目的:分析不同病理学类型儿童颞叶癫痫的临床特点及手术效果。方法:回顾性分析2016年9月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科手术治疗的34例颞叶癫痫患儿的临床资料。其中位年龄为4.0岁(0.4～17.0岁)；中位病程为16个月(1个月至13年)。34例患儿中，24例行标准前颞叶切除术，5例行占位病变扩大切除术，2例行选择性海马杏仁核切除术，2例行单纯颞叶病变切除术，1例行前颞叶＋额叶结节切除术。对手术切除的组织标本进行病理学诊断。术后对所有患儿进行≥12个月的随访。依据病理学结果分为肿瘤组和非肿瘤组，比较两组间的年龄、性别、病程、癫痫发作类型以及Engel分级。结果:34例患儿的手术均成功，所有患儿的MRI均显示病灶全部切除，术后无1例发生严重并发症。病理学诊断结果为混合性神经元－胶质肿瘤22例(64.7%)，包括16例(47.1%)神经节细胞胶质瘤、3例(8.8%)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及3例(8.8%)不能分类的混合性神经元－胶质肿瘤；多形性黄色瘤型星形细胞瘤1例(2.9%)；局灶性皮质发育不良8例(23.5%，6例伴海马硬化)；结节性硬化症1例(2.9%)；脑动静脉畸形1例(2.9%)；无明确组织病理学诊断者1例(2.9%)。34例患儿的中位随访时间为24.5个月(12.0～43.0个月)。至末次随访，肿瘤组的患儿均未见复发。复查脑电图显示，2例患儿手术侧颞区仍有大量的痫样放电，余32例患儿痫样放电均较术前明显减少或消失。Engel分级为Ⅰ级29例，Ⅱ级3例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例。与非肿瘤组(11例)比较，肿瘤组(23例)年龄小[分别为11.0岁(2.8～14.0岁)、3.0岁(0.4～17.0岁)， P＝0.003]、病程短[分别为4.0年(0.3～13.0年)、1.0年(0.1～7.2年)， P＝0.008]。两组间的性别、癫痫发作类型及Engel分级比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:手术治疗的儿童颞叶癫痫中肿瘤较为常见，且多为神经节细胞胶质瘤，肿瘤患儿年龄小、病程短，与非肿瘤颞叶癫痫患儿的术后短期疗效均较好。

目的:探讨立体脑电图(SEEG)引导的射频热凝术(RF-TC)治疗儿童药物难治性癫痫的疗效和安全性。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院癫痫中心2017年1月至2018年12月收治的71例药物难治性癫痫患儿的临床资料。发作类型为局灶性发作伴或不伴泛化62例，局灶性发作合并癫痫性痉挛6例，局灶性发作合并肌阵挛发作2例，单纯癫痫性痉挛1例。影像学表现为皮质发育畸形27例，海马硬化9例，发育性或低级别肿瘤8例，脑软化灶5例，合并2种类型病变5例，头颅MRI阴性17例。所有患儿均接受SEEG引导的RF-TC治疗。通过门诊复诊及电话随访评估患儿的癫痫发作情况，并采用单因素分析法探讨手术疗效的影响因素。结果:71例患儿植入颅内电极5～14根/例。8例患儿行RF-TC后出现一过性神经功能损伤。69例随访(1.2±0.5)年(0.5～2.5年)，2例失随访。末次随访时，45例(65.2%)无发作，24例仍有癫痫发作，其中18例(26.1%)发作减少>50%；术后随访时间>1年的42例患儿中，25例(59.5%)无发作。2例脑室旁结节状灰质异位患儿发作均控制1年以上，局灶皮质发育不良患儿的术后6个月的无发作率为85.7%(18/21)。单因素分析结果显示，手术疗效与电极植入目的(方案)有关( P＝0.007)，而与手术年龄、病程、癫痫发作类型、MRI阴性无关(均 P>0.05)。 结论:对于儿童药物难治性癫痫，SEEG引导的RF-TC是一种安全、有效的治疗手段，其适用于体积小或深在的病灶，亦可探索MRI阴性的癫痫网络，为多发病灶、累及功能区者提供了手术机会，并能辅助切除性手术制定计划、评估疗效。

患者 女性，44岁，因“颅内孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤（solitary fibrous tumors/hemangiopericytoma，SFT/HPC）术后13年，伴肺、肝、肾等多发转移5年，反复低血糖发作半年”于2019年9月22日收入清华大学附属北京清华长庚医院肝胆胰中心。患者13年前因头痛、头晕、恶心、呕吐等不适就诊于外院，诊断为右枕部颅内肿瘤，行颅内肿瘤切除术。切除标本的病理学检查结果显示，灰白色组织，大小5 cm ×5 cm×4 cm；免疫组化检查结果显示，波形蛋白（+++）、CD99（++）、EMA（-）、CD34（-）；病理学诊断为右枕血管外皮细胞型脑膜瘤（Ⅱ级）。患者术后行头颅立体放疗一次。5年前复查见双肺多发转移瘤，最大者位于左肺上叶，大小约3.0 cm×5.0 cm，于外院行胸腔镜下左肺楔形切除术，术后病理学检查结果为硬化性血管瘤。患者3年前复查见肝左叶转移瘤，大小约13.0 cm×11.0 cm×9.5 cm，于外院行肝组织穿刺活检术，术后病理学检查结果为倾向转移性颅内SFT/HPC。请解放军总医院第一医学中心病理科会诊，将第一次颅内肿瘤术后病理学检查修正诊断为颅内SFT/HPC，后两次病理学检查结果均为颅内SFT/HPC转移。随后患者于外院行开腹肝左叶肿瘤切除术，术后病理学检查结果为颅内SFT/HPC肝转移。患者2年前复查见左肾转移瘤，大小约4.0 cm×5.0 cm，于外院行腔镜下左肾转移瘤切除术，术后病理学检查结果为颅内SFT/HPC肾转移。患者半年前出现反复发作的低血糖，CT检查结果示肝脏巨大转移瘤，左肾和肺多发转移瘤，分别于2019年4月、2019年5月、2019年7月于外院行肝动脉+膈动脉化疗栓塞术，前两次使用多柔比星+碘化油，后一次使用博来霉素+碘化油。治疗后肝左叶肿瘤最大径由原来的约17 cm增至约25 cm，且每次介入治疗后血糖仅可维持正常水平3~5 d，然后再次出现反复发作的低血糖，发作频率逐渐增至约3.5 h发作一次，发作时血糖低至1 mmol/L，时有昏迷，夜间需进食2~3次。患者入院前一般情况尚可，小便正常，无其他慢性病史。入院体检：心率123 次/min，体温、呼吸、血压等正常。腹部外形膨隆，反L形手术切口愈合好，上腹部可触及巨大肿块，约达剑突下20 cm，边界不清，固定，质地硬，表面不光滑。血糖化血红蛋白、空腹胰岛素均低于正常值范围。腹部CT平扫见肝内多发大小不等肿块影，左肝为著，最大径约24.2 cm×13.3 cm，内见多发斑片状阴影及结节影；腹部CT增强扫描见实性部分强化，分别由肝动脉及膈动脉分支供血。门静脉增粗，最宽处约24 mm，门静脉左支及分支显示不清（图1）。左肾和双肺也可见多发肿块影，最大径约5 cm，密度不均匀，增强扫描可见不均匀强化。完善相关术前准备，患者和家属签署手术同意书后行手术治疗，术中见肿瘤位于左肝及部分肝脏右前叶，大小约25 cm×20 cm×15 cm，肝脏6段腹侧和背侧各见一个肿瘤，大小分别为7.0 cm×6.6 cm×6.0 cm和3.0 cm×3.0 cm×1.5 cm。肿瘤质韧，表面光滑，呈大结节样改变。肿瘤活动度极差，占位效应明显，游离困难（图2）。行扩大左半肝切除术，手术时间约17 h，出血量约10 000 ml，静脉滴注红细胞20 U、血浆3 200 ml，术中血压维持困难，需大量升压药维持。患者术后出现发热，体温最高达39 ℃，血常规检查示白细胞计数最高达32.85×10 9/L，中性粒细胞占比91%，痰液培养出白色念珠菌，给予亚胺培南、利奈唑胺和氟康唑等多种抗菌药物治疗后好转。患者术后清醒后出现反复发作的抽搐和对答不正确，头颅增强MRI检查结果见脑内多发异常强化灶，考虑转移。请神经内科和神经外科会诊后，给予左乙拉西坦片后患者病情好转。患者术后复查腹部增强CT，肝内未见肿瘤残余，门静脉右支内径正常，无受压及血栓形成（图3）。患者术后未再出现低血糖发作，术后第19天出院。

目的:探讨2例结节性硬化症(TSC)患儿的临床表现及基因变异特点。方法:选取2020年6月至2021年7月于郑州大学附属儿童医院就诊的2例TSC患儿为研究对象。收集2例患儿的临床资料，采用全外显子组测序(WES)筛选患儿的致病基因，针对可疑变异位点，进行Sanger测序家系验证。结果:患儿1为7月29日龄男性，患儿2为2岁6月龄男性。2例患儿均表现为癫痫发作和多发性色素脱失斑。基因检测结果显示2例患儿分别携带 TSC2基因c.3239_3240insA和c.3330delC新发变异，既往均未见报道，根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南，均评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。 结论:本研究明确2例TSC患儿的遗传学病因，丰富了中国人群TSC的表型和基因变异谱。

患者 男性，50岁，因“上腹部不适1个月余”于2018年10月15日入院。患者1个月余前出现上腹部隐痛，伴腹胀，呈间断性，性质不剧烈，固定于右上腹，于外院检查，检验结果提示“乙肝小三阳”，腹部超声检查提示“肝占位”。入院后实验室检查：总胆红素22.5 μmol/L，直接胆红素10.8 μmol/L，白蛋白38.3 g/L，凝血酶原时间14.7 s，甲胎蛋白>1 210 μg/L，吲哚菁绿15 min潴留率11.3%。动态增强MRI检查结果提示（图1）：肝右叶多发结节及肿块，最大者148 mm×113 mm×102 mm；门静脉右支充盈缺损，考虑癌栓；肝硬化。入院诊断：原发性肝癌，门静脉癌栓 Ⅱ 型，巴塞罗那临床肝癌分期 C期，中国肝癌分期 Ⅲa期；东部肿瘤协作组行为状态评分0分；Child-Pugh分级A级（6分）；乙肝；肝硬化代偿期。多学科诊疗团队（multidisciplinary team，MDT）会诊认为，患者为巨块型肝细胞癌伴多发卫星灶，同时合并门静脉右支癌栓；根据《中国临床肿瘤学会（CSCO）原发性肝癌诊疗指南2020》 ［1］，Ⅲa期并非手术切除绝对禁忌证，考虑肿块局限于右半肝，癌栓局限于右支，预计术中可完整切除病灶并取尽癌栓，患者术前评估肝硬化程度轻，术后可保留足够的功能性剩余肝脏体积，决定行手术治疗。2018年10月24日行右半肝切除联合门静脉癌栓取出联合胆囊切除术。术后病理学提示：中低分化肝细胞癌，侵及被膜，脉管癌栓（+）。患者术后恢复良好，术后2周出院，口服恩替卡韦0.5 mg/d抗病毒治疗。

目的:评估CD30抗体-药物偶联物（ADC）维布妥昔单抗（BV）联合化疗治疗儿童难治或复发经典性霍奇金淋巴瘤（R/R cHL）的有效性和安全性。方法:回顾性分析2021年10月至2023年8月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的10例R/R cHL患儿的临床资料（包括年龄、性别、B症状、临床分期、既往治疗情况等），10例患儿均接受至少2周期BV联合化疗，根据化疗药物强度的不同决定与其同疗程应用的BV剂量，每3周1次应用BV者剂量为1.8 mg/kg，每2周1次应用BV者剂量为1.2 mg/kg。每2个周期评估患儿缓解情况，随访至2024年5月31日。记录用药期间有无输注反应及用药后的不良反应。结果:10例患儿中男7例，女3例；年龄5.3~16.9岁；难治6例，复发4例；结节硬化型6例，混合细胞型2例，富于淋巴细胞型1例，淋巴细胞消减型1例。临床分期Ⅳ期5例，Ⅲ期5例。既往接受治疗以化疗为主，4例患儿曾接受放疗，1例患儿曾接受程序性死亡受体1（PD-1）抗体治疗。随访时间为9~27个月，共计43周期单独应用BV或BV联合不同方案化疗，疗程数为2~10个，10例患儿均无事件生存，9例患儿持续完全缓解。BV均顺利完成输注，共记录到28例次患儿发生3级以上的不良事件，以骨髓抑制为主，均与化疗相关，均未影响序贯治疗。结论:BV治疗儿童难治及复发CD30阳性霍奇金淋巴瘤的早期显效，安全性可耐受。

目的:总结大脑半球离断术治疗儿童半球性病变所致难治性癫痫的临床经验。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心神经外科2016年1月至2019年12月采用大脑半球离断术治疗儿童半球性病变所致难治性癫痫29例，其中，男19例，女10例，年龄3个月至6岁，平均年龄20. 52个月，收集相关临床资料如性别、年龄、发作类型、影像学、脑电图、病理结果等，详细介绍手术方法，并对其进行随访以了解癫痫控制效果及并发症。结果:29例患儿均经过详尽的术前评估并接受大脑半球离断术，共施行手术31人次，其中2例因术后离断不彻底行二次手术后癫痫发作缓解。术后病理提示皮质发育畸形14例，符合斯德奇-韦伯综合征（Sturge-Weber Syndrome, SWS）的9例，脑软化5例，结节性硬化1例。术后感染10例，经过抗感染治疗后好转，脑积水行脑室腹腔分流术2例，无手术死亡病例。除了1例患儿于术后半年因接种疫苗过敏死亡，其他所有患儿均得到有效随访，随访时间为3个月至4年，平均23. 20个月。按Engel预后分级判断疗效，Engel Ⅰ级21例（75. 00%），Ⅱ级2例（7. 14%），Ⅲ级5例（17. 86%），目前已停药3例，术后患儿精神运动发育较术前均有明显改善，对侧肢体肌力和术前相仿，远端精细运动差。结论:相比传统的解剖性大脑半球切除术，大脑半球离断术能达到良好的控制癫痫效果，而且术后并发症大大减少，尤其适用于儿童半球性病变所致难治性癫痫。

目的:探讨脑表面三维重建联合神经电生理监测在中央区药物难治性癫痫术中的应用价值。方法:回顾性分析2019年1月至2022年1月北京丰台医院神经外科行手术切除中央区致痫灶的21例药物难治性癫痫患者的临床资料。术前通过影像学检查进行三维脑表面成像、血管成像及锥体束成像重建，并进行图像融合，以评估致痫灶与中央区的位置关系；通过术中神经电生理监测确定中央沟的位置，并与三维脑表面成像所确定的中央沟位置进行对比，确定中央前回、中央后回的位置。术后2周，3、6、12个月及术后每年对患者进行电话或门诊随访，通过Engel分级评估癫痫控制情况；通过改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的神经功能障碍程度。结果:21例患者中，18例(85.7%)患者均成功定位中央沟，且术中神经电生理监测与脑表面三维重建定位的中央沟位置相符；2例(9.5%)中央沟位置不相符；1例(4.8%)未成功确定中央沟。21例患者的手术均顺利完成，其中12例(57.1%)患者的手术切除范围局限于中央区，9例(42.9%)涉及中央区或其边缘。致痫灶切除部位位于左侧13例，右侧8例。术后经病理学证实为局灶性皮质发育不良(FCD)10例，其中FCD Ⅱa型6例，FCD Ⅱb型4例；胚胎发育不良性肿瘤4例，节细胞胶质瘤1例，颅内海绵状血管畸形1例，瘢痕脑回1例，结节性硬化1例，FCD Ⅱb型和节细胞胶质瘤双重病理1例，胶质母细胞瘤1例，未明确1例。术后6例(28.6%)患者新增神经功能障碍(mRS 2分1例，4分5例)，其中4例患者术后2周仍存在神经功能障碍(mRS 2分2例，3分2例)，但较前均有不同程度的改善。21例患者均获得临床随访，随访时间为(3.1±0.7)年，末次随访显示，Engel分级Ⅰ级18例，Ⅱ级2例，Ⅲ级1例；20例(95.2%)患者的神经功能良好(mRS 1分4例，0分16例)，1例(4.8%)为神经功能轻度障碍(mRS为2分)。结论:脑表面三维重建联合神经电生理监测有助于在保护神经功能的前提下充分切除致痫区，提高手术疗效及安全性，患者预后良好。

目的:探讨结节硬化型2级经典霍奇金淋巴瘤(cHL-NS2)的病理特征及预后。方法:回顾性收集2008年7月至2019年4月于中国医学科学院肿瘤医院治疗的cHL-NS2患者(23例)的临床病理资料，以同期55例结节硬化型1级经典霍奇金淋巴瘤(cHL-NS1)作为对照组，生存曲线采用Kaplan-Meier法绘制，预后影响因素分析采用Cox回归模型。结果:23例cHL-NS2患者的发病中位年龄为30岁，淋巴结结外受侵5例，Ann Arbor分期为Ⅰ~Ⅱ期19例。cHL-NS2肿瘤镜下病理形态表现为淋巴结结构完全破坏，淋巴结被粗大的胶原分割成结节状，胶原分割的结节内肿瘤细胞丰富，聚集成片，细胞间界限不清。cHL-NS2组患者出现肿瘤病灶坏死的比例为43.5%(10/23)，高于cHL-NS1组(18.2%，10/55)，差异有统计学意义( P＝0.040)。cHL-NS2组患者的3年无进展生存率为58.1%，低于cHL-NS1组(89.7%， P＝0.002)。全组患者中，未获得完全缓解(CR)患者3年无进展生存率为67.1%，低于获得CR患者(92.2%， P＝0.030)。多因素分析显示，cHL-NS2和一线治疗未获CR为cHL-NS患者无进展生存预后差的独立影响因素(均 P<0.05)。 结论:cHL-NS2镜下表现为肿瘤细胞形态多样，容易出现病灶坏死。在目前ABVD(多柔比星+博来霉素+长春花碱+达卡巴嗪)或BEACOPP(博来霉素+依托泊苷+多柔比星+环磷酰胺+长春新碱+丙卡巴嗪+泼尼松)一线方案治疗下，cHL-NS2为无进展生存预后差的独立影响因素。

目的:探讨经典型霍奇金淋巴瘤（CHL）继发滤泡性淋巴瘤（FL）的临床病理诊断及细胞起源问题。方法:回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院2023年7月收治的1例CHL继发FL患者的临床病理资料，并复习相关文献。结果:患者为中年女性，因既往CHL化疗后再发颈部淋巴结增大来诊。患者3年前因颈部肿物行淋巴结活组织检查，镜下见大型异型霍奇金细胞样细胞增生，呈典型CD30 + CD15 + PAX5 弱+免疫表型，确诊为Ⅱ级结节硬化型CHL。行3个周期ABVD（多柔比星+博来霉素+长春新碱+达卡巴嗪）方案化疗及颈部淋巴结引流区放疗后肿瘤完全缓解。规律复查2年余，影像学提示双侧颈部多发增大淋巴结，鼻腔镜示双侧扁桃体增大，病灶活组织镜下表现为淋巴结中排列紧密的淋巴滤泡结构，生发中心极向消失，肿瘤细胞以中心细胞及散在分布的中心母细胞为主，未见星空现象；免疫组织化学检查显示生发中心B细胞标志物阳性，过表达bcl-2，CD21和CD23显示滤泡树突细胞网存在；抗原受体基因克隆性重排聚合酶链反应（PCR）显示有B细胞克隆性重排，荧光原位杂交显示存在bcl-2基因易位。确诊为低级别FL。完善前次淋巴结活组织检查相关分子病理学检测，抗原受体基因克隆性重排PCR显示有B细胞克隆性重排，且基因重排产物片段大小与本次活组织检查组织相同，荧光原位杂交检查亦显示存在bcl-2基因易位，提示两次肿瘤可能来源于同一前体B细胞克隆。 结论:CHL治疗后可继发其他类型淋巴瘤，但以转化为高级别淋巴瘤多见，继发FL罕见，通过分子病理学证据可提示二者可能为同一前体B细胞起源。