目的:探讨神经发育疗法联合核心稳定性训练(CST)对脑卒中患者平衡功能康复的影响。方法:选取2019年9月至2020年9月烟台市烟台山医院神经内科收治的108例脑卒中患者为研究对象，采用住院编号奇偶数字排列法将其均分为对照组和观察组。对照组患者进行常规功能康复干预，观察组在此基础上进行神经发育疗法联合稳定性训练干预，观察并比较两组患者干预前后的平衡功能、运动功能以及日常生活活动能力。结果:实施神经发育疗法联合CST干预后，观察组平衡功能Berg评分明显高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；观察组运动功能评估量表(FMA)评分显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；观察组改善版日常生活活动能力量表(MBI)评分明显高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:神经发育疗法干预可显著提升脑卒中患者平衡功能康复水平和日常生活能力水平，有效促进运动功能恢复，为促进患者康复具有重要意义，值得临床推广和应用。

目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。

各种原因引起的早产使早产儿肠道菌群发育不良。在生命早期，肠道微生物群和神经系统有平行的发育窗口。早产儿是一类特殊的人群，早期的微生物定植和微生物群的优化会影响大脑发育并改善神经系统发育的结果。本文就早产儿肠道菌群的因素、早产儿肠道菌群失调对神经系统发育的影响以及早期添加益生菌对早产儿发育的影响进行综述。了解微生物群的早期优化在早产儿大脑发育中的作用，对于开发特定的针对肠道微生物群的疗法，保护婴儿免受因早产而产生的一系列神经发育障碍至关重要。

目的:探讨言语疗法配合视听觉统合康复训练对全面性发育迟缓儿童的康复效果。方法:以枣庄市妇幼保健院儿童康复科2020年4~12月收治的80例全面性发育迟缓患儿为研究对象，按照两组资料具有匹配性的原则平均分为对照组和试验组，对照组40例患儿进行常规的康复训练和指导，试验组40例患儿进行言语训练和视听觉统合康复训练，运用中文版Gesell发育量表比较评估两组患儿干预前后神经行为发育情况，评估患儿情绪和社会行为以及口部运动功能改善情况。结果:干预前，两组患儿Gesell发育量表评分、CITSEA/CBCL量表评分和口部运动功能评分比较组间差异均不显著( P>0.05)；干预6个月后试验组患儿Gesell发育量表各功能评分均明显高于对照组，组间差异有统计学意义( P<0.05)；干预6个月后试验组患儿CITSEA/CBCL量表中问题维度评分明显低于对照组，能力维度评分明显高于对照组，组间差异有统计学意义( P<0.05)；干预6个月后试验组患儿唇部、下颌和舌部功能评分均明显高于对照组，组间差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:言语疗法配合视听觉统合康复训练可有效改善全面性发育迟缓儿童的神经行为发育，促进患儿语言、智力和运动的发育，提高患儿情绪和社会行为能力，具有较好的康复效果。

目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

雌激素是女性生殖系统分泌的重要激素，其主要功能与生殖、生长及发育有关。研究表明，雌激素还具有调节血管收缩、抗氧化应激、抗炎和神经保护等生物学功能，还会影响大脑结构和网络。有研究显示，雌激素与脑白质高信号(white matter hyperintensities, WMHs)的发生和发展密切相关。文章就雌激素和更年期激素替代治疗与WMHs之间的关系及其可能的病理生理学机制进行了综述。

味觉是人类重要感官，由增龄变化、舌癌手术、放化疗等引起的味觉功能障碍可影响人生活质量，味蕾再生需求逐渐得到关注。目前，关于味觉细胞发育及更新的基础研究为味蕾再生提供了理论基础；了解味蕾再生的分子机制有助于获悉准确的作用靶点；神经再生、组织工程、细胞因子疗法等新方法试图实现味蕾的功能性再生并加速其临床转化。本文围绕舌上皮味蕾再生机制及最新的组织工程学方法进行综述，以期为味觉损伤疾病的预防和治疗提供参考，为味蕾再生提供依据。

注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)是儿童常见的神经发育性疾病，可表现为多动和(或)冲动、注意力不集中或混合型。ADHD的病因和病理生理机制仍未阐明，越来越多的研究表明ADHD存在肠道菌群紊乱，其可能通过微生物-肠-脑轴影响ADHD的发生和发展。靶向肠道菌群的治疗策略包括益生菌和饮食疗法，被认为是预防或治疗ADHD新颖且有效的方法。该文综述ADHD儿童肠道菌群变化及饮食和益生菌治疗的进展，以期为ADHD儿童的治疗提供新的思路。

结节性硬化症(TSC)是一种遗传性多系统疾病，由 TSC1或 TSC2基因突变引起，发病率为1/14 000～1/6 000。TSC的神经系统表现包括癫痫、发育迟滞、精神异常和神经功能缺损等，其中癫痫最为常见，占80%～90%，其中55%～62%为药物难治性癫痫。TSC相关癫痫严重影响TSC患者的临床预后及生活质量。目前，TSC相关癫痫的治疗可采用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂、抗癫痫药物、生酮饮食(KD)、神经调控、姑息性或切除手术治疗等。虽然KD治疗TSC相关癫痫的确切机制尚不清楚，但已有研究证实其与作用于过度活化的mTOR信号通路和其他多靶点作用机制有关，且该疗法的安全性和有效性已在大量临床研究中得到证实。对于TSC相关癫痫，抗癫痫药物无效或疗效欠佳、无法手术或手术无效时，均推荐使用KD。现就KD治疗TSC相关癫痫的机制及临床疗效方面的研究进展进行综述。

对2019年10月来中南大学湘雅医院就诊的 MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一个家系的临床特征和基因变异特点进行回顾性分析。先证者，女，11岁，1岁6个月发现运动和语言发育迟缓，构音障碍。弟弟，9岁，1岁3个月出现类似症状。先证者及弟弟均有肌肉无力与共济失调，其头部磁共振成像均示小脑萎缩。二者肌电图均提示神经源性改变。基因检测发现 MSTO1复合杂合突变：c.1259delG；p.G420VfsX2和c.571 C>T；p.R191X，分别遗传自其父母，弟弟有同样位点突变。予"鸡尾酒疗法"，2周后患儿症状开始改善，语言及运动较前进步。