糖原累积症(glycogen storage disease，GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象，对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。

目的:比较非血管超声造影与常规超声辅助经皮肾镜取石术(PCNL)治疗无明显积水(肾无积水或者轻度积水)肾结石的肾盏穹窿穿刺的准确率及安全性。方法:本研究为前瞻性随机对照研究。2018年5月至2019年6月，按1∶1的比例将深圳市人民医院符合入组条件的无明显肾积水的肾结石患者，采用随机区组设计的方法分为非血管超声造影引导穿刺组(试验组)和常规超声引导穿刺组(对照组)。纳入标准：①年龄18～70岁；②符合肾结石诊断标准，目标肾盏无积水或轻度积水；③自愿受试并签署知情同意书。排除标准：①孕妇；②功能性孤立肾；③穿刺部位解剖异常或有损伤肠道风险；④有急性尿路感染；⑤有凝血功能障碍或正在服用影响凝血功能的药物；⑥有心力衰竭、严重心律失常等高危疾病；⑦肾功能异常(血清肌酐>1.2倍正常值上限)；⑧严重肥胖(体质指数>40 kg/m 2)。试验组经输尿管导管逆行注入超声造影剂六氟化硫微泡后行超声引导PCNL；对照组行传统超声引导PCNL。两组患者PCNL术后1周内经肾造瘘管顺行肾盂造影，判断是否经肾盏穹窿穿刺。记录血红蛋白下降值、穿刺时间、一次性穿刺成功率、住院时间、结石清除率，以及是否经肾盏穹窿穿刺的情况。 结果:本研究共纳入48例患者，试验组和对照组各24例。两组性别[男/女：19/5例与16/8例]、年龄[(44.2±11.2)岁与(45.4±10.7)岁]、体质指数[(21.8±2.8)kg/m 2与(21.81±2.7)kg/m 2]、结石长径[38.0(24.0，25.5)cm与35.5(24.8，47.0)cm]、结石位置[左/右：9/15例与9/15例]、肾积水情况[无/轻度：15/9例与16/8例]差异均无统计学意义( P>0.05)。试验组与对照组肾盏穹窿穿刺准确率[87.50%(21/24)与41.67%(10/24)]、血红蛋白下降值[2.0(0，12.0)g/L与14.0(7.0，17.0)g/L]、穿刺时间[40.0(28.5，53.0)s与70.0(55.5，84.5)s]、一次性穿刺成功率[95.83%(23/24)与75.00%(18/24)]差异均有统计学意义( P<0.05)。两组均未输血，无感染性休克、严重感染等并发症。 结论:对于肾盏无积水或轻度积水的肾结石患者，非血管超声造影辅助PCNL较常规超声辅助可显著提高肾盏穹窿穿刺的准确性，缩短穿刺时间，减少出血量。

目的:建立输尿管软镜碎石术(RIRS)的风险评估系统，以评估术后并发尿脓毒血症的风险。方法:选取2021年10月至2022年2月于长沙市中心医院行RIRS治疗的244例患者的临床资料。检索国内外有关RIRS术后并发尿脓毒血症危险因素的文献，检索时间为建库至2021年12月，收集检索文献中接受RIRS患者的病例数据，运用Meta分析筛选RIRS并发尿脓毒血症的危险因素，构建RIRS术后并发尿脓毒血症风险评估系统(FURSS)，运用受试者工作特征(ROC)曲线验证评估系统的临床应用价值。结果:筛选出7个危险因素[性别(女性)、手术时间≥60 min、糖尿病、术前尿培养阳性、结石长径≥1 cm、感染性结石、脓尿]与RIRS术后并发尿脓毒血症的风险相关。根据尿脓毒血症诊断标准，术后发生尿脓毒血症的比率约为5.3%(13/244)。根据风险评分系统对所收集病例进行评分，术前评分>6.5分的患者45例，其中11例患者术后发生尿脓毒血症。ROC曲线下面积为0.890(95% CI：0.818～0.963， P<0.001)，当评分为6.5分时，约登指数最大，敏感性为84.6%，特异性为85.3%。 结论:FURSS对RIRS术后引发尿脓毒血症有较好预测价值，当患者术前综合评分>6.5分时，术后并发尿脓毒血症的风险较高。

一些肾结石病是由单基因病所致，其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常，进而形成2，8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见，不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点，且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步，不断有新的致病基因和位点被发现，同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用，与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

目的:探讨术后早期(1 h)血清白蛋白水平对微通道经皮肾镜取石术(mPCNL)后尿源性脓毒症的预测价值。方法:回顾性分析2019年1月至2020年1月天津医科大学第二医院收治的160例肾结石患者的临床资料。男110例，女50例。平均年龄(51.8±11.9)岁。伴高血压病68例，糖尿病26例。既往有内镜取石手术史16例。术前有发热病史12例，术前置管6例。24例术前尿细菌培养阳性，12例术前尿亚硝酸盐阳性，32例术前尿常规白细胞(+++)。160例均行单通道钬激光mPCNL。记录手术时间和术中输液量。所有患者均术后1 h留取血液标本，检测血常规、白蛋白，计算血白细胞变化幅度△WBC和白蛋白变化幅度△Alb。术后行结石成分分析。根据术后是否发生尿源性脓毒症将患者分为脓毒症组和非脓毒症组。应用单因素和多因素分析mPCNL术后尿源性脓毒症的独立危险因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线，计算比较曲线下面积(AUC)，分析相关独立危险因素对术后尿源性脓毒血症的预测价值。结果:本研究160例，脓毒症组13例(8.1%)，男7例，女6例；平均年龄(53.1±8.2)岁；非脓毒症组147例(91.9%)，男103例，女44例；平均年龄(51.7±12.1)岁。单因素分析结果显示脓毒症组和非脓毒症组在结石性质[感染性结石占比：38.5%(5/13)与8.8%(13/147)]、手术时间[(94.6±26.2)min与(63.6±24.5)min]、尿细菌培养阳性率[46.2%(6/13)与12.2%(18/147)]、尿亚硝酸盐阳性率[30.8%(4/13)与5.4%(8/147)]、尿白细胞定性强阳性率[61.5%(8/13)与11.3%(24/147)]、术后早期白蛋白[(34.2±2.7)g/L与(40.7±6.2)g/L]和术后早期△Alb [(18.3±4.6)%与(3.8±14.3)%]等方面差异均有统计学意义( P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示尿白细胞定性强阳性( OR＝57.704，95% CI 2.407~1383.427， P＝0.012)、术后早期血白细胞计数( OR＝2.406，95% CI 1.154~3.627， P＝0.014)和术后早期△Alb( OR＝1.373，95% CI 1.083~1.740， P＝0.009)是术后发生尿源性脓毒症的独立危险因素。ROC曲线分析结果提示，△Alb的曲线下面积为0.926，明显大于术后早期血白细胞计数(0.603)和尿白细胞定性(0.726)( P<0.01)。△Alb的临界值为14.6%，预测术后尿源性脓毒症的敏感性和特异性分别为89.8%和84.6%。 结论:尿白细胞定性强阳性、术后早期△Alb和血白细胞计数是mPCNL术后发生尿源性脓毒症的独立危险因素，其中术后早期△Alb对术后尿源性脓毒症的早期诊断具有很好的预测价值。

目的:探讨经皮肾镜取石术后2 h检测白细胞介素-6(IL-6)在尿源性脓毒症早期诊断、治疗和改善预后中的价值。方法:回顾性分析2019年1月至2021年6月山东第一医科大学附属省立医院收治的25例经皮肾镜取石术后发生尿源性脓毒症患者的病例资料，男6例，女19例。年龄(55.4±11.6)岁。伴高血压病10例，糖尿病11例，肾积水14例。结石负荷>353 mm 2 8例。术前脓尿22例，尿亚硝酸盐阳性12例，尿细菌培养阳性18例。根据术后2 h是否检测IL-6将患者分为试验组和对照组。试验组以术后2 h IL-6>1000 pg/ml作为诊断尿源性脓毒症标准，指导术后的抗感染治疗。比较两组的手术时间、术后脓毒症确诊时间、尿源性脓毒症严重程度(严重脓毒症和感染性休克例数)、术后住院时间。 结果:试验组13例，男4例，女9例；年龄(52.4±12.2)岁；伴高血压病6例，糖尿病5例，肾积水9例；结石负荷>353 mm 2 5例；术前脓尿12例，尿亚硝酸盐阳性7例，尿细菌培养阳性10例。对照组12例，男2例，女10例；年龄(58.7±10.5)岁；伴高血压病4例，糖尿病6例，肾积水5例；结石负荷>353 mm 2 3例；术前脓尿10例，亚硝酸盐阳性5例，尿细菌培养阳性8例。两组一般资料比较差异均无统计学意义( P>0.05)。试验组和对照组的手术时间分别为(100.8±27.8)min和(88.3±39.3)min，差异无统计学意义( P＝0.645)。试验组术后2 h IL-6为(6 824.4±1 473.3)pg/ml。试验组和对照组术后脓毒症确诊时间分别为(3.6±2.0)h和(6.0±3.0)h( P＝0.023)，术后住院时间分别为(6.1±1.6)d和(8.2±2.3)d( P＝0.014)，严重脓毒症和感染性休克患者分别为3例和8例( P＝0.047)，差异均有统计学意义。 结论:通过检测经皮肾镜取石术后2 h内IL-6可早期诊断尿源性脓毒症，降低术后尿源性脓毒症的严重程度，缩短术后住院时间，改善患者预后。

1例37岁男性肾移植患者术后给予他克莫司、西罗莫司及甲泼尼龙抗排斥治疗，移植肾功能恢复良好，血肌酐130 μmol/L左右，血尿酸350 μmol/L左右。肾移植术后2年6个月，因患者出现双下肢水肿，将西罗莫司换为咪唑立宾。服用咪唑立宾21 d后患者出现恶心、纳差、尿量减少（1 500 ml/24 h），症状逐渐加重。实验室检查示血肌酐635 μmol/L，血尿酸1 750 μmol/L；移植肾彩色多普勒超声（彩超）示移植肾多发结石，彩色血流信号减少。诊断为移植肾急性肾衰竭，高尿酸血症，移植肾结石。考虑与服用咪唑立宾有关，停用该药，换为西罗莫司，并给予血液透析、降尿酸、碱化尿液等治疗。6 d后，患者无恶心、纳差，尿量3 000 ml/24 h，血肌酐247 μmol/L、血尿酸207 μmol/L，移植肾彩超未见结石，彩色血流信号丰富；13 d后，血肌酐156 μmol/L，血尿酸123 μmol/L。

目的:探讨枸橼酸氢钾钠在大负荷肾尿酸结石治疗中的效果。方法:回顾性分析2018年1月至2020年7月天津医科大学第二医院以枸橼酸氢钾钠治疗的6例大负荷肾尿酸结石(长径>4cm)患者的临床资料。患者均为男性，平均年龄51.3(42～66)岁，平均结石长径6.0(4.1～7.6)cm，腹部X线片(KUB)阴性，平均CT值475(418～535)HU，治疗前尿pH均≤5.5。6例血尿酸平均453.3(258.7～570.0)μmol/L，其中3例高于正常值，3例有痛风病史；2例有肾结石手术病史，结石成分回报为无水尿酸，其余4例根据病史及影像学检查诊断为尿酸结石。所有患者均无泌尿系感染病史及泌尿系梗阻。6例均予口服枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，以10g/d为起始剂量，按早餐后2.5g、午餐后2.5 g、晚餐后5.0 g分次服用，根据尿液pH值调整剂量，保持尿pH值6.5～7.0。治疗期间每2～3个月复查CT平扫以评价治疗效果。结果:6例治疗2.5～8.0个月，无明显胃肠道不适等不良反应。结石负荷均有不同程度降低，平均长径缩短3.2(1.4～5.9)cm，其中2例结石基本消失。枸橼酸氢钾钠治疗后复查CT示，结石边缘由光滑变粗糙，结石表面及内部出现虫蚀样缺损及空洞，表现出明显的溶石现象。结论:枸橼酸氢钾钠对大负荷肾尿酸结石具有较好的治疗效果。对于临床考虑尿酸结石的非感染患者可尝试应用枸橼酸氢钾钠治疗。