浆细胞性白血病(PCL)是一种罕见且侵袭性强的恶性浆细胞肿瘤，可分为原发性PCL(pPCL)和继发性PCL(sPCL)。PCL患者的预后较差，总体生存(OS)期仅为6～11个月，确诊后1个月内病死率较高。目前PCL尚无标准治疗方案，通常采取多发性骨髓瘤(MM)的传统化疗方案治疗。但是，传统化疗方案治疗PCL疗效差。随着自体造血干细胞移植(auto-HSCT)，异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，以来那度胺为代表的免疫调节剂(IMiD)，以硼替佐米为代表的蛋白酶体抑制剂(PI)，分子靶向治疗药物，以及嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫疗法等新治疗方法的应用，PCL患者的生存获得一定改善。笔者通过对传统化疗方案治疗PCL的现状，以及上述PCL新治疗方法的研究进展进行阐述，以期为改善PCL患者的生存和预后提供依据。

目的:提高对华氏巨球蛋白血症（WM）继发急性髓系白血病（AML）的认识。方法:回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院2018年2月收治的1例WM治疗后继发伴复杂染色体异常的AML患者的临床资料，并结合文献探讨WM继发AML的发病机制和预后。结果:该患者为老年男性，初诊为WM，COP、氟达拉滨单药等方案化疗后106个月诊断为AML，染色体核型分析示5号和7号染色体均异常，并伴其他染色体异常的复杂核型。患者拒绝化疗、后死于肺部感染，生存期不足1个月。结论:WM继发AML少见，目前发病机制尚不明确，其发生可能与应用烷化剂、核苷类似物、遗传易感性及谱系转换等因素有关，伴复杂染色体异常的继发性AML患者生存期较短，预后差。

视神经胶质瘤（ONG）是一种好发于儿童和青少年且相对罕见的中枢神经系统肿瘤，主要病理类型为低级别的毛细胞型星形细胞瘤。其分为散发和1型神经纤维瘤病（NF-1）相关的ONG。由于ONG与视神经的紧密关系，在诊疗上存在其特殊性，其诊断主要依靠病史、症状和体征，以及磁共振成像和CT等影像检查。ONG应与神经鞘脑膜瘤、视神经炎、视神经转移瘤等疾病相鉴别。患者初诊时，可以暂行随诊观察治疗，密切关注患者视力、视野改变；当病情进展时，才需干预。化学药物治疗（化疗）是ONG的首选手段，近年来新发现的分子靶向治疗和抗血管内皮生长因子药物是ONG药物治疗的有力补充。当化疗不敏感或出现耐药时，可考虑放射治疗（放疗），但仅推荐对7岁以上患者进行。当患者视力损伤严重、突眼明显影响外观或发生暴露性角膜时，可考虑手术治疗。此外，由于NF-1患者存在肿瘤易患性，因此NF-1相关ONG患者的化疗方案和放疗时机与散发ONG患者存在不同，其化疗方案应考虑到药物引起继发性白血病的风险，放疗时机应在10岁以后。期待进一步的ONG临床研究能为今后的临床工作带来更多参考。

继发于淋巴增殖性疾病（LPD）的自身免疫性溶血性贫血（AIHA）可发生于LPD的任何阶段，可先于LPD发生，通常与LPD同时发生，患者的临床表现和治疗与原发性AIHA不同，对糖皮质激素的反应差，本文总结近年来继发于慢性淋巴细胞白血病和淋巴瘤AIHA的特征、免疫发病机制、治疗及预后。

目的:探讨成人继发急性髓系白血病（AML）接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效及预后影响因素。方法:多中心回顾性临床研究。纳入2014年1月至2022年11月因继发AML在浙江省造血干细胞移植协作组4个中心接受allo-HSCT的18岁以上的成人患者，并进行疗效及预后影响因素分析。结果:共纳入95例患者，其中66例（69.5%）为骨髓增生异常综合征（MDS）转化AML（MDS-AML），4例（4.2%）为MDS/骨髓增殖性肿瘤（MPN）转化AML（MDS/MPN-AML），25例（26.3%）为治疗相关AML（tAML）。所有患者的3年累积复发率（CIR）、无白血病生存（LFS）率和总生存（OS）率分别为18.6%（95% CI 10.2%～27.0%）、70.6%（95% CI 60.8%～80.4%）和73.3%（95% CI 63.9%～82.7%）。M-AML（包括MDS-AML、MDS/MPN-AML）组和tAML组的3年CIR分别为20.0%和16.4%（ P＝0.430）；3年LFS率分别为68.3%和75.4%（ P＝0.176）；3年OS率分别为69.7%和75.4%（ P＝0.233），两组间差异均无统计学意义。TP53突变组和无TP53突变组的3年CIR分别为60.0%和13.7%（ P＝0.003），3年LFS率分别为20.0%和76.5%（ P＝0.002），3年OS率分别为40.0%和77.6%（ P＝0.002）。根据2022欧洲白血病网（ELN2022）危险分层，低危、中危和高危3组患者的3年CIR分别为8.3%、17.8%和22.6%（ P＝0.639），3年LFS率分别为91.7%、69.5%和65.6%（ P＝0.268），3年OS率分别为91.7%、71.4%和70.1%（ P＝0.314）。多因素分析表明，移植时疾病未缓解和伴有TP53突变是影响患者CIR、LFS和OS的独立危险因素。 结论:M-AML组（MDS-AML、MDS/MPN-AML）与tAML组患者allo-HSCT预后相近。移植时疾病未缓解和伴有TP53突变是不良预后因素。ELN2022危险分层对继发AML患者allo-HSCT预后的预测价值有限。

浆细胞白血病（plasma cell leukemia, PCL）是一种罕见的恶性浆细胞疾病，据国外报道，PCL每年的粗发病率约为0.04/10万，在浆细胞肿瘤中的占比不足1% [ 1] ，其侵袭性极强，接受传统化疗患者的中位总生存（OS）期不足1年 [ 2] 。目前认为，满足外周血中循环浆细胞（circulating plasma cells, CPCs）比例≥20%和（或）CPCs计数≥2×10 9/L即可诊断为PCL [ 3] 。近年来，有些学者认为该标准过于严苛，CPCs≥5%甚至≥2%的多发性骨髓瘤（MM）患者与传统定义的PCL患者具有相似的预后 [ 4, 5, 6] 。根据有无MM病史可将PCL分为原发性PCL（pPCL）和继发性PCL（sPCL） [ 2] 。虽然都具有高水平的CPCs和极差的预后，但pPCL被认为是一种"从头开始"的临床病理类型，与代表MM终末阶段的sPCL的发生机制迥然不同。本文将从免疫表型、基因组、表观遗传调控、转录组方面对pPCL的生物学特征和发病机制进行探讨，为这一罕见恶性血液肿瘤的预后评估和靶向治疗提供新思路。

目的:探讨骨髓增生异常综合征（MDS）基因突变特征及突变负荷与患者一般情况、疾病亚型、染色体核型间的关系和临床价值。方法:采用高通量测序靶向检测以2016年1月至2019年4月于河南省肿瘤医院就诊的191例MDS患者和9例MDS继发急性髓细胞白血病（SAML）患者的65种血液肿瘤相关基因，分析异常基因特点、突变负荷，及与疾病亚型、染色体核型和患者年龄等的关系。结果:共有148例（77.5%）MDS患者发现突变，其中包含47种异常基因和186个突变位点。9例SAML患者均发现基因突变，突变个数显著高于MDS患者（χ 2=11.911， P=0.018）。MDS患者检出异常基因中，U2AF1（37.3%）和ASXL1（41.6%）等突变频率较高，且不同异常基因间突变负荷间差异有统计学意义（ F=91.946， P<0.001）。不同亚型MDS患者，基因突变个数存在差异，EB-2型基因突变个数最多[（2.2±1.5）个]。在SLD、MLD、EB-1和EB-2中，携带≥3个突变的比例逐渐增高（χ 2=52.471， P=0.037）。TP53突变与异常核型相关（r φ=0.177， P=0.019），特别与复杂核型相关（r φ=0.440， P<0.001），而NPM1突变与正常染色体核型相关（r φ=0.173， P=0.024）。30岁以下患者携带突变个数最少，突变个数随着年龄增大而增加，其中60~79岁患者的突变个数最多（ P=0.017），表观遗传学相关基因随年龄增长而突变频率增加（ P=0.041）。 结论:MDS相关基因突变特征及其突变负荷与疾病的亚型、染色体核型及患者年龄等临床因素密切相关。

噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)，是一种由遗传因素或获得性免疫调节异常导致的过度炎症反应综合征。恶性肿瘤相关性HLH可继发于淋巴瘤、白血病等，以HLH导向或恶性肿瘤导向的联合化疗是其主要的治疗方案，但总体疗效欠佳，预后差。现就儿童恶性肿瘤相关性HLH的发病机制、临床表现、诊断及治疗的研究进展进行阐述，旨在进一步提高对恶性肿瘤相关性HLH的认识。

目的:探索诱导化疗失败和复发急性髓系白血病（AML）患者缓解、复发、生存的影响因素。方法:回顾性收集2008年1月1日至2021年5月1日北京大学人民医院收治的诱导化疗失败和复发AML连续病例，采用二元Logistics和Cox比例风险回归模型分析患者治疗反应和结局的影响因素。结果:180例诱导化疗失败和193例复发AML患者，最终完全缓解（CR）/CR伴血细胞未完全恢复（CRi）率分别为50.6%和40.3%；获得CR/CRi人群中，3年无复发生存（RFS）率分别为34.4%和30.4%，3年总生存（OS）率分别为40.1%和31.6%。多因素分析显示，诱导化疗失败患者中，CLAG或FLAG方案作为再诱导化疗方案、年龄<39岁和SWOG预后分层低危和缓解率高相关；复发患者中，男性、继发AML、SWOG预后分层高危、12个月内复发和复发时骨髓原始细胞比例≥20%和缓解率低相关（ P值均<0.05）。对于获得CR/CRi的患者，移植是影响RFS和OS的共同因素；此外，SWOG预后分层与诱导化疗失败患者的OS率显著相关，获得CR而非CRi与复发患者的RFS率相关，男性复发患者的OS率低于女性。 结论:对于诱导化疗失败和复发AML患者，再诱导化疗方案、SWOG预后分层、年龄、性别、继发或初发AML、首次缓解距复发时间、复发时骨髓中原始细胞比例是影响缓解的独立因素；移植、SWOG预后分层、缓解时血细胞恢复状态和性别影响获得缓解者的生存。

总结1例脐血干细胞移植后接受嵌合抗原受体T细胞治疗并发人疱疹病毒6B（HHV-6B）脑炎患儿的护理经验。患儿，女，4岁，2021年5月28日确诊为急性T淋巴细胞白血病。护理要点包括全面细致地鉴别观察症状，为早诊断早治疗提供信息；制订专项管理方案，实施个体化护理；制订共享决策沟通模式，预防院内继发性感染；以患儿为中心，做好腰椎穿刺护理；评估患儿及家属需求，疏解负面情绪；完善出院前准备，注重延续护理。经过积极的治疗和精心的护理，患儿病情好转出院。持续随访6个月，患儿为持续缓解状态，无不良后遗症，生活恢复正常。