目的:总结胃癌术后发生Petersen疝患者的诊断及处理方法。方法:对静冈癌症中心2014年1月至2019年12月期间诊断Petersen疝并行手术治疗的6例胃癌患者进行回顾性分析。结果:6例患者均为男性，中位发病年龄76岁，2例曾行机器人辅助全胃切除术，2例曾行腹腔镜远端胃切除术，2例曾行腹腔镜近端胃切除术。初次胃癌手术时均已关闭Petersen间隙。症状在术后1～55个月出现，上腹痛伴恶心、呕吐为最常见的临床表现。6例腹部CT检查表现为小肠扩张，肠梗阻样改变；3例CT呈漩涡征改变。6例患者均手术探查未见肠坏死并再次缝合Petersen间隙，术后顺利出院，随访至今未见再发。结论:Petersen疝是胃术后的一种罕见并发症。应根据临床病史和体格检查结果，尽早进行腹部CT并积极手术治疗。

鼻腔鼻窦恶性肿瘤是头颈部的罕见肿瘤，异质性高，侵袭性强，预后差，治疗结局与组织病理学、临床分期等因素密切相关。受临床研究病例数量的限制，目前学界对鼻腔鼻窦恶性肿瘤诊治的部分问题尚未达成共识，如何提高生存率、改善预后仍是临床上的重要挑战。基于美国国家癌症研究所“监测、流行病学和最终结果”（SEER）数据库开展相关研究，可以得出可信度更高的结论。本综述旨在总结基于SEER数据库的鼻腔鼻窦恶性肿瘤研究进展，为读者提供研究思路和方向。

目的:探讨乳腺分泌性癌(SBC)的临床病例特征及预后的影响因素。方法:利用美国国立癌症研究监测、流行病学和最终结局数据库(SEER)，筛选2004年1月至2020年12月经病理诊断为SBC(79例)和浸润性导管癌(IDC)(461 750例)的病例资料，分析两组的临床病理特征及生存情况，使用COX分析总生存期(OS)和乳腺癌特异性生存期(BCSS)的影响因素。采用倾向性得分匹配法(PSM)按1∶1比例匹配平衡混杂因素，利用Kaplan-Meier法分析匹配后两组生存差异。结果:乳腺分泌性癌患者与浸润性导管癌患者在年龄( Z＝27.887， P<0.01)、婚姻状况( χ2＝9.639， P<0.01)、雌激素受体( χ2＝4.873， P<0.05)、孕激素受体( χ2＝42.917， P<0.01)、组织学分级( Z＝5.442， P<0.01)及N分期( Z＝2.616， P<0.01)方面差异有统计学意义；而在性别、种族、肿瘤位置、T分期、M分期、手术、放疗和化疗无统计学意义( P>0.05)。COX回归提示乳腺分泌性癌患者预后更好[风险比( HR)＝1.616，95%可信区间( CI)：1.589～0.871， P<0.05]；组织学分级越高，其预后越差(组织学为Ⅱ级 HR＝1.159，95% CI：1.133～1.186， P<0.01；组织学为Ⅲ级 HR＝1.440，95% CI：1.406～1.476， P<0.01)；肿瘤体积越大，其预后更差(T2分期 HR＝1.616，95% CI：1.589～1.643， P<0.01；T3分期 HR＝2.188，95% CI：2.130～2.249， P<0.01；T4分期 HR＝2.484，95% CI：2.416～2.554， P<0.01)；淋巴结转移越多的患者预后差(N1分期 HR＝1.426，95% CI：1.402～1.451， P<0.01；N2分期 HR＝2.079，95% CI：2.028～2.131， P<0.01；N3分期 HR＝2.576，95% CI：2.054～2.649， P<0.01)。按1∶1比例将两组进行倾向性得分匹配，两组患者的总生存期和乳腺癌特异性生存期均无统计学意义( HR＝1.816，95% CI：0.785～4.205、 HR＝0.928，95% CI：0.232～3.721， P>0.05)。 结论:乳腺分泌性癌是临床罕见的恶性肿瘤，具有生长缓慢、组织学分级低、较少发生转移等临床病理特征。组织学分级、肿瘤体积、淋巴结转移情况是影响预后的因素。

目的:分析睾丸非精原细胞瘤（nonseminomatous germ cell tumor，NSGCT）患儿的临床病理特征及预后，探讨其预后影响因素。方法:回顾性分析SEER数据库中2004年至2019年诊断为NSGCT者（年龄≤18岁）的临床资料，采用 χ2检验或Fisher确切概率法对比各组患儿病例构成比，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并用Log-rank法进行检验，采用单因素和多因素COX回归风险模型分析评估影响NSGCT患儿总生存期（overall survival，OS）和癌症特异性生存期（cancer-specific survival，CSS）的相关因素。 结果:共1 011例NSGCT患儿纳入本研究，其中混合性生殖细胞肿瘤595例，卵黄囊瘤120例，胚胎性癌143例，绒毛膜癌52例，恶性畸胎瘤101例。整个队列的中位年龄为17岁（0~18岁），中位生存时间为84个月（1~191个月）。整个队列的5年OS和CSS分别为97%和97.2%；亚组生存分析显示混合性生殖细胞肿瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌、绒毛膜癌、恶性畸胎瘤的5年OS和CSS分别为97.2%、98.1%、100%、82.9%、97.7%和97.6%、98.1%、100%、82.9%、97.7%，其中绒毛膜癌组患儿预后最差，组间比较差异有统计学意义（ P<0.05）。单因素和多因素分析结果显示TNM分期（OS： HR=3.313， P<0.001；CSS： HR=4.065， P<0.001）、肿瘤大小（OS： HR=2.124， P=0.001；CSS： HR=1.822， P=0.013）、睾丸切除术（OS： HR=0.01， P<0.001；CSS： HR=0.01， P<0.001）及淋巴结清扫（OS： HR=0.09， P=0.018；CSS： HR=0.107， P=0.028）为NSGCT患儿OS和CSS的独立影响因素。 结论:儿童NSGCT是较为罕见的恶性生殖细胞肿瘤，其中卵黄囊瘤预后较好，绒毛膜癌预后最差，根治性手术是所有患儿首选的治疗方式，高危患儿应选择根治性手术、腹腔淋巴结清扫和化疗的综合治疗，患儿总体预后较好。

自身免疫性视网膜病变（AIR）是一组罕见的自身免疫相关的视网膜变性疾病，考虑与血清自身抗体和视网膜抗原发生交叉免疫反应有关，主要包括癌症相关性视网膜病变、黑色素瘤相关性视网膜病变以及非副肿瘤性自身免疫性视网膜病变等。该类疾病以无痛性进行性视力下降、视网膜电图检查明显异常以及血清抗视网膜抗体检测阳性为主要临床特征。由于AIR发病率较低，早期临床症状隐匿，且缺乏特异敏感的实验室指标加大了疾病诊断的难度，但及时的诊断及治疗对避免形成不可逆性视网膜免疫损伤有重要意义。

肾上腺皮质癌和恶性嗜铬细胞瘤因发病率极低而归属为罕见病，但因其恶性程度较高，严重威胁人类的健康及预期寿命。目前我国仅有关于肾上腺皮质癌的专家共识，尚无多学科专家制定的中国指南，因此研学相关指南对治疗该类疾病具有重要的指导意义。欧洲肿瘤内科学会和欧洲罕见成人实体癌症参考网络基于新的临床证据首次合作出台了《肾上腺皮质癌和恶性嗜铬细胞瘤：诊断、治疗和随访的临床实践指南》，本文结合最新的研究进展对该疾病的诊断、治疗、管理及随访进行全面的解读。

目的:探讨NTRK3重排甲状腺乳头状癌（PTC）的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法:收集2015年1月至2020年1月福建省立医院南院诊断的BRAF V600E阴性的PTC病例174例。对这些病例行免疫组织化学染色和荧光原位杂交（FISH）检测，筛选出NTRK3重排PTC的病例。总结确诊病例的临床资料、病理学特征、免疫组织化学特点及分子病理学改变。同时复习相关文献，并对癌症基因组图谱（TCGA）相关PTC病例进行分析和总结。结果:共确诊3例NTRK3重排PTC，患者均为女性（年龄26、49和34岁）。镜下观察：2例呈多结节状浸润性生长，除1例主要为滤泡结构，其余2例均具有滤泡、乳头及实性混合结构。3例可见典型的PTC细胞核特征，并具有一定的核异质性，胞质透亮或嗜酸性，其中2例可见肾小球样小体形成。肿瘤背景均呈淋巴细胞性甲状腺炎改变，间质见沙砾体形成。并见淋巴结转移、脉管癌栓和被膜外侵犯等侵袭性特征，但均未见明确凝固性肿瘤坏死和核分裂象。免疫组织化学表达甲状腺转录因子1（TTF1）和pan-TRK，不表达S-100蛋白和Mammaglobin，FISH均检测到NTRK3重排。复习并分析相关文献及TCGA数据集病例显示了相似的结果。结论:NTRK3重排PTC是一种罕见的PTC类型，因临床病理学特征不明显很容易漏诊、误诊，需要借助免疫组织化学染色pan-TRK，FISH甚至二代测序等技术明确诊断。对BRAF V600E阴性病例进行pan-TRK免疫组织化学染色具有很好地快速筛查作用。随着pan-TRK抑制剂出现，他们的识别可以帮助改善诊断和预后，并确定适当的治疗方法。

高级别胃肠胰神经内分泌肿瘤（HG-GEP-NEN）是一种罕见但预后很差，且是一种未被充分研究的肿瘤类型。包括分化良好的神经内分泌瘤（NET G3）以及分化差的神经内分癌（NEC）。NET G3的预后优于NEC，但对于铂类为基础的化疗敏感性不如NEC。HG GEP-NEC的治疗参考小细胞肺癌的治疗。目前，对于HG GEP-NEN的分类、治疗和预后的分子标志物普遍缺乏。经过病理重新评估，该研究分析了181例HG-GEP-NEN患者的肿瘤DNA和匹配的血液样本，其中152例NEC和29例NET G3。根据对360个癌症相关基因的测序，评估突变和拷贝数变化，NEC中高频突变基因为TP53（64%）、APC（28%）、KRAS（22%）和BRAF（20%）。RB1只有14%发生突变，但有34%的拷贝数变化影响RB1。其他高频拷贝数缺失为ARID1A（35%）、ESR1（25%）和ATM（31%），其中出现高频拷贝数扩增/增加的两个基因为MYC（51%）和KDM5A（45%）。虽然这些分子特征与小细胞肺癌（SCLC）的相似性有限，但在66%的NEC样本中发现了潜在的靶向性改变。突变和拷贝数变化因原发肿瘤部位的不同而不同，BRAF突变主要见于结肠（49%），FBXW7突变主要见于直肠癌（25%）。152例NEC中有8例（5.3%）为微卫星不稳定（MSI）。NET G3中高频突变常见于MEN1（21%）、ATRX（17%）、DAXX（14%）、SETD2（14%）和TP53（14%）。此外该研究还发现HG-GEP-NEN的分子差异与形态分化和起源部位有关。总之其分子水平与小细胞肺癌的相似之处有限，但高比例的靶向性改变表明，个体化治疗的潜力很大。

免疫治疗的出现改变了癌症的传统治疗模式，过继细胞疗法属于其中一种，是将可靶向杀伤特定肿瘤的细胞输注到患者体内，直接补充其体内的抗肿瘤免疫细胞。双阴性T细胞（DNTs）是一种罕见的免疫调节T细胞亚群，刚开始因其免疫抑制能力而被关注。而如今有越来越多的细胞和动物实验发现DNTs，可通过不同的分子途径对不同类型的癌症（肺癌、白血病、胰腺癌等）进行杀伤。

磷酸酯酶与张力蛋白同源物（PTEN），是一种具有磷酸脂酶活性的抑癌基因，PTEN基因在癌症中频繁突变和缺失，已被证明在多种人类癌症的发病机制中发挥重要作用。发生于胃的绒毛膜癌罕见。本文报道1例胃绒毛膜癌患者检出PTEN基因的缺失突变与表达下降。患者男，69岁，于胃窦小弯侧近胃角见一巨大不规则肿物，侵及浆膜。显微镜下检查显示肿瘤细胞为滋养细胞。肿瘤细胞免疫组织化学染色示人绒毛膜促性腺激素（HCG）弥漫阳性，PTEN阴性。关于PTEN在胃原发性绒毛膜癌发病机制中的作用知之甚少，该病例表现为PTEN基因缺失，PTEN通过多种细胞内信号转导参与细胞生长与增殖，提示PTEN可能与胃绒毛膜癌的发生有关，结合p53基因与PIK3CA基因E545K位点也发生突变，进一步讨论胃绒毛膜癌的发生发展机制。