目的:提高对华氏巨球蛋白血症（WM）继发急性髓系白血病（AML）的认识。方法:回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院2018年2月收治的1例WM治疗后继发伴复杂染色体异常的AML患者的临床资料，并结合文献探讨WM继发AML的发病机制和预后。结果:该患者为老年男性，初诊为WM，COP、氟达拉滨单药等方案化疗后106个月诊断为AML，染色体核型分析示5号和7号染色体均异常，并伴其他染色体异常的复杂核型。患者拒绝化疗、后死于肺部感染，生存期不足1个月。结论:WM继发AML少见，目前发病机制尚不明确，其发生可能与应用烷化剂、核苷类似物、遗传易感性及谱系转换等因素有关，伴复杂染色体异常的继发性AML患者生存期较短，预后差。

目的:探讨成人继发急性髓系白血病（AML）接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效及预后影响因素。方法:多中心回顾性临床研究。纳入2014年1月至2022年11月因继发AML在浙江省造血干细胞移植协作组4个中心接受allo-HSCT的18岁以上的成人患者，并进行疗效及预后影响因素分析。结果:共纳入95例患者，其中66例（69.5%）为骨髓增生异常综合征（MDS）转化AML（MDS-AML），4例（4.2%）为MDS/骨髓增殖性肿瘤（MPN）转化AML（MDS/MPN-AML），25例（26.3%）为治疗相关AML（tAML）。所有患者的3年累积复发率（CIR）、无白血病生存（LFS）率和总生存（OS）率分别为18.6%（95% CI 10.2%～27.0%）、70.6%（95% CI 60.8%～80.4%）和73.3%（95% CI 63.9%～82.7%）。M-AML（包括MDS-AML、MDS/MPN-AML）组和tAML组的3年CIR分别为20.0%和16.4%（ P＝0.430）；3年LFS率分别为68.3%和75.4%（ P＝0.176）；3年OS率分别为69.7%和75.4%（ P＝0.233），两组间差异均无统计学意义。TP53突变组和无TP53突变组的3年CIR分别为60.0%和13.7%（ P＝0.003），3年LFS率分别为20.0%和76.5%（ P＝0.002），3年OS率分别为40.0%和77.6%（ P＝0.002）。根据2022欧洲白血病网（ELN2022）危险分层，低危、中危和高危3组患者的3年CIR分别为8.3%、17.8%和22.6%（ P＝0.639），3年LFS率分别为91.7%、69.5%和65.6%（ P＝0.268），3年OS率分别为91.7%、71.4%和70.1%（ P＝0.314）。多因素分析表明，移植时疾病未缓解和伴有TP53突变是影响患者CIR、LFS和OS的独立危险因素。 结论:M-AML组（MDS-AML、MDS/MPN-AML）与tAML组患者allo-HSCT预后相近。移植时疾病未缓解和伴有TP53突变是不良预后因素。ELN2022危险分层对继发AML患者allo-HSCT预后的预测价值有限。

目的:探讨重组人血小板生成素（rhTPO）联合小剂量艾曲泊帕治疗异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后持续血小板减少的效果及安全性。方法:回顾性病例系列研究。回顾性分析2018年1月至2021年6月中国医学科学院血液病医院20例诊断为allo-HSCT后血小板持续减少患者临床资料。所有患者移植后未达血小析植入标准[血小板计数（Plt）连续7 d不低于20×10 9/L且脱离血小板输注]，接受rhTPO 15 000 U，1次/d，皮下注射；艾曲泊帕50 mg，1次/d，口服。治疗有效为治疗后Plt≥20× 10 9/L且连续7 d脱离血小板输注，治疗无效为治疗后Plt<20×10 9/L或未能脱离血小板输注。分析rhTPO联合小剂量艾曲泊帕治疗效果；评价不良反应；比较治疗有效组和治疗无效组的临床特征；采用Kaplan-Meier法分析治疗有效组和治疗无效组的总生存（OS）、无病生存（DFS）。 结果:20例患者中，急性髓系白血病（AML）9例，急性淋巴细胞白血病（ALL）5例，骨髓增生异常综合征（MDS）4例，重型再生障碍性贫血（SAA）2例；原发性血小板减少症（PFPR）10例，继发性血小板减少症（SFPR）10例。患者移植后开始治疗的中位时间[ M（ Q1， Q3）]为79 d（50 d，89 d），治疗持续中位时间为19.5 d（15 d，30 d）。20例中13例（65.0%）治疗有效（其中PFPR 8例，SFPR 5例），7例（35.0%）治疗无效。治疗有效患者的治疗起效中位时间为10 d（7 d，19 d）。联合治疗期间，5例氨基转移酶升高至正常值上限2.5倍以上或胆红素高于2倍正常值上限，无不良反应相关动脉栓塞、骨髓纤维化、原发病复发等。联合治疗前治疗有效组巨核细胞计数高于治疗无效组，差异有统计学意义[14个（10个，20个）比2.5个（2个，4个）； Z＝-2.33， P＝0.017]；两组性别、基础疾病类型、人类白细胞抗原匹配程度、供受者血型、预处理方案、使用抗胸腺细胞球蛋白、输注CD34 +细胞数量、血小板减少症类型、合并急性移植物抗宿主病、真菌或细菌感染、病毒感染的构成比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。治疗有效组和治疗无效组1年OS率分别为100.0%和42.9%，两组OS差异有统计学意义（ P＝0.001）；1年DFS率分别为92.3%和28.6%，两组DFS差异有统计学意义（ P＝0.003）。 结论:rhTPO联合小剂量艾曲泊帕治疗allo-HSCT后血小板持续减少具有一定的疗效，安全性较好。

经典费城染色体（Ph）阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）也称为Ph -MPN，包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。继发骨髓纤维化（sMF）、继发急性髓系白血病（sAML）是MPN重要的疾病进展。MPN疾病进展后，造血干细胞发生新的克隆演化，导致患者出现耐药，治疗效果欠佳、生存极差。近年来，MPN疾病进展的机制探索及精准诊治受到重视。本文就MPN疾病进展的研究现状进行总结，包括MPN疾病进展的发病机制、危险分层、精准治疗，旨在为探索MPN疾病进展新的诊治方法提供参考。

本文报道了1例急性髓系白血病诱导化疗后继发颌面部侵袭性毛霉菌病的患者。患者女，46岁，全身乏力20余天，持续高热10余天，临床诊断为急性髓系白血病，首次诱导化疗第3天继发鼻脑型毛霉菌病，外科清创及抗真菌药物联合治疗后局部感染程度未见明显减轻，半年后因全身感染、多器官衰竭死亡。

目的:探索诱导化疗失败和复发急性髓系白血病（AML）患者缓解、复发、生存的影响因素。方法:回顾性收集2008年1月1日至2021年5月1日北京大学人民医院收治的诱导化疗失败和复发AML连续病例，采用二元Logistics和Cox比例风险回归模型分析患者治疗反应和结局的影响因素。结果:180例诱导化疗失败和193例复发AML患者，最终完全缓解（CR）/CR伴血细胞未完全恢复（CRi）率分别为50.6%和40.3%；获得CR/CRi人群中，3年无复发生存（RFS）率分别为34.4%和30.4%，3年总生存（OS）率分别为40.1%和31.6%。多因素分析显示，诱导化疗失败患者中，CLAG或FLAG方案作为再诱导化疗方案、年龄<39岁和SWOG预后分层低危和缓解率高相关；复发患者中，男性、继发AML、SWOG预后分层高危、12个月内复发和复发时骨髓原始细胞比例≥20%和缓解率低相关（ P值均<0.05）。对于获得CR/CRi的患者，移植是影响RFS和OS的共同因素；此外，SWOG预后分层与诱导化疗失败患者的OS率显著相关，获得CR而非CRi与复发患者的RFS率相关，男性复发患者的OS率低于女性。 结论:对于诱导化疗失败和复发AML患者，再诱导化疗方案、SWOG预后分层、年龄、性别、继发或初发AML、首次缓解距复发时间、复发时骨髓中原始细胞比例是影响缓解的独立因素；移植、SWOG预后分层、缓解时血细胞恢复状态和性别影响获得缓解者的生存。

目的:探讨异基因造血干细胞移植后继发格林-巴利综合征（GBS）患者的临床特征和诊治方法。方法:回顾性分析南昌大学第一附属医院2020年1月收治的1例异基因造血干细胞移植后继发GBS患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者为53岁男性，因头晕、乏力就诊，完善血常规及骨髓相关检查后诊断为急性髓系白血病。经标准化疗方案治疗达完全缓解，接受单倍体异基因造血干细胞移植，移植后第36天患者出现反应迟钝、言语含糊等，结合其临床表现、脑脊液、磁共振及肌电图等检查结果诊断为GBS。予以静脉注射免疫球蛋白治疗5 d及抗病毒治疗，患者症状得到显著缓解。结论:GBS是异基因造血干细胞移植患者的严重并发症之一，以乏力、反应迟钝为主要临床表现，需及时完善脑脊液及磁共振检查，早期诊断和综合治疗可能带来良好的预后。前驱感染是GBS发生的主要危险因素。

目的:探讨化疗联合自体造血干细胞移植（ASCT）治疗间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）继发治疗相关性急性髓系白血病（t-AML）的治疗方法及发病机制。方法:回顾性分析2023年2月徐州市中心医院收治的1例行ASCT治疗的ALCL后继发t-AML患者的临床资料，并复习文献。结果:患者为63岁女性。因确诊ALCL行化疗联合ASCT治疗9年余、乏力1个月入院。完善骨髓细胞形态学、骨髓活组织检查及免疫组织化学、免疫分型、染色体和白血病预后基因检查，明确诊断为t-AML。给予2个疗程HAG（高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子）预激方案联合阿扎胞苷化疗，复查骨髓细胞学为缓解期骨髓象，但微小残留阳性，后调整中剂量阿糖胞苷治疗，2个疗程后微小残留转为阴性。截至2023年7月，患者仍在治疗中，且处于缓解状态。结论:t-AML是一种罕见的高度侵袭性疾病，谱系转换机制尚不清楚，患者预后差。长疗程烷化剂化疗可能增加t-AML的患病风险，HAG方案联合阿扎胞苷治疗t-AML安全性尚可，中剂量阿糖胞苷可能改善患者的生存。

目的:探讨骨髓增生异常综合征（MDS）基因突变特征及突变负荷与患者一般情况、疾病亚型、染色体核型间的关系和临床价值。方法:采用高通量测序靶向检测以2016年1月至2019年4月于河南省肿瘤医院就诊的191例MDS患者和9例MDS继发急性髓细胞白血病（SAML）患者的65种血液肿瘤相关基因，分析异常基因特点、突变负荷，及与疾病亚型、染色体核型和患者年龄等的关系。结果:共有148例（77.5%）MDS患者发现突变，其中包含47种异常基因和186个突变位点。9例SAML患者均发现基因突变，突变个数显著高于MDS患者（χ 2=11.911， P=0.018）。MDS患者检出异常基因中，U2AF1（37.3%）和ASXL1（41.6%）等突变频率较高，且不同异常基因间突变负荷间差异有统计学意义（ F=91.946， P<0.001）。不同亚型MDS患者，基因突变个数存在差异，EB-2型基因突变个数最多[（2.2±1.5）个]。在SLD、MLD、EB-1和EB-2中，携带≥3个突变的比例逐渐增高（χ 2=52.471， P=0.037）。TP53突变与异常核型相关（r φ=0.177， P=0.019），特别与复杂核型相关（r φ=0.440， P<0.001），而NPM1突变与正常染色体核型相关（r φ=0.173， P=0.024）。30岁以下患者携带突变个数最少，突变个数随着年龄增大而增加，其中60~79岁患者的突变个数最多（ P=0.017），表观遗传学相关基因随年龄增长而突变频率增加（ P=0.041）。 结论:MDS相关基因突变特征及其突变负荷与疾病的亚型、染色体核型及患者年龄等临床因素密切相关。

目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者和非G6PD缺乏症患者在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）过程中预处理毒性、移植并发症和生存的差异。方法:收集2015年3月至2021年1月G6PD缺乏症患者在北京大学人民医院行allo-HSCT的连续病例作为研究组。以1∶5的比例随机抽选同期接受allo-HSCT，且性别、年龄、疾病、移植方式匹配的非G6PD缺乏患者作为对照组。收集两组患者的临床资料，进行回顾性巢式病例对照研究。结果:共7例G6PD缺乏患者进入研究组，35例非G6PD缺乏患者作为对照组。研究组7例G6PD缺乏患者中男6例，女1例，中位年龄37（2～45）岁，均无明显G6PD缺乏症相关临床症状；血液系统原发病包括急性髓系白血病3例、急性淋巴细胞白血病2例、重型再生障碍性贫血2例。移植后28 d内研究组所有患者均获得粒细胞植入，对照组粒细胞植入率为94.3%；研究组、对照组粒细胞植入中位时间分别为13（11～17）d、12（10～23）d（ P＝0.601），血小板植入中位时间分别为21（6～64）d、14（7～70）d（ P＝0.113）。研究组、对照组继发性移植物功能不良（PGF）发生率分别为42.9%（3/7）、8.6%（3/35）（ P＝0.036），巨细胞病毒（CMV）感染发生率分别为71.4%（5/7）、31.4%（11/35）（ P＝0.049），出血性膀胱炎发生率分别为57.1%（4/7）、8.6%（3/35）（ P＝0.005），细菌感染发生率分别为100.0%（7/7）、77.1%（27/35）（ P＝0.070），EB病毒（EBV）感染发生率分别为14.3%（1/7）、14.3%（5/35）（ P＝1.000），真菌感染发生率分别为14.3%（1/7）、25.7%（9/35）（ P＝0.497），移植后淋巴细胞增殖性疾病（PTLD）发生率分别为0%（0/7）、5.7%（2/35）（ P＝0.387）。 结论:合并G6PD缺乏的血液病患者可耐受常规allo-HSCT预处理方案，粒细胞、血小板可顺利植入，但移植后需警惕病毒感染、出血性膀胱炎及继发性移植物功能不良。