目的:探讨儿童胰腺病变的临床病理学特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2000年1月至2021年5月42例胰腺病变患者的临床病理资料，行HE和免疫组织化学染色，并进行相关文献复习。结果:42例儿童胰腺病变患者年龄1 d至12岁，平均年龄4.25岁。男性23例，女性19例。临床主要表现为腹部肿块、腹痛、呕吐、持续性低血糖等。B超及CT检查示胰腺占位性病变31例，未见明显病变11例。病理学检查，42例儿童胰腺病变中肿瘤性病变22例（52.4%），上皮来源18例，9例胰母细胞瘤见上皮性肿瘤细胞呈粗梁状排列，其中见多少不等的鳞状小体。6例实性-假乳头状瘤镜下见出血坏死性囊腔以及单一形态的上皮样细胞，呈实性片状、巢状或假乳头排列。2例神经内分泌肿瘤见肿瘤细胞条索状或巢团状分布，1例核分裂象约3/10 HPF，Ki-67阳性指数约5%，符合神经内分泌肿瘤，G2；1例肿瘤细胞异型性明显，核分裂象活跃，约25/10 HPF，Ki-67阳性指数约80%，符合神经内分泌癌，小细胞型。1例腺泡细胞癌见瘤细胞丰富，呈实性、条索状或腺泡样排列，间质少，瘤细胞形态一致，可见单个明显核仁。间叶源性肿瘤4例，其中卡波西血管内皮瘤3例，炎性肌纤维母细胞肿瘤1例。非肿瘤性病变20例（47.6%），ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症11例，其中弥漫型7例，镜下胰腺腺泡之间胰岛散在分布，部分体积增大，并可见异常大胰岛细胞核；局灶型3例，镜下胰腺组织局灶可见胰岛明显增生，呈团巢状结节（0.6~1.5 cm）；不典型型1例，胰腺组织内广泛胰岛增生，并可见增生的团巢样结节散在分布。另见假性囊肿7例，先天性囊肿2例。免疫组织化学染色示胰母细胞瘤弥漫表达广谱细胞角蛋白（CKpan）及细胞角蛋白（CK）8/18，β-catenin在鳞状小体胞核呈阳性，其余成分胞膜阳性。实性-假乳头状瘤表达CD10、cyclin D1、CD99、波形蛋白、CD56，β-catenin胞核阳性。神经内分泌肿瘤CKpan、突触素、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、嗜铬粒素A（CgA）、CD56阳性，β-catenin胞膜阳性。腺泡细胞癌CK8/18及胰蛋白酶阳性，β-catenin胞膜阳性表达。结论:儿童胰腺病变病理类型广泛，ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症是新生儿胰腺外科病理最常见病变；儿童胰腺肿瘤罕见，多为恶性，明确病理诊断十分重要。

目的:探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3， GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。 方法:对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索，总结 GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。 结果:本例患儿男性，4 h，因“腹胀1 h”入院，主要表现为异常面部特征（大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟）、巨体、多余的乳头、尿道下裂；全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的 GPC3基因存在c.720delC移码变异，患儿为半合子，母亲该位点杂合变异，为未曾报道过的变异，确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者，其中男89例（95.7%），女4例（4.3%）；主要临床表现为颅面异常、出生前/后过度生长及伴多系统畸形，多合并语言障碍、运动发育迟缓和不同程度的智力障碍，且易罹患胚胎性肿瘤；合并肿瘤11例（11.8%）；宫内终止21例，余72例娩出者中存活63例、死亡9例。提供具体基因变异类型有80例，其中无义变异25例（31.2%），DNA片段缺失21例（26.2%），移码变异16例（20.0%），片段重复8例（10.0%），错义变异5例（6.2%），剪接突变5例（6.2%）。 结论:SGBSⅠ型为X连锁隐性遗传病，临床表型谱广，生后有颅面异常、过度生长及伴多系统畸形时需高度怀疑本病可能，基因检测有助于早期诊断，治疗需多学科合作并长期随访，尤其是对肿瘤的监测。

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，来源于肾上腺髓质或交感神经节。先天性神经母细胞瘤约占神经母细胞瘤患儿总数的5%，大多数患儿于出生后1个月内确诊。与1岁以上神经母细胞瘤患儿相比，新生儿神经母细胞瘤有其独特的病程。本文就先天性神经母细胞瘤的发病机制、临床表现、治疗方法以及预测患儿长期预后的生物学因素进行综述。

目的:探讨母系表达基因3(MEG3)启动子甲基化对p53/p21信号通路的调控及其在先天性巨结肠(HSCR)发病机制中的作用。方法:检测30例HSCR患儿有神经节细胞段、无神经节细胞段p53 mRNA、蛋白表达和MEG3基因启动子甲基化情况。应用MEG3过表达和沉默质粒转染人神经母细胞瘤SK-N-BE(2)细胞株，建立MEG3过表达(MEG3-OE)组、MEG3抑制(MEG3-KD)组及空白对照(NC)组，使用氮杂胞苷(5-aza-CdR)调控各组后检测细胞株的增殖、凋亡情况及其p21 mRNA和蛋白的表达情况。结果:①无神经节细胞段与有神经节细胞段肠管组织p53 mRNA的相对表达量分别为10.56±0.37和2.24±0.3，p53蛋白的相对表达量分别为1 058.5±106.9和583.6±87.6，MEG3启动子甲基化率分别为(58.3±4.5)%和(33.3±1.3)%，两组比较，差异均有统计学意义( t＝95.67， P<0.05； t＝18.82， P<0.05； χ2＝6.25， P<0.05)。②加入氮杂胞苷共培养72 h时：MEG3-OE组较MEG3-KD组、NC组增殖能力明显增高(吸光度值分别为0.52±0.06、0.51±0.01、0.47±0.05)、凋亡率降低[共培养72 h时细胞凋亡率分别为(2.22±1.12)%、(4.08±0.57)%、(7.59±3.87)%]，且p21 mRNA及蛋白的相对表达量4.54±2.13和7.09±0.95均较另两组0.83±0.16、0.06±0.04和6.21±0.34、3.24±1.40显著升高，以上结果，各组间差异均具有统计学意义( P均<0.05)。 结论:HSCR中存在MEG3启动子高度甲基化，可能通过上调p53/p21信号通路介导神经嵴细胞增殖和凋亡，参与HSCR的发病。

目的 探讨儿童腹腔内肺隔离症(intra-abdominal extralobar pulmonary sequestration,IEPS)的临床特征、病理类型、诊疗方法及预后情况,以提高对该病的认识及诊治水平.方法 回顾性分析2007年6月至2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的4例腹腔内肺隔离症患儿临床资料;检索万方、维普、CNKI、Pubmed、Medline数据库截至2018年6月关于小儿腹腔内肺隔离症的相关文献,并进行分析.结果 本研究4例腹腔内肺隔离症患儿,合并先天性肺气道畸形Ⅱ型/Ⅲ型(congenital pulmonary airway malformation type 2/type 3,CPAMⅡ/Ⅲ型)各2例,均行手术治疗,分别随访3个月、6个月、3年半、4年,预后良好.通过文献检索,检索到31篇儿童IEPS相关文献,联合本中心4例患儿分析结果如下:共47例患儿,44例产前发现病变时母亲孕龄为25周(IQR:12～37),46例产前经多普勒B超诊断腹腔肿物,10例怀疑神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB),7例怀疑IEPS.5例终止妊娠.产后42例患儿中7例(7/42,16.7％)伴发先天畸形.术前主要经B超(30/38,78.9％)、增强CT(27/38,71.1％)明确诊断,其中11例误诊为NB,9例诊断为IEPS.5例行保守治疗,3例保守治疗无效后行手术治疗.共40例患儿行手术治疗,25例(25/40,62.5％)出生后6个月内行手术治疗,主要采用开腹手术(25/40,62.5％),3例行腹腔镜中转开腹手术.肿物主要位于左腹(32/40,80.0％).手术切除肿物平均长径3.0(IQR:2.8～3.9)cm,供血来源主要为腹主动脉及其分支(16/21,76.2％).术后病理检查均证实为肺隔离症,22例(22/40,55.0％)伴CPAM,其中12例伴CPAMⅡ型,2例伴CPAMⅢ型.所有患儿预后良好.结论 产前超声对于小儿腹腔内肿物具有良好的诊断价值,但明确腹腔内肺隔离症仍需产后随访及综合评估.手术治疗是早期诊断IEPS的唯一方式,应根据病变选择合适的手术方案,完整切除肿物者预后良好.

6-[18F]氟-L-多巴(18F-DOPA)是L-多巴的类似物.18F-DOPA PET/CT可作为帕金森病、脑肿瘤、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、神经母细胞瘤、胃肠道类癌、甲状腺髓样癌和先天性高胰岛素血症的理想检查方法.该文对18 F-DOPA的合成、显像原理、显像方法及临床应用研究进展进行了介绍,对18F-DOPA PET/CT的临床应用具有一定指导意义.

新生儿乳糜胸是新生儿先天性胸腔积液的常见病因,常由多种原因导致胸导管及其分支淋巴管破裂,乳糜液在胸腔内蓄积所致.恶性肿瘤所致新生儿乳糜胸极为罕见.该例为国内首例新生儿纵隔神经母细胞瘤合并乳糜胸.男性患儿宫内即发现左侧胸腔积液,出生时窒息,生后以呼吸困难、全身发绀为主要表现.根据胸腔积液常规和生化诊断为左侧乳糜胸.该患儿经过持续胸腔穿刺置管引流、对症支持等多种治疗,左侧胸腔引流量达90～180 mL/d,考虑为新生儿难治性乳糜胸.生后13 d复查胸片提示左上肺野病灶,胸部CT平扫增强提示后纵隔神经母细胞瘤可能.尸检证实为后纵隔巨大神经母细胞瘤(低分化型),侵犯C7～T6椎管及附近竖脊肌,肝脏及双侧肾上腺有少量肿瘤组织.考虑纵隔肿瘤为乳糜胸的根本病因.

目的 探讨先天性神经母细胞瘤(NB)的临床病理学特征.方法 收集7例先天性NB的临床病理资料并进行随访,采用免疫组化方法检测ZEB1、E-cadherin、N-cadherin、ALK、CD99、CK和cyclinD1的表达情况,荧光原位杂交检测N-MYC基因.结果 7例患儿中男童2例,女童5例;手术/穿刺年龄为26～142天,平均52天;送检标本部位:腹膜后和肾上腺各2例,纵膈、颈部和右大腿各1例;临床分期:Ⅰ期2例、Ⅱ期1例、Ⅲ期2例、Ⅳ期1例、Ⅳs期1例.7例NB中分化差型6例,1例穿刺标本为非特指;7例NB中ZEB1、E-cadherin、N-cadherin、ALK、CD99、CK和cyclinD1的阳性率分别为83.3％(5/6)、33.3％(2/6)、50.0％(3/6)、57.1％(4/7)、0(0/7)、0(0/6)和100.0％(5/5).N-MYC基因扩增阴性率为100％(7/7).结论 先天性NB组织学以分化差型多见,总体预后较好.ALK蛋白表达可能与预后无关.先天性NB存在上皮间质转化现象,其意义及机制有待进一步研究.

背景 婴儿期起病的中枢神经系统(CNS)肿瘤临床罕见,国内少见报道.目的 探讨婴儿期起病的CNS肿瘤患儿的临床特征、病理类型、治疗结局及预后的影响因素.设计回顾性队列研究.方法 以2011年6月至2019年12月婴儿原发CNS肿瘤病例为队列起点,采用多学科诊疗模式手术联合化疗,以2020年3月31日为随访终点,采集性别、起病年龄、有无转移、肿瘤部位、肿瘤级别、肿瘤直径、切除程度、是否化疗作为生存率(OS)和无事件生存率(EFS)的预后影响因素.主要结局指标OS和EFS的预后影响因素.结果 52例初诊婴儿原发CNS肿瘤进入本文分析,男36例,女16例;诊断时中位年龄6.7(0～12)个月,起病年龄<6月龄18例,其中新生儿期起病2例.幕上33例,幕下17例,脊髓2例;肿瘤直径<5 cm 26例,≥5 cm 19例,不详7例.行手术治疗44例中,全切/次全切39例(89％),部分切除4例,非开颅活检1例,起病即转移4例.经临床和影像学诊断,评估手术风险高和经济原因等未手术治疗8例,于诊断后0.9(0～1.24)个月死亡.低级别肿瘤24例,高级别肿瘤20例.脉络丛肿瘤17例,胶质瘤11例,胚胎性肿瘤13例,非成熟畸胎瘤2例,先天性造釉细胞型颅咽管瘤1例.手术后化疗24例,复发或进展11例(其中死亡10例),EFS 13例,其中有事件存活1例.手术后未化疗20例,1例复发或进展后死亡,EFS 19例.COX回归分析显示,肿瘤非全切较肿瘤全切/次全切OS和EFS的HR分别为5.7(95％CI:1.408～23.115)和5.1(95％CI:1.260～20.731);高级别肿瘤较低级别肿瘤婴儿OS和EFS的HR分别为18.0(95％CI:2.222～146.5897)和8.3(95％CI:1.687～40.530);肿瘤部位幕下较幕上婴儿OS和EFS的HR分别为4.2(95％CI:1.563～11.291)和4.9(95％CI:1.996～12.216).结论 婴儿原发CNS肿瘤低级别肿瘤预后良好,高级别肿瘤如非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤、伴多层菊形团胚胎性肿瘤及松果体母细胞瘤预后差,肿瘤非全切、高级别肿瘤和幕下肿瘤为影响OS和EFS的不良预后因素.