骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:探讨胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正儿童及青少年胫骨骨纤维结构不良（osteofibrous dysplasia，OFD）所致畸形的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月接受胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正胫骨骨纤维结构不良畸形患儿的病历资料，随访3年以上且资料齐全的患儿15例，男8例、女7例，年龄（10.1±2.5）岁（范围7.1~12.6岁）。均为单侧，左侧8例、右侧7例。比较术前、术后和末次随访时影像学改变，包括病变范围（病灶纵向长度/胫骨长度）、胫骨冠状位及矢状位力线、双下肢不等长。结果:15例患儿均获得随访，随访时间为（3.4±1.3）年（范围3.0~6.6岁）。术前均存在明显胫骨前弓畸形及跛行，其中7例有疲劳性疼痛、3例存在病理性骨折。术后疼痛症状消失，跛行改善9例、消失6例。15例患儿胫骨截骨或骨折端的骨愈合时间为（3.9±0.7）个月（范围3~5个月）。术前病变范围为0.41±0.17，术后即刻为0.38±0.17，末次随访时为0.30±0.16，差异无统计学意义（ F=0.101， P=0.904）。术前胫骨前弓角为28.30°±6.62°（范围20°~45°），术后即刻为4.73°±1.53°，末次随访时为6.87°±1.36°，差异有统计学意义（ F=159.739， P<0.001）。术前胫骨在冠状面无明显成角畸形，胫骨近端内侧角及胫骨远端外侧角分别为87.50°±1.46°和88.30°±1.62°，术后即刻分别为88.40°±1.46°和88.70°±1.45°，末次随访时分别为88.00°±1.39°和89.10°±1.53°，差异均无统计学意义（ F=1.741， P=0.188； F=1.016， P=0.371）。术前双下肢不等长为（0.60±0.98） cm，末次随访时为（0.18±0.93） cm，差异无统计学意义（ t=0.096， P=0.761）。术后未出现感染等并发症。 结论:对胫骨骨纤维结构不良导致的胫骨畸形不行病灶刮除，仅行楔形截骨矫形恢复下肢力线，截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定可获得良好的矫形效果，且不损伤青少年儿童的胫骨近、远端骺板。

患者女性，年龄24岁，身高156 cm，体质量39 kg，BMI 16.03 kg/m 2，因"感音神经性听力下降(双侧，极重度)"入院。4年前发现糖尿病、脂肪肝和甲状腺乳头状癌(外院已行手术治疗)。近2年双耳听力下降，进行性加重，右侧为重，偶有间断头痛。自幼消瘦，有习惯性腹胀，消化不良，无易疲劳，生长发育正常，无抽搐。否认心脏病。就诊当地医院诊断为突发耳聋，予激素、营养神经等治疗，效果不佳。完善化验检查发现血糖高、脂肪肝，头颅MRI提示双基底节、丘脑、内外囊、幕上白质、桥脑、双小脑广泛异常信号，双侧大致对称，遗传代谢疾病可能。行肌肉活检Gomori三色染色可见破碎样红纤维；行基因检测提示线粒体脑肌病(血10158T>C突变，1.3%，核基因 TYMP杂合突变)。结合患者临床特征、常规生化检查及头颅MRI结果，考虑线粒体病、线粒体相关糖尿病的可能性，进一步肌肉活检、基因检测明确诊断线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)。

肺康复是对慢性呼吸道疾病患者多学科、综合的干预，内容包括运动训练、行为改变及自我管理等，旨在改善慢性呼吸道疾病患者的身心状况，促进健康行为的长期坚持。肺康复在成人慢性呼吸系统疾病，如慢性阻塞性肺病中已广泛应用，在儿童呼吸相关疾病中也有应用。不同疾病肺康复策略有所不同，肺康复方案应根据患儿基础疾病进行个体化选择。现就运动训练肺康复在儿童支气管哮喘、囊性纤维化、支气管扩张症、支气管肺发育不良、闭塞性细支气管炎、神经肌肉疾病并呼吸问题、重症肺炎中的应用进行综述。

目的:探讨全髋关节置换术中因臀中肌纤维脂肪化失能并短缩不能复位而缝合部分臀大肌于大转子以重建臀中肌的临床疗效。方法:2011年10月至2019年2月,共收治全髋关节置换术中因臀中肌纤维脂肪化失能并短缩不能复位的患者7例,男2例,女5例,年龄42～77岁,平均52.7岁；幼时髋关节感染后遗畸形6例,Crowe IV型先天性髋关节发育不良1例。均通过臀大肌前上部肌瓣及其肌腱于髂胫束部分离断,缝合于大转子顶和股外侧肌腱而重建臀中肌。术后康复训练,术后前3个月每个月、以后每半年到1年间返院复查X线片及髋关节活动情况。使用SPSS 23.0软件进行统计学分析,计量资料采用 t检验, P<0.05表示差异有统计学意义。 结果:7例术后均获得随访,时间为12～78个月,平均37个月。术前Harris髋关节评分（48.0±3.8）分改善至术后（84.0±4.2）分,术前下肢短缩（5.2±1.2） cm改善至术后（2.4±0.6） cm,4例髋关节由术前屈曲（45.6±2.4）°改善至术后（87.6±3.6）°、外展术前（5.5±2.2）°改善至术后（28.2±3.4）°,差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:人工髋关节置换术中部分患者因臀中肌短缩和纤维脂肪化,采用臀大肌重建臀中肌功能,临床疗效良好,且不影响臀大肌功能。

目的:总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法:回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果:先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论:MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。

本文报道弥漫性混合型纤维肌发育不良1例。患者因意识障碍13 h入院。CT血管成像检查示双侧颈内动脉至腹主动脉范围内全身大动脉、中动脉管腔弥漫性扩张，伴多发局限性管腔狭窄及狭窄后瘤样扩张，动脉瘤形成，呈典型“串珠样”改变。头颅CT平扫示右侧丘脑片状低密度影，边界模糊，考虑为右侧丘脑急性梗死。综合影像学检查考虑为弥漫性混合型纤维肌发育不良。

目的:探究肠系膜上动脉与腹主动脉(SMA-AA)夹角对孤立性肠系膜上动脉夹层(SIDSMA)发病的影响。方法:回顾性分析义乌市中心医院2015年5月至2022年7月间收治的48例SIDSMA患者(SIDSMA组)的临床资料，纳入同期来院完成肠系膜计算机断层扫描血管造影(CTA)的121例非SIDSMA患者为非SIDSMA组，所有受试者均行肠系膜CTA检测并保留检测数据，对比两组基线资料，比较不同分型SIDSMA患者的SMA-AA夹角，分析影响SIDSMA发病的危险因素，探究相关因素对SIDSMA的诊断价值。结果:两组性别、吸烟、高血压、动脉粥样硬化、主动脉壁囊性病变、纤维肌性发育不良占比，SMA-AA夹角，TG、LDL-C水平差异均有统计学意义(均 P<0.05)；Ⅱ型、Ⅲ型SIDSMA患者SMA-AA夹角50°～70°占比、均值均显著高于Ⅰ型患者(均 P<0.05)，Ⅲ型SIDSMA患者SMA-AA夹角>70°占比、均值均显著高于Ⅰ型患者(均 P<0.05)；多因素logistic回归分析显示，吸烟、高血压、动脉粥样硬化、主动脉壁囊性病变、SMA-AA夹角是影响SIDSMA发病的危险因素(均 P<0.05)；受试者工作特征(ROC)曲线分析显示SMA-AA夹角对SIDSMA发病具有较高的诊断价值( P<0.05)，AUC为0.749，截断值为44.34°。 结论:SIDSMA发病受多种因素影响，其中SMA-AA夹角是影响SIDSMA发病的危险因素，且具有较高的诊断价值。

患者男，37岁。因右眼视物模糊3个月，于2022年7月31日就诊于吉林大学第二医院眼科。否认头痛、头晕、耳鸣等其他全身症状。吸烟史十余年，约10支/d。既往身体健康。否认家族遗传史及类似病史。眼部检查：右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为0.3、1.0。右眼、左眼眼压分别为14、13 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查，右眼颞侧部分神经纤维层缺失，视盘颞侧略苍白，其余无异常（图1A，1B）。视野检查，右眼下方视野缺损（图1C）。左眼上述检查均无异常。视神经核磁共振成像平扫+增强检查，右侧颈内动脉末端多发动脉瘤，与右侧颅内段视神经紧密接触（图2A）。进一步行头颈部CT血管成像（CTA）检查，右侧颈内动脉C1、C4~C6段，左侧颈内动脉C1、C4段可见多发瘤样扩张；与右侧视神经接触的C6段动脉瘤直径约为6.4 mm×7.6 mm（图2B、2C）。眼科诊断：右眼压迫性视神经病变继发视神经萎缩。

目的:分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法:回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料，总结其临床及遗传学特征。结果:9例患儿中男6例、女3例，末次就诊或随访年龄为5.0（2.7，6.8）岁，主要临床表现包括运动发育落后、智力发育落后、表观畸形、骨骼异常等。例1~4均为男性，表现为步态异常、跑跳差，血清肌酸激酶明显增高，遗传学分析证实为DMD基因致病性变异所致的Duchenne型或Becker型肌营养不良，同患另1种遗传病，分别为原发性肥大性骨关节病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脑海绵状血管瘤3型。例5~9分别为COL9A1基因相关多发性骨骺发育不良6型和NF1基因相关神经纤维瘤病Ⅰ型，COL6A3基因相关Bethlem肌病和WNT1基因相关成骨不全症ⅩⅤ型，Turner综合征（45，X0/46，XX嵌合体）和TH基因相关Segawa综合征，22q11.2微重复综合征和DYNC1H1基因相关常染色体显性遗传下肢受累脊髓性肌萎缩症1型，ANKRD11基因相关KBG综合征与IRF2BPL基因相关神经发育障碍伴倒退、运动异常、语言丧失和癫痫。Duchenne型肌营养不良最多见，6种常染色体显性遗传病为新生杂合致病性变异所致。结论:存在两种罕见遗传病的患儿临床表型复杂，当患儿临床特征及病情变化不能用一种罕见遗传病解释时，需考虑可能同时存在其他罕见遗传病，并注意新生致病性变异所致的常染色体显性遗传病。基于核心家系的全外显子组测序联合多种分子遗传学检测有助于遗传病的精准诊断。