Currarino综合征是一种罕见的先天畸形，以骶骨、肛门直肠畸形与骶前肿物为典型表现，可伴多系统异常。根据患儿和成年患者的临床表型差异可分为完全型、轻型和微型。MNX1基因与Currarino综合征的发生密切相关。本文通过文献回顾，收集并分析145种MNX1致病变异携带者(297例)的临床表型及基因型信息，分析其临床特点及基因型-表型关联性。结果表明，Currarino综合征分型与突变位点的位置之间无明显关联，但累及MNX1基因的染色体变异携带者往往表型更重。突变位点的分布在MNX1基因的同源异形盒编码区内较为集中，这可能影响MNX1编码蛋白与特定下游靶基因的结合。罕见的MNX1纯合突变提示应关注Currarino综合征患儿的胰岛细胞功能。同一家系内携带相同MNX1突变的不同个体间表型差异大，提示存在其他调节因子。未来应在与MNX1存在显著相互作用蛋白的编码基因中继续寻找其他候选基因，重点关注参与胰腺、感觉器官发生、生殖结构发育等生物学过程的相关基因。

儿童先天性臀部窦道、Currarino综合征以及节段性神经节细胞减少症等，为肛周、结直肠罕见疾病，大多为先天性疾病。以上疾病在新生儿或婴儿早期可无症状，容易被家长忽略。随着患儿年龄增长，可逐渐出现感染、便秘及腹胀等相关症状，但因为是罕见疾病，接诊医生不认识或认识不全面，会导致处理方式或手术入路选择失当，给患儿身体造成医源性损伤，同时加重了患儿家长的心理负担。首都医科大学附属北京儿童医院作为国家儿童医学中心，患儿相对集中，对肛周、结直肠罕见疾病的诊治有些许经验和体会，现在《中华小儿外科杂志》进行相关讨论，使同道对儿童肛周、结直肠罕见疾病的诊治给予更多的关注并引起足够的重视。

目的:总结小儿Currarino综合征的发病特点、诊断和手术方法。方法:收集2008年1月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的24例Currarino综合征患儿的相关资料。其中，男7例，女17例；年龄为（19.58±14.37）个月，年龄范围为2~47个月。患儿肛门直肠畸形包括直肠会阴瘘16例、肛门狭窄2例、直肠前庭瘘3例、肛门闭锁1例、直肠尿道球部瘘1例及一穴肛1例。14例患儿因排便困难就诊，45.8%（11/24）的患儿来本科就诊前存在诊治不当的情况。所有患儿均进行腰骶椎X线、骶尾部超声、骶尾部磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）及下消化道造影检查。手术治疗采用经后矢状入路（经典后矢状入路8例、局限性后矢状入路13例）、肛门入路（1例）、前矢状入路（1例）和经骶后弧形切口切除臀部瘘管及包块（1例）。15例肠造瘘患儿术后3~6个月进行关瘘术。随访评估并记录每例患儿的排便和排尿功能，排便功能评估采用Rintala评分。结果:2例患儿存在神经源性膀胱，5例患儿存在生殖系统畸形（双子宫1例，双角子宫1例，双阴道2例，双子宫合并双阴道1例）。下消化道造影检查提示7例患儿存在结肠扩张。术后骶前包块病理检查提示单纯成熟性畸胎瘤13例、骶前成熟畸胎瘤合并脊膜膨出7例、脂肪瘤4例。MRI检查结果提示7例患儿有前向的脊膜膨出（6例合并脊髓栓系综合征），另有9例患儿单纯存在脊髓栓系综合征。患儿术后并发症发生率为16.7%（4/24），其中2例为骶前肿物复发，2例未行肠造瘘患儿分别出现中枢神经系统感染和切口感染。患儿随访时间为（42.62±25.96）个月，随访时间范围为12~145个月；Rintala评分为（16.76±2.86）分，范围为12~20分。4例患儿术后便秘，8例患儿污便>1次/周，2例患儿存在尿潴留。结论:Currarino综合征患儿的肛门直肠畸形多为低位无肛，以直肠会阴瘘多见。腰骶椎X线片、骶尾部超声及MRI检查可作为正确诊断的依据。手术入路推荐后矢状入路，必要时应进行肠造瘘术。

目的:探讨腹腔镜治疗Currarino综合征(Currarino syndrome，CS)的可行性和安全性，并对其术后肛门直肠功能进行中期评估。方法:收集2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科采用腹腔镜辅助治疗的CS患儿14例，作为腹腔镜组。其中，男6例，女8例；手术年龄为(20.7±13.9)个月，范围为3～48个月；完全型13例，轻型1例。所有患儿均存在排便困难，均伴有肛门畸形，包括肛门直肠狭窄8例，女性直肠会阴瘘3例，直肠阴道瘘1例，男性中高位肛门闭锁直肠尿道瘘1例、不伴瘘1例。既往手术史包括肛门成形术4例；脊髓栓系松解＋脊膜修补术3例；骶前肿物切除＋脊髓栓系松解＋脊膜修补术1例；单纯肿物切除术4例；腹腔镜辅助巨结肠根治术1例。共4例术后出现瘘管，其中肿物皮肤瘘1例，直肠皮肤瘘2例，吻合口漏1例。既往行结肠造瘘术4例。伴有明确家族史5例。辅助检查结果：14例患儿全部可见骶骨畸形；直肠末端扩张9例，直肠骶部皮肤瘘2例；骶前肿物12例，神经管畸形8例。选择2013年1月至2015年5月于本中心接受单纯经肛门手术的10例患儿作为对照组。采用 t检验、 χ2检验比较两组手术结果。 结果:腹腔镜组1例中转开腹手术，其余患儿均于腹腔镜下完成手术。手术时间为(120±25)min，范围为90～150 min；术中出血量范围为5～50 ml。腹腔镜组术后早期并发症发生例数(0例)少于对照组(3例)。剔除随访不足1年的患儿，腹腔镜组10例患儿术后随访满1年，术后随访时间为(15.9±3.3)个月，范围为12～22个月；自主排便者大便次数为(3.3±1.5)次/d，范围为1～6次/d，4例有偶发污粪(<3次/周)，1例有频繁污粪(≥3次/周)，2例便秘，无尿失禁及尿潴留，1例患儿术后半年发生直肠黏膜脱垂，无肿物或瘘管复发。两组在术后排便次数和便秘发生例数方面的差异无统计学意义，但频繁污粪的发生例数在腹腔镜组(1例)少于对照组(5例)，差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:腹腔镜治疗CS安全可靠，术后生活质量优于单纯经肛门手术。

拉萨市人民医院小儿外科团队首次在西藏自治区内诊断并以腹腔镜辅助治疗Curarrino综合征2例，现就诊断、治疗、手术及术后情况进行如下报道。

目的:探讨经结肠远端加压造影与磁共振检查在先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation，ARM)诊断中的应用价值。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院收治的83例先天性肛门直肠畸形患者二期手术前骶尾部磁共振与经结肠远端加压造影检查结果，明确两种影像学检查在诊断ARM直肠盲端及异常瘘管上的准确性及优点。结果:83例患者中，80例磁共振检查结果、经结肠远端加压造影检查结果与临床病理类型一致(Kappa＝0.794)；3例磁共振检查结果与造影结果相比，前者仅能显示直肠盲端的位置，未显示异常瘘管。83例中，经磁共振成像测得直肠盲端距肛隐窝的距离、经结肠远端加压造影检查测得直肠盲端距肛隐窝距离分别为(36.90±9.14)mm和(36.39±10.81)mm，与术中实际测得距离(34.40±12.70)mm相比，差异均无统计学意义( P>0.05)。83例ARM患者磁共振检查结果显示，合并脊髓栓系8例，终丝脂肪变性5例，骶管内脂肪瘤1例，脊髓圆锥低位5例，骶尾骨发育异常3例，马蹄肾2例，肾脏发育不良3例，输尿管扩张5例，输尿管末端囊肿1例，双子宫畸形2例，Currarino综合征2例。 结论:两种影像学检查均能明确直肠盲端位置及异常瘘管情况，但磁共振对于伴发畸形的诊断优势明显；相比于造影检查，磁共振具有组织分辨率高、无辐射暴露及肠穿孔风险等优点。

目的:探讨Currarino综合征(CS)相关的神经外科疾病的处理方法和效果。方法:回顾性分析2013年10月至2020年9月解放军总医院第七医学中心神经外科收治的19例CS患儿的临床资料。所有手术均采用骶部后正中入路。根据CS相关的神经外科疾病，分别采用畸胎瘤切除术(11例)、骶前脊膜膨出手术(12例)和脂肪瘤切除手术(3例)治疗。17例合并脊髓拴系者均行脊髓拴系松解术。采用门诊或互联网随访评估临床症状的改善情况，通过影像学随访评估病变的变化情况。结果:10例畸胎瘤、5例骶前脊膜膨出囊达到全切除，3例脂肪瘤达到全切除或次全切除。术后骶部切口感染1例。所有患儿术后均随访2年，5例术前存在顽固性便秘的患儿症状缓解，其余14例患儿的症状无改变。末次MRI随访结果显示，10例畸胎瘤囊性包块全切除后无复发，1例有少量残留；5例骶前脊膜膨出囊全切除后无复发，7例缩小>75%；3例患儿的脂肪瘤达到全切除或次全切除；合并脊髓拴系患儿的脊髓拴系均完全松解。结论:对于CS患儿，采用合适的手术方法处理CS伴随的神经外科疾患的效果满意，并发症少，复发率低，能够部分改善患儿的症状。

目的:探讨对新生儿Currarino综合征引起尿潴留患儿的治疗、预后并文献复习。方法:回顾性分析2007年1月至2019年1月武汉儿童医院新生儿外科收治的新生儿Currarino综合征并发尿潴留4例及1998年1月至2019年1月文献报道的Currarino综合征出现排尿异常16例进行文献复习。结果:2例为直肠肛管狭窄＋骶前畸胎瘤＋脊髓脊膜膨出＋骶骨异常，行后矢状路根治手术后出现急性尿潴留，其中1例术后2个月恢复排尿，1例并发神经源性膀胱。另2例为高位肛门闭锁＋骶前畸胎瘤＋尾椎缺如，其中1例因骶前肿物压迫尿道突然无尿，行后矢状路骶前肿块切除及肛门成形术，术后排尿功能恢复，1例为出生后即出现尿潴留、双肾积水，二期行Pe?a术中时发现骶前包块，术后复查膀胱潴留及肾积水加重。通过文献检索，总共有20例纳入本次研究，患儿平均年龄为1个月，尿潴留13例，尿失禁4例，神经源性膀胱3例，12例有脊髓脊膜膨出，4例脊髓栓系，7例圆锥水平低位。结论:新生儿Currarino综合征常并发排尿异常、骶前包块压迫尿道，手术中对盆神经及骶髓的损伤、骶前脊髓脊膜膨出以及脊髓圆锥水平较低是影响手术效果的主要原因。

目的:总结单孔腹腔镜手术治疗Currarino综合征的经验及技巧。方法:回顾性分析2018年1月至2023年10月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胃肠外科行单孔腹腔镜手术治疗的5例Currarino综合征(均为男性，年龄1～4岁)患儿的临床资料，评价其手术效果，总结手术经验。结果:5例患儿均一期完成单孔腹腔镜下骶前肿物切除、结肠拖出吻合术，术中在单孔腹腔镜辅助下完成远端扩张结直肠游离后，经肛门拖出切除，断端封闭送回腹腔，再实施单孔腹腔镜下骶前肿物切除，最后完成结肠直肠吻合。5例均一期完成手术，无需经后矢状入路操作，无需行肠造瘘术，无中转开放或需增加trocar病例。平均手术时间240 min，术后住院时间中位数为9(7～11)d，术后均恢复良好，骶前肿物病理结果3例为成熟性畸胎瘤、1例为皮样囊肿，1例为脂肪瘤。随访6～48个月，无出血、尿潴留、肠梗阻、吻合口漏、伤口愈合不良、便秘复发、肿物复发等并发症，排便次数1～3次/d，1例术后出现轻度污粪1～2次/周，术后腹部均无可视性瘢痕。结论:单孔腹腔镜手术治疗Currarino综合征具有直视下操作、创伤小、切口美观、避免后矢状入路等优点，术后短期效果满意。

Currarino 综合征(CS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要致病基因是MNX1,以骶骨发育不全、骶前肿物和肛门直肠畸形三联征为特征性表现,多变的临床表现是该病临床诊断的一大难点.充分了解CS患者的临床特点和并发症,有利于其及时诊断和有效治疗,从而改善患者的预后.现基于近年来关于CS遗传背景的探索,针对该疾病的流行病学、临床和影像学表现、手术治疗方式及预后进展进行综述,以加深临床医生对CS的认识,为该病的诊治提供新思路.