肺淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的主要发生于育龄期女性的慢性进展性弥漫性囊性肺疾病,肺动脉高压是LAM的一种少见并发症,目前LAM相关肺动脉高压在流行病学、发病机制、治疗策略等方面证据匮乏.本文报道一例表现为气短的育龄期女性,结合特异性肺部影像学表现及血清血管内皮生长因子-D诊断为LAM,经右心导管检查证实为毛细血管前性肺动脉高压,经西罗莫司治疗及家庭氧疗病情稳定.

肺乳头状腺瘤是一种罕见的肺部良性肿瘤，在组织形态上应与硬化性肺细胞瘤、细支气管腺瘤、肺泡性腺瘤、乳头状腺癌等疾病相鉴别，该文报道1例年轻男性肺乳头状腺瘤病例，复习文献并总结其临床病理学特征、组织学形态、免疫表型、分子表型及鉴别诊断，以提高对本病的认识，避免误诊。

伯特-霍格-杜布综合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。BHD综合征发病机制与第17号染色体的卵泡素蛋白（folliculin， FLCN）相关基因功能丢失变异有关。近年来我国BHD综合征病例报道数量逐年攀升，与欧美高加索人群比较，BHD综合征中国人群多累及肺部，主要呈弥漫性囊状病变并常导致气胸，而肾脏和皮肤受累相对少见，故临床上漏诊和误诊较普遍，缺乏规范诊疗与科学管理。为进一步提高BHD综合征诊治和管理水平，特邀请全国相关领域专家制定本专家共识。本共识通过投票形成15条专家推荐意见，具体包括临床评估、诊断标准、鉴别诊断、治疗、随访以及家系管理等，特别是根据我国实际国情，优化了诊断标准。旨在通过本专家共识，推动BHD综合征规范诊疗和科学研究，改善患者预后。

目的:提高对异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后发生肺部移植后淋巴组织增殖性疾病（PTLD）的认识。方法:回顾性分析厦门大学附属中山医院2例allo-HSCT后肺部PTLD患者的临床资料，并复习相关文献。结果:2例患者均在移植后1年内诊断为肺部PTLD，伴EB病毒（EBV）血症。例1接受利妥昔单抗联合减停免疫制剂治疗，例2单纯减停免疫抑制剂治疗，2例患者均缓解，EBV-DNA均转阴性。结论:PTLD是HSCT后一种罕见的严重并发症，大多与EBV感染有关，累及肺部者罕见。对可疑PTLD患者需尽早行病灶穿刺活组织检查。

肺真菌病是一种病死率较高的肺部炎症性疾病，其临床表现缺乏特异性，早期诊断困难。传统的真菌检测方法的检出率和诊断准确性受到一定限制。高通量测序又称为下一代测序技术或二代测序技术，是一种新型的病原体检测手段，可以同时检测多个微生物的核酸序列，从而具有在混合感染和罕见真菌感染的诊断中更有优势的特点。高通量测序技术仍存在局限性，需要结合临床区分定植菌和致病菌。

抗中性粒细胞胞质抗体（antineutrophil cytoplasmic antibodies，ANCA）相关性血管炎（AAV）是一类以小血管坏死性炎症和存在循环ANCA为特征的自身免疫性疾病，常累及肾脏和肺部等多个脏器。儿童发病罕见，但其肾脏受累较成人更严重。肾脏受累是小儿AAV长期预后和死亡的重要决定因素。本文报道1例霉酚酸酯（mycophenolate mofetil，MMF）用于AAV伴慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）5期患儿的诱导和维持治疗，并借助治疗药物监测（therapeutic drug monitoring，TDM）实现个体化治疗的成功案例。

1例主诉为咳嗽、活动耐力下降2个月余的3岁3月龄患儿（女）2020年12月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科。经过肺部CT平扫、支气管镜下肺泡灌洗液检查、全外显子基因检测、血清粒细胞和巨噬细胞集落刺激因子水平及其信号传导的检测，诊断为遗传性肺泡蛋白沉积症。该疾病罕见且病情严重，在给予支气管镜联合支气管封堵器行全肺灌洗术并辅以口服吡格列酮治疗后，患儿氧合状态好转，能脱离呼吸机和吸氧，恢复基本活动，肺部CT复查也较前改善。

淋巴管肌瘤病（LAM）是血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）家族的一种间叶源性肿瘤，常发生于肺部，肺外LAM罕见。腹膜后LAM的发病率低，术前缺乏特异性表现，误诊率高。本文报道1例2022年7月郑州大学第二附属医院收治的以腹膜后包块为主要症状的LAM患者，从术前检查、术中情况、病理诊断及术后治疗等方面阐述病史，并对腹膜后LAM的诊治进行讨论。LAM术前应重视典型的临床病史及影像学评估，组织学病理是诊断及鉴别诊断的关键，多学科协作诊治模式可有效提高该疾病的诊治水平。

肺原发性黏液肉瘤是肺部间叶源性肿瘤的罕见类型之一，它的组织学特征和分子学改变较特殊，病理科医师对其准确地认识和辨别是诊断该病的关键。本文报道1例EWSR1融合阴性的肺原发性黏液肉瘤，探讨其临床病理特征，以提高对该疾病的认识。

弥漫性肺泡出血是SS的一种罕见而危险的肺部表现，具有病情凶险、进展迅速的特点，国内外鲜有报道。本文报道1例SS伴弥漫性肺泡出血的青年女性患者，既往有视神经脊髓炎病史，表现为反复咯血、气促、晕厥，予甲泼尼龙40 mg治疗后肺泡出血控制欠佳，后经甲泼尼龙0.5 g/d冲击等治疗后病情缓解，随访3年无明显疾病进展。CTD伴弥漫性肺泡出血需注意早期识别、尽早足量激素及免疫抑制剂治疗。