患儿男，年龄2岁6个月，因“眼距宽，手指粗短，胸骨凹陷，隐睾，舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后，通过全外显子组测序（WES）技术，探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析，通过Sanger测序进行家系验证。WES检测结果显示患儿位于X染色体的FGD1（Xq11.22）基因携带c.2432dupT移码半合子变异，导致编码蛋白多肽链合成提前终止（p.E812Gfs*36）。Sanger测序结果显示其母为c.2432dupT杂合变异携带者，其父该位点为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关指南，该变异为致病性变异（ACMG：PVS+2PP）。该患儿确诊为Aarskog-Scott 综合征（ASS）。本研究结果丰富了FGD1基因的变异谱，为临床ASS的筛查和诊断提供了依据。

包皮系带是阴茎包皮与龟头腹侧之间的桥接结构，具有高度敏感且脆弱的特点，系带病变易引起男性生殖器不适，严重影响患者的生殖健康。包皮系带整形术是一种安全、简单的外科手术，目前广泛用于治疗包皮系带过短引起的皮肤型阴茎下曲、早泄以及尿道下裂系带重建修复，通常包括系带成形术、系带重建术等诸多术式。该文对包皮系带解剖结构、生理作用、胚胎发育过程等方面进行总结，并对包皮系带整形术的适应证及手术方式等方面作一综述，以期为今后临床工作提供参考。

目的:探讨包皮环切联合系带切除术治疗早泄伴有包皮系带过短患者的临床效果。方法:收集2019年3月至2020年5月所有来本院就诊的268例PE患者的临床资料，其中愿意接受包皮环切联合包皮系带切除术治疗且符合入组标准的患者45例。术前评估了阴道内射精潜伏时间(IELT)、勃起功能的基线水平、早泄症状调查评分(CHEES)、性生活满意度调查和阴茎龟头灵敏度测定。术后连续6个月通过电话或微信联系方式评估IELT、CHEES、性生活满意度、勃起功能和阴茎龟头灵敏度测定。结果:术后2、4、6个月的IELT、性生活满意度较术前明显提高，而CHEES评分较术前降低，差异均有统计学意义(均 P<0.001)；手术前、后患者的阴茎勃起功能比较，差异无统计学意义( P＝0.990)。患者术后的阴茎龟头灵敏度明显降低，差异有统计学意义( P<0.001)。 结论:包皮环切联合系带切除术是一种微创，易于执行，安全、经济的手术，能明显改善患者PE症状。一般情况下，只需使用局部麻醉即可进行，无明显手术相关并发症，患者的不适感极小，值得临床推广应用。

舌系带过短会影响呼吸、吸吮、吞咽功能，以及母乳喂养质量和发音。舌系带护理干预时机前移至新生儿时期可改善母乳喂养困境，降低父母的焦虑水平。本文从新生儿舌系带评估工具、筛查方式和时间、护士专业知识技能和母亲体验4个方面分析新生儿舌系带护理存在的问题，并提出加强多学科合作，统一评估路径；加强专业培训，提升护士专业知识技能；重视母亲的知识宣教和评估，提高母亲母乳喂养效能等支持方案，以期为新生儿舌系带护理管理提供参考。

患儿舌系带过短可能导致母乳喂养困难,影响其生长发育.文章对舌系带过短的定义、诊断及其对母乳喂养的影响和管理等内容进行综述,建议加强产科医护人员对母乳喂养的评估、指导以及患儿舌系带过短识别的能力,培养具有专业母乳喂养指导技能的专科护士队伍,增加针对舌系带过短患儿母乳喂养的有效管理策略的研究,以便临床医务人员为母乳喂养困难的患儿父母提供最佳的信息,促进母乳喂养.

目的 系统评价舌系带分离对舌系带过短且母乳喂养困难婴儿的母乳喂养影响.方法 计算机检索Cochrane Library、PubMed、中国知网、万方等数据库,收集所有关于舌系带分离对母乳喂养影响的调查研究.由2名研究者按照纳入和排除标准独立筛选文献,进行文献质量评价,并提取资料.使用RevMan5.3软件进行Meta分析.结果 共检索文献151篇,最终纳入15篇,共1133例研究对象.接受舌系带分离后婴儿的含接状况好转,能够有效吸吮,体质量增长,母乳喂养困难等主观体验较术前改善,提高了母乳喂养率.但对改善疼痛效果结论尚不一致.结论 现有研究证实舌系带分离后母乳喂养困难有不同程度改善,操作简单,并发症少,家属接受度高.

先天性舌系带异常在新生儿出生即已发生.舌是一个具有高度活动性的器官,它由纵向横向的内在肌束组成,舌的下面为舌腹,黏膜薄而平滑,返折与舌下区的黏膜想延续,并在中线形成舌系带,舌系带过短或附着过前时,常造成吸吮、咀嚼和语言障碍,舌的形状、长短、系带的长短都会影响发音.本文通过对比两种术式治疗先天性舌系带异常后的临床特点以及是否应用抗生素的疗效观察总结.现报告如下.

目的:分析商环包皮环切术的手术效果,探讨商环包皮环切的手术要点并制定标准化手术流程.方法:回顾性分析采用标准化方案行商环包皮环切术治疗的77例门诊患者的临床资料.患者年龄8～67岁,平均27.5岁;未婚17例,已婚60例;包茎4例,包皮过长73例;其中系带过短2例,术前系带裂伤1例;糖尿病伴包皮炎1例.对于系带需进一步处理的患者,采用外置法环切时术中对系带进行相应处理(行系带延长术或重建术).患者均随访1个月,观察指标包括手术时间、疼痛评分(视觉模拟评分法,0～10分)、术后带环时间、是否存在水肿、出血、感染、延迟愈合、切口裂开等并发症.结果:平均手术时间为(5.4±1.6) min,平均术中疼痛评分(2.0±1.0)分,平均带环时间(12.4±1.8)d.术后水肿发生率为3.9％(3/77),切口裂开发生率为1.3％(1/77).结论:标准化手术操作及细致的术后护理有利于提高包皮环切术的手术质量,减少并发症.

目的 探讨单人操作与双人操作一次性包皮环切缝合器方法对于包皮过长和包茎患者的疗效对比.方法 前瞻性地选取2015年3月-2017年8月就诊于徐州医科大学附属医院泌尿外科门诊的340例包茎和包皮过长患者,采用随机数字表法将340例患者分为单人操作的一次性包皮环切缝合器手术(观察组)和双人操作的一次性包皮环切缝合器手术(对照组).观察组患者188例,其中包茎患者22例,包皮过长患者166例;对照组患者152例,其中包茎17例,包皮过长135例.比较两组患者的手术时间、术中出血量、术后吻合钉缺失、术后2h疼痛、术后水肿、术后并发症(包括术后包皮系带偏移、系带吻合过短、术后感染)、术后患者满意度等情况.计量资料以均数±标准差((x)±s)表示,组间比较采用t检验;计数资料以百分率(％)表示,组间比较采用x2检验.结果 所有手术均通过一次性包皮环切缝合器顺利完成.在手术情况方面,观察组和对照组手术时间分别为(7.76±0.45) min和(7.86±0.91) min,差异无统计学意义(P＞0.05).在术中出血量方面,观察组为(1.77±0.22) ml,对照组为(1.72±0.26) ml,差异无统计学意义(P＞0.05).在吻合钉缺如、术后2h疼痛评分方面,观察组和对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05).在术后并发症方面,观察组术后包皮系带偏移率为1.11％,明显低于对照组5.92％,差异具有统计学意义(P＜0.05).在术后3d水肿,术后系带吻合过短、患者满意度和术后感染等方面,观察组和对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 单人操作一次性包皮环切缝合器不仅劳动成本低,效率高,操作性强,而且患者术后临床效果好,值得在临床一线的推广.

患儿,男,2岁,体质量17 kg,ASA Ⅰ级,术前诊断为“舌系带过短”,拟行全麻下“舌系带过短矫正术”.既往有阿莫西林及虾类过敏史,4个月前行右腹股沟斜疝手术,愈合良好.无家族遗传病史,心肺功能及实验室检查未见明显异常.父母代诉患儿大脑发育及说话能力低于正常同龄儿童.