患者女性,23 岁.周身红斑鳞屑伴瘙痒17 年,加重10 d.诊断为寻常型银屑病.既往应用传统药物及外用药物疗效不佳,经生物制剂用药前筛查未见明显异常,予司库奇尤单抗治疗.16 周后银屑病面积和严重程度指数(PASI)应答率达90%.随后疗效衰减,逐渐出现新发皮疹,缩短用药间隔仍无法控制扩展.28周停用原生物制剂,应用传统药物维持治疗,疗效不满意.再次用药前筛查无异常,经唾液基因检测示人类白细胞抗原Cw6(HLA-Cw6,+),3 个半衰期后转为古塞奇尤单抗,转换后第20 周达PASI 100.随访至第 48周皮疹未复发.本例HLA-Cw6(+)的难治性银屑病患者,发生继发性治疗失败的原因未明确,古塞奇尤单抗表现出更好的疗效,为临床治疗提供更多参考.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

目的:探讨“十二切面超声筛查诊断法”在基层单位对新生儿复杂型先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）筛查的可行性。方法:本研究为前瞻性研究。2015年11月至2019年12月在河北省黄骅开发区博爱医院、丰宁县中医院、唐县妇幼保健院和容城县妇幼保健院4个试点单位共71 580例新生儿采用“十二切面超声筛查诊断法”进行CHD筛查。同时收集未开展“十二切面超声筛查诊断法”（2012年6月至2014年6月）在上述单位超声检查后转诊至河北省儿童医院CHD筛查诊治中心（简称本中心）并得到手术证实的CHD患儿262例（其中复杂型CHD 39例），以本中心结果为金标准，计算新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度、特异度、诊断符合率。采用 χ2检验及受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）分析法对“十二切面超声筛查诊断法”开展前、后新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度进行比较分析；采用 χ2检验对培训后试点单位与本中心复杂型CHD诊断结果，以及各试点研究单位间复杂型CHD筛查结果进行对比分析。 结果:“十二切面超声筛查诊断法”共检出CHD 553例（占筛查总例数的0.77%），包括66例复杂型CHD和487例简单型CHD。经本中心明确诊断发现，复杂型CHD假阴性3例（完全型肺静脉异位引流漏诊1例，冠状动脉异常起源于肺动脉漏诊1例，双主动脉弓左主动脉弓左锁骨下动脉远端闭锁漏诊1例），复杂型CHD假阳性1例（主-肺动脉间隔假性回声失落误诊为主-肺动脉间隔缺损1例），复杂型CHD类型误诊5例（肺静脉共同腔闭锁误诊为完全型肺静脉异位引流1例，永存第五主动脉弓狭窄误诊为主动脉缩窄1例，肺动脉吊带误诊为左肺动脉缺如1例，主动脉重度缩窄误诊为主动脉弓离断1例，主动脉峡部闭锁误诊为主动脉缩窄1例）。最终确诊的复杂型CHD 68例（占CHD总数的12.3%），筛查总体灵敏度、特异度、诊断符合率分别为95.6%（65/68）、99.8%（484/485）和86.8%（59/68），ROC曲线下面积为0.98，“十二切面超声筛查诊断法”开展前复杂型CHD常规筛查诊断方法的筛查灵敏度、特异度、诊断符合率分别为69.2%（27/39）、95.5%（213/223）和61.5%（24/39），ROC曲线下面积为0.82。“十二切面超声筛查诊断法”开展后，复杂型CHD筛查灵敏度较前明显提高（ χ 2=14.28， P<0.05）。“十二切面超声筛查诊断法”筛查结果与本中心以及各试点单位间复杂型CHD筛查灵敏度比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:“十二切面超声筛查诊断法”适用于基层单位开展新生儿复杂型CHD超声筛查工作；对于某些特殊类型的CHD，基层单位超声诊断水平有待提高，建议到诊治中心进一步确诊。

目的:探讨1例Al Kaissi综合征患儿的遗传学病因，并为其家系提供产前诊断。方法:选取2021年3月6日于河南省郑州大学第一附属医院就诊的1例Al Kaissi综合征患儿为研究对象。提取患儿基因组DNA，应用拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)技术对患儿进行遗传变异筛查，应用PCR-琼脂糖凝胶电泳和实时荧光定量PCR技术(qPCR)对筛查结果进行验证，同时验证其父母以明确变异来源，并对该家系的产前绒毛样本进行检测。结果:患儿为6岁4个月男性，具有低耳位、招风耳和三角脸等特殊面容，语言和智力发育迟缓，存在先天性室间隔缺损。CNV-seq结果未见明显异常，WES结果提示患儿 CDK10基因第1、2外显子纯合缺失，PCR-琼脂糖凝胶电泳和qPCR结果进一步证实患儿父母均为 CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。该家系产前绒毛样本提示胎儿为 CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。 结论:结合临床表型，上述患儿考虑为 CDK10基因第1、2外显子纯合缺失所致的Al Kaissi综合征。

目的:探讨血液检测指标及其变化情况与空腹血糖受损的关系，进行风险预测研究。方法:以2018年1月至2019年12月在山东第一医科大学第一附属医院健康管理中心进行健康体检、2次体检时间间隔6个月及以上、第1年进行健康体检时无糖尿病史且空腹血糖正常者为研究对象，以第2年空腹血糖水平为因变量，分别以第1年一般检查和血液检查指标、第2年一般检查和血液检查指标的变化量为自变量构建模型。首先使用随机森林模型筛选自变量，然后拟合Logistic回归模型计算自变量的效应值。结果:共纳入研究对象4 416人，经1年随访，基线血糖正常者中3.45%（133/3 851）发展为糖尿病前期血糖，0.42%（16/3 851）发展为糖尿病血糖。利用血液检测指标预测1年后空腹血糖变化情况的灵敏度为67.1%，特异度为100.0%，年龄偏大（ OR值为1.024，95% CI 1.014~1.035）、收缩压偏高（ OR值为1.018，95% CI 1.011~1.025）、体质量指数偏高（ OR值为1.079，95% CI 1.036~1.125）、尿酸偏高（ OR值为1.003，95% CI 1.002~1.005）、谷氨酰转肽酶偏高（ OR值为1.006，95% CI 1.003~1.010）、肌酐偏低（ OR值为0.971，95% CI 0.957~0.985）、AST/ALT偏低（ OR值为0.614，95% CI 0.411~0.917）、估算的肾小球滤过率偏低（ OR值为0.972，95% CI 0.958~0.988）者1年后出现空腹血糖受损的可能性大。利用血液检测指标的变化情况预测1年后空腹血糖变化情况的灵敏度为65.2%，特异度为99.7%，1年内三酰甘油升高（ OR值为1.152，95% CI 1.057~1.257）、碱性磷酸酶升高（ OR值为1.021，95% CI 1.012~1.030）、白蛋白升高（ OR值为1.087，95% CI 1.029~1.148）、AST升高（ OR值为1.006，95% CI 1.003~1.009）、体质量增加（ OR值为1.049，95% CI 1.019~1.081）者出现空腹血糖受损的可能性大。 结论:年龄偏大、收缩压偏高、体质量指数偏高、尿酸偏高、谷氨酰转肽酶偏高、肌酐偏低、AST/ALT偏低、估算的肾小球滤过率偏低者1年后出现空腹血糖受损的可能性大，1年内三酰甘油升高、碱性磷酸酶升高、白蛋白升高、AST升高、体质量增加者出现空腹血糖受损的可能性大。当体检者出现以上情况时，应注意监测血糖，及时进行干预，以阻止或延缓糖尿病的发生发展。

目的:了解北京市新型冠状病毒肺炎无症状感染者的流行病学特征。方法:描述分析2020年2月1日至11月30日北京市新冠肺炎无症状感染者流行病学特征。结果:北京市54例新冠肺炎无症状感染者平均年龄（37.19±15.99）岁，男女比例为1.45 : 1；以接触确诊病例（45.28%）或其污染的环境（43.40%）而感染为主；42.59%（23例）通过密切接触者筛查发现；从末次暴露到首次核酸检出阳性时间间隔中位数为11 d；仅2例无症状感染者的2名密切接触者（2/1 139，0.18%）不排除为续发病例。结论:新冠肺炎无症状感染者以中青年为主，主要通过接触确诊病例或其污染的环境感染，密切接触者筛查是发现无症状感染者的主要途径，不排除无症状感染者造成传播的可能，应加强对无症状感染者的发现力度，继续严格管理。

目的:探讨结直肠镜初筛阴性人群再次进行结直肠镜筛查的时间间隔。方法:选择美国前列腺、肺、结直肠及卵巢筛查数据库中基线期结肠镜检查结果正常（初筛阴性）、完成两次结肠镜筛查的14 606名研究对象，收集社会人口学特征（性别、年龄、婚姻状态、种族、吸烟）、生活习惯、癌症家族史及结直肠筛查结果等信息。采用Cochran-Armitage趋势检验分析随着筛查间隔的延长阳性病例（结直肠癌、进展期腺瘤、腺瘤、息肉）检出率的变化趋势，采用内部标准人口计算各筛查间隔组阳性病例的标化例数、阳性率和构成比。结果:研究对象基线期的年龄为（61.9±5.2）岁，男性占54.4%（7 948名）；有癌症家族史占46.2%（6 745名）；筛查间隔为（1 639.1±320.9）d，筛查阳性者共1 716例。随着筛查间隔的延长，结直肠癌、进展期腺瘤、腺瘤和息肉的阳性检出率均呈上升趋势（ P趋势<0.001）。经内部标准化人口（14 606名）标化后，采用3、5年筛查间隔方案分别检出17.99、11.57例结直肠癌和177.37、240.35例进展期腺瘤。 结论:基于美国结肠镜检查初筛阴性人群，3年筛查间隔方案能筛出相对较多的结直肠癌病例,但其卫生经济学评价尚待进一步研究。

病例1：孕妇25岁，孕1产0，孕25周，未合并妊娠期并发症或高危因素，唐氏筛查非整倍体低风险。超声估计孕周与末次月经胎龄相符，无心外结构畸形。胎儿心脏超声显示膜周部室间隔回声连续中断3.5 mm，心室水平可见双向穿隔血流信号；主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨率30%；肺动脉瓣环径略偏细，肺动脉瓣环径4.5 mm(Z值：－1.2)，主肺动脉内径5.0 mm(Z值：－0.5)，左肺动脉内径2.2 mm(Z值：－0.9)，右肺动脉内径2.7 mm(Z值：－0.2)；右肺动脉起源正常，左肺动脉起源于右肺动脉远端，绕行于气管后方进入左肺内，主动脉弓降部、动脉导管正常(图1A，B)。产前诊断肺动脉吊带(pulmonary artery sling，PAS)合并室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)，终止妊娠，基因检测阴性，不同意尸检。

目的:探讨白蛋白与纤维蛋白原比值（AFR）对体外循环（CPB）下室间隔缺损修补术患儿术后急性肾损伤（AKI）的预测价值。方法:回顾性选择2019年1月至2023年7月就诊于安徽省儿童医院诊断为室间隔缺损的患儿，依照术后住院期间是否发生AKI将患儿分为AKI组和非AKI组。收集患儿人口学资料、术前资料、术中数据、术后数据以及CPB期间实验室检查结果，采用多因素Logistic回归分析筛选CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的影响因素。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析AFR对CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的预测价值。结果:共纳入215例患儿，其中AKI组28例，非AKI组187例。两组患儿年龄、性别、体质量、身高、肺炎史、慢性心力衰竭史比较差异均无统计学意义，但AKI组患儿左室射血分数（LVEF）明显低于非AKI组（0.526±0.028比0.538±0.030， P＝0.048）。AKI组患儿CPB时间（min：74.1±12.1比65.8±11.3， P<0.001）、主动脉阻断时间（min：41.7±9.7比37.2±9.4， P＝0.021）明显长于非AKI组，低温停循环比例明显高于非AKI组（21.4%比8.6%， P＝0.047），而两组术中超滤比例和尿量差异无统计学意义。AKI组患儿重症监护病房（ICU）住院时间明显长于非AKI组（d：5.3±2.0比4.0±1.7， P<0.001），但两组机械通气时间和术后低血压比例差异无统计学意义。AKI组患儿CPB期间血糖（mmol/L：9.4±1.3比8.8±0.8， P<0.001）、血乳酸（mmol/L：2.2±0.3比2.0±0.3， P＝0.015）、血肌酐（μmol/L：79.7±11.5比74.4±10.9， P＝0.018）水平明显高于非AKI组，AFR明显低于非AKI组（8.5±1.3比10.2±1.6， P<0.001），而两组CPB期间血红蛋白、血尿素氮、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶水平差异均无统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示，AFR是CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的保护因素〔优势比（ OR）＝0.439，95%可信区间（95% CI）为0.288～0.669， P<0.001〕；血糖（ OR＝2.133，95% CI为1.239～3.672， P＝0.006）、血乳酸（ OR＝5.568，95% CI为1.102～28.149， P＝0.038）是CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的危险因素。ROC曲线分析显示，AFR预测CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的曲线下面积（AUC）为0.804（95% CI为0.712～0.897， P<0.001）；最佳截断值为≤9.05时，对应的敏感度为75.0%，特异度为72.7%。 结论:CPB期间低AFR（≤9.05）是CPB下室间隔缺损修补术患儿术后发生AKI的独立危险因素。CPB期间AFR对CPB下室间隔缺损修补术术后AKI具有较高的预测价值。

胰腺癌恶性程度高，5年生存率低，主要原因在于早期诊断困难。目前国内尚无胰腺癌早期筛查的规范化流程，本共识结合国内外研究进展，针对胰腺癌早期筛查的目标、高危人群、起始筛查年龄、随访间隔、筛查项目及手术时机等问题，共提出26条推荐意见，最终形成国内胰腺癌高危人群早期筛查和监测共识意见。