因以及翻修手术的要点和治疗效果。方法:对37例自2008年1月到2019年8月在我院行尺神经前置术后翻修手术的患者进行回顾性分析，收集病例一般资料、翻修手术前后体格检查、辅助检查(包括神经电生理检查和神经超声)及患者自评量表结果，记录术中探查情况。结果:术后所有患者均获得随访，时间为4～18个月，平均(10.3±3.7)个月，造成尺神经前置初次手术效果不佳的原因主要包括尺神经周围瘢痕组织卡压、局部卡压因素未彻底解除以及筋膜瓣制备不当。翻修术后末次随访时，手部尺侧麻木改善25例(67.6%)、手部及肘关节尺侧疼痛缓解9例(81.8%)、手内肌萎缩缓解18例(81.8%)，功能评定按照顾玉东肘管综合征功能评定标准：优2例，良23例，可10例，差2例，优良率达67.6%。影响翻修手术效果的可能相关因素包括初次手术至翻修手术时间以及翻修手术前是否出现严重疼痛。结论:尺神经前置初次手术应仔细、谨慎地探查并解除所有可能造成尺神经再次卡压的因素，并恰当制备用于前置的筋膜瓣。对于术后效果不佳的患者，翻修手术能带来较为良好的治疗效果。