红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见.本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝病医师对该病的认识,争取早期诊断、早治疗.

总结1例红细胞生成性原卟啉病患儿行肝移植及脾切除的围手术期护理经验.术前护理要点:实施多元化干预措施,减少体内卟啉蓄积;积极控制疼痛,提高患儿舒适感;早期进行清创处理,做好日光过敏性皮炎的护理.术后护理要点:保护移植肝,预防排斥反应;加强呼吸道管理,控制肺部感染;全程进行心理疏导,减少负性情绪;开展个体化随访管理,为骨髓移植做准备.经过精心的治疗和护理,患儿术后康复出院.出院后1个月随访,恢复良好.

卟啉病是血红素生物合成途径中酶活性缺陷导致的代谢障碍性疾病,血红素在细胞及线粒体内经8种酶催化生成,任一种酶的编码基因突变将导致酶活性缺乏或降低,使卟啉和/或其前体物质沉积于皮肤、肝脏、神经系统等部位,出现相应临床表现[1-2].

卟啉病是一种由血红素合成酶异常引起的一种代谢紊乱性疾病,其特征在于卟啉及其前体的过量积聚和排泄[1].临床上卟啉病分为两种类型,一类为红细胞生成性血卟啉病,按生成血卟啉的不同,又分为原卟啉型、尿卟啉型和粪卟啉型;另一类为肝性血卟啉病,临床主要包括急性间歇型卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP),也叫瑞典型;迟发性皮肤型卟啉病(delayed skin type porphyria,PCT),也叫红细胞生成素性;混合型,也叫南非型及遗传性粪卟啉型.在美国,所有形式的卟啉症不到20万人次[2].现报告急性间歇性卟啉病1例并文献分析如下.

卟啉病是人体合成血红蛋白过程中,某些酶异常导致血红素合成受阻,使未转化为血红素的卟啉及卟啉前体物质在体内过度蓄积与分泌引起的一类疾病.由于该病较为罕见,其临床表现又具有多样性、间歇性、渐进性、隐匿性等特点,给临床诊断带来一定困难,易误诊和漏诊.现分析解放军福州总医院肝胆内科收治的1例病情进展至肝硬化食管胃静脉破裂出血后才确诊的红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)的诊治过程,总结延误诊断的教训,探讨罕见病的诊断思维,提高临床对疑难病的诊断水平.

卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病.根据不同的酶异常分为不同类型.红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)活性缺陷所致的疼痛性遗传性皮肤病.患者可表现为光过敏、腹痛、神经精神症状.本病罕见,发病率约1∶7.5 ～20万[1].现将本院收治的1例以肝衰竭为主要表现的EPP患者报告如下,并进行回顾性文献复习.

肾性贫血为慢性肾脏病(CKD)常见的并发症,其患病率在非透析CKD患者中为51 .5％ ,随着CKD分期的增加其患病率也随之增加[1 ] .有研究表明,肾性贫血的存在进一步加重了左心室肥厚与氧化应激的风险 ,增加了尿毒症心肌病的患病率 ,同时使CKD患者的心源性猝死率增加进而降低了患者的生存率[2 ] ,是CKD合并心血管疾病的一个独立危险因素.铁是参与血液生成重要的微量元素 ,其主要通过肠上皮细胞吸收 ,在肠上皮细胞中铁可以与铁蛋白结合储存在肝脏、小肠和巨噬细胞内中 ,也可以通过膜铁转运蛋白(FPN )输送到血液循环中[3] ,与转铁蛋白(Tf )结合 ,通过转铁蛋白受体(TfR)进入晚幼红细胞中的线粒体内 ,与原卟啉Ⅸ结合生成血色素[4 ] .铁在参与血红蛋白(Hb)生成、维持体内各种酶活性方面发挥重要作用,铁的缺乏是导致人重组促红细胞生成素(rHuEPO)抵抗的原因之一 ,但过量铁积累会出现铁毒性反应 ,如遗传性血色素沉着症等 ,所以维持体内铁稳态具有重要意义[5] .有研究显示 ,铁调素(Hepc)在铁稳态调节中发挥着重要作用 ,且 H epc参与了肾性贫血的发生[6 ] .中医学中 ,精血同源理论与肾脏疾病关系密切.现将H epc与精血同源理论与肾性贫血的关系进行以下综述.

红细胞生成性原外啡症(EPP)是一种并非少见的疾病,患者在日晒后皮肤反复发生光毒反应,给患者带来很大痛苦.近来,EPP肝损害的报告增多,甚至可危及生命,引起了人们的密切关注.

红细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种遗传性卟啉代谢障碍性疾病,主要表现为日晒后皮肤反复发生光毒反应。本病治疗困难。70年代,β-胡萝卜素被应用于治疗此病,并证明是疗效较好的药物。但以前国内无此药,只能用维生素E、C,消胆胺及外用防光剂治疗,疗效不佳。我们于1992年4～9月使用上海延安制药厂生产的β-胡萝卜素治疗36例EPP患者,取得较好疗效,现将结果报告如下。