肺淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的主要发生于育龄期女性的慢性进展性弥漫性囊性肺疾病,肺动脉高压是LAM的一种少见并发症,目前LAM相关肺动脉高压在流行病学、发病机制、治疗策略等方面证据匮乏.本文报道一例表现为气短的育龄期女性,结合特异性肺部影像学表现及血清血管内皮生长因子-D诊断为LAM,经右心导管检查证实为毛细血管前性肺动脉高压,经西罗莫司治疗及家庭氧疗病情稳定.

患者30岁，孕1产0，身高165 cm，体重65 kg，ASA分级ⅣE级，现宫内孕33周 +3。患者2020年因"肺淋巴管平滑肌瘤(LAM)(Ⅲ)"于本院外科住院，服用西罗莫司治疗。2021年肺功能提示：FEV 1 61.5%预计值。孕期停药，间断吸氧，SpO 2 89%~91%。孕30周后出现双侧气胸并行双侧胸腔闭式引流术。

肺淋巴管肌瘤病（PLAM）是一种好发于育龄期女性的低度恶性肿瘤性疾病，有效动物模型的缺乏一直是其机制研究的瓶颈。现有PLAM动物模型包括注射结节性硬化症复合体基因2（TSC2）缺失肿瘤细胞的移植瘤小鼠模型和TSC基因敲除的转基因小鼠模型，其中移植瘤小鼠模型包括同种异体移植瘤、人源化异种移植瘤和大鼠源性异种移植瘤，转基因小鼠模型包括胚系基因敲除和条件性基因敲除小鼠。部分PLAM动物模型存在PLAM样肺部病变，主要用于寻找PLAM新的治疗靶点和PLAM肿瘤细胞来源，但并不能完全代表PLAM患者的疾病发展。本文总结了目前所有PLAM动物模型的特点及临床应用情况，并结合笔者研究经验着重分析近6年的研究进展，以期供该领域学者参考。

目的:分析以肝肾血管平滑肌脂肪瘤为首发症状的儿童淋巴管肌瘤病的临床表现，结合文献复习探讨儿童淋巴管肌瘤病的临床表现及肺部CT特征。方法:2017年5月武汉儿童医院收治了1例反复气胸经病理诊断为肺淋巴管肌瘤病的10岁女性患儿。本研究通过检索PubMed数据库、万方医学网收集至今发表的关于儿童淋巴管肌瘤病的文献报道，对检索得到的病例资料进行详细分析。检索词为"lymphangiomyoma"、"lymphangiomyomatosis"、"lymphangioleiomyoma"、"lymphangioleiomyomatosis"、"淋巴管肌瘤病"。检索患儿的纳入标准为：年龄<18岁的个案报道或是病例系列报道。收集的资料包括：患儿的年龄、性别、首次出现的症状、累及的部位、肺部CT的表现、肺组织活检的结果、是否合并结节性硬化症。结果:患儿住院40余天后顺利拔管出院，分别于出院后9个月及15个月时再次出现气胸，予以保守治疗后好转。19个月后再次出现左侧气胸保守治疗无好转后再次行胸腔闭式引流术，术后1周好转出院。2019年5月门诊复诊，患儿复查胸部X线提示出现明显肺大泡改变，活动后气促加重，日常活动明显受限。通过文献检索，自1966年正式命名为淋巴管肌瘤病以来，共12例儿童病例，7例累及肺组织，国内尚无儿童病例报道。结论:儿童淋巴管肌瘤病的临床表现呈现年龄相关性的特点，早期的诊断及治疗可改善患儿肺功能并提高生活质量。

目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

淋巴管肌瘤病（LAM）是血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）家族的一种间叶源性肿瘤，常发生于肺部，肺外LAM罕见。腹膜后LAM的发病率低，术前缺乏特异性表现，误诊率高。本文报道1例2022年7月郑州大学第二附属医院收治的以腹膜后包块为主要症状的LAM患者，从术前检查、术中情况、病理诊断及术后治疗等方面阐述病史，并对腹膜后LAM的诊治进行讨论。LAM术前应重视典型的临床病史及影像学评估，组织学病理是诊断及鉴别诊断的关键，多学科协作诊治模式可有效提高该疾病的诊治水平。

目的:探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指(趾)甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)，4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN)，1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果:共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。结论:TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。

淋巴管平滑肌瘤病是一种引起肺囊性改变和呼吸衰竭的多系统疾病。结节性硬化病（TSC）1/2基因功能缺失导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）活性失调，异常平滑肌细胞（即LAM细胞）过度增殖。LAM细胞与成纤维细胞、淋巴内皮细胞、多种炎性细胞相互作用，在肺部形成类似于“癌巢”的LAM结节。此外，LAM结节中亦发现存在肥大细胞聚集，但其功能和机制尚不明确。肥大细胞是一种在组织中驻留的颗粒状造血细胞，在过敏、哮喘、纤维化和关节炎的病理过程中发挥了关键作用。类胰蛋白酶是丝氨酸蛋白酶，其为肥大细胞分泌最多的物质之一，在肺部疾病中可作为成纤维细胞有丝分裂原。该研究分析了LAM细胞与LAM相关成纤维细胞（LAM-associated fibroblasts，LAF）的交互作用，通过3D球状体共培养评估LAM细胞与肥大细胞迁移之间的关系，并构建了LAM小鼠同种异体移植瘤模型探究肥大细胞及其分泌的类胰蛋白酶对LAM的影响。结果发现，LAM细胞/LAF共培养诱导LAF分泌多种CXC趋化因子，LAM肺中表达CXC趋化因子受体（CXCRs）的类胰蛋白酶阳性肥大细胞显著增加（ P<0.05）。LAM球状体吸引肥大细胞，这一过程被CXCR1和CXCR2的药理学和CRISPR/cas9抑制所抑制。LAM球状体引起肥大细胞类胰蛋白酶释放，诱导成纤维细胞增殖，LAM球体大小增加（ P=0.002）；类胰蛋白酶抑制剂APC366和色苷酸钠（SCG）抑制肥大细胞诱导的球状体生长。在体内，SCG降低了肥大细胞活化和LAM小鼠肺肿瘤负荷（ P=0.004）。

目的:探讨肺胎盘样转形（PTL）的临床病理学特征，以提高对该疾病的认识，避免误诊以及过度治疗。方法:回顾性分析2018—2023年华中科技大学同济医学院附属协和医院确诊的3例PTL病例，分析其临床病理学特点，并复习相关文献。结果:3例PTL患者均为男性，年龄分别为54、46、50岁。3例患者均有吸烟史。影像学显示为囊性或囊实性病灶。形态学均为类似于胎盘的绒毛状结构，包含致密绒毛状结构及水肿绒毛状结构2种不同的形态。病例2术中冷冻切片中见病变由卵圆形的透明细胞组成，绒毛状结构不明显。免疫表型：表面被覆上皮广谱细胞角蛋白、甲状腺转录因子1、细胞角蛋白7、D2-40弥漫阳性，间质成分CD10及波形蛋白阳性，CD34显示2类绒毛状结构的间质毛细血管分布存在明显的差异；Menlan A、HMB45等均阴性，Ki-67阳性指数约1%。3例患者随访6~48个月，患者均无明显呼吸道症状，未见复发或转移。结论:PTL是一种罕见的良性病变，在临床和影像表现上无明显特殊性。诊断主要依靠组织学形态识别2种不同类型的绒毛状结构，术中冷冻切片诊断该疾病较为困难，需要与肺硬化性肺泡细胞瘤、肺细胞糖瘤以及淋巴管肌瘤病等相鉴别。

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种少见的系统性低度恶性肿瘤性疾病。LAM合并乳糜肺炎较为少见，易误诊、漏诊。本文报道1例LAM合并乳糜肺炎，患者胸部CT示双肺散在小圆形囊状透亮影、斑片影、磨玻璃影。血清血管内皮生长因子D（VEGF-D）11 370.2 ng/L，痰乳糜试验阳性。腹部CT示腹膜后可见多发低密度团块影。予西罗莫司维持治疗（血药浓度5~10 μg/L），随访18个月，患者症状改善，肺部病变、腹部病变逐渐吸收，血清VEGF-D水平降至3 231.9 ng/L。胸部CT示肺部出现小叶间隔增厚，磨玻璃影、斑片影等影像学表现时，需考虑乳糜肺炎可能；VEGF-D对该病的诊断和疗效评估具有重要意义；西罗莫司对LAM合并乳糜肺炎疗效显著，但其长期使用的有效性、安全性需进一步探究。