目的:比较超微通道经皮肾镜取石术(super-mini-percutaneous nephrolithotomy，SMP)与微通道经皮肾镜取石术(mini-percutaneous nephrolithotomy，MPCNL)在小儿肾结石治疗方面的安全性和疗效。方法:回顾性分析2014年3月至2016年7月在超声引导下行SMP和MPCNL治疗40例肾结石患儿的临床资料。按手术方法不同将患儿分为SMP组(18例)和MPCNL组(22例)。SMP组男14例，女4例；年龄(7.9±4.4)岁；结石大小(15.41±5.63)mm。MPCNL组男14例，女8例；年龄(8.62±3.41)岁；结石大小(16.77±3.59)mm。对两组手术时间、一期结石清除率、术后并发症等参数进行统计学分析，对比分析两种术式的特点。结果:SMP组建立经皮肾通道时间为(10.75±2.70)min，较MPCNL组(19.68±6.95)min短，且两组比较，差异有统计学意义( P＝0.016)。SMP组与MPCNL组的一期结石清除率分别为83.33%(15/18)和81.81%(18/22)，手术时间分别为(83.33±46.72)min和(101.36±38.91)min，术后血红蛋白损失量分别为(7.59±7.51)g/L和(7.75±8.77)g/L，组间比较，差异均无统计学意义( P均>0.05)。两组均无术中输血病例。术后SMP组出现Clavien Ⅰ级并发症1例(5.55%)，MPCNL组5例(22.72%)，均为术后发热，均经积极抗感染治疗后好转；两组均无Clavien Ⅱ、Ⅲ级并发症发生。所有患儿术后B型超声随访1～2年，两组均无肾积水、肾萎缩病例。 结论:SMP与MPCNL对于儿童肾结石都是安全、有效的微创碎石方法。但SMP与MPCNL相比，通道更小，镜体纤细，更适合婴幼儿或盏颈狭小、下盏结石的患儿。

糖原累积症(glycogen storage disease，GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象，对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。

目的:总结在上尿路修复和重建中应用肠道的经验，探讨肠代输尿管术的临床疗效。方法:回顾性分析2016年6月至2021年12月贵州省人民医院、北京大学第一医院、解放军总医院第七医学中心、华中科技大学同济医学院附属协和医院、四川大学华西医院、兰州大学第二医院收治的138例长段输尿管狭窄患者的病例资料，男66例，女72例。年龄(35.54±21.35)岁，其中儿童9例，年龄(10.78±4.41)岁。输尿管狭窄位于左侧65例，右侧38例，双侧34例。孤立肾12例。输尿管上段狭窄26例，中段狭窄2例，下段狭窄24例。输尿管全长狭窄14例，输尿管多发狭窄54例。术前留置肾造瘘管22例，留置双J管88例。术前行B超、增强CT、CTU、MRU、顺行和逆行造影检查测量输尿管狭窄长度为(15.93±4.67)cm。术前血肌酐(93.94±37.13)μmol/L，尿素氮(5.91±1.99)mmol/L，估算肾小球滤过率(eGFR)(83.53±25.18)ml/min。孤立肾患者术前血肌酐(104.83±69.14)mol/L，尿素氮(7.33±2.90)mmol/L，eGFR(64.53±14.46)ml/min。本研究138例，接受回肠代输尿管术(回肠组)123例，术中测量输尿管狭窄长度(14.48±6.28)cm，选取回肠段长度(20.67±11.20)cm，替代输尿管长度(22.97±8.09)cm；Yang-Monti回肠代输尿管术(Yang-Monti回肠组)7例，术中测量输尿管狭窄长度(15.43±4.35)cm，截取回肠段(3.00±0.58)段，每段回肠段长度2.5～3.0 cm，重建回肠段长度(16.83±3.97)cm，重建回肠替代输尿管长度(11.50±5.65)cm；Yang-Monti结肠代输尿管术(Yang-Monti结肠组)8例，术中测量输尿管狭窄长度(6.00±0.93)cm，截取结肠段(2.75±0.46)段，每段结肠段长度1.5～2.0 cm，重建结肠段长度(5.13±1.13)cm，重建结肠替代输尿管长度(4.88±1.46)cm。Yang-Monti回肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异无统计学意义( P＝0.6900)；Yang-Monti结肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异有统计学意义( P＝0.0002)；Yang-Monti回肠组( P＝0.0001)和Yang-Monti结肠组( P＝0.0003)与回肠组替代的输尿管长度比较差异均有统计学意义。3种术式术后留置术区引流管、尿管、输尿管内支架管，术前留置的肾造瘘管术后保留。 结果:所有手术均顺利完成，术中未发生并发症。Yang-Monti回肠组手术时间(376.40±202.80)min、Yang-Monti结肠组手术时间(626.30±224.20)min，与回肠组手术时间(286.80±97.24)min比较差异均有统计学意义( P＝0.0294， P＝0.0001)；Yang-Monti回肠组术中出血量(314.30±213.50)ml、Yang-Monti结肠组术中出血量(210.00±96.07)ml，与回肠组术中出血量(183.90±199.70)ml比较差异均无统计学意义( P＝0.0971， P＝0.7157)。所有患者出院前肌酐(84.45±28.51)μmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0239)；尿素氮(5.79±2.61)mmol/L( P＝0.6684)，eGFR(89.11±25.17)ml/min( P＝0.1506)，与术前比较差异均无统计学意义。孤立肾患者出院前肾功能与术前比较差异均无统计学意义( P>0.05)。Yang-Monti回肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(10.00±5.35)d和(9.24±6.45)d( P＝0.7599)，尿管留置时间分别为(13.17±4.79)d和(17.61±10.29)d( P＝0.2973)，术后住院时间分别为(19.86±9.34)d和(16.02±10.70)d( P＝0.3553)，差异均无统计学意义。Yang-Monti结肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(14.88±7.81)d和(9.24±6.45)d( P＝0.0202)，尿管留置时间分别为(8.88±2.80)d和(17.61±10.29)d( P＝0.0188)，术后住院时间分别为(34.88±17.04)d和(16.02±10.70)d( P＝0.0001)，差异均有统计学意义。Yang-Monti回肠组1例术后第2天发生低钾血症，予静脉滴注氯化钾纠正。回肠组5例术后第2天发生代谢性酸中毒，予纠正。回肠组6例、Yang-Monti回肠组1例术后尿管中发现黏液样分泌物，Yang-Monti结肠组8例术后尿管中发现白色絮状物，予保持尿管通畅。回肠组5例、Yang-Monti回肠组1例、Yang-Monti结肠组1例术后出现尿瘘，其中回肠组1例再次手术调整双J管后治愈，其余均保守治疗并延长留置输尿管内支架管后治愈。13例术后发热，予敏感抗生素后治愈。33例发生尿路感染，26例使用抗生素治疗，10例尿培养阳性，予敏感抗生素治疗；7例未使用抗生素治疗，6例术后尿常规提示白细胞异常，尿培养阴性。8例失访。130例术后随访2～36个月。肌酐(93.00±31.14)μmol/L( P＝0.8279)，eGFR(83.10±24.32)ml/min( P＝0.9138)，与术前比较差异无统计学意义；尿素氮(6.82±2.46)mmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0022)。孤立肾患者手术前后肾功能比较差异均无统计学意义( P>0.05)，均未发生电解质异常。1例出院后7 d因黏液堵塞尿管发生尿潴留，导致输尿管膀胱吻合口3 cm尿囊肿，更换尿管后消失。并发输尿管结石、肾结石各1例，再次行输尿管镜治疗。13例影像学检查提示同侧肾轻度积水。16例尿常规检查白细胞升高，其中8例尿培养提示细菌感染，7例予敏感抗生素治疗。 结论:对于上尿路修复重建手术，回肠代输尿管术是较理想的手术方法，安全有效；Yang-Monti回肠或结肠代输尿管术也是可选择的手术方式。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。

目的:分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果:56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论:儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

目的:探讨逆行输尿管软镜碎石术(flexible ureteroscopic lithotripsy，FURS)治疗儿童肾及输尿管上段结石的疗效与安全性。方法:回顾性分析湖南省儿童医院2015年3月至2021年3月行逆行输尿管软镜碎石术的215例肾及(或)输尿管上段结石患儿临床资料，其中男141例，女74例；平均年龄4.6岁(1.2~14.4岁)。左侧结石104例，右侧结石87例，双侧结石24例。肾结石179例，其中双侧结石19例；输尿管上段结石36例，其中双侧结石5例。结石直径5~28 mm。患儿均经泌尿系B超、静脉尿路造影(intravenous urography，IVU)及腹部平片(abdominal X-ray，KUB)或CT确诊，排除其他泌尿系严重畸形。收集所有患儿手术及住院时间、结石清除以及术后并发症等情况。结果:215例患儿的239侧结石中，共228侧成功完成逆行输尿管软镜碎石术，其中19侧一期在超滑导丝引导下置入输尿管软镜至肾盂，209侧经双J管扩张输尿管4周后置入输尿管软镜碎石。余11侧结石因输尿管软镜不能达到结石位置或不能探及结石而改行微创经皮肾镜碎石术(minimally invasive percutaneous nephrolithotomy，MPCNL)。除5例因结石较小，术后未留置双J管外，其余患儿术后均留置双J管2~4周。术后4周复查B超或CT，148侧结石全部排尽，一期清石率64.9%(148/228)；75侧进行了2~3次碎石术。术后3个月复查总清石率为89.9%(205/228)；如将直径≤4 mm无临床意义的残石计算在内，则清石率为93.4%(213/228)。平均手术时间55 min(25~115 min)，术后平均住院时间3.5 d(2~5 d)。术后早期出现肾脏血肿1例，输尿管下口撕裂5例，肾盂输尿管交界处损伤3例(其中肾盂输尿管交界处穿孔1例)，均经留置双J管4周后治愈。随访期间，1例出现肾盂输尿管交界处狭窄，术后6个月时经肾盏输尿管吻合术治愈。随访至2022年3月，成功获得清石的患儿中，共10例出现结石复发。结论:逆行输尿管软镜碎石术治疗儿童肾及输尿管上段结石清石效果好，并发症少，安全有效。

儿童尿石症是一个日益严重的问题，其不仅是单纯的疾病，更涉及了医疗支出及医疗资源的分配问题，可加重社会的经济负担。由于儿童的生理特点，对成人泌尿系结石研究的相关结论并不能完全适用于儿童。本文就儿童泌尿系结石相关危险因素的研究进展进行综述，以便为儿童病因研究的方向提供参考。

儿童肾结石/肾钙质沉着症发病较为隐匿，容易引起严重的并发症。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来，由于个体和(或)家族基因异常引起肾结石/肾钙质沉着症的病例逐年增加，几乎所有肾结石患儿都存在不同程度的机体代谢紊乱。研究发现，遗传因素和分子病因在其发病中所占的比例越来越高。该文对几种较常见的肾结石/肾钙质沉着症的分子病因进行综述。

6月龄患儿以腹泻、呕吐起病，临床表现为排稀水样便并次数增多，营养不良，双肾多发结石，胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎，十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A（p.E506K）杂合错义突变，为自发变异。该突变未曾见报道，可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常，体重逐渐增加，双肾结石变小。

原发性高草酸尿症是儿童肾结石和慢性肾结石病的重要病因。反复发作的肾结石和肾钙质沉着症提示临床医师应考虑到先天基因缺陷导致的遗传代谢病。不幸的是，由于对原发性高草酸尿症基因型和表型认识上的缺乏，导致诊断和治疗上出现不可接受的延误，甚至造成严重后果。本文就原发性高草酸尿症的基因型与表型的特点、基因型与表型的关系以及原发性高草酸尿症的治疗现状和未来的基因治疗展望作一综述。