糖原累积症(glycogen storage disease，GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象，对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。

目的:总结在上尿路修复和重建中应用肠道的经验，探讨肠代输尿管术的临床疗效。方法:回顾性分析2016年6月至2021年12月贵州省人民医院、北京大学第一医院、解放军总医院第七医学中心、华中科技大学同济医学院附属协和医院、四川大学华西医院、兰州大学第二医院收治的138例长段输尿管狭窄患者的病例资料，男66例，女72例。年龄(35.54±21.35)岁，其中儿童9例，年龄(10.78±4.41)岁。输尿管狭窄位于左侧65例，右侧38例，双侧34例。孤立肾12例。输尿管上段狭窄26例，中段狭窄2例，下段狭窄24例。输尿管全长狭窄14例，输尿管多发狭窄54例。术前留置肾造瘘管22例，留置双J管88例。术前行B超、增强CT、CTU、MRU、顺行和逆行造影检查测量输尿管狭窄长度为(15.93±4.67)cm。术前血肌酐(93.94±37.13)μmol/L，尿素氮(5.91±1.99)mmol/L，估算肾小球滤过率(eGFR)(83.53±25.18)ml/min。孤立肾患者术前血肌酐(104.83±69.14)mol/L，尿素氮(7.33±2.90)mmol/L，eGFR(64.53±14.46)ml/min。本研究138例，接受回肠代输尿管术(回肠组)123例，术中测量输尿管狭窄长度(14.48±6.28)cm，选取回肠段长度(20.67±11.20)cm，替代输尿管长度(22.97±8.09)cm；Yang-Monti回肠代输尿管术(Yang-Monti回肠组)7例，术中测量输尿管狭窄长度(15.43±4.35)cm，截取回肠段(3.00±0.58)段，每段回肠段长度2.5～3.0 cm，重建回肠段长度(16.83±3.97)cm，重建回肠替代输尿管长度(11.50±5.65)cm；Yang-Monti结肠代输尿管术(Yang-Monti结肠组)8例，术中测量输尿管狭窄长度(6.00±0.93)cm，截取结肠段(2.75±0.46)段，每段结肠段长度1.5～2.0 cm，重建结肠段长度(5.13±1.13)cm，重建结肠替代输尿管长度(4.88±1.46)cm。Yang-Monti回肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异无统计学意义( P＝0.6900)；Yang-Monti结肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异有统计学意义( P＝0.0002)；Yang-Monti回肠组( P＝0.0001)和Yang-Monti结肠组( P＝0.0003)与回肠组替代的输尿管长度比较差异均有统计学意义。3种术式术后留置术区引流管、尿管、输尿管内支架管，术前留置的肾造瘘管术后保留。 结果:所有手术均顺利完成，术中未发生并发症。Yang-Monti回肠组手术时间(376.40±202.80)min、Yang-Monti结肠组手术时间(626.30±224.20)min，与回肠组手术时间(286.80±97.24)min比较差异均有统计学意义( P＝0.0294， P＝0.0001)；Yang-Monti回肠组术中出血量(314.30±213.50)ml、Yang-Monti结肠组术中出血量(210.00±96.07)ml，与回肠组术中出血量(183.90±199.70)ml比较差异均无统计学意义( P＝0.0971， P＝0.7157)。所有患者出院前肌酐(84.45±28.51)μmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0239)；尿素氮(5.79±2.61)mmol/L( P＝0.6684)，eGFR(89.11±25.17)ml/min( P＝0.1506)，与术前比较差异均无统计学意义。孤立肾患者出院前肾功能与术前比较差异均无统计学意义( P>0.05)。Yang-Monti回肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(10.00±5.35)d和(9.24±6.45)d( P＝0.7599)，尿管留置时间分别为(13.17±4.79)d和(17.61±10.29)d( P＝0.2973)，术后住院时间分别为(19.86±9.34)d和(16.02±10.70)d( P＝0.3553)，差异均无统计学意义。Yang-Monti结肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(14.88±7.81)d和(9.24±6.45)d( P＝0.0202)，尿管留置时间分别为(8.88±2.80)d和(17.61±10.29)d( P＝0.0188)，术后住院时间分别为(34.88±17.04)d和(16.02±10.70)d( P＝0.0001)，差异均有统计学意义。Yang-Monti回肠组1例术后第2天发生低钾血症，予静脉滴注氯化钾纠正。回肠组5例术后第2天发生代谢性酸中毒，予纠正。回肠组6例、Yang-Monti回肠组1例术后尿管中发现黏液样分泌物，Yang-Monti结肠组8例术后尿管中发现白色絮状物，予保持尿管通畅。回肠组5例、Yang-Monti回肠组1例、Yang-Monti结肠组1例术后出现尿瘘，其中回肠组1例再次手术调整双J管后治愈，其余均保守治疗并延长留置输尿管内支架管后治愈。13例术后发热，予敏感抗生素后治愈。33例发生尿路感染，26例使用抗生素治疗，10例尿培养阳性，予敏感抗生素治疗；7例未使用抗生素治疗，6例术后尿常规提示白细胞异常，尿培养阴性。8例失访。130例术后随访2～36个月。肌酐(93.00±31.14)μmol/L( P＝0.8279)，eGFR(83.10±24.32)ml/min( P＝0.9138)，与术前比较差异无统计学意义；尿素氮(6.82±2.46)mmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0022)。孤立肾患者手术前后肾功能比较差异均无统计学意义( P>0.05)，均未发生电解质异常。1例出院后7 d因黏液堵塞尿管发生尿潴留，导致输尿管膀胱吻合口3 cm尿囊肿，更换尿管后消失。并发输尿管结石、肾结石各1例，再次行输尿管镜治疗。13例影像学检查提示同侧肾轻度积水。16例尿常规检查白细胞升高，其中8例尿培养提示细菌感染，7例予敏感抗生素治疗。 结论:对于上尿路修复重建手术，回肠代输尿管术是较理想的手术方法，安全有效；Yang-Monti回肠或结肠代输尿管术也是可选择的手术方式。

目的:探讨Guy's分级系统、S.T.O.N.E.评分系统及SHA.LIN评分系统在经皮肾镜取石术(PCNL)中的应用价值。方法:回顾性分析哈密红星医院2016年6月至2018年5月间行PCNL治疗的142例肾结石患者的临床资料，按照Guy's分级系统、S.T.O.N.E.评分系统及SHA.LIN评分系统分别对患者的术前结石特征进行量化分级和评分，分析并比较三种评分系统与结石清除率、围手术期并发症及手术时间等因素之间的关系。结果:患者结石清除率为66.9% (95/142)，43例(30.3%)出现围手术期并发症。三种评分系统与术后结石清除率、术中出血量及手术时间均具有相关性( P<0.05)，仅SHA.LIN评分系统与预测出血量有相关性( P＝0.023)。Guy's分级系统、S.T.O.N.E.评分系统及SHA.LIN评分系统的受试者工作特征曲线的曲线下面积分别为0.742、0.828、0.894。 结论:三种肾结石评分系统均具有完善病情评估的能力，三种评分系统与术后结石清除率、术中出血量及手术时间均具有相关性，而SHA.LIN评分系统在预测出血量方面优于Guy's分级系统和S.T.O.N.E.评分系统。

目的:比较超微通道经皮肾镜取石术(super-mini-percutaneous nephrolithotomy，SMP)与微通道经皮肾镜取石术(mini-percutaneous nephrolithotomy，MPCNL)在小儿肾结石治疗方面的安全性和疗效。方法:回顾性分析2014年3月至2016年7月在超声引导下行SMP和MPCNL治疗40例肾结石患儿的临床资料。按手术方法不同将患儿分为SMP组(18例)和MPCNL组(22例)。SMP组男14例，女4例；年龄(7.9±4.4)岁；结石大小(15.41±5.63)mm。MPCNL组男14例，女8例；年龄(8.62±3.41)岁；结石大小(16.77±3.59)mm。对两组手术时间、一期结石清除率、术后并发症等参数进行统计学分析，对比分析两种术式的特点。结果:SMP组建立经皮肾通道时间为(10.75±2.70)min，较MPCNL组(19.68±6.95)min短，且两组比较，差异有统计学意义( P＝0.016)。SMP组与MPCNL组的一期结石清除率分别为83.33%(15/18)和81.81%(18/22)，手术时间分别为(83.33±46.72)min和(101.36±38.91)min，术后血红蛋白损失量分别为(7.59±7.51)g/L和(7.75±8.77)g/L，组间比较，差异均无统计学意义( P均>0.05)。两组均无术中输血病例。术后SMP组出现Clavien Ⅰ级并发症1例(5.55%)，MPCNL组5例(22.72%)，均为术后发热，均经积极抗感染治疗后好转；两组均无Clavien Ⅱ、Ⅲ级并发症发生。所有患儿术后B型超声随访1～2年，两组均无肾积水、肾萎缩病例。 结论:SMP与MPCNL对于儿童肾结石都是安全、有效的微创碎石方法。但SMP与MPCNL相比，通道更小，镜体纤细，更适合婴幼儿或盏颈狭小、下盏结石的患儿。

目的:探讨Guy's肾结石分级和STONE肾结石评分在预测经皮肾镜取石术后结石清除率的临床应用价值。方法:回顾性分析本院2018年至2019年由同一名技术熟练的医师行经皮肾镜取石术治疗的56例患者的临床资料。分析STONE肾结石评分和Guy's肾结石分级与术后结石清除率的相关性，并比较两者的优劣性。结果:Guy's肾结石分级1~4级的术后结石清除率分别为93.33%(14/15)、78.57%(11/14)、64.29%(9/14)、46.15%(6/13)，差异均具有统计学意义( P<0.05)，认为Guy's肾结石分级与术后结石清除率有明显相关性，且随着分级增高，术后结石清除率降低。STONE肾结石评分5~7分组的结石清除率为90.00%(18/20)，8~10分组的结石清除率为72.22%(13/18)，11~13分组的结石清除率为50.00%(9/18)，各组差异具有统计学意义( P<0.05)，证实STONE肾结石评分与术后结石清除率有明显相关性，即随着评分增高，术后结石清除率越低；Guy's肾结石分级和STONE肾结石评分的受试者工作特征曲线(ROC)的曲线下面积(AUC)分别为0.779和0.854，两者预测术后残石的准确性比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:Guy's肾结石分级和STONE肾结石评分均可有效预测经皮肾镜取石术后的结石清除率，且两者预测经皮肾镜术后结石残留的准确性无差异。

目的:探讨微通道与标准通道经皮肾镜取石术对肾结石治疗的临床疗效及安全性。方法:回顾性分析2018年6月至2020年12月于南华大学附属邵阳医院接受治疗的肾结石患者119例。将其中行18Fr微通道经皮肾镜取石术(MPCNL)69例纳入观察组，行24Fr标准通道经皮肾镜取石术(SPNL)50例纳入对照组；比较两组的临床治疗效果及安全性。结果:观察组的结石清除率为84.06%(58/69)，与对照组的结石清除率86.00%(43/50)比较，差异无统计学意义( χ2＝0.085, P＝0.770)；两组术中出血量比较，差异无统计学意义( P>0.05)；观察组的手术时间显著长于对照组( P<0.05)；观察组患者的术后卧床时间与住院时间显著低于对照组( P<0.05)；两组在血红蛋白降低、白细胞升高、感染性休克、发热发生率方面比较，差异无统计学意义( P>0.05)；观察组的不良反应总发生率7.25%(5/69)与对照组8.00%(4/50)比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:MPCNL与SPNL的结石清除率无差异。SPNL可缩短手术时间，MPCNL可缩短住院时间、卧床时间，临床应用安全有效。

目的:探讨4.8F可视穿刺经皮肾镜系统治疗直径<2 cm单发性肾结石的临床效果及安全性。方法:回顾性分析本院2019年6月至2019年12月收治的39例直径<2 cm单发肾结石患者的临床资料。所有患者均行4.8F可视穿刺经皮肾镜碎石术。统计并分析手术时间、术中出血量、术后住院时间、近期和远期结石清除率、术后24 h内体温、白细胞计数、降钙素原以及全身炎症反应(SIRS)的发生率等指标。结果:所有手术均顺利完成，无严重并发症。其中手术时间12.0～68.0(31.4±13.0)min，术后血红蛋白下降值0～13(4.5±4.0)g/L，术后住院时间(2.7±0.7)d，近期结石清除率66.7%(26/39)，远期结石清除率82.1%(32/39)，术后SIRS发生率为10.2%(4/39)。结论:4.8F可视穿刺经皮肾镜系统治疗直径<2 cm单发性肾结石疗效满意，安全，创伤小，值得在临床上推广。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。

目的:评价输尿管软镜联合摩西钬激光治疗肾结石的安全性和有效性。方法:选取2018年4月至2018年12月本院收治的采用输尿管软镜联合摩西钬激光碎石治疗的肾结石患者58例，术前均行尿常规、尿培养、KUB、泌尿系CT检查，术前均预置F6输尿管支架管7～10 d，术前存在泌尿系感染患者，给予抗感染治疗后行手术治疗，术中置入F14～16输尿管导引鞘，应用纤维输尿管软镜和200 μm摩西钬激光光纤，采用摩西模式碎石，4周后复查泌尿系CT平扫评估结石清除率、碎石成功率。结果:结石直径0.8～2.7 cm，平均1.4 cm，其中结石直径≤2 cm患者49例，结石直径>2 cm患者9例，结石CT值(最大截面处)360～1550 Hu，平均983 Hu，手术时间33～225 min，平均98.7 min，结石清除率为89.7%(52/58)，成功碎石率94.8%(55/58)，术后住院时间2～7 d，1例发热患者，无严重损伤、出血患者。结石残留发生率10.3%(6/58)，结石直径>2 cm患者发生率55.6%(5/9)，有意义结石残留发生率5.2%(3/58)。结论:输尿管软镜联合摩西钬激光治疗肾结石安全、有效，对结石负荷较大患者治疗效果显著。

目的:比较完全超声引导下球囊扩张法经皮肾镜取石术(PCNL)与超声结合X线引导下球囊扩张法PCNL的安全性和有效性。方法:回顾性分析吉林大学第一医院2015年5月至2022年5月收治的992例肾结石患者的临床资料，患者均行球囊扩张法PCNL，引导方式分别为完全超声引导(完全超声组)和超声结合X线引导(超声结合X线组)。完全超声组395例，超声结合X线组597例，两组的性别(男/女：208/187例与329/268例)、年龄[(43.2±11.8)岁与(42.8±12.5)岁]、体质量指数[(22.8±2.6)kg/m 2与(22.6±3.1)kg/m 2]、美国麻醉医师协会分级[Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ级：174/189/32例与277/273/47例]、结石侧别(左/右：207/188例与302/295例)、结石Guy's分级[Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ/Ⅳ级：56/115/141/83例与88/198/209/102例]、结石长径[(4.7±0.9)cm与(4.8±1.1)cm]、肾积水程度[无/轻度/中度/重度：75/162/103/55例与88/266/175/58例]、既往经皮肾镜手术史[39例与45例]的差异均无统计学意义( P>0.05)。所有患者均全麻下行球囊扩张法PCNL，患者均取俯卧位。完全超声组仅采用超声实时监测穿刺和扩张的整个过程。超声结合X线组在实时超声引导下进行穿刺，同时通过X线监测穿刺和扩张过程。两组术后均常规留置双J管和肾造瘘管。比较两组的穿刺成功率、扩张成功率、手术时间、结石清除率和术后并发症。 结果:完全超声组和超声结合X线组的手术时间分别为(58.2±11.5)min和(61.1±10.8)min( P＝0.43)；穿刺成功率均为100.0%，一次扩张成功率分别为95.9%(379/395)和95.8%(572/597)( P＝0.92)。完全超声组72例(18.2%)和超声结合X线组102例(17.1%)术中建立≥2个通道( P＝0.64)。完全超声组和超声结合X线组的术后即刻结石清除率分别为88.9%(351/359)和90.0%(537/597)( P＝0.58)；术后住院时间分别为(4.2±1.1) d和(4.3±1.2) d( P＝0.68)。完全超声组和超声结合X线组Clavien-Dindo Ⅰ级(一过性发热分别为27例和40例， P＝0.93)、Ⅱ级(输血分别为7例和11例， P＝0.93；需特殊抗炎治疗分别为29例和42例， P＝0.91)、Ⅲ级(需栓塞治疗分别为3例和4例， P＝0.87)、Ⅳ级(需ICU治疗均为2例， P＝0.68)并发症比较差异均无统计学意义。两组术后随访1个月，均无结石复发。 结论:完全超声引导和超声结合X线引导PCNL均有穿刺扩张成功率高、结石清除率高和术后并发症少的特点，两种方法的效果和安全性相近。