化疗所致周围神经病变（CIPN）通常表现为持续的疼痛及感觉异常，严重时可能出现振动感和关节位置感丧失、自主神经和运动功能障碍，严重影响患者的生活质量。线粒体功能障碍可能是化疗药物诱发周围神经病变的机制之一。本文从5个方面综述了不同化疗药物导致的不同的线粒体功能障碍，包括如神经元线粒体形态异常、线粒体通透性转换孔激活及其相关钙失衡、线粒体生物能量学功能失调、氧化应激及轴突线粒体转运异常等。避免或改善线粒体功能障碍是预防或减轻CIPN的主要策略。

心磷脂是主要存在于线粒体内膜的一种结构独特的磷脂，在线粒体稳态和功能调节中发挥重要作用。线粒体稳态方面，心磷脂参与线粒体分裂、融合和自噬，调节线粒体的含量与结构；线粒体功能方面，心磷脂在线粒体介导的氧化磷酸化、代谢物转运和细胞凋亡等过程中发挥了独特的作用。心磷脂稳态的失衡，具体表现为含量的改变、酰基链的重塑和过氧化，可导致线粒体功能障碍并参与多种与线粒体功能障碍相关疾病的病理生理过程。本文综述了心磷脂参与线粒体稳态维持和功能调节的研究进展，并介绍了心磷脂在线粒体功能障碍相关内分泌疾病中的作用，以期对心磷脂功能研究和相关疾病的治疗起到启发作用。

阿尔茨海默病(AD)是一种中枢神经退行性疾病，其发病机制目前尚不明确。近年来有研究表明，线粒体轴突转运障碍可能参与AD的进程。正常的线粒体轴突转运过程主要由微管、分子马达和连接蛋白参与，而AD的早期病理改变可以通过干扰这些蛋白来损伤线粒体轴突转运，如积聚的β-淀粉样蛋白(Aβ)会损害分子马达的功能，异常修饰的Tau蛋白会降低微管的稳定性，突变型早老蛋白-1(PS1)可以通过激活糖原合成酶激酶3β(GSK-3β)来诱导部分相关蛋白的磷酸化，使线粒体轴突转运出现障碍，导致突触功能失调。本文围绕AD中线粒体轴突转运障碍可能的发生机制进行综述，以期为AD的治疗提供新思路。

阿尔茨海默病(AD)与帕金森病(PD)病是严重威胁老年人健康的最常见神经退行性疾病，其涉及多种生理代谢异常：线粒体功能损伤、Ca 2＋稳态失调、氧化应激、错误折叠蛋白聚集、自噬和炎症，然而，此类疾病的发病机制仍没有被明确阐明，导致其治疗水平停滞不前。近年来研究发现，同时影响线粒体与内质网功能的特殊结构线粒体相关内质网膜(MAM)在AD与PD的发病中扮演重要角色，可能通过调节线粒体及内质网功能影响AD与PD的发展。本文归纳近年MAM影响神经退行性疾病AD及PD的相关研究，为探究MAM成分蛋白及MAM调节内质网-线粒体Ca 2＋转运及内质网应激介导AD与PD的分子机制提供参考。

肾脏是富含线粒体的器官之一，其正常运行依赖于线粒体氧化磷酸化（oxidative phosphorylation，OXPHOS）为细胞供能。线粒体复合体（mitochondrial complex，MC）构成了线粒体呼吸链（mitochondrial respiratory chain，MRC），具有电子传递和质子转移的功能，参与OXPHOS的过程。近年的研究表明，MC参与了肾脏疾病的发生发展，MC在不同的肾脏疾病中作用不尽相同。本文旨在系统综述MC的功能，总结其在急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）、以糖尿病肾病（diabetic kidney disease，DKD）为主的慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）、肾脏肿瘤、线粒体DNA（mtDNA）疾病等不同肾脏病领域中的作用，分析探讨MC作为新的靶点在肾脏疾病诊治中的潜在价值。

线粒体是细胞代谢及产能的主要场所，包含编码呼吸链相关复合体的基因组，该基因组的缺失或突变将导致线粒体呼吸链缺陷。线粒体呼吸链缺陷在代谢改变中起重要作用。而代谢重编程被认为是肿瘤发生发展的重要特征之一。研究发现，线粒体呼吸链正常的细胞可通过转运线粒体“挽救”线粒体呼吸链缺陷的细胞，而隧道纳米管（tunneling nanotube，TNT）是一种公认的线粒体转运途径。本文主要对线粒体转运的发生、TNT形成机制以及TNT作用于线粒体转运的潜在治疗靶点进行综述。

目的:总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2（AARS2）基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点，以进一步提高对此种罕见病的认识。方法:收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AARS2基因突变相关脑白质营养不良患者的临床资料。结果:患者为男性，25岁，临床表现为慢性起病的运动障碍、共济失调、眼球震颤，伴银屑病。头颅磁共振成像（MRI）显示双侧白质病变、小脑萎缩：脊柱MRI示椎体不全性融合。基因检测显示患者AARS2基因存在杂合复合突变［c.985C>T chr6：44275041（p.R329C）和c.452T>C chr6：44279256（p.M151T）］。结论:AARS2基因突变相关脑白质营养不良是临床上较为罕见的一种线粒体病，可表现为进展性下肢运动障碍和共济失调，认知功能相对保留，影像学上可表现为胼胝体、双侧脑室旁脑白质对称性病变。AARS2基因杂合复合突变［c.985C>T chr6：44275041（p.R329C）和c.452T>C chr6：44279256（p.M151T）］是导致遗传性脑白质营养不良的致病因素之一。

目的:运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法:收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果:1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为 UGT1A1基因c.211G>A位点、 GJB2基因c.109G>A位点和 SLC10A1基因c.800C>T位点。 结论:广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

口服核苷（酸）类似物（NAs）是治疗慢性乙型肝炎（CHB）的主要药物之一，不仅能高效抑制乙型肝炎病毒（HBV）的复制，且具有良好的安全性。然而随着给药时间的延长，其造成肾脏损伤的报道日趋增加。目前认为，NAs相关的肾损伤主要表现为肾小球、肾小管功能障碍，可能的发生机制包括线粒体的毒性损伤及肾小管转运蛋白的功能障碍，临床表现为血肌酐水平升高、肾小球滤过率下降、低磷血症和范可尼综合征等。本综述通过探讨已批准上市的NAs对CHB患者肾功能的影响及其可能存在的机制，以期为CHB患者的长期管理提供合理的用药依据。

线粒体 DNA独立于细胞核自主复制，其遗传遵循非孟德尔模式，完全由母亲传给子女。大量研究发现了与线粒体 DNA 变异有关的遗传性疾病。儿童期出现的线粒体疾病呈现临床、生化和遗传复杂多变的特点，可累及多个器官，这些差异性表现为该类疾病的治疗带来了巨大困难。目前该病的治疗进展远远落后于基因研究。对于少数基因缺陷，存在明确的治疗策略，如补充辅酶Q10治疗辅酶Q10合成障碍，补充核黄素治疗核黄素转运和代谢缺陷等。大多数线粒体疾病都会表现出危及生命的症状，因此目前正在进行各种方法的治疗研究，如刺激有缺陷的氧化磷酸化系统、线粒体置换和缺陷酶的异构表达。该综述介绍了线粒体疾病目前可用的疗法和新兴疗法。