目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

患者男，62岁，因“心源性猝死抢救治疗后6 d，胸闷、憋喘2 d”就诊，既往有冠心病、糖尿病病史。6 d前因心源性猝死于外院行心肺复苏，复苏成功后行冠状动脉（冠脉）造影提示心肌梗死并置入冠脉支架。心脏超声示：射血分数28%，左室壁节段性运动异常。实验室检查：血清高敏肌钙蛋白17.400 ng/ml，B型氨基端利钠肽原>35 000 pg/ ml；血常规：白细胞计数15.77×10 9/L，中性粒细胞百分比84%。入院8 d后行非体外循环下冠脉搭桥术。术后第9天出现下腹痛，急查血常规：白细胞计数20.04×10 9/L，中性粒细胞百分比91.6%。行腹部CT检查提示直肠扩张，腔内大量内容物（图1）。术后第10天患者下腹痛加重并出现高热、腹膜炎体征。腹部CTA检查提示肠系膜下动脉起始部重度狭窄（图2，3）。急诊行腹腔镜下探查发现直肠上段前壁坏死（图4），行Hartmann手术（切除坏死直肠，远端直肠封闭，近端结肠造口）。术后病理检查示：直肠壁组织急性化脓性炎，部分组织坏死。术后患者出现多器官功能障碍，经积极治疗，于术后第35天治愈出院。

结肠镜检查操作复杂，且操作与镜身运动之间联系微妙，这为教学工作带来很大障碍。对于操作能力和操作质量的评价，缺乏精细、有针对性和指导意义的评价指标和评价方法。在当前结肠镜检查需求激增的背景下，对更先进的结肠镜操作教学法、技能评估和质量控制方法的需求愈发迫切，因此，近年来在该领域涌现出了很多研究成果。本文将从评价的指标、场景和方法3个维度对这一领域研究的现有成果进行综述。

难治性便秘是指经保守治疗3个月无效的胃肠运动障碍性疾病，患儿常并发结肠冗长症。结肠冗长症表现为长期便秘和大量粪便潴留，进而造成肠道蠕动障碍，严重影响患儿生长发育及生活质量。通过灌肠造影可判断结肠定位及形态是否异常，结肠传输试验、肛门直肠测压、结肠测压、组织病理学检查可辅助诊断难治性便秘。目前，以难治性便秘为主要表现的结肠冗长症如长期保守治疗无效，应采取顺行节制性灌肠、骶神经刺激以及手术治疗。本文对以难治性便秘为主要表现的儿童结肠冗长症的诊断与治疗进展进行综述。

1例68岁男性溃疡性结肠炎重度活动期患者使用激素冲击治疗后出现睡眠障碍，给予右佐匹克隆3 mg口服、1次/每晚以改善睡眠。用药次日，患者出现头晕、行走时头部下垂、身体歪斜等共济失调症状。患者既往有帕金森综合征病史，服用多巴丝肼疗效明显。怀疑为多巴丝肼引起的运动障碍，停用该药并予对症治疗3 d，患者症状未改善。请神经内科医师会诊，诊断为共济失调，怀疑与右佐匹克隆有关。停用右佐匹克隆4 d后，患者症状明显好转。出院前患者恢复应用多巴丝肼，上述共济失调症状未再出现。

近年来，结肠测压技术逐步在临床开展应用，帮助临床医生更深入地了解健康成人和结肠动力障碍患者结肠收缩活动的生理学和病理生理学。借助结肠测压技术，越来越多的结肠运动模式被发现，然而这些发现的临床意义仍需进一步研究。本综述通过对结肠测压相关文献分析总结，概括结肠测压技术的发展和应用现状，探讨该技术在评估治疗对结肠运动模式影响的局限性、未来方向和潜力，以增强我们对结肠测压技术的理解。

结肠运动障碍性疾病是儿童中一种常见的胃肠动力疾病，主要表现为腹胀和便秘。结肠测压可以实时测量结肠腔内压力及结肠肌肉压力波，从而对结肠运动进行定性和定量评估，是目前评估结肠运动最直接的手段。近年来，高分辨率结肠测压技术迅速发展，使临床医师能够更好地了解结肠运动障碍患者结肠收缩活动的病理生理机制。现就其技术发展及其在儿童结肠运动障碍疾病中的研究进展作一综述。

患者女，59岁。因"腹痛、腹胀伴停止排气、排便1周"急诊入院。1周前无明显诱因出现腹部胀痛，以脐周为著，不伴发热、恶心、呕吐，无咯血、呕血或脓血便、黑便，症状呈持续性加重，渐停止排气、排便，小便量少、色深黄，其间自轮椅掉落，数小时后才被家属发现，因病情较复杂而转诊我院。既往阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）史10年，言语、运动失能，生活无法自理。无非甾体类消炎药、激素服用史，无药物、食物过敏史。查体：T 36.8 °C，P 110次/min，R 18次/min，BP 120/90 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。一般情况欠佳，浅表淋巴结无肿大，心肺（－）。腹饱满，未见肠型及蠕动波，腹壁皮肤有挫伤痕。腹软，脐周及下腹部压痛伴轻度肌卫感，肝脾肋下未触及，未扪及明显异常包块或胀大肠袢，移动性浊音（－），肠鸣音弱。肛诊（－）。双下肢无凹陷性水肿，双侧膝关节与胫前皮肤可见多处挫伤痕，肢体感觉功能正常，主动运动功能障碍。血常规：白细胞11.87×109/L，中性粒细胞89.7%，淋巴细胞8.4%，血红蛋白143 g/L，血小板96×109/L，凝血七项：凝血酶原时间15.4 s（参考区间10.0～14.0 s）、PT活动度52.9%（70.0～125.0%）、国际标准化比值1.31（0.89～1.23）、活化部分凝血活酶时间29.3 s（22.0～35.0 s）、凝血酶时间17.4 s（14.0～21.0 s）、纤维蛋白原4.73 g/L（2.00～4.00 g/L）、D-二聚体17.19 mg/L（0～0.55 mg/L）"。心电图无异常，腹部CT示乙状结肠局部异常改变，不除外肿瘤病变，建议肠道准备增强扫描或肠镜进一步检查，盆腔少量积液，部分肠管气液平面，提示肠梗阻（图1）。入院诊断：肠梗阻，全身多发软组织挫伤，AD。

目的 探究肠道微生物代谢产物丁酸钠(NaB)通过肠-脑轴对帕金森病(PD)小鼠发挥神经保护作用及其潜在机制.方法 39只7周龄雄性C57BL/6J小鼠随机均分为对照组(NC)、模型组(PD)和NaB治疗组(NaB),13只/组.除NC组小鼠注射等体积生理盐水外,其余各组连续5 d腹腔注射1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶[MPTP,30 mg/(kg·d)]建立亚急性PD模型.造模完成后NaB组连续灌胃NaB[300 mg/(kg·d)]治疗14 d,其余两组小鼠灌胃等体积的生理盐水.治疗结束后进行行为学实验检测小鼠的运动功能.Western blot分别检测小鼠纹状体中酪氨酸羟化酶(TH)、α-突触核蛋白(α-syn)的表达和结肠中促炎因子核因子κB(NF-κB)、肿瘤坏死因子(TNF-α)、白介素6(IL-6)以及紧密连接蛋白ZO-1、occludin、claudin的表达.通过HE染色观察小鼠结肠的炎性浸润.RNA测序分析筛选出小鼠结肠组织的差异基因.结果 行为学实验结果显示,NaB治疗可提高PD小鼠的运动速度(P<0.01)以及四肢拉力(P<0.05).Western blot结果显示,NaB上调PD小鼠纹状体中TH(P<0.01)和下调α-syn(P<0.05)的表达,NaB上调PD小鼠结肠组织中的Occludin和Claudin的表达(P<0.05),下调了NF-κB、TNF-α和IL-6的表达(P<0.05).HE染色结果显示,NaB改善PD小鼠结肠的炎性浸润.结肠RNA测序结果显示,节律基因Bmal1可能介导了NaB对PD小鼠的神经保护作用(P<0.05).总结 NaB改善PD小鼠的运动障碍,减少纹状体的多巴胺能神经元的丢失,并改善PD小鼠的结肠炎症,其机制可能与Bmal1有关.

目的 探讨床旁胃肠道超声在评估慢性阻塞性肺疾病急性加重期(acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease,AECOPD)患者胃肠道功能中的临床价值.方法 选择2019年6月至2021年12月在兰州市第一人民医院重症医学科及呼吸科住院的AECOPD患者128例,根据患者病情轻重程度分为轻-中组(不需要有创呼吸支持治疗,63例)和重度组(有创呼吸支持治疗,65例),并选择同期健康体检者54例作为对照(正常组).比较这些患者一般资料、胃排空时间(gastric emptying time,GET)、胃窦收缩频率(anstral contraction frequency,ACF)、胃窦收缩幅度(anstral contraction amplitude,ACA)、胃窦运动指数(anstral motility index,MI)、小肠直径、结肠直径、肠蠕动、小肠黏膜厚度、结肠黏膜厚度.通过Logistic回归分析了解这些指标与AECOPD患者的胃肠道功能是否相关.用ROC曲线和约登指数来界定这些指标的诊断临界值,从而评估胃肠道超声在判断AECOPD患者胃肠功能障碍中的价值.结果 三组患者一般资料差异无统计学意义(P＞0.05).与健康体检者比较,AECOPD患者的GET明显延长,ACF明显降低,ACA明显减少、MI明显降低,小肠直径、结肠直径明显增宽,肠蠕动明显减慢,小肠黏膜厚度、结肠黏膜厚度明显变薄(均P＜0.01).与正常组和轻-中组比较,重度组患者GET明显延长,ACF明显减慢,ACA明显减少,MI明显降低,小肠直径、结肠直径明显增宽,肠蠕动明显减慢,小肠黏膜厚度、结肠黏膜厚度明显变薄(均P＜0.01).这些指标亦与AECOPD程度有关(均P＜0.01).经过Logistic回归分析发现:GET、ACF、ACA、MI、小肠直径、结肠直径、肠蠕动与AECOPD患者的胃肠功能有明显的相关性;对与AECOPD患者胃肠道功能相关的指标进行ROC曲线分析,它们的ROC曲线下面积均大于0.5(P＜0.05).用这些指标综合评价患者胃肠道功能具有良好的诊断价值,有较高灵敏度及特异度.结论 胃肠道超声可以用来评估AECOPD患者的胃肠动力功能.胃肠道超声测量GET、ACF、ACA、MI、小肠直径、结肠直径、肠蠕动能更早发现AECOPD患者胃肠功能障碍情况.