Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤、神经系统和骨骼，临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发的神经纤维瘤及特征性骨损害。NF-1合并胸腔内脊膜膨出临床罕见。因膨出的胸脊膜呈囊状，其内充满脑脊液，容易被误诊为包裹性胸腔积液，需引起临床重视。本文报道1例NF-1合并脑脊膜膨出继发右侧胸腔积液，外院误诊为右侧胸腔积液伴包裹，分析其临床表现、影像学特点、鉴别诊断及诊治经过，以提高临床医生对NF-1合并胸脊膜膨出的认识，避免误诊。

强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1，DM1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高，目前国内仅查到1篇文献报道，且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。

17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的，以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊，最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析，旨在加深对本病的认识，为非典型表型识别提供帮助。

脊髓小脑性共济失调为常染色体单基因遗传病，临床表现为以共济失调为主的一组临床综合征。本文报道1例66岁男性患者，糖尿病病程10余年，长期血糖控制欠佳，糖化血红蛋白14.3%，无酮体出现，无糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病，大血管病变严重，周围神经病变广泛且不能用糖尿病神经病变解释，既往基因检测结果考虑为脊髓小脑性共济失调12型，治疗上结合原发病、认知状态等方面，予口服二甲双胍维格列汀联合德谷门冬双胰岛素治疗，监测空腹血糖控制达标。

葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病， GPI突变造成的酶结构异常及活性缺乏是其主要的致病原因。该病的临床表现包括新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞溶血性贫血等，在感染等诱因下可发生急性溶血危象，部分病例伴有神经系统症状。GPI缺乏症的实验室检查方法主要包括GPI活性测定和 GPI基因检测。笔者拟就GPI缺乏症的发病机制、临床特征、实验室检查、治疗及预后的研究现状进行总结，旨在为该病的临床诊疗提供参考。

基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟，但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource，ClinGen)基于循证原则，采用定量计分，就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读，并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统，以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告，以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。

黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)是一种罕见的致死性X连锁隐性遗传病，由于溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)缺乏，硫酸类肝素和硫酸皮肤素不能降解而蓄积在溶酶体内，导致多种细胞、组织和器官进行性功能障碍。患者临床表现具有高度异质性，临床上按是否累及中枢神经系统分为重型和轻型，重型患者的认知障碍表现显著。白细胞或皮肤成纤维细胞中IDS酶活性降低是诊断MPS Ⅱ的金标准。酶替代治疗可明显减轻MPSⅡ患者多器官系统受累情况，也可谨慎选择造血干细胞移植治疗。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无力和肌萎缩。SMA常累及呼吸系统，引起呼吸系统病理生理改变，导致低通气、咳嗽减弱、痰液堵塞等一系列呼吸问题。呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因。近年来，随着国内外SMA多学科管理专家共识的相继发表和新药上市，SMA呼吸管理策略将会转变。本共识由中国医师协会儿科医师分会及中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组组织我国相关领域的专家，总结国内外指南/共识和相关临床研究，结合中国人群实际临床情况，最终达成共识，以促进SMA患儿规范呼吸管理。

Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征，并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。 TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因，现已发现该基因的多种变异。骨形态发生蛋白信号在胚胎发育中发挥重要的作用，参与肢体生长和模式形成、调控神经嵴细胞的发育等。 TFAP2B是骨形态发生蛋白2和4的上游调控基因，其变异可能通过影响骨形态发生蛋白的表达造成神经嵴细胞增殖异常，进而导致多器官发育不全综合征。此外， TFAP2B变异也可能仅导致动脉导管未闭、而非典型的Char综合征。

脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病，该病较为罕见且起病隐匿，临床表现多样，平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性，以精神障碍为首次发病症状就诊，治疗过程中步态不稳逐渐明显，经多轮换药治疗效果不佳。患者幼年有慢性腹泻病史，体格检查可见双侧足跟腱结节，神经系统检查示肌张力降低、共济失调，脑磁共振成像、左侧踝关节磁共振成像平扫呈异常信号，基因检测提示CYP27A1序列突变，诊断为CTX，予以鹅去氧胆酸胶囊联合抗精神病药治疗，患者好转出院。本文通过报道此例患者旨在帮助提高精神科临床医师对CTX的甄别能力，为今后临床工作提供经验指导。