全面性发育迟缓(GDD)为5岁以下患儿中存在≥2个能区的明显发育延迟,包括粗大运动、精细动作、语言理解及表达能力、社会认知、日常生活能力等方面,发病率为1％～3％[1-2].GDD的发病原因部分尚不明确,可能与遗传、环境、产前、围产期、产后因素相关,若干预治疗不及时,部分患儿可能发展为智力障碍,随着基因诊断技术的不断发展,发现部分病因和基因异常相关.本文总结1例因LMBRD2基因突变引起GDD的患儿临床诊治经过,现报道如下.

目的:探讨智能化下肢康复训练机器人对痉挛型脑瘫患儿运动功能的康复效果.方法:选取44 例痉挛型脑瘫患儿,随机分为常规干预组、机器人干预组,每组 22 例.常规干预组给予基于任务导向的常规康复训练.机器人干预组在常规干预的基础上使用智能化下肢康复训练机器人进行训练.于治疗前、治疗 12 周和 24 周,比较两组患儿的十米步行测试(10MWT)步速、88 项粗大运动功能评定量表(GMFM-88)的D能区(站立位)和E能区(走、跑、跳)评分.结果:治疗12 及 24 周,两组患儿的 10MWT步速、GMFM-88 D及E能区评分均较治疗前提高(P<0.05),且机器人干预组 10MWT步速、GMFM-88 D及E能区评分高于常规干预组(P<0.05).结论:基于任务导向的智能化下肢康复训练机器人训练对痉挛型脑瘫患儿的步行能力具有良好的康复效果.

目的:观察头皮针联合重复经颅磁刺激(rTMS)对儿童全面性发育迟缓(GDD)的临床疗效及对患儿认知、语言水平的影响.方法:将94例GDD患儿纳入研究,按随机数字表法分为研究组与对照组各47例,观察期间研究组、对照组各剔除1例,最终2组各纳入46例.对照组采取rTMS治疗,研究组在对照组基础上联合头皮针治疗.比较2组临床疗效、格塞尔(Gesell)发育量表评分、S-S语言发育迟缓评分及婴儿-初中生社会生活能力检查量表(S-M)评分.结果:治疗后,研究组总有效率为91.30%,对照组为76.09%,2组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,2组适应性、粗大运动、精细运动、语言及个人-社会等Gesell各维度评分均较治疗前升高(P＜0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P＜0.05).治疗后,2组表达语言、构音障碍、接受语言能力等S-S语言发育迟缓各项评分均较治疗前升高(P＜0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P＜0.05).治疗后,2组独立生活、运动、交往、参加集体活动、作业、自我管理等各项S-M量表评分均较治疗前升高(P＜0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P＜0.05).结论:头皮针联合rTMS治疗儿童GDD临床疗效显著,可提高患儿智力发育、语言发育水平,从而提高患儿的社会生活能力.

目的:观察肌电生物反馈疗法联合常规康复训练对痉挛型脑瘫(SCP)患儿各项功能的影响。方法:选取SCP患儿142例，采用随机数字表法分为对照组(71例)及观察组(71例)，两组均采用运动治疗、作业治疗、传统推拿及家庭康复训练指导等常规康复训练，对照组接受常规康复训练，观察组在常规康复治疗的基础上辅以肌电生物反馈疗法。肌电生物反馈疗法每日1次，每次20 min，每周治疗5 d，连续治疗12周。治疗前和治疗12周后(治疗后)，采用改良Ashworth痉挛量表(MAS)、Berg平衡量表(BBS)、脑瘫儿童日常生活活动(ADL)能力评定量表和脑瘫粗大运动功能量表(GMFM-88)分别评估2组患儿的腓肠肌肌张力、平衡功能、ADL能力和粗大运动功能。结果:治疗后，2组患儿腓肠肌的MAS分级、BBS评分、脑瘫儿童ADL能力量表评分和GMFM-88量表的各项评分均显著优于组内治疗前( P<0.05)，且观察组治疗后的腓肠肌的MAS分级、BBS评分、脑瘫儿童ADL能力量表评分和GMFM-88量表的D区评分、E区评分和总分分别为(2.86±1.67)级、(34.94±19.73)分、(54.58±24.49)分、(23.92±13.74)分、(37.21±25.04)分、(192.38±63.01)分，均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:肌电生物反馈疗法联合常规康复训练可显著改善SCP患儿的腓肠肌肌张力、平衡功能、日常生活活动能力和粗大运动功能。

目的:明确脑瘫患儿长期疼痛的患病率并探讨疼痛与体育活动参与意愿的相关性。方法:该研究为基于丹麦脑瘫患儿国家临床质量数据库的横断面研究。研究对象为960例2～11岁患儿，包含粗大运动功能分类系统(GMFCS)下的每一级别。2016～2017年通过定期临床回访收集疼痛和参与体育活动的相关信息。利用logistic回归调整年龄和性别，以优势比( OR值)和95%可信区间(95% CI)来评估其相关性。 结果:研究共纳入817例脑瘫患儿(59%为男孩)，平均年龄6岁，其中52%为GMFCS Ⅰ级。有36%患儿报告疼痛，最常见部位为髋部、足部和膝部。疼痛患儿参加体育活动显著减少( OR值0.71，95% CI：0.53～0.96)。 结论:大多数脑瘫患儿都存在疼痛，长期疼痛对参与体育活动有负面影响。采取干预措施缓解疼痛有利于减少疼痛相关痛苦并提高脑瘫患儿参与体育活动的意愿。

本文报道1例中央轴空病早产儿，生后即出现关节挛缩、肌张力异常、双侧足内翻、髋关节脱位等，基因检测发现RYR1基因错义变异，予运动功能康复训练，1岁时行跟腱松解手术，3岁9月龄时体格生长发育、语言和智力正常，粗大运动能力稍落后于同龄儿。

目的:观察儿童型下肢康复机器人联合情景互动训练对运动障碍性疾病患儿运动功能的影响。方法:采用随机数字表法将60例运动障碍性疾病患儿分为观察组及对照组。2组患儿均给予常规康复干预，包括运动再学习技术(MRP)、减重步行训练、MOTOmed下肢训练及神经肌肉电刺激等，观察组患儿在此基础上辅以下肢康复机器人训练及情景互动训练，每天训练1次，每周训练6 d，治疗12周为1个疗程。于治疗前、治疗1个疗程后分别采用粗大运动功能量表(GMFM)及Berg平衡量表(BBS)对2组患儿进行疗效评定。结果:治疗后发现观察组、对照组患儿BBS评分[分别为(17.97±2.94)分和(13.36±1.70)分]、GMFM-D区评分[分别为(15.95±1.17)分和(11.95±1.28)分]、GMFM-E区评分[分别为(15.73±1.16)分和(12.10±1.52)分]均较治疗前明显改善( P<0.05)，并且上述指标均以观察组患儿的改善幅度较显著，与对照组间差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:在常规康复干预基础上辅以下肢康复机器人及情景互动训练，能进一步改善运动障碍性疾病患儿粗大运动功能及平衡能力，该联合疗法值得临床推广、应用。

目的:比较单任务平板训练与双任务平板训练对痉挛型双瘫脑瘫儿童运动功能的影响。方法:选取具备独立行走能力的痉挛型双瘫脑瘫患儿50例，按照随机数字表法将其分为单任务训练组(对照组)和双任务训练组(观察组)，每组25例，治疗期间分别脱落2例和3例，最终纳入对照组23例，观察组22例。2组患儿在常规康复训练基础上，对照组进行单任务平板训练，观察组进行双任务平板训练。治疗前、治疗2个月后(治疗后)，采用粗大运动功能评定量表(GMFM-88)D功能区(站立)和E功能区(走跑跳)、儿童平衡量表(PBS)、1 min步行试验(1MWT)评价2组患儿的粗大运动功能、平衡功能和步行移动能力，采用改良起立-行走计时(mTUG)测试、双任务mTUG测试、双任务成本(DTE)评估2组患儿在双任务条件下的表现。结果:治疗前，2组患儿GMFM-88 D区和E区、PBS、1MWT、单任务mTUG、双任务mTUG、DTE比较，差异无统计学意义( P>0.05)。治疗后，2组患儿上述指标均较组内治疗前改善( P<0.05)。2组患儿治疗后GMFM-88 D区和E区、PBS、1MWT评估结果比较，差异无统计学意义( P>0.05)。观察组患儿治疗后双任务mTUG[(16.95±3.44)s]和DTE[(－18.79±12.25)%]改善程度优于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:在常规康复训练基础上进行单任务平板训练或双任务平板训练，均能改善痉挛型双瘫脑瘫患儿的运动功能，其中以双任务平板训练的疗效更优。

目的:观察基于感知觉训练的运动疗法联合A型肉毒毒素(BTX-A)注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的影响。方法:选取痉挛型脑瘫患儿64例，按随机数字表法分为观察组33例和对照组31例。2组患儿均采用康复训练和BTX-A注射治疗，此基础上对照组增加常规运动训练，观察组则增加运动疗法融合感知觉训练。常规运动训练和运动疗法融合感知觉训练均为每日2次，每次30 min，3周为1个疗程，疗程间隔7 d，共治疗4个疗程。于治疗前、治疗第2个疗程结束后和第4个疗程结束后采用感统评估量表、改良Ashworth痉挛分级量表(MAS)、粗大运动评定量表(GMFM-88)、儿童平衡量表(PBS)分别评估2组患儿的感觉统合能力、腘绳肌肌张力、下肢运动功能和平衡功能。结果:第2、4个疗程结束后，观察组上述各项评分和对照组的MAS评分、GMFM-88评分、PBS评分与组内治疗前比较，差异均有统计学意义( P<0.05)，且观察组第2、4个疗程结束后上述各项评分与对照组同时间点比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。2组患儿第4个疗程结束后，对照组一过性肌无力有24例(77.41%)，观察组一过性肌无力有15例(45.45%)，组间差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:运动疗法融合感知觉训练联合BTX-A注射可显著改善痉挛型脑瘫患儿的感觉统合能力、肌肉痉挛程度、下肢运动功能和平衡能力，同时还可降低药物注射的不良反应。