目的:初步探讨纤维脂肪血管病变(fibro-adipose vascular anomaly，FAVA)的诊断要点和治疗原则。方法:回顾性分析西安国际医学中心医院小儿外科2019年9月至2020年12月收治的13例FAVA病例，总结患儿性别、初诊年龄、临床表现、病变范围、前期诊断与治疗、影像学特点、治疗方法、病理特点、康复和随访计划等资料。结果:13例FAVA前期诊断包括：静脉畸形( n＝8)、肌间血管瘤( n＝2)、肌肉淋巴管畸形( n＝1)、动静脉畸形( n＝1)和海绵状血管瘤( n＝1)。男4例，女9例；诊断年龄为1岁2个月至18岁，平均诊断年龄10岁。下肢病变11例，上肢2例。无一例累及躯干。5例伴有肿胀处皮肤感觉过敏，轻度按压即疼痛剧烈。11例伴社交活动减少，患儿有强烈的自卑感，与同龄人交往减少。1例仅累及上肢患儿口服西罗莫司后疼痛缓解；余12例行手术治疗，均行根治性切除，即在保护重要血管、神经的前提下，扩大切除局限性病变；弥漫性病变则切除受累的整块肌肉和肌筋膜；如重要神经受累，切开松解神经外膜；如有肌腱挛缩导致关节活动障碍，切除受累的整块肌肉和肌筋膜后，还需肌腱延长/转移以重建功能；行手术治疗的12例患儿均留置创面负压引流；肌腱延长/转移者、关节强直松解矫正者石膏固定1~4周。术后随访1~16个月，关节活动障碍治愈或明显好转。 结论:FAVA最具特征性的表现为疼痛、挛缩和关节畸形；结合临床特点和MRI特征性表现，诊断并不困难；FAVA的治疗方案应考虑具体分期；在合理手术原则指导下，以外科手术为基础的综合治疗可有效缓解疼痛、改善挛缩和恢复功能。

Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）是一种由卵泡素（ FLCN）基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病，常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。典型表现为弥漫性肺部囊性病变或伴复发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤，肾癌的发生率可高达30%，但BHDS患者合并肾脏良性肿瘤报道罕见。本文报道1例BHDS合并肾血管平滑肌脂肪瘤（AML），分析其临床表现及诊治经过等，并复习相关文献，以提高临床医生对BHDS并发肾脏良性肿瘤的认识。

目的:探讨纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的临床症状、影像学及组织病理学特征，并提出与肌肉内静脉畸形(IMVM)的鉴别诊断标准。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月，南京医科大学金陵临床医学院解放军东部战区总医院烧伤整形科收治的FAVA和IMVM患者临床资料。将患者分为FAVA组和IMVM组，分析2组患者临床症状、凝血功能和影像学检查结果，对手术切除标本行HE染色观察其病理学特征，总结FAVA和IMVM的异同点。采用Pearson χ2检验分析2组间局部血管内凝血(LIC)发生情况， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:FAVA组纳入14例患者，男4例，女10例，就诊年龄(28.2±13.2)岁，发病年龄(20.5±10.1)岁；IMVM组纳入39例患者，男16例，女23例，就诊年龄(28.5±14.1)岁，发病年龄(18.8±9.5)岁。FAVA和IMVM组患者的临床症状均有疼痛、肿胀和感觉异常等。磁共振检查结果：FAVA组表现为肌肉内脂肪信号与曲张的血管影；IMVM组表现为肌肉内大片不规则血管影，无脂肪信号。组织病理学观察结果：FAVA组病灶内表现为纤维脂肪增生伴随异常扩张的静脉；而IMVM组病灶则表现为肌肉内混杂大量畸形静脉，无纤维脂肪增生。FAVA组中并发LIC有2例，IMVM组并发LIC有21例，2组比较差异有统计学意义( χ2＝4.39， P＝0.036)。 结论:FAVA和IMVM临床症状相似，两者鉴别诊断需要磁共振检查和病理学检查，主要区别为FAVA病灶内有纤维脂肪增生，而IMVM病灶内则没有。

目的:对比纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的超声与MRI诊断效能。方法:回顾性分析2011年1月至2021年10月于河南省人民医院行超声和MRI检查的疑似FAVA患者的临床资料。分析超声和MRI的影像学表现及特征并将影像结果与病理结果进行对比。评价超声和MRI诊断FAVA的效能指标采用敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率。采用配对 χ2检验(McNemar检验)比较超声、MRI及两者联合诊断符合率， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入50例患者，男24例，女26例，年龄(16.2±10.5)岁(1～50岁)。FAVA患者43例，非FAVA患者7例。超声诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为83.7%、71.4%、94.7%、41.7%和82.0%；MRI诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为69.8%、85.7%、96.8%、31.6%和72.0%；两者联合诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为90.7%、71.4%、95.1%、55.6%和88.0%。超声诊断的符合率高于MRI，差异无统计学意义( χ2＝1.41， P＝0.235)。两者联合诊断符合率高于超声( χ2＝0.71， P＝0.401)，高于MRI( χ2＝4.00， P＝0.039)，后者差异有统计学意义。 结论:超声与MRI对FAVA均有较高诊断价值，两者联合诊断可提高术前诊断符合率。

目的:探讨纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的MRI特征。方法:回顾性分析2016年1月至2021年6月河南省人民医院临床及病理证实的FAVA患者的临床资料。通过分析FAVA的MRI影像表现，包括病变的部位、形态、信号、强化程度、内部结构、外周结构及其他影像特点，总结其MRI特征。结果:全组共纳入30例患者，男13例，女17例，年龄(18.5±12.8)岁(4~53岁)。病变部位：小腿12例、大腿12例、上臂4例、前臂1例、躯干1例。下肢有24例。所有病例均累及肌层，其中浅肌层21例，深肌层7例，深浅肌层均受累2例，浅肌层受累23例。受累肌肉较多者为股四头肌10例，腓肠肌7例。病变形态：所有病灶均为平行于肌肉长轴生长的肌内实性肿块，其中11例局灶型，11例局部浸润型，8例弥漫型。MRI表现：病灶均呈混杂信号，T1WI有28例在中高信号的背景上见云絮状、条带状、斑片状高信号分布区；脂肪抑制T2WI 30例均在高信号的背景上见树枝状、条带状、云絮状中低信号分布区；增强扫描病变区呈中等至明显不均匀渐进性强化；27例病灶内部见形状不一的脉管影，28例病灶邻近可见引流静脉影，后者中24例位于病灶近心端；26例病灶外周可见筋膜尾征，其中23例位于病灶上下两端。结论:FAVA的MRI多表现为下肢浅肌层内的平行于肌肉长轴的实性肿块，T1WI中高信号背景上的云絮状、条带状、斑片状高信号，脂肪抑制T2WI高信号背景上的树枝状、条带状、云絮状中低信号，对FAVA的诊断有提示意义，结合筋膜尾征和引流静脉及临床表现等可以在一定程度上明确诊断FAVA，为其临床决策提供参考依据。

目的:探讨肌内法瓦病（FAVA）的MRI表现及其病理特征。方法:回顾性分析2012年12月至2021年3月于河南省人民医院就诊的44例经病理证实的肌肉内FAVA的临床及影像资料，女25例、男19例，年龄5~29（15±6）岁。总结其临床及MRI特征，包括分型、部位、边界、信号强度、强化方式及程度、病变内有无血管流空，并与病理结果对照。结果:1例患者大腿及小腿肌肉同时受累，43例患者病变累及1个部位，包括小腿肌肉20例、大腿肌肉15例、前臂肌肉5例、上臂肌肉1例、臀肌1例、肩部肌肉1例。小腿腓肠肌受累最多见（13/44），其次为比目鱼肌（10/44）、股四头肌（9/44）。MRI示病变均为实性病变，其中局灶肿块型24例、弥漫浸润型15例、局部浸润型5例。病变的长轴均与肌肉长轴一致。T 1WI及T 2WI均呈不均匀中等高信号，脂肪抑制T 2WI呈显著高信号，所有病变均可见迂曲扩张的畸形血管，其中18例可见流空血管影。增强后呈中等至明显不均匀强化。病理学上，病变的骨骼肌被纤维组织、脂肪成分、不规则的畸形静脉血管等多种成分浸润，导致MRI信号的不均匀。7例接受人类PIK3CA基因突变检测者中6例为突变型。 结论:肌内FAVA在临床、MRI影像以及组织病理学上均具有一定的特征性，其MRI信号特征可反映其复杂的病理成分。

目的:探讨纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的诊断、分期与治疗方法。方法:回顾性分析西安国际医学中心医院2019年10月至2023年2月收治的FAVA患者的临床资料。术前常规行B超及MRI检查，对双下肢不等长、病变累及关节、关节已发生明显畸形的患者，同时行X线、CT等检查。根据分期制定治疗方案：Ⅰ期(疼痛期)，采取开放式或在腔镜辅助下行根治性手术切除病变；Ⅱ期(挛缩期)，采取根治性手术切除病变，有时需联合跟腱延长术或肌腱松解，术后2周进行康复训练；Ⅲ期(畸形期)，采用以手术切除为基础的综合性治疗措施，即在切除病变肌肉肌腱的基础上，行关节囊松解、跟腱延长或离断、肌腱转移术，并在术前及术后口服西罗莫司，每天2次，每次0.08 mg/m 2。对因病变累及多个解剖区域的患者行分期手术，原则上每次手术只针对1个解剖区域。术后对患者疼痛、关节活动及复发情况进行随访。 结果:共纳入42例FAVA患者，其中男18例，女24例；发病年龄为(7.3±5.0)岁，诊断年龄为(12.5±6.0)岁；上肢病变4例，下肢病变38例；Ⅰ期17例，Ⅱ期17例，Ⅲ期8例。38例有误诊经历，误诊比例达90.5%。患者主要临床表现为持续性疼痛、肌肉挛缩、关节畸形。MRI表现：T1加权像上为不均匀的高低信号影混杂，高信号表现与皮下脂肪组织相同；T2抑脂序列表现出更强的异质性高信号。术后随访时间为(14.6±10.8)个月，术前或术后口服西罗莫司的10例患者疼痛症状均可得到明显缓解；42例患者中31例术后症状完全缓解，得到根治，11例术后仍残留疼痛，或关节活动障碍，甚至畸形；17例Ⅰ期患者中16例治愈，1例术后病变范围进一步扩大，疼痛复发；17例Ⅱ期患者中15例治愈，2例术后有轻度的踝关节活动受限；8例Ⅲ期患者术后均有不同程度的疼痛或关节活动障碍，术后口服西罗莫司可明显缓解症状。Ⅰ、Ⅱ期患者中有10例在腔镜辅助下行手术切除，均得到根治。结论:FAVA好发于学龄期及青春期，疼痛、肌肉挛缩及关节畸形是其特征性临床表现，结合MRI检查可明确诊断；FAVA分期系统可指导治疗、判断预后，Ⅰ、Ⅱ期患者应尽早手术，预后良好，Ⅲ期患者采用以外科手术为基础的综合治疗可以改善症状，但难以根治，术后仍需口服西罗莫司。

目的:探讨手术治疗坐骨神经区域脉管性疾病的临床效果。方法:回顾性分析2013年6月至2018年12月河南省人民医院血管瘤科收治的采用手术治疗的坐骨神经区域疼痛、有功能障碍的脉管性疾病患者的临床资料。记录手术时间、术中出血量、住院时间、术后并发症及切口愈合情况。术后进行随访，包括体格检查和影像检查。采用视觉模拟评分法(VAS)评估术前和术后出院时疼痛强度，0%为无痛，10为剧痛。通过Oswestry功能障碍指数(ODI)评估术前、术后随访时疼痛和肢体功能，0%为正常，越接近100%，功能障碍越严重。结果:共纳入76例患者，男32例，女44例，年龄2~55岁，其中静脉畸形(VM)48例，动静脉畸形(AVM)9例，淋巴管畸形(LM)6例，纤维脂肪性血管性病变(FAVA)13例。76例中有13例VM曾行局部硬化剂注射治疗，4例AVM曾行介入栓塞治疗，症状无改善或加重。FAVA病例的手术时间、术中出血量、住院时间分别为(113.33±30.11) min、(81.67±22.29) ml、(3.83±0.98) d，均少于其他3种脉管性疾病，手术损伤最小、恢复最快；AVM病例手术时间、出血量及住院时间分别为(288.33±33.71) min、(981.67±164.85) ml、(11.17±1.47) d，均多于其他3种脉管性疾病；VM与LM病例手术时间接近；VM病例术中出血量[(396.67±85.71) ml]相差较大，最少为150 ml，最多为1 100 ml。所有病例术中及术后生命体征平稳，均未出现大血管、神经损伤，术后71例患者切口甲级愈合，4例切口乙级愈合，1例切口丙级愈合。术后随访6~36个月，平均13个月。末次随访时73例疼痛完全缓解，3例疼痛部分缓解；72例下肢功能恢复正常，4例改善；磁共振或CT血管造影检查显示，70例瘤体消失，6例瘤体有残存。VM、AVM、LM、FAVA病例术前疼痛VAS评分分别为2.00(1.00，3.75)分、2.00(1.00，3.50)分、4.00(0.75，6.25)分、4.00(1.50，6.00)分，术后均为0.00(0.00，0.00)分；术前ODI分别为17.78%(15.56%，22.22%)、17.78%(13.33%，35.56%)、50.00%(31.67%，84.44%)、42.22%(31.11%，56.67%)，LM术后ODI值为4.44%(0.00%，22.22%)，其他均为0.00%(0.00%，0.00%)，各种病变类型组内手术治疗前、后VAS及ODI比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:对于引起坐骨神经区域疼痛、导致肢体功能障碍的脉管性疾病采用手术治疗安全而有效，手术可明显改善患者的疼痛及关节活动障碍。

目的 探讨1例徽章样真皮树突细胞错构瘤患儿的临床表现及组织病理特征.方法 2021年11月广东医科大学附属医院诊治徽章样真皮树突细胞错构瘤患儿1例,男,2岁,以"右臀部褐红色斑块2年"为主诉入院.患儿右臀部可见数片萎缩性斑块,皮损最大约4.0 cm×3.5 cm,形状不规则,呈红褐色,质地坚实,表面光滑,边界较清,部分皮损融合,中部萎缩,轻度压痛.完善体表超声检查和盆腔MRI检查后行手术治疗,术后行组织病理、免疫组织化学检查及COL1A1-PDGFB融合基因、PRDM10断裂基因检查.随访1年观察肿瘤复发情况.结果 术前体表超声检查提示血管瘤可能.盆腔MRI检查可见右侧臀部皮下异常信号灶,T1WI低信号、T2WI压脂信号影,增强扫描明显强化,大小约19 mm×10 mm×23 mm,边界清晰,形态规则,考虑肿瘤性病变.全身麻醉下完整切除肿瘤.术后组织病理检查结果显示表皮大致正常,真皮中上层可见大量梭形成纤维细胞带状浸润,梭形肿瘤细胞与表皮平行分布,未累及真皮乳头层,细胞形态较为均一,部分呈胖梭形,异型性不明显,核分裂象少见,肿瘤细胞间可见较多肥大细胞散在分布及扩张的小血管,局部可见梭形细胞向皮下脂肪层浸润,肿瘤区域附属器结构完整,间质胶原化明显;免疫组织化学结果显示CD34、vimentin、CD117 肥大细胞阳性,CD31、CD68、S-100,Melan-A、Desmin、SMA、EMA、ERG、SOX-10、STAT-6、h-Caldesmon、Calponin、FⅩⅢ a、CK-pan、CD21、CD23 阴性,Ki-67≥10％;COL1A1-PDGFB 融合基因、PRDM10 断裂基因阴性;诊断为徽章样真皮树突细胞错构瘤.随访至2023年1月,未见肿瘤复发.结论 徽章样真皮树突细胞错构瘤组织病理特征与良性成纤维细胞肿瘤近似,肿瘤细胞带状浸润,CD34阳性,而对其他血管、肌源性、神经及黑素细胞等标志物均不敏感.

患者男,33岁.因无明显诱因出现双下肢麻木、周身乏力1个半月余为主诉,于2016年3月就诊于中国医科大学附属第一医院.体检示患者存在向心型肥胖、满月脸、水牛背,躯干可见散在红色斑丘疹,同时患者有高血压史.实验室检查示患者有低钾血症、糖耐量减低、高泌乳素血症、血脂异常症.进一步检查示患者皮质醇节律异常:8点:1 750 nmol/L,15点:1 750 nmol/L, 24点:1 750 nmol/L.促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)昼夜节律异常:8点:210 pg/mL,15点:241 pg/mL, 24点:272.2 pg/mL,小剂量地塞米松抑制试验结果为不能抑制.上述结果提示患者存在ACTH依赖性库欣综合征,其最常见病因为垂体异常.垂体MRI示:垂体内异常信号,Rathke囊肿.神经内科会诊考虑ACTH垂体腺瘤可能性较大.为明确诊断,患者行大剂量地塞米松抑制试验,结果为不可抑制,提示患者的库欣综合征病因并非为垂体源性,而为肾上腺源性或异位ACTH分泌综合征.腹部超声及肺部CT提示患者存在肾囊肿、前纵隔占位性病变,肝胆脾胰及胃肠道未见异常,故考虑患者为异位ACTH分泌综合征且极有可能由前纵隔病变引起.纵隔增强CT(图1)示:前上纵隔见不规则致密影,向一侧肺野突出,边缘锐利,大小约为2.1 cm×2.9 cm,CT值为41.27 Hu,增强扫描病灶较均匀强化, CT值约为63.21 Hu.2016年3月在全麻下对患者行经右胸胸腔镜下纵隔肿物切除、周围脂肪组织廓清、右肺上叶前段局部切除术.肿瘤源自胸腺右叶,直径为2.5 cm×1.5 cm,似向右肺上叶前段侵袭,形状不规则,表面血管丰富,剖面呈鱼肉样.术后病理示:非典型类癌伴肺组织纤维增生,镜下见异形细胞呈索状片状浸润性生长,核深染,胞质少,异型性可见.免疫组织化学示(图2):ACTH弱(+),Ki-67 10%(+),Cga、Syn、TTF-1、CD5、CD56及CD117为阳性.上述结果证实肿瘤为神经内分泌肿瘤并异位分泌ACTH.术后患者的K+、皮质醇、ACTH、血压及血糖等逐渐恢复正常.患者术后接受放疗,随访无肿瘤转移或复发的征象.