该文报道1例慢性婴儿神经皮肤关节综合征的影像及临床表现。患儿男，3岁4个月，临床表现为关节病变、发热、皮疹、神经系统症状等。实验室检查提示炎性指标明显增高。主要影像表现为膝关节X线片及MRI示股骨远端干骺端、骨骺及髌骨骨骺增大，二次骨化中心膨大且骨质密度减低。

目的:观察冷却对振动引起的人手指感觉神经动作电位(SNAP)波幅的影响。方法:采用自身配对设计，随机选取15名健康成年人，利用冰袋将中指皮肤温度冷却至22℃左右，或保持常温(中指皮肤温度32℃左右)，将振动器置于受试者中指掌指关节处，施加振动，振动幅度2 mm，频率60 Hz。分别于振动前、振动时、振动停止后，采用电生理感觉神经传导检查记录受试者中指SNAP的波幅。结果:相同温度条件下，振动时的中指SNAP波幅均较振动前低( P<0.05)，在振动停止后即刻恢复至振动前水平，振动前与振动停止后中指SNAP波幅比较，差异无统计学意义( P>0.05)。与32℃条件下同振动时间点比较，受试者在22℃条件下的中指SNAP波幅较高( P<0.05)。受试者32℃条件下的中指SNAP波幅差为(61.7±15.1)%，22℃条件下的波幅差为(24.1±7.0)%，与32℃条件下相比，受试者22℃条件下的中指SNAP波幅差值较小( P<0.05)。 结论:冷却能显著减少振动对人手指SNAP波幅降低的影响，这可能是冷却疗法治疗手-臂振动综合征的潜在机制之一。

白塞病又称白塞综合征，是一种病因不明的慢性、复发性变异性血管炎。临床上以口腔溃疡、外阴溃疡，皮肤黏膜病变为主要特征，可累及眼、胃肠、神经、血管、心脏、关节和血液等系统器官。白塞病是一种异质性较高的疾病，近年来对白塞病的不同表型多有研究，且主要以临床经验为主。因此，本文总结了近期白塞病不同临床表型与治疗的研究进展，以期有助于完善白塞病的诊疗。

目的:探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病的早期诊断和治疗。方法:回顾性分析2020年6月西安市儿童医院就诊的1例新生儿发病的多系统炎症性疾病患儿的诊治经过。以"新生儿发病的多系统炎症性疾病""慢性婴儿神经皮肤关节综合征"或"neonatal-onset multisystem inflammatory disease"(NOMID)、"chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome"(CINCA)为检索词，检索万方、中国科技期刊数据库(维普)、中国知网、PubMed及Web of Knowledge等数据库从建库至2021年11月该类疾病报道，对该疾病临床表现及诊治进行总结及讨论。结果:患儿，男，生后12 d 8 h，生后1 h内出现荨麻疹，生后第2天出现间歇性发热，有特殊面容(前额突出及马鞍鼻)、肝脾淋巴结肿大、关节炎、结膜炎、脑膜炎、贫血，外周血白细胞计数及C-反应蛋白明显升高，眼底异常，双侧侧脑室扩大及第三脑室增宽。血清白细胞介素-1β水平明显增高。 NLRP3基因外显子3存在c.1309A>G突变，该突变导致p.Lys437Glu。文献复习发现，国内报道14例，均有皮疹、特殊面容、反复发热表现；国外较多相关报道，大部分为个案报道，较少文献综述。 结论:本例患儿生后1 h内起病，以荨麻疹为首发症状，伴前额突出、马鞍鼻特殊面容、反复低热、脑室扩大、四肢关节受累等典型临床特征。依据临床表现确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征。 NLRP3基因外显子3存在新发突变c.1309A>G。

目的:总结儿童白细胞介素1受体相关激酶4（IRAK4）缺陷症的临床特点。方法:回顾性分析2019年6月至2020年8月多次入住深圳市儿童医院神经内科的1例确诊IRAK4缺陷症患儿的临床资料及诊治经过，并分别以“IRAK4基因变异”“白细胞介素1受体相关激酶4缺陷症”“IRAK4 gene variation”“IRAK4 deficiency”为检索词分别在中国知网、万方、维普及PubMed数据库查询建库至2021年1月的相关文献，总结分析该病的临床特点。结果:患儿 男，6岁，易反复患呼吸道感染性疾病，予抗菌药物治疗后好转，临床表现有严重的肺炎链球菌脑膜脑炎、多发性硬化、侵袭性椎间盘炎、炎性骨质破坏。家系全外显子测序显示其IRAK4基因存在1个纯合移码变异：NM_016123. 3：c.540del（p.Phe180Leufs*26），父母均为杂合子。10篇英文文献共详细报道23例，加上本例，合计24例患儿，其中男13例、女11例，起病年龄8日龄至7岁，主要表现为复发性侵袭性细菌感染23例，肺炎链球菌脑膜炎11例，肺炎链球菌和（或）金黄色葡萄球菌败血症9例，铜绿假单胞菌脑膜炎、沙门菌感染、金黄色葡萄球菌皮肤脓肿、复发性病毒感染各1例。有2例合并自身免疫性疾病，1例为自身免疫性脑炎，1例为幼年特发性关节炎。24例患儿中10例死亡，其中9例在婴儿期死亡。存活患儿中多确诊早且预防性使用抗菌药物和静脉注射用人免疫球蛋白，但易感性逐年降低，14岁可接近正常儿童。24例患儿中IRAK4基因纯合变异21例，复合杂合变异3例。共有15种变异，移码变异9种、无义变异4种、错义变异2种。有一个备选变异热点：c.877 C>T，有3例。结论:IRAK4缺陷症主要表现为复发侵袭性细菌感染，以肺炎链球菌脑膜炎或败血症多见，少数伴自身免疫性疾病。婴儿期病死率高，早期确诊并治疗可避免重症或病死。

患者女，25岁，因反复晕厥8年，再发2个月就诊于海南医学院第二附属医院神经内科。患者以反复晕厥起病，近1年感双下肢乏力、易疲劳，近3个月感腰部及四肢关节疼痛，双上肢掌指关节活动度增大，皮肤弹性增加。卧立位经颅多普勒超声（TCD）示卧位平均心率79 次/min；立位平均心率126 次/min；卧立位血压正常；大脑中动脉卧位平均脑血流速度62 cm/s；立位平均脑血流速度47 cm/s。基因检测提示LDB3基因突变。最终诊断：体位性心动过速综合征（关节过度活动型），Ehlers-Danlos综合征，予以补液、康复治疗后好转。

新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal onset multisystem inflammatory disease，NOMID)又称慢性婴儿神经皮肤关节综合征(chronic infantile neurological cutaneous and articular，CINCA)，起源于围生期，主要表现为荨麻疹、关节病变、中枢神经系统病变，是由于染色体1q44的NLRP3基因发生突变导致的自身炎症性疾病。NOMID/CINCA主要依靠临床表现诊断，但新生儿期症状不典型，容易误诊及漏诊，需与感染性疾病、家族性寒冷性自身炎症综合征、Muckle-Wells综合征、幼年特发性关节炎全身型、甲羟戊酸激酶缺乏症、肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征等疾病鉴别。对于临床表现不典型者，基因检查可辅助诊断。治疗上常用IL-1靶向药物治疗，包括Anakinra、Rilonacept和Canakinumab。该文对NOMID/CINCA的诊断及治疗进展进行综述。

单基因自身炎症性疾病(mAIDs)是基因突变引起其编码蛋白发生改变而造成固有免疫异常反应的一组全身炎症反应综合征，以反复发热及急性相反应蛋白升高为特征，常伴关节、皮肤、神经和肌肉骨骼多系统受累，缺乏自身抗体及自身反应性T淋巴细胞。mAIDs种类繁多，临床表现及发病机制多样，根据炎症信号通路分类，其中一类为白细胞介素-1(IL-1)家族细胞因子介导的mAIDs。此类mAIDs在外源或内源性刺激下激活和释放IL-1β等效应分子。卡那单抗作为IL-1抑制剂是此类mAIDs的有效治疗药物。由于本药在国内尚未引进，缺乏国内研究资料，现就该药在IL-1相关mAIDs中的应用进展作一综述。

患者女，16岁。因皮肤科诊断"Sj?gren-Larsson综合征"（SLS），为行眼科检查于2014年8月6日就诊于北京大学第一医院眼科。患者自出生时即全身皮肤红色样改变，自幼视力欠佳，伴智力障碍。父母身体健康，否认近亲婚配史及家族性遗传病史。患者全身检查可见皮肤干燥、纹理粗糙呈"鱼鳞样"，以头颈及四肢关节处最为明显（图1A，1B）；四肢弯曲，走路不稳。眼科检查：右眼视力0.25/Jr4，左眼视力0.3/Jr3，矫正均不能提高。双眼眼压21 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。双眼睑板腺开口堵塞，睑缘及结膜充血（图1C，1D）。双眼角膜透明，前房深，晶状体透明。眼底检查：双眼视盘边界清楚，颜色正常，视网膜血管走行正常，黄斑中心凹周围可见黄白色点状结晶样病灶（图1E，1F）。红外眼底照相检查，双眼黄斑中心凹周围结晶样强反光点（图1G，1H）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区视网膜变薄，外核层变薄明显，黄斑中心凹旁视网膜神经纤维层、内丛状层、外丛状层均可见强反射点（图1I，1J），与黄斑中心凹周围结晶样反光点病灶分布一致，嵌合体带连续性中断；左眼黄斑中心凹处视网膜层间可见弱反射小囊腔。眼底自身荧光检查（FAF），双眼黄斑中心凹处自身荧光增强（图1K，1L）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼大致正常，晚期无明显荧光素渗漏（图1M，1N）。诊断：双眼Sj?gren-Larsson综合征黄斑病变、双眼睑板腺功能障碍。眼科给予患者人工泪液点眼，嘱其定期复查随诊。

患儿，男，10个月余，汉族，因筛查眼部病变于2021年12月6日就诊于河南省立眼科医院。患儿为第3胎，顺产，妊娠35周+4天出生，出生体质量2 150 g，孕妇自觉孕期胎动少。既往有新生儿高胆红素血症史，新生儿期喂养困难，少哭闹。患儿父母非近亲婚配，均体健，患儿1胞姊1胞兄均身体健康；家族中无类似疾病患者，否认家族其他遗传病史。患儿智力发育迟缓、眼睛外观无异常、头发浓密、眼距宽、眉毛浓密下斜、睫毛长(图1)，高腭弓，皮肤白皙，腰、臀部见片状蒙古斑，多线掌纹，掌骨和跖骨短，指趾甲发育不良，关节松弛，四肢肌张力低。眼部检查：角膜映光法检查反光点居中；裂隙灯显微镜检查结膜、角膜无异常；双眼晶状体下半部皮质点状混浊；自然瞳孔下电脑验光显示右眼+1.50 DS/－3.00 DC×9°；左眼+2.00 DS/－3.25 DC×178°；检影验光显示右眼+2.00 DS/－2.50 DC×5°，左眼+2.00 DS/－2.50 DC×180°；眼底照相显示双眼视盘圆，边界清，血管走形和发育可，中心凹反光点存在，视网膜色素不均匀，提示视网膜色素变性(图2)；光学相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查显示双眼黄斑及后极部外核层变薄，光感受器层消失(中心凹部分区域除外)，视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)层粗糙变薄，脉络膜变薄，左眼中心凹神经上皮层可见囊样表现(图3)。对患儿及其父母行全基因外显子检测显示患儿存在 VPS13B基因的1个纯合变异：c.6940+1(IVS38)G>T，其父母为表型正常的杂合变异携带者；线粒体DNA高敏感性测序分析为阴性，排除线粒体病；氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测排除遗传代谢病。结合患儿的临床特征、基因检测、线粒体DNA、氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测，诊断为Cohen综合征。