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MYOT基因变异相关肌原纤维肌病3型的临床、肌肉病理和分子遗传学分析
编辑人员丨2天前
目的:对 MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型的临床表型特点、肌肉病理、基因突变及相关蛋白进行分析,并对该病进行文献复习和综述。 方法:回顾分析2018年12月于山东大学齐鲁医院确诊的1例 MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型患者的临床表型特点、肌肉病理和基因检测结果。应用全外显子测序对患者进行高通量致病基因筛查,发现候选致病突变后应用Sanger测序技术对患者及家系成员进行突变位点的验证,同时对发现的 MYOT的基因突变位点进行功能学验证并结合相关文献进行复习综述。 结果:该患者为47岁女性,因双下肢无力8年就诊。肌电图检查示肌源性损害;肌肉病理提示部分肌纤维内异常物质沉积及镶边空泡。外显子组测序和Sanger测序发现患者携带 MYOT基因c.170C>T(p.Thr57Ile)杂合突变,其儿子、女儿也存在着相同的突变位点。患者儿子肌酸激酶水平升高,肌电图偶见自发电位,患者女儿无异常;患者2名弟弟未检测到上述变异位点。蛋白功能研究提示 MYOT基因c.170C>T突变可导致myotilin的部分空间结构发生改变,且p62蛋白与myotilin的异常聚集参与疾病的致病过程。经文献复习发现 MYOT基因c.170C>T(p.Thr57Ile)突变在外国人群中已有报道,但中国人群未见报道。 结论:MYOT基因突变所致的肌原纤维肌病3型的临床表现具有异质性,主要表现为下肢远端或近端肌肉无力。肌肉病理发现部分肌纤维内相关蛋白的异常沉积及镶边空泡。该病的精准诊断主要依赖基因检测,p62蛋白和myotilin蛋白的共定位现象为该病的诊断和分子机制研究提供了新的思路。
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编辑人员丨2天前
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中国胃癌保功能手术外科专家共识(2021版)
编辑人员丨2天前
随着胃癌外科的发展,在保证手术治疗效果的前提下,尽可能保留残胃功能、减少对患者术后生活质量的影响,是患者的期望和医师的追求。功能保留胃切除术(FPG)理念的出现,标志着胃癌外科的发展进入了更加个体化、精准化的时代。由于FPG尚无明确统一的定义及手术标准与规范,由中华医学会外科学分会胃肠学组牵头,联合中国医师协会外科医师分会肿瘤外科学组、中国医师学会外科医师分会上消化道学组和中国抗癌协会肿瘤胃肠病学分会组织部分专家,综合国内外文献报道,就早期胃癌保留功能手术几经讨论后达成共识。FPG的定义为:早期胃癌在保证根治性切除的前提下,缩小手术范围,合理选择重建方式,尽可能保留胃的功能。其主要术式为缩小手术范围的术式(包括保留幽门的胃切除术、节段胃切除术、胃局部切除、内镜下切除)和近端胃切除(PG)。PG手术后的消化道重建除了远端残胃与食管吻合外,近年出现的有食管-管型胃吻合、双通道吻合(DTR)、间置空肠吻合、食管残胃侧侧吻合术(SOFY吻合)及双肌瓣吻合(Kamikawa吻合)等重建方式。对于胃保功能手术后的功能评价,主要为残胃功能(包括生理通道、胃储存和初步消化-分泌)的评价、功能相关性并发症及营养状况的评价。相信本共识的出台,必将推动临床功能保护性胃手术的规范开展,促进对胃癌疾病发展规律和胃癌手术后残胃功能认知的不断深入,进一步完善胃癌保功能手术的理论基础研究。同时也相信胃癌保功能手术的适应证和手术方式也必然会不断演进、扩大和更新。
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编辑人员丨2天前
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巴尔得-别德尔综合征1例
编辑人员丨2天前
巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种常染色体隐性遗传罕见病,临床表型异质性大,可波及多系统,如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等,容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例,患者5岁被诊断为“肾囊肿,发育延迟,软骨病,左足六趾畸形”,7岁时出现“贫血,肾功能不全,远端肾小管中毒,肾性骨病”,10岁因“尿毒症”接受血液透析治疗,14岁时出现双眼视物模糊。由于患者肾损害表现突出而长期被误诊为“多囊肾”。基因测序结果显示16号染色体NM_031885.5 exon17有1个纯合无义突变,精准诊断为BBS。该文为中国第1例黎族BBS病例报告。通过复习BBS相关文献,以期加强临床医师对该病的认识,改善患者预后。
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编辑人员丨2天前
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远端胃癌根治术Billroth-Ⅰ式与Billroth-Ⅱ式消化道重建术后中长期生活质量比较:基于病例登记数据库的队列研究
编辑人员丨2天前
目的:分析比较远端胃癌根治术Billroth-Ⅰ式(B-Ⅰ)与Billroth-Ⅱ式(B-Ⅱ)消化道重建患者术后的中长期生活质量。方法:采用回顾性队列研究方法,收集四川大学华西医院胃肠外科中心胃癌外科病例登记数据库中2016年1月至2020年12月期间,行远端胃癌根治术的859例患者临床病理和随访资料。纳入标准:(1)术前经胃镜和活检明确胃癌诊断;(2)按照日本胃癌学会胃癌治疗指南择期实施根治性远端胃大部切除;(3)术后病理分期为Ⅰ~Ⅲ期的患者,TNM分期参照美国癌症联合会第8版标准;(4)术中联合脏器切除术只涉及胆囊或阑尾;(5)消化道重建方式为B-Ⅰ或B-Ⅱ;(6)临床病理资料完整;(7)截止随访区间2021年12月15日至2022年1月15日内存活。排除标准:(1)随访依从性不佳;(2)问卷评价信息不全;(3)带瘤存活者;(4)合并其他系统恶性肿瘤;(5)合并精神系统疾病、神经系统疾病等严重影响问卷调查客观性或患者认知受干扰的情况。由固定的研究者于2021年12月至2022年1月开展电话随访,以欧洲肿瘤治疗与研究组织研发的标准化问卷(EORTC)QLQ-C30评分(症状领域、功能领域和总体健康状况)和EORTC QLQ-STO22评分(包括吞咽困难、疼痛、反流、进食受限、焦虑5个症状;口干、味觉、躯体形象、脱发4个单项项目)进行术后生活质量评价。全组859例患者,女性271例,男性588例;中位年龄57.0(49.5,66.0)岁。按术后随访年限,将纳入病例分为术后随访1年组(202例)、术后随访2年组(236例)、术后随访3年组(148例)、术后随访4年组(129例)和术后随访5年组(144例);每组再根据患者消化道重建方式为B-Ⅰ重建组和B-Ⅱ重建组,除术后随访4年组中B-Ⅰ重建组与B-Ⅱ重建组的肿瘤T分期、术后随访5年组中B-Ⅰ重建组与B-Ⅱ重建组的患者年龄、肿瘤T分期和肿瘤TNM分期比较,差异具有统计学意义(均 P<0.05)外,其余术后随访各年份组中的B-Ⅰ重建组与B-Ⅱ重建组在人口学、体质指数(BMI)、肿瘤TNM分期和肿瘤病理分级以及术后远期并发症发生情况方面比较,差异均无统计学意义(均 P>0.05),提示术后各年份组中B-Ⅰ重建组与B-Ⅱ重建组基线资料具有可比性。主要观察指标:比较各年份组中B-Ⅰ重建组与B-Ⅱ重建组患者的生活质量评价指标(包括EORTC QLQ-C30和EORTC QLQ- STO22量表)及与营养相关的实验室检查指标(血清血红蛋白、白蛋白、总蛋白、甘油三酯)。对于非正态分布的连续型变量,采用 M( Q1, Q3)表述,使用Wilcoxon铁和检验(paired=False)比较,分类变量的组间比较采用χ 2检验或Fisher精确概率法。 结果:EORTC QLQ-C30量表显示,术后随访各年份组中B-Ⅰ重建组与B-Ⅱ重建组各项评分比较,除术后随访3年组的角色功能评分比较差异有统计学意义( W=748.0, P<0.001)外,其余差异均无统计学意义(均 P>0.05)。EORTC STO22量表显示,B-Ⅰ重建组与B-Ⅱ重建组在术后随访2年组中的疼痛和进食评分以及在术后随访3年组中的进食、躯体和脱发症状评分比较,差异均具有统计学意义(均 P<0.05)外,其余术后随访各年份组中的B-Ⅰ重建组与B-Ⅱ重建组其他各项症状领域评分比较,差异均无统计学意义(均 P>0.05)。术后随访1年组中B-Ⅱ重建组的甘油三酯水平较B-Ⅰ重建组更高( W=2 060.5, P=0.038);且B-Ⅱ重建组高脂血症(高甘油三脂>1.85 mmol/L)患者占比(19/168, 11.3%)高于B-Ⅰ重建组(0),差异有统计学意义(χ 2=0.047, P=0.030)。术后随访5年组中的B-Ⅱ重建组白蛋白水平较B-Ⅰ重建组更低( W=482.5, P=0.036);且B-Ⅱ重建组低蛋白血症(低蛋白血症<40 g/L)患者占比(19/125,15.2%)高于B-Ⅰ重建组(0),但差异无统计学意义(χ 2=0.341, P=0.164)。其他与营养相关的临床实验室检查指标在术后随访各年份组中B-Ⅰ重建与B-Ⅱ重建两组比较,差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:B-Ⅰ式和B-Ⅱ式两种消化道重建方法对患者术后中长期生活质量的影响相当。远端胃癌根治术在选择消化道重建方式时可根据个体情况、术者操作习惯和便捷性综合决定。
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编辑人员丨2天前
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健侧卧奔跑位输尿管镜辅助腹腔镜输尿管成形术治疗手术后输尿管狭窄的效果分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨健侧卧奔跑位输尿管镜辅助腹腔镜输尿管成形术治疗手术后输尿管狭窄的安全性和有效性。方法:回顾性分析赣州市人民医院2017年6月至2023年2月收治的92例手术后输尿管狭窄患者的临床资料。男31例,女61例;年龄(46.4±23.3)岁。其中53例曾因泌尿系结石接受碎石或取石手术,35例因妇科疾病行妇科腹腔镜手术,2例曾接受肠道手术,2例曾接受腹腔镜输尿管成形术。92例术前血肌酐(120.33±16.52)μmol/L,尿素氮(14.28± 2.47)mmol/L,肾盂扩张(3.23±2.47)cm。患者全麻后取健侧卧奔跑位,该体位下患者呈斜仰卧位,双下肢展开角度为60~80°。采用经腹腔入路,在输尿管镜辅助下游离并裁剪输尿管狭窄段,缝合输尿管后壁留置斑马导丝至肾盂内,顺导丝逆行推入F7双J管,最后吻合输尿管前壁,完成手术。记录手术时间、住院时间、围手术期并发症发生情况,比较术前、术后肾盂扩张及肾功能改变情况。结果:90例成功行输尿管端端吻合术,2例妇科手术后狭窄患者因狭窄段位置低,粘连重,狭窄段远端未能游离出可供有效缝合的正常输尿管黏膜,改行输尿管膀胱再植术。无中转开放及死亡病例。手术时间(106.52±23.45)min,引流管留置时间(3.23±1.58)d,住院时间(7.46±1.58)d。1例中度肾积水患者术后出现漏尿,2例下床活动后出现血尿症状,予卧床休息、通畅引流等对症治疗后均顺利出院。术后3个月拔除双J管,拔管后复查CT示肾盂扩张程度为(2.52±1.54)cm,血肌酐(89.64±15.21)μmol/L,尿素氮(9.42± 1.36)mmol/L,与术前比较差异均有统计学意义( P<0.05)。术后随访6~12个月,未出现再狭窄患者。 结论:健侧卧奔跑位输尿管镜辅助腹腔镜输尿管成形术治疗手术后短段(狭窄段<3 cm)输尿管狭窄,具有狭窄段定位精准、输尿管游离方便、输尿管吻合确切、双J管放置简便的特点,且并发症发生率低、肾功能恢复好,是一种安全、有效的手术方式,可在临床中探索应用。
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编辑人员丨2天前
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贝利尤单抗治疗儿童难治性系统性红斑狼疮15例的疗效及预后随访研究
编辑人员丨2天前
目的:分析15例应用贝利尤单抗治疗的儿童难治性系统性红斑狼疮(SLE)患儿的转归,初步评价该药的安全性和有效性。方法:采用回顾性、真实世界临床研究方法,选取2020年4月1日至2022年3月31日北京儿童医院风湿科明确诊断并完整随访的难治性SLE患儿15例为研究对象。通过对比不同治疗时期(治疗前、治疗4周、8周、12周、6个月和12个月)患儿的临床症状、辅助检查结果、SLE疾病活动指数(SLEDAI-2000)、医师整体评估(PGA)评分的变化情况及不良事件发生情况,判断贝利尤单抗治疗的安全性和有效性。其中计数资料采用百分比表示,计量资料满足正态分布的采用 ± s表示,计量资料两样本比较采用 t检验, P<0.05为差异有统计学意义。 结果:患儿男女比例为3∶2,起病年龄(7.93±4.99)岁;基础治疗时间4个月~5年1个月;以狼疮性肾炎(LN)为主要靶器官损害者8例,持续1年以上低补体血症为主者2例,中枢神经系统受累为主者2例;合并抗磷脂综合征2例;婴幼儿早发型SLE 1例。其中1例LN患者合并神经精神性狼疮及双膝关节股骨头远端梗死、3例合并腰椎压缩性骨折及髋关节梗死。患儿均经规范传统治疗诱导缓解3个月及以上,维持期存在疾病活动度轻-中度活动,糖皮质激素减药困难。应用贝利尤单抗基线时,SLEDAI-2000评分4~13分;PGA评分1~2.50分。基础治疗包括糖皮质激素联合免疫抑制剂(环孢素、吗替麦考酚酯、来氟米特片)和抗疟药,依据靶器官损伤情况不同,同时应用环磷酰胺和/或雷公藤治疗。接受静脉注射贝利尤单抗后的药物安全性显示,本研究患儿中有1例治疗后4周出现呼吸道感染症状;另外1例患儿于治疗后8周出现谷丙转氨酶轻度升高,分别给予对症治疗后恢复正常。余13例患儿未发现与药物相关的不良反应。治疗后4周,SLEDAI-2000与PGA评分较基线水平改善,差异有统计学意义(SLEDAI-2000 P=0.002;PGA P=0.006),临床无复发病例。1例家族性冻疮样红斑狼疮患儿,治疗2周后,皮疹明显改善,治疗8周后出现低热伴皮疹增多;治疗16周后,体温正常,皮疹基本消退。 结论:贝利尤单抗治疗难治性儿童SLE临床有效,至今无严重不良事件记录。但其长期疗效及安全性尚需进行多中心、大样本、长期深入的研究。
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编辑人员丨2天前
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乳糜腹动物模型的构建评价及各器官功能的短期改变
编辑人员丨2天前
目的:探索乳糜腹术中更加优化的定位材料,在前期乳糜腹研究基础上构建大鼠乳糜腹疾病动物模型,并了解短期内各系统器官的可能微观改变。方法:将20只SD雄性大鼠随机分为对照组及实验组( n=10)。术前30 min均给予中长链脂肪乳灌胃,便于术中淋巴管被识别。实验组手术暴露腹段胸导管近膈肌角处,在最高处结扎,远端左右髂血管分叉处附近裸化并局部开窗产生低压力区。对照组仅高位结扎淋巴管,观察大鼠腹部变化并连续给予脂肪乳灌胃,促进乳糜腹形成。观察动物形成腹水的情况;检测乳糜腹形成后引起的血生化改变及各器官显微结构的病理生理改变。 结果:实验组大鼠术后第1周开始腹部逐渐增大,术后第2周停止喂养经腹穿刺后明确形成乳糜腹,建模成功率为60%(6/10)。使用纳米碳评价模型表现良好。模型构建后两组大鼠血常规中三系及肝功总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、白蛋白、球蛋白水平差异无统计学意义(均 P>0.05)。与对照组比较,实验组大鼠短期内的肝脏细胞空泡化改变更明显,伴有肝细胞脂肪样变性,汇管区淋巴细胞浸润;肺脏表现间质增厚血管蛋白渗出;肾脏、肠道黏膜及脾脏等显微结构上无明显改变。 结论:乳糜腹疾病动物模型的成功构建有利于进一步探索将新材料应用于乳糜腹的术中精准定位,同时为后期乳糜腹的基础研究提供了研究平台。
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编辑人员丨2天前
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基于术前磁共振成像分类指导精囊镜技术治疗精道远端疾病的临床研究
编辑人员丨2024/3/30
目的 探讨术前磁共振成像(MRI)分类指导精囊镜技术治疗精道远端疾病的可行性和安全性.方法 回顾性分析2019 年 1 月至2023 年2 月在合肥市第二人民医院接受精囊镜技术治疗的 35例精道远端疾病患者的临床资料.所有患者术前均接受了精道远端的MRI检查,根据MRI影像学结果分为梗阻型精道远端疾病与非梗阻精道远端疾病两种类型.所有患者在硬膜外麻醉或全麻下接受F6/7.5 精囊镜检查,分析并对比两种类型患者精囊镜手术的进镜成功率、进镜方式、手术时间、术后并发症等.结果 35 例精囊镜手术精囊镜均成功进入精囊.17 例MRI诊断为梗阻型精道远端疾病的患者中,有 88.2%(15/17)的患者术中需经小囊途径进入精囊,平均手术时间为(96.8±58.7)min;18 例MRI诊断为非梗阻型精道远端疾病的患者中,有44.4%(8/18)的患者需经小囊途径进入精囊,平均手术时间为(96.9±59.2)min.两类患者进镜方式比较,差异具有统计学意义(P<0.05);但手术时间比较,差异无统计学意义(P>0.05).经术后随访,所有患者均未出现附睾炎、逆行射精、直肠损伤等严重并发症.结论 术前通过MRI影像对精道远端疾病患者进行分类可以有效指导精囊镜手术方式的选择,提高手术进镜的成功率,提高手术的安全性.
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编辑人员丨2024/3/30
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经尿道激光前列腺解剖性剜除术
编辑人员丨2024/3/16
本视频采用前列腺尖部尿道黏膜预离断技术,改善BPH患者经尿道前列腺激光解剖性剜除术后早期控尿。其操作手术要点为:1.在前列腺尖部尿道黏膜及黏膜下组织(包括前列腺尖顶部分的前列腺腺体及尿道平滑肌),向两侧叶前列腺组织,拓展尖部平面,再环形离断增生腺体远端与尿道外括约肌之间的连接。这样可以避免在剜除增生腺体时,反复牵拉和撕裂尿道外括约肌,减少术后早期暂时性尿失禁的发生。2.前列腺尖部预离断后,从左侧或右侧尖部轻轻推挤腺体,可以更容易找到外科包膜平面,标志是可见清晰的血管平面。再向两侧拓展,递进分离至预离断的尖顶部层面。3.在剜除术中,分离平面使用镜鞘尖端的背侧及斜面形成的三角形楔入缝隙,推挤内侧腺体用以分离拓展外科包膜平面,尽量避免用镜鞘大幅度撬动腺体来分离增生腺体与外科包膜平面。这样也能减少对外括约肌的撬动挤压。当遇到前进阻力较大时,主动伸出光纤切段纤维连接,就能轻轻分离开平面,避免用力撬开。4.对于>80 g的腺体,分叶剜除可避免剜除时空间不足,导致对外科包膜和外括约肌的过度撬动。当一侧叶或中叶完全剜出后先推入膀胱,让另外一部分剜除有较大的空间。5.顶部的前列腺不会增生引起梗阻,为纤维基质部分。利用激光的精准切割,可以适当保留部分组织,具体方法详见视频。6.保留膀胱颈部内括约肌。剜除中叶时避免因为推挤导致膀胱颈6点处分离裂开。从外科包膜平面的侧面进入膀胱颈,再向上下拓展外科包膜平面,可以较好保护膀胱颈部内括约肌。术后我们根据情况留置尿管2~5 d,3个月内都能获得良好控尿。部分压力性尿失禁患者采用盆底肌训练可以完全康复。偶尔尿道滴尿,与老年患者合并基础疾病,括约肌本身功能不全,神经因素等有关。少部分患者术后LUTS持续1个月以上,可能与激光的炭化层较厚有关,坏死组织脱落排出,此时尿中白细胞增高不一定为炎症。
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编辑人员丨2024/3/16
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精道内镜技术的发展历史、现状及展望
编辑人员丨2023/8/6
精道内镜技术是近10余年来出现的l项泌尿男科领域新技术.该技术是指利用口径纤细的内镜及其辅助器械对射精管、精囊、输精管壶腹部及其周围结构进行直接观察,确定发生疾病的原因、部位和程度,而且同时对精道远端区域各类疾病进行相应治疗,包括对精囊、射精管及其周围囊肿的冲洗、切开、烧灼、止血、扩张、引流、清除积血和结石、解除梗阻等一整套临床操作技术.因而,精道内镜技术既是1种对精道远端常见疾病的病因学诊断技术,又是1种针对病因的微创性手术治疗技术.该技术安全、有效、创伤小、恢复快、并发症少,对精道远端疾病诊治具有不可取代的优势.本文就精道内镜技术的发展历史,应用现状和发展趋势进行综述.
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编辑人员丨2023/8/6
