目的:探析神经肌肉关节促进法联合Brunnstrom技术对脑卒中患者肢体功能康复及长链非编码RNA核仁小RNA宿主基因14(lncRNA SNHG14)、微小 RNA-145-5p(miR-145-5p)表达的影响.方法:选择弋矶山医院 2020 年 10 月～2023 年10 月就诊的110 例脑卒中患者进行回顾性研究,分为两组各55 例.对照组给予Brunnstrom技术运动疗法,观察组给予神经肌肉关节促进法联合Brunnstrom技术.对比两组治疗前后肢体Fugl-Meyer运动功能评定量表[上肢部分(FMA-UE)、下肢部分(FMA-LE)及总分]、下肢肌张力[改良Ashworth痉挛量表(MAS)]、神经损伤康复情况[美国国立卫生研究院卒中量表(NIH-SS)]、血清神经因子[血清髓鞘碱性蛋白(MBP)]、神经生长因子(NGF)及miRNA相关指标(lncRNA SNHG14、miR-145-5p).结果:两组患者治疗后FMA-UE、FMA-LE及总分均较治疗前上升(P<0.05),且观察组治疗后FMA-UE、FMA-LE及总分上升幅度均高于对照组(P<0.05);而两组患者治疗后MAS、NIHSS评分均较治疗前下降(P<0.05),观察组治疗后MAS、NIHSS评分下降幅度均高于对照组(P<0.05).两组患者治疗后MBP、lncRNA SNHG14 均较治疗前下降(P<0.05),观察组治疗后MBP、lncRNA SNHG14 下降幅度均高于对照组(P<0.05);两组患者治疗后NGF、miR-145-5p均较治疗前上升(P<0.05),观察组治疗后NGF、miR-145-5p上升幅度均高于对照组(P<0.05).结论:神经肌肉关节促进法联合Brunnstrom技术应用于脑卒中患者临床效果显著,可加速肢体功能及神经功能康复,降低下肢肌张力,改善血清神经因子、lncRNA SNHG14、miR-145-5p水平.

目的 探讨川平法联合低频穴位电刺激对脑卒中后上肢运动功能障碍的疗效.方法 将 62 例脑卒中后上肢运动功能障碍患者随机分为观察组和对照组各 31 例.对照组采用神经内科常规康复训练联合低频穴位电刺激治疗,观察组在对照组的基础上加用川平法治疗.2 组分别在治疗前、治疗 2 周后,采用Fugl-Meyer评定量表(FMA)、改良Ashworth 肌张力评定量表(MAS)、改良Barthel指数(MBI)进行疗效评定.结果 2 组治疗后的FMA评分均高于治疗前,且观察组FMA评分高于对照组,治疗前后评分差值亦大于对照组(P均<0.05).治疗后 2 组患者的MAS等级较治疗前下降,且观察组治疗后MAS等级较对照组低(P均<0.05).2 组治疗后的MBI评分均高于治疗前,且观察组MBI评分高于对照组,治疗前后评分差值亦大于对照组(P均<0.05).结论 川平法联合低频穴位电刺激对脑卒中后上肢运动功能的恢复、肌肉痉挛的改善、日常生活能力的提高均有较好疗效.

目的:探讨CT引导下经皮下颌角入路穿刺茎乳孔面神经射频热凝治疗原发性面肌痉挛的疗效。方法:回顾性分析2019年1月至2021年6月在浙江省中西医结合医院疼痛科和嘉兴市第一医院疼痛科行CT引导下面神经射频热凝术治疗原发性面肌痉挛的患者共82例，其中男27例，女55例，年龄24~85（59±11）岁。根据穿刺入路的不同分为3组：乳突前入路组（A组， n=35），乳突后入路组（P组， n=25），下颌角入路组（M组， n=22）。比较3组患者术中穿刺时间、引出患侧面部肌肉抽动的最小刺激电流、射频热凝治疗终止时温度及该温度下射频热凝的时间、治疗总时间，以及术后1 d面瘫程度、并发症发生情况。 结果:A组、P组、M组术中穿刺时间分别为（31.0±4.9）、（31.9±6.5）、（35.3±5.9）min，差异有统计学意义（ P=0.020），M组穿刺时间长于A组与P组（均 P<0.05）。3组患者引出患侧面部肌肉抽动的最小刺激电流分别为（0.5±0.2）、（0.4±0.1）、（0.3±0.1）mA，差异有统计学意义（ P=0.000），M组最小刺激电流小于A组与P组（均 P<0.05）。3组患者射频热凝治疗终止时的温度分别为（78.6±8.1）、（76.6±8.3）、（67.0±8.4）℃，差异有统计学意义（ P<0.001），M组温度小于A组与P组（均 P<0.05）。3组患者终止治疗温度下射频热凝的时间、治疗总时间、术后1 d面瘫评分情况差异均无统计学意义（均 P>0.05）。3组患者术后均未出现血肿、感染、听力障碍等并发症。 结论:CT引导下经皮穿刺茎乳孔射频热凝治疗原发性面肌痉挛有效，下颌角入路疗效更佳。

目的:探索 99Tc m－甲氧基异丁基异腈(MIBI)SPECT/CT显像在寻找和定位原发性颈部肌张力障碍(PCD)患者主要痉挛肌肉中的价值。 方法:前瞻性纳入2019年8月至2021年10月中日友好医院确诊的10例PCD患者[病例组；男3例、女7例，年龄(47.3±9.9)岁]和10名健康志愿者[对照组；男4名、女6名，年龄(43.5±9.4)岁]，行 99Tc m－MIBI SPECT/CT颈部肌肉显像。测量对照组双侧头后大直肌、头下斜肌、头夹肌、半棘肌、胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌、肩胛提肌8对颈部肌肉SUV max；确定病例组显像剂异常摄取肌肉，勾画ROI，测量SUV max。采用两独立样本 t检验比较病例组与对照组间肌肉摄取差异，采用 χ2检验分析病例组颈部MRI与SPECT/CT显像对异常肌肉的检出差异。 结果:SPECT/CT显像示正常颈部肌肉呈对称性、轻度显像剂摄取(SUV max：1.10±0.19)。共发现病例组10例患者异常显像剂摄取肌肉60块，检出率为37.50%(60/160)，其中头后大直肌7块、头下斜肌10块、头夹肌8块、半棘肌8块、胸锁乳突肌10块、斜方肌5块、斜角肌3块、肩胛提肌9块，较正常肌肉摄取明显增高(SUV max：1.81±0.43； t＝17.05， P<0.001)。颈部MRI仅发现异常肥大肌肉30块，检出率(18.75%，30/160)明显低于SPECT/CT显像( χ2＝28.03， P<0.001)。 结论:99Tc m－MIBI SPECT/CT显像可直观显示主要痉挛肌肉，可能成为指导临床精准注射治疗颈部肌张力障碍的有效检查方法。

痉挛是脑卒中后常见并发症之一。目前临床上多采用半定量量表法对肌肉的痉挛情况进行评估，但这些评估方法都依赖于评估者的主观判断。超声弹性成像技术能够提供肌肉组织硬度、弹性、粘弹性等生物力学信息，因此越来越多的临床研究应用超声弹性成像技术来评估脑卒中后肌肉痉挛的情况、信效度和应用条件。大部分文献均指出超声弹性成像技术在脑卒中后肌肉痉挛评定中具有较好的信度，可以发挥积极作用。

目的:观察硬膜外脊髓电刺激(EES)对慢性脊髓损伤(SCI)后部分自主神经功能的影响。方法:前瞻性纳入2020年1月至2022年3月天津医科大学总医院神经外科行EES治疗的慢性SCI患者。分期植入EES装置，EES植入后第3天开机，进行约10 d的测试观察(Ⅰ期终点)；有意愿继续治疗者植入可充电永久刺激器装置，术后1年进行评估(Ⅱ期终点)。采用美国脊髓损伤协会(ASIA)分级标准评估脊髓功能，采用疼痛数字分级量表评分(NRS)、轻触觉(LT)和针刺觉(PP)评分、改良Ashworth量表(MAS)、神经源性膀胱症状评分(NBSS)和神经源性肠道功能障碍(NBD)评分、脊髓损伤后自主神经系统评价工具(ISAFSCI)、等量表评估EES对疼痛、浅感觉、肌张力、排便和排尿、排汗等自主神经功能的影响。采用尿动力学及肛直肠动力学检查评估排便和排尿功能，采用表面肌电图记录下肢肌电反应，采用功能性近红外光谱(fNIRS)技术评估下肢浅表组织灌注和氧代谢。结果:共纳入4例患者，均完成Ⅰ期评估，2例完成Ⅱ期评估。Ⅰ、Ⅱ期终点各有1例患者ASIA分级提高。Ⅰ期终点，4例患者的疼痛和肌肉痉挛均获得不同程度的缓解，NRS由术前的平均6.50分降至3.00分，MAS由平均15.25分降至12.87分；ISAFSCI量表评分显示，所有患者下肢的排汗功能均有不同程度改善；表面肌电图记录到EES对下肢的不自主肌肉痉挛有显著的抑制作用。Ⅱ期终点评估上述指标改善程度均保持良好。Ⅰ期和Ⅱ期终点评估LT和PP评分变化均不明显。I期终点，4例患者评估排尿和排便功能的NBSS和NBD平均评分分别由术前的42.5分、21.00分，降至35.75分、17.00分；尿动力学及肛直肠动力学相关指标均有不同程度改善。Ⅱ期终点评估排尿和排便功能进一步改善。Ⅰ期终点，fNIRS观察结果显示，EES可以显著提高下肢浅层组织的血红蛋白浓度。结论:初步研究显示，EES有助于改善慢性SCI患者的疼痛、肌张力、排尿和排便及组织灌注等部分自主神经功能。

目的:探讨原发性周围神经过度兴奋综合征（PNHS）患者的临床和神经电生理特征。方法:回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）和（或）抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体检测结果，比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果:患者男12例，女8例，年龄（44.0±17.2）岁，病程［ M（ Q1， Q3）］2.3（1.1，11.5）个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛，肌肉痉挛和僵硬；以下肢（17例）多见，其次是上肢（11例）、头面部（11例）和躯干（9例）。19例（19/20）患者存在感觉异常和（或）自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位（19例）、束颤电位（12例）、痉挛电位（3例）、神经性肌强直电位（1例）等，以下肢肌肉、特别是腓肠肌（12例）多见。8例患者存在后发放电位，7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性，其中3例同时存在抗LGI1抗体；1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比（ n=12），抗体阳性组（ n=8）患者的病程更短［ M（ Q1， Q3），1.8（1，2）个月比9.5（3.3，20.3）个月， P=0.012］，胫神经后发放电位的出现率更高（6/8 比 2/12， P=0.019）。抗体阳性患者免疫治疗方案（多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例）与抗体阴性组（3、6、3例）比较差异有统计学意义（ U=21.00， P=0.023）。 结论:原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见；临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。

目的:评价不同起病侧的原发性帕金森病患者的睡眠障碍情况，分析帕金森病运动症起病侧与睡眠障碍的相关性。方法:收集2015年1月至2021年3月福建医科大学附属协和医院帕金森病专病门诊收治的原发性帕金森病患者共658例，按运动症状的起病侧分为左侧组（313例）和右侧组（345例），所有患者均进行病史采集、体格检查，评估其运动症状、非运动症状［采用非运动症状评价量表（NMSS）］、抑郁状态及认知功能，并采用帕金森病睡眠量表-2（PDSS-2）、快速眼球运动睡眠行为障碍（RBD）筛查量表（RBDSQ）评估、分析其睡眠情况，并进行组间比较。用二元多因素Logistic回归分析与帕金森病睡眠障碍相关的危险因素。结果:左侧起病组帕金森病患者在NMSS评估中白天疲劳［2.00（0，4.00）分］、难以解释的肢体疼痛［4.00（0，4.00）分］方面的得分显著高于右侧起病组［分别为1.00（0，3.00）分， Z=-2.545， P=0.001和2.00（0，4.00）分， Z=-2.797， P=0.005］。两组患者在PDSS-2总分上的差异无统计学意义，但在肢体不宁状态、周期性肢体活动、肌肉痉挛、早期困倦等方面的评分差异有统计学意义。在RBDSQ的评估中，左侧起病RBDSQ总分［2.00（0，4.00）分］显著高于右侧起病组［1.00（0，3.00）分， Z=-4.363， P<0.001］，左侧起病组在梦境内容、夜间行为、夜间运动、梦中自伤与伤害床伴、部分夜间异常行为、夜间觉醒、醒后梦境记忆以及睡梦紊乱等方面的发生率也高于右侧起病组。此外，帕金森病相关睡眠障碍与高龄起病（ OR=1.037，95% CI 1.018~1.057， P<0.001）、病程（ OR=1.014，95% CI 1.010~1.018， P<0.001）、以姿势步态异常起病（ OR=1.505，95% CI 1.058~2.141， P=0.023）相关。帕金森病患者合并RBD与左侧起病（ OR=2.215，95% CI 1.395~3.515， P=0.001）、高龄起病（ OR=1.045，95% CI 1.019~1.072， P=0.001）、病程（ OR=1.014，95% CI 1.009~1.019， P<0.001）相关。 结论:左侧起病的帕金森病患者更容易出现肢体不宁状态、周期性肢体活动、肌肉痉挛、早期困倦等睡眠障碍的表现。同时，左侧起病的帕金森病患者RBD的发生率和严重程度也明显高于右侧起病的帕金森病患者。帕金森病的运动症状起病侧是影响睡眠障碍的重要因素，左侧起病可能是帕金森病患者合并RBD的一个危险因素。

目的:总结脑性瘫痪（脑瘫）患者在肢体解痉、矫形与功能重建等手术治疗方面的研究进展。方法:在中国知网、万方数据、PubMed等中、英文数据库，检索2000年1月—2021年6月发表的关于脑瘫诊断和治疗的相关文献，剔除内容不符、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入47篇文献，从肢体解痉、矫形和功能重建3个方面对脑瘫的手术治疗进行总结、分析。结果:关于脑瘫的手术治疗，目前可供选择的术式有很多。（1）解痉手术：包括选择性脊神经后根切断术（SPR）和选择性周围神经切断术（SPN）。SPR手术可广泛降低肢体肌张力，更适合肢体强直型痉挛；而SPN降低肌群中单块肌肉张力的效果确切、创伤小，适用于局灶性痉挛。（2）矫形手术：通过肌腱转位、延长或紧缩调整肌张力、松解痉挛、缓解或矫正畸形，手术方式包括跟腱延长术、腘绳肌松解、胫后肌延长、胫前肌移位、内收肌切断术等。临床上矫形手术常作为解痉手术的重要补充，脑瘫患者往往需先接受SPR/SPN解除痉挛，再进行矫形手术。（3）肢体功能重建手术：包括神经段移植嵌入嫁接术、带血管的神经移位嫁接术及神经束间侧侧缝合术等改良周围神经移位术，可重建患者部分运动功能和感觉功能。结论:脑瘫的手术治疗非常重要，个体化制定分期手术方案，联合应用肢体解痉、矫形和改良神经移位术，对于缓解中枢神经系统损伤后的肢体痉挛、矫正畸形及重建肢体部分功能有积极的作用。

回顾性收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年3月至2022年2月收治的6例经基因确诊的酪氨酸羟化酶缺陷（THD）患者的临床及分子遗传学资料并汇总分析。6例患者分别来自5个家系；其中有5例出现持久或发作性行走姿势异常，4例有头面部肌张力障碍，包括口周及眼咽部肌肉痉挛、多动及双眼上视；4例有明显的晨轻暮重现象；2例患者有肢体的姿位性震颤；2例患者有自幼精神运动发育迟滞；1例仅表现为肢体及颈项肌无力；1例患者伴有癫痫发作。6例患者中仅1例成年期起病，其余均为幼年起病；有4例患者对小剂量多巴制剂反应良好，同一家族中的2例患者多巴治疗反应差，需要极低剂量多巴起始、多频次滴定治疗，但长期治疗效果差，有明显异动现象。5个家系基因检测发现8处TH基因变异，c.698G>A（p.R233H）为热点突变位点。THD临床表现复杂多样，除发作性或持久性肌张力障碍外，还可伴有动眼危象、肌无力、癫痫及精神运动发育迟滞，大多数患者对低剂量多巴制剂反应良好，但少部分患者需极低剂量多巴制剂滴定治疗，且长期效果欠佳。