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消化系统遗传代谢病患儿临床和基因特征的病例系列报告
编辑人员丨4天前
背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G>T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G>A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C>T(p.R101W)(62.5%)和c.537G>A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.
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编辑人员丨4天前
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婴幼儿糖原累积症Ⅰa型合并泌尿系结石3例
编辑人员丨4天前
糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象,对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。
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编辑人员丨4天前
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溶酶体贮积症1 520例疾病谱分析
编辑人员丨4天前
目的:分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱,探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法:回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5 476例,其中男3 415例,女2 061例;中位年龄为4岁(1 d至72岁),利用荧光底物法和生物化学法检测不同溶酶体酶的活性。结果:共确诊LSDs患者1 520例,其中男972例,女548例;中位年龄为4岁(1 d至59岁);包含19种亚型。黏多糖贮积症(MPS)最常见,占比为45.46%(691/1 520),其次为鞘脂贮积病和糖原累积病Ⅱ型,占比分别为33.88%(515/1 520)和16.05%(244/1 520)。对于MPS,MPS Ⅱ型最常见,占比为45.73%(316/691),MPS ⅣA型次之,占比22.87%(158/691)。尼曼匹克A/B型、戈谢病和球型细胞脑白质营养不良在鞘脂贮积病中常见,占比分别为37.09%(191/515)、34.37%(177/515)和10.29%(53/515)。结论:LSDs为常见的遗传代谢病,尤其是MPS和鞘脂贮积病,应尽早开展LSDs筛查,使患儿及早治疗,改善预后。
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编辑人员丨4天前
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重症糖原累积病Ⅱ型患儿临床特征及预后的回顾性研究
编辑人员丨4天前
目的:总结分析儿童重症监护病房(PICU)收治重症糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床特点、治疗及预后情况,以期提高儿科医生对儿童重症GSDⅡ的认识。方法:纳入2010年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的GSDⅡ患儿。通过医院电子病历系统收集患儿相关病例资料,并在患儿出院后定期电话随访1年以上。结果:共纳入8例GSDⅡ患儿,中位年龄30.5个月。婴儿型4例,起病中位年龄5.5个月;晚发型4例,起病中位年龄36.0个月。8例患儿均需持续使用无创/有创呼吸支持,3例婴儿型患儿起病1个月内需要呼吸支持,3例晚发型在起病1年内需要呼吸支持。共有6例患儿病程中出现过心跳呼吸骤停。1例患儿在院期间规律应用酶替代治疗,但病情无明显好转。3例医嘱离院的患儿中,1例患儿出院后需继续应用无创呼吸支持,2例患儿需持续有创呼吸支持。4例死亡患儿中,1例为院内死亡,3例在出院后1年内死亡。8例患儿共检出14种基因变异,其中3种为新发现的基因突变。结论:PICU收治的GSDⅡ患儿呼吸功能障碍严重,疾病早期即需持续呼吸支持;感染和呼吸肌无力所致心跳呼吸骤停发生率高,需密切监测心肺功能,积极预防和治疗感染性疾病。酶替代治疗能否使重症GSDⅡ患儿获益及新发现的基因突变是否与疾病严重程度相关有待进一步评估。
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编辑人员丨4天前
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动态血糖监测在肝糖原累积病治疗中的应用
编辑人员丨4天前
目的:动态血糖监测(CGM)肝糖原累积病(GSD)患儿生玉米淀粉治疗过程中的血糖变化情况,为优化患儿的营养治疗提供支持。方法:回顾性研究。收集2019年10月至2020年1月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科进行72 h CGM的42例肝GSD患儿,按照基因检测结果分为GSDⅠa、Ⅰb、Ⅲa、Ⅵ和Ⅸa型共5组,总结患儿规律治疗后行CGM当天的临床资料,包括病程、年龄、身高、体重、血生化检测结果等,采用动态血糖监测系统(CGMS)对肝GSD患儿进行72 h CGM,评估不同类型肝GSD患儿全天低血糖和高血糖发生情况。采用χ2检验、Fisher确切概率法、 t检验、方差分析或非参数检验法进行组间比较。 结果:42例肝GSD患儿中男25例、女17例。年龄为9.5(6.7, 12.9)岁,病程为6.8(5.1, 11.3)年。GSDⅠa型组20例、Ⅰb型组3例、Ⅲa型组10例、Ⅵ型组3例和Ⅸa型组6例。CGM结果提示患儿的平均血糖值均在正常范围,但5组间血糖水平标准差(SDBG)和平均血糖波动幅度(MAGE)差异均有统计学意义( F=2.747、3.029,均 P<0.05),其中Ⅰa型、Ⅲa型的SDBG明显高于Ⅸa型[(1.10±0.36)、(0.98±0.30)比(0.62±0.26) mmol/L, t=3.010、2.440,均 P<0.05],Ⅰa型的MAGE明显高于Ⅸa型和Ⅲa型[(2.3±0.9)比(1.2±0.6)和(1.7±0.6) mmol/L, t=2.734,2.302,均 P<0.05]。 结论:CGMS可正确评估患儿的血糖波动情况,有效发现患儿治疗过程中隐匿的低血糖和高血糖。针对不同类型的肝GSD应根据自身血糖情况给予个体化生玉米淀粉治疗剂量,从而优化患儿的治疗方案改善预后。
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编辑人员丨4天前
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泌尿系结石合并糖原累积症4例报告
编辑人员丨2024/3/30
糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是先天性糖代谢酶缺陷所致的糖原代谢障碍性遗传病,总体发病率约1/20 000~1/40 000[1],根据临床表现和生化特征分为13种类型,其中Ⅰ型最常见(包括Ⅰa和Ⅰb亚型),Ⅰ a型约占80%.近年,泌尿系结石合并GSD的病例报道逐渐增加,但两者之间的关系尚不清楚,本文回顾性分析了 4例患者的临床资料,并探讨其临床特点、诊断及治疗方法.
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编辑人员丨2024/3/30
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糖原累积症Ⅲ型1例
编辑人员丨2023/9/16
1临床资料患儿,女,31月龄,因"发现转氨酶升高3天"于2022年11月6日入院.入院3天前患儿排黄色稀水样便,日均7次/天,就诊于当地医院行相关检查:ALT 1216 U/L,AST 280 U/L,CKMB 68 U/L,次日复查:ALT 935 U/L,AST 967 U/L,CK 2713 U/L,CKMB 72 U/L,予以抗感染及对症治疗2天后无明显好转,家属为求明确诊治于吉林大学第二医院儿科住院治疗.
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编辑人员丨2023/9/16
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手术治疗合并肝脏多发腺瘤的a型糖原累积症一例
编辑人员丨2023/8/6
患者女,27岁,身高147 cm,体质量38 kg.因"体检发现肝占位性病变15年"于2017年5月4日入院.患者15年前体检发现肝脏占位性病变,门诊不定期随访,入院时无明显不适主述.2年前外院外周血基因诊断为 a 型糖原累积症(glycogen storage disease-Ia, GSD- a),具体治疗过程不详,自幼容易发生低血糖,身边常备甜食.月经初潮18岁,经期不规律,35~60 d不等,经量偏少,颜色正常,无痛经.入院查CT提示:肝大、膨隆,肝内见多发团块状软组织密度影,大小、密度不一,部分病灶见最大者位于左肝外叶,向包膜下方膨胀性生长,约82.0 mm×92.0 mm×89.0 mm大小,边界清楚,临近脏器推挤受压,三期明显不均匀强化(图1、2),胸片、心电图、心功能未见明显异常.实验室检查:尿蛋白+,尿隐血+++,红细胞1 733/μl;尿酸595.4 μmol/L;三酰甘油7.88 mmol/L,脂蛋白(a)60.9 μg/L;丙氨酸氨基转移酶233 U/L,天门冬氨酸转移酶178 U/L;血糖3.3 mmol/L.术前诊断为:1. 肝脏多发腺瘤;2. GSD- a型; 3. 肝肿大; 4. 高尿酸血症; 5. 肝功能异常;6. 高脂血症; 7. 低血糖.
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编辑人员丨2023/8/6
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儿童肝移植术后淋巴组织增殖性疾病临床分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨移植后淋巴组织增殖性疾病(PT LD)在儿童肝移植受者中的临床表现及治疗策略.方法 回顾性分析2016年1月至2017年10月首都医科大学附属北京友谊医院的3例亲属活体肝移植术后患EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病的儿童临床表现及诊疗过程.3例受者原发病分别为胆道闭锁、糖原累积症Ⅲ型和鸟氨基酸氨基甲酰转移酶缺乏症.移植后均予他克莫司抗排斥治疗.受者分别于术后7、8、6个月时确诊为PT LD,其临床表现主要为发热、腹泻、贫血等非特异性症状,PET/CT及超声提示3例均有肠系膜淋巴结肿大,其中2例伴颈部淋巴结肿大.淋巴结病理及免疫组化,诊断为单形性PTLD(弥漫大B细胞淋巴瘤)1例,早期病变2例,均为非洲淋巴细胞瘤病毒编码核糖核酸(EBER)(+).结果 确诊后予受者减停免疫抑制剂并给与利妥昔单抗单药或R-CHOP方案化疗,PTLD均得到控制.至2019年5月31日3例受者随访时间分别为37、39、20个月,目前受者移植肝功能平稳,PT LD病情逐步稳定,多次检测EB病毒载量均为阴性.结论 PT LD是肝移植术后严重并发症之一,其临床表现不典型,易误诊或延误诊治.该组病例展示了儿童肝移植术后减停免疫抑制剂并应用利妥昔单抗合并化疗方案治疗EB病毒相关PT LD患儿可取得满意的疗效.
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编辑人员丨2023/8/6
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AGL基因新变异致糖原累积症Ⅲ型一例
编辑人员丨2023/8/6
患儿 男,2岁,汉族,出生于河南省平顶山市.3月前因持续腹胀在当地医院给予促消化治疗,效果不佳,为进一步诊治前来我院.患儿系第1胎第1产,出生史无特殊.父母非近亲结婚,表型正常,其母孕期体健,家族中无类似患者.体格检查:体温36.8℃,脉搏102次/分,呼吸24次/分,神志清,精神反应可,呼吸平稳.全身皮肤、黏膜无黄染、皮疹及出血点.身高84 cm(正常低限),体重11 kg(正常低限),外貌无畸形,智力、认知发育无明显异常.腹胀,无压痛,肝右肋下1~2 cm可触及,脾肋下未触及,未触及异常包块.
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编辑人员丨2023/8/6
