背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:探讨以全球营养领导层诊断营养不良标准（global leadership initiative on malnutrition，GLIM）诊断的营养不良与溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）住院患者疾病活动度及不良临床结局的关系。方法:前瞻性纳入青岛大学附属医院2019年9月至2023年3月的115例UC住院患者，应用GLIM及欧洲临床与代谢营养学会（European society for clinical nutrition and metabolism，ESPEN）2015标准进行营养不良诊断，分析两种诊断标准的一致性。根据GLIM将UC住院患者分为营养不良组和非营养不良组，进一步研究GLIM诊断的营养不良与疾病活动度及不良临床结局的关系，采用二元Logistic回归，探讨UC住院患者不良临床结局的影响因素。结果:GLIM与ESPEN 2015标准具有较好的相关性和高度一致性（AUC=0.875， P<0.001； K=0.809， P<0.001）。根据GLIM标准，UC住院患者营养不良的患病率为32.17%（37例），与非营养不良组相比，营养不良组UC住院患者改良Mayo评分及C反应蛋白更高（ P均<0.05）、重度疾病活动期患者比例更高（ P=0.005）。营养不良组UC患者住院天数更长（ P<0.001）、住院费用更高（ P<0.001），12周及54周药物升级/转化治疗、再入院及手术患者比例更高（ P<0.05）。二元Logistic回归分析结果显示，高Mayo评分（ OR=3.606， P=0.016）、高改良Mayo评分（ OR=1.346， P=0.009）及营养不良（ OR=1.430， P=0.012）是UC住院患者12周不良临床结局的独立危险因素；高Mayo评分（ OR=6.491， P=0.011）及营养不良（ OR=6.693， P=0.033）是UC住院患者54周不良临床结局的独立危险因素。 结论:GLIM与ESPEN 2015标准诊断UC住院患者营养不良具有高度一致性；合并营养不良的UC住院患者病情更重；营养不良可预测UC住院患者不良临床结局，是影响UC住院患者不良临床结局的独立危险因素。

帽状息肉病为罕见的良性肠道疾病，好发于直肠和乙状结肠，可引起腹泻、直肠出血、里急后重甚至全身营养不良，多见于青年女性。现报告1例发生于青年男性的回盲瓣帽状息肉，为鉴别下消化道慢性出血性疾病提供参考。

目的:总结在上尿路修复和重建中应用肠道的经验，探讨肠代输尿管术的临床疗效。方法:回顾性分析2016年6月至2021年12月贵州省人民医院、北京大学第一医院、解放军总医院第七医学中心、华中科技大学同济医学院附属协和医院、四川大学华西医院、兰州大学第二医院收治的138例长段输尿管狭窄患者的病例资料，男66例，女72例。年龄(35.54±21.35)岁，其中儿童9例，年龄(10.78±4.41)岁。输尿管狭窄位于左侧65例，右侧38例，双侧34例。孤立肾12例。输尿管上段狭窄26例，中段狭窄2例，下段狭窄24例。输尿管全长狭窄14例，输尿管多发狭窄54例。术前留置肾造瘘管22例，留置双J管88例。术前行B超、增强CT、CTU、MRU、顺行和逆行造影检查测量输尿管狭窄长度为(15.93±4.67)cm。术前血肌酐(93.94±37.13)μmol/L，尿素氮(5.91±1.99)mmol/L，估算肾小球滤过率(eGFR)(83.53±25.18)ml/min。孤立肾患者术前血肌酐(104.83±69.14)mol/L，尿素氮(7.33±2.90)mmol/L，eGFR(64.53±14.46)ml/min。本研究138例，接受回肠代输尿管术(回肠组)123例，术中测量输尿管狭窄长度(14.48±6.28)cm，选取回肠段长度(20.67±11.20)cm，替代输尿管长度(22.97±8.09)cm；Yang-Monti回肠代输尿管术(Yang-Monti回肠组)7例，术中测量输尿管狭窄长度(15.43±4.35)cm，截取回肠段(3.00±0.58)段，每段回肠段长度2.5～3.0 cm，重建回肠段长度(16.83±3.97)cm，重建回肠替代输尿管长度(11.50±5.65)cm；Yang-Monti结肠代输尿管术(Yang-Monti结肠组)8例，术中测量输尿管狭窄长度(6.00±0.93)cm，截取结肠段(2.75±0.46)段，每段结肠段长度1.5～2.0 cm，重建结肠段长度(5.13±1.13)cm，重建结肠替代输尿管长度(4.88±1.46)cm。Yang-Monti回肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异无统计学意义( P＝0.6900)；Yang-Monti结肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异有统计学意义( P＝0.0002)；Yang-Monti回肠组( P＝0.0001)和Yang-Monti结肠组( P＝0.0003)与回肠组替代的输尿管长度比较差异均有统计学意义。3种术式术后留置术区引流管、尿管、输尿管内支架管，术前留置的肾造瘘管术后保留。 结果:所有手术均顺利完成，术中未发生并发症。Yang-Monti回肠组手术时间(376.40±202.80)min、Yang-Monti结肠组手术时间(626.30±224.20)min，与回肠组手术时间(286.80±97.24)min比较差异均有统计学意义( P＝0.0294， P＝0.0001)；Yang-Monti回肠组术中出血量(314.30±213.50)ml、Yang-Monti结肠组术中出血量(210.00±96.07)ml，与回肠组术中出血量(183.90±199.70)ml比较差异均无统计学意义( P＝0.0971， P＝0.7157)。所有患者出院前肌酐(84.45±28.51)μmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0239)；尿素氮(5.79±2.61)mmol/L( P＝0.6684)，eGFR(89.11±25.17)ml/min( P＝0.1506)，与术前比较差异均无统计学意义。孤立肾患者出院前肾功能与术前比较差异均无统计学意义( P>0.05)。Yang-Monti回肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(10.00±5.35)d和(9.24±6.45)d( P＝0.7599)，尿管留置时间分别为(13.17±4.79)d和(17.61±10.29)d( P＝0.2973)，术后住院时间分别为(19.86±9.34)d和(16.02±10.70)d( P＝0.3553)，差异均无统计学意义。Yang-Monti结肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(14.88±7.81)d和(9.24±6.45)d( P＝0.0202)，尿管留置时间分别为(8.88±2.80)d和(17.61±10.29)d( P＝0.0188)，术后住院时间分别为(34.88±17.04)d和(16.02±10.70)d( P＝0.0001)，差异均有统计学意义。Yang-Monti回肠组1例术后第2天发生低钾血症，予静脉滴注氯化钾纠正。回肠组5例术后第2天发生代谢性酸中毒，予纠正。回肠组6例、Yang-Monti回肠组1例术后尿管中发现黏液样分泌物，Yang-Monti结肠组8例术后尿管中发现白色絮状物，予保持尿管通畅。回肠组5例、Yang-Monti回肠组1例、Yang-Monti结肠组1例术后出现尿瘘，其中回肠组1例再次手术调整双J管后治愈，其余均保守治疗并延长留置输尿管内支架管后治愈。13例术后发热，予敏感抗生素后治愈。33例发生尿路感染，26例使用抗生素治疗，10例尿培养阳性，予敏感抗生素治疗；7例未使用抗生素治疗，6例术后尿常规提示白细胞异常，尿培养阴性。8例失访。130例术后随访2～36个月。肌酐(93.00±31.14)μmol/L( P＝0.8279)，eGFR(83.10±24.32)ml/min( P＝0.9138)，与术前比较差异无统计学意义；尿素氮(6.82±2.46)mmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0022)。孤立肾患者手术前后肾功能比较差异均无统计学意义( P>0.05)，均未发生电解质异常。1例出院后7 d因黏液堵塞尿管发生尿潴留，导致输尿管膀胱吻合口3 cm尿囊肿，更换尿管后消失。并发输尿管结石、肾结石各1例，再次行输尿管镜治疗。13例影像学检查提示同侧肾轻度积水。16例尿常规检查白细胞升高，其中8例尿培养提示细菌感染，7例予敏感抗生素治疗。 结论:对于上尿路修复重建手术，回肠代输尿管术是较理想的手术方法，安全有效；Yang-Monti回肠或结肠代输尿管术也是可选择的手术方式。

报道1例炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)合并神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasms，NENs)病例，结合文献报道的69例病例，总结分析IBD合并NENs的临床特征，探索两者之间的关系。69例IBD合并NENs患者中包括32例克罗恩病(Crohn disease，CD)及37例溃疡性结肠炎(ulcerative colitis，UC)，男女发病率相当( P＝0.151)。NENs多形成于IBD之后。CD患者发生NENs的中位病程为4.5年，小于UC患者的17年( P＝0.002)。33例患者为术后或随访时发现NENs，有症状者中11例表现为肠梗阻。NENs好发部位与IBD相似，CD患者好发于回肠和阑尾(27例)，而UC患者好发于结直肠(31例)( P<0.001)。CD患者中神经内分泌瘤更常见(26例)，神经内分泌癌则在UC患者中更普遍(22例)( P<0.001)。IBD可合并或并发NENs，临床表现无特异性，病因尚不明确，有待进一步探索。

目的:结肠脾曲游离技术是左半结肠癌根治术的技术难点，本研究旨在比较腹腔镜下左半结肠癌根治术网膜囊入路和中间入路的安全性和有效性。方法:本研究采用回顾性队列研究方法。纳入标准：（1）施行左半结肠癌根治术；（2）术后病理结果为腺癌；（3）年龄为18~80岁；（4）无肝脏、腹膜或远处转移。排除标准：（1）身体状况较差，具有严重心、脑、肺、肝、肾和造血系统疾病者；（2）基础情况差不能耐受腹腔镜手术；（3）同时有其他恶性肿瘤病史，或多源性肿瘤；（4）因出血、梗阻和穿孔等需行急诊手术者。收集广东省中医院胃肠外科2014—2020年期间完成的189例腹腔镜左半结肠癌根治术患者临床资料。根据手术入路的不同分为网膜囊入路组（52例）和中间入路组（137例）。采用倾向性评分匹配法（PSM）对全组患者按最近邻匹配法进行1∶1匹配，卡钳值为0.01，匹配变量包括性别、年龄、美国麻醉师协会（ASA）评分、体质指数、肿瘤部位和肿瘤分期。通过PSM，网膜囊入路组与中间入路组各47例患者。两组患者基线资料的比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05），具有可比性。采用配对 t检验、配对秩和检验和配对χ 2检验比较两组术中及术后指标，并采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，组间比较采用Log-rank检验。当两条生存曲线出现交叉时，补充two-stage法和Restricted mean survival time（RMST）的组间比较结果。 结果:两组患者均成功完成手术，无中转开腹，无术中死亡。两组术中无联合脾脏、胰腺等脏器切除。两组患者手术时间、术中出血量、淋巴结清扫数目、术后流质饮食、术后住院时间及并发症发生情况比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。但网膜囊入路组的中位腹腔镜游离时间较中间入路组短，差异有统计学意义（中位数：56 min比65 min， P=0.032）。中间入路组患者中有6.4%（3/47）（体质指数均>25 kg/m 2）术中进入错误层面，网膜囊入路组未出现。网膜囊入路组与中间入路组患者3年无病生存率分别为90.2%和86.1%（ P=0.909）；3年总生存率分别为85.6%和94.4%，差异均无统计学意义（ P=0.532）。 结论:对于腹腔镜左半结肠癌根治术，网膜囊入路是安全可行的方法，尤其对于经验欠缺的外科医生而言。对于肥胖患者，网膜囊入路能更好地进入正确解剖层面，避免进入胰后间隙。

目的:探讨横结肠癌网膜弓淋巴结转移的预后价值。方法:采用倾向评分匹配及回顾性队列研究方法。收集2010年11月至2017年11月福建医科大学附属协和医院收治的371例横结肠癌病人的临床病理资料；男202例，女169例；中位年龄为58岁，年龄范围为21~92岁。病人均由同一组外科医师施行全结肠系膜切除+网膜弓淋巴结清扫术。371例横结肠癌病人中，15例网膜弓淋巴结转移阳性，356例网膜弓淋巴结转移阴性。观察指标：（1）倾向评分匹配情况及匹配后网膜弓淋巴结转移阴性和阳性横结肠癌病人一般资料比较。（2）网膜弓淋巴结转移阴性和阳性横结肠癌病人随访及生存情况。（3）横结肠癌病人预后影响因素分析。采用电话或门诊方式进行随访，了解病人肿瘤转移及生存情况。术后2年内每3个月随访1次，术后2~5年每6个月随访1次，术后5年每年随访1次。随访时间截至2020年1月。倾向评分匹配按1∶4最近邻匹配法匹配。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示，组间比较采用秩和检验。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验或Fisher确切概率法。采用Kaplan-Meier法计算生存率并绘制生存曲线，采用Log-rank检验进行生存分析。单因素分析和多因素分析采用COX比例风险回归模型，单因素 P<0.10的变量纳入多因素分析。 结果:（1）倾向评分匹配情况及匹配后网膜弓淋巴结转移阴性和阳性横结肠癌病人一般资料比较：371例横结肠癌病人中，55例（网膜弓淋巴结转移阴性44例、网膜弓淋巴结转移阳性11例）配对成功。倾向评分匹配前网膜弓淋巴结转移阴性病人年龄，M分期（0期、1期），术前癌胚抗原分别为60岁（24~92岁），328例、22例，4.1 μg/L（0.2~343.7 μg/L），网膜弓淋巴结转移阳性病人上述指标分别为67岁（21~79岁），11例、4例，5.0 μg/L （0.7~952.4 μg/L），两者上述指标比较，差异均有统计学意义（ Z=-1.440， χ2=9.031， Z=-2.086， P<0.05）。经倾向评分匹配后网膜弓淋巴结转移阴性病人上述指标分别为58岁（45~67岁），40例、4例，4.0 μg/L（2.0~10.0 μg/L），网膜弓淋巴结转移阳性病人上述指标分别为67岁（59~71岁），9例、2例，5.0 μg/L（8.0~19.0 μg/L），两者上述指标比较，差异均无统计学意义（ Z=-1.580， χ2=0.105， Z=-0.821， P>0.05）。（2）网膜弓淋巴结转移阴性和阳性横结肠癌病人随访及生存情况：网膜弓淋巴结转移阴性和阳性横结肠癌病人均获得随访，随访时间分别为12~92个月和1~70个月，中位随访时间分别为53个月和30个月。网膜弓淋巴结转移阴性和阳性病人术后发生肝转移分别为3例和2例，两者比较，差异无统计学意义（ χ2＝0.344， P>0.05）；术后发生异时性肺转移分别为1例和3例，两者比较，差异有统计学意义（ χ2=4.870， P<0.05）；5年疾病无进展生存率分别为82.3%和33.9%，两者比较，差异有统计学意义（ χ2=13.366， P<0.05）。（3）横结肠癌病人预后影响因素分析：单因素分析结果为pT分期、pN分期、M分期、网膜弓淋巴结转移是影响横结肠癌病人预后的相关因素（风险比=1.599，5.107，4.511，6.273，95%可信区间为0.467~5.471，1.867~13.971，1.385~14.694，2.052~19.176， P<0.05）。多因素分析结果显示：pN分期、M分期、网膜弓淋巴结转移是横结肠癌病人预后的独立影响因素（风险比=6.399，6.163，4.024，95%可信区间为2.028~20.189，1.666~22.800，1.177~13.752， P<0.05）。 结论:横结肠癌网膜弓淋巴结转移阳性病人术后发生异时性肺转移率高，预后较差。网膜弓淋巴结转移是横结肠癌病人预后的独立影响因素。

目的:探讨去铁胺对新生大鼠坏死性结肠炎保护作用及其机制。方法:30只SD新生大鼠按照随机数字表法分为对照组、模型组和去铁胺组，每组10只，模型组和去铁胺组大鼠采用常规配方乳灌胃建立坏死性结肠炎模型，对照组新生大鼠给予鼠乳。去铁胺组新生大鼠灌胃给予30 mg/(kg·d)去铁胺，对照组和模型组新生大鼠给予等体积生理盐水。治疗4 d后，观察3组大鼠的一般情况；采用苏木精-伊红(HE)染色分析3组大鼠的肠道病理学变化；采用酶联免疫吸附实验分析3组大鼠肠道组织炎性因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-12和IL-18表达水平；采放免法分析3组大鼠肠道组织氧化应激指标水平；采用蛋白质免疫印迹分析肠道组织谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)和胱氨酸/谷氨酸反向转运体(SLC7A11)表达水平。荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析肠道组织CXC型趋化因子配体1(CXCL1)和CXC趋化因子受体2(CXCR2) mRNA表达水平。组间比较采用单因素方差分析。结果:去铁胺组大鼠体重变化[(1.11±0.11) g]明显高于模型组新生大鼠[(0.55±0.11) g]，差异有统计学意义( t＝11.220， P<0.05)。去铁胺组新生大鼠疾病活动指数评分(1.80±0.79)明显低于模型组大鼠(3.70±1.06)，差异有统计学意义( t＝4.549， P<0.05)。去铁胺组新生大鼠肠道组织TNF-α、IL-12和IL-18炎性因子水平[(45.63±11.32)、(40.03±5.97)、(67.62±7.27) pg/ml]明显低于模型组[(84.60±12.20)、(73.89±13.48)、(107.59±12.22) pg/ml]，差异有统计学意义( t＝7.025、6.890、8.437， P<0.05)。去铁胺组新生大鼠肠道组织CXCL1和CXCR2 mRNA表达水平(1.36±0.12、1.35±0.09)明显低于模型组(1.80±0.14、1.85±0.08)，差异有统计学意义( t＝6.968、11.970， P<0.05)。去铁胺组新生大鼠肠道组织SOD和GSH-PX活性水平[(45.65±9.27)、(47.53±6.78) U/mg]明显高于模型组[(26.86±4.51)、(22.74±3.79) U/mg]，差异有统计学意义( t＝5.468、9.571， P<0.05)。去铁胺组新生大鼠肠道组织GPX4和SLC7A11蛋白表达水平(0.89±0.04、0.64±0.06)明显高于模型组(0.51±0.19、0.38±0.11)，差异有统计学意义( t＝5.571、6.174， P<0.05)。 结论:去铁胺可显著抑制铁死亡，降低肠道组织炎性反应，进而保护结肠组织。

目的:观察健脾止泻宁颗粒联合美沙拉嗪对溃疡性结肠炎(UC)模型大鼠细胞因子以及结肠组织中髓过氧化物酶(MPO)水平的影响。方法:75只Wistar雄性大鼠采用随机数字表法随机分为5组：正常对照组、模型对照组、健脾止泻宁组、美沙拉嗪组和联合治疗组，每组15只。采用大鼠疾病活动指数(DAI)评分评估大鼠肠炎症状严重程度的指标。酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组大鼠血清中细胞因子白细胞介素(IL)-1β、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、IL-18水平，蛋白质印迹法(Western blot)检测结肠黏膜组织中MPO的表达。采用单因素方差分析进行统计学分析。结果:与正常对照组比较，模型组及各个给药治疗组DAI评分均增高，差异有统计学意义( F＝128.574， P<0.05)；与模型组比较，各治疗组DAI评分均降低，差异有统计学意义( F＝128.574， P<0.05)。与模型组比较，健脾止泻宁组、美沙拉嗪组及联合用药组血清IL-1β、IL-6、IL-8、TNF-α和IL-18水平升高( F＝90.948、92.243、132.437、37.070、61.971， P<0.05)，IL-4和IL-10水平降低( F＝82.250、83.657， P<0.05)；与健脾止泻宁组和美沙拉嗪组比较，联合用药组血清IL-1β、IL-6、IL-8、TNF-α和IL-18水平降低( F＝90.948、92.243、132.437、37.070、61.971， P<0.05)，IL-4和IL-10水平升高( F＝82.250、83.657， P<0.05)。与模型组比较，健脾止泻宁组、美沙拉嗪组及联合用药组结肠组织中MPO含量降低( F＝178.140， P<0.05)；与健脾止泻宁组和美沙拉嗪组比较，联合用药组结肠组织中MPO含量降低( F＝178.140， P<0.05)。血清IL-1β、IL-6、IL-8、TNF-α、IL-18的表达水平与大鼠结肠组织中MPO的含量呈正相关( r＝0.821、0.861、0.886、0.718、0.793， P<0.05)，血清IL-4、IL-10的表达水平与大鼠结肠组织中MPO的含量呈负相关( r＝－0.837、－0.817， P<0.05)。 结论:联合使用健脾止泻宁颗粒和美沙拉嗪治疗UC可以产生协同效应。

目的:探讨抗程序性细胞死亡受体1（PD-1）相关性胃肠炎的临床病理学特征，加深对该疾病的认知，避免误诊、漏诊。方法:收集2020—2021年复旦大学附属中山医院诊治的抗PD-1相关性胃肠炎3例。分析其临床特点、病理形态学特征，电话随访患者。结果:3例患者均为男性，年龄分别为63、39和73岁，此前均因恶性肿瘤免疫治疗而出现胃肠道症状。内镜检查2例表现为全结肠炎，1例表现为胃窦巨大溃疡并累及幽门管。显微镜下观察3例均主要表现为上皮明显萎缩、变薄，黏膜固有层大量中性粒细胞弥漫浸润，隐窝/腺腔内微脓肿形成，腺体减少及结构改变（分支、扭曲），部分腺体可有明显扩张。此外，2例局部区域还可见慢性炎症特征（如淋巴细胞、浆细胞增多）。3例行巨细胞病毒免疫组织化学染色，结果均为阴性。结合病史及形态学，3例均诊断为抗PD-1相关性胃肠炎。针对上述诊断，对3例患者的治疗方案均为停止抗PD-1治疗和使用皮质类固醇，并进行了临床随访。3例患者的胃肠道症状均明显改善，腹泻症状得到了缓解。结论:抗PD-1相关性胃肠炎临床上并不罕见，然而，病理医师对它缺乏足够关注及认识，结合临床病史及病理形态学特征，应当想到该疾病，避免误诊、漏诊。