目的:分析青少年妊娠对母婴结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究，收集2019年1月1日至2020年12月31日在济宁医学院附属医院分娩的5 765例产妇资料，根据妊娠年龄<20岁、20~24岁和25~34岁将产妇分为青少年组（280例）、适龄1组（1 733例）和适龄2组（3 752例），登录院内电子病例系统进行资料收集。采用方差分析、 χ 2检验比较3组产妇一般资料、妊娠特点及结局，采用二元logistics回归分析青少年妊娠对母婴结局的影响。 结果:青少年组初中及以下学历、居住地为农村、无固定收入、未婚、无引流产史的产妇比例均显著高于适龄1组及适龄2组（82.50%比17.37%、14.37%，59.29%比42.70%、43.36%，80.71%比15.52%、14.71%，75.71%比12.23%、9.97%，82.50%比71.84%、71.91%）（均 P<0.05）；3组产妇在月经初潮年龄、孕前体重指数、妊娠期增重方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。青少年组早产、低出生体重儿、转入新生儿重症监护病房（NICU）比例均显著高于适龄1组及适龄2组（5.36%比1.10%、1.57%，5.00%比0.23%、0.05%，21.79%比6.12%、15.17%），妊娠合并贫血发生率显著高于适龄1组（15.36%比9.75%），产后出血发生率显著高于适龄2组（10.71%比6.08%），经阴试产失败转剖宫产、羊水污染、会阴侧切发生率均显著低于适龄2组（8.57%比15.22%、10.71%比18.10%，33.95%比40.01%）（均 P<0.05）。产妇经阴试产失败转剖宫产的发生风险与妊娠年龄呈负相关（青少年组， OR=0.252，95% CI：0.123~0.515；适龄1组， OR=0.673，95% CI：0.567~0.799）（均 P<0.05）；低出生体重儿（青少年组， OR=7.440，95% CI：3.426~16.156；适龄1组， OR=0.103，95% CI：0.032~0.330）、转入NICU（青少年组， OR=1.661，95% CI：1.120~2.463；适龄1组， OR=0.360，95% CI：0.290~0.448）的发生风险在不同妊娠年龄区间呈“U”型分布，青少年组高于适龄2组（均 P<0.05）；会阴侧切（青少年组， OR=0.002，95% CI：0~0.016；适龄1组， OR=1.308，95% CI：1.151~1.485）的发生风险在不同妊娠年龄区间呈倒“U”型分布，青少年组低于适龄2组（均 P<0.05）。 结论:青少年妊娠与经阴试产失败转剖宫产、会阴侧切风险降低相关，但可能增加低出生体重儿及转入NICU的风险。

目的:探讨新生儿类白血病反应（neonatal leukemoid reaction，NLR）的临床特点。方法:回顾性选择2010年9月至2022年1月解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿重症监护室收治的NLR患儿为NLR组，按1∶2选取同期入院无NLR且与NLR患儿胎龄及出生体重匹配的新生儿为对照组。收集患儿胎龄、出生体重、母亲孕期并发症情况、白细胞计数最大值、中性粒细胞占比、C反应蛋白、血红蛋白、血小板计数、疾病诊断等相关信息，并应用SPSS 21.0统计软件对两组患儿数据进行比较。结果:NLR组36例，对照组72例。NLR组外周血中均发现幼稚粒细胞，白细胞计数高于对照组［61.7（54.2，90.6）×10 9/L比19.6（14.2，27.3）×10 9/L］，差异有统计学意义（ P<0.001）；两组中性粒细胞占比、血红蛋白、血小板、C反应蛋白差异无统计学意义（ P>0.05）。NLR组阴道分娩、羊水污染和新生儿败血症比例高于对照组（69.4%比38.9%，19.4%比5.6%，47.2%比8.3%），母亲妊娠期糖尿病、妊娠期高血压和产前使用糖皮质激素比例低于对照组（11.1%比31.9%，2.8%比19.4%，50.0%比73.6%），差异均有统计学意义（ P<0.05）；两组胎膜早破、出生窒息、颅内出血、肺出血、细菌性脑膜炎及支气管肺发育不良发生率差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:NLR患儿常合并败血症，及早防治母亲孕期并发症、积极控制感染对防治NLR的发生有重要意义。

目的:分析新生儿脐动脉血气与Apgar评分的相关性，以及脐动脉血低BE的影响因素。方法:选择2017年3月至2020年9月在新疆维吾尔自治区人民医院、和田地区人民医院、巴音郭楞蒙古自治州人民医院分娩的无先天性畸形的新生儿进行前瞻性研究，出生后行脐动脉血气分析，根据Apgar评分分为低Apgar评分组和正常Apgar评分组。根据脐动脉血BE分为BE<-12 mmol/L组和BE≥-12 mmol/L组。比较低Apgar评分组与正常Apgar评分组血气分析指标及pH、BE异常发生率，分析脐动脉血低BE的危险因素。结果:共纳入1 351例，低Apgar评分组208例，正常Apgar评分组1 143例；脐动脉血BE<-12 mmol/L组115例，BE≥-12 mmol/L组1 236例。低Apgar评分组pH及BE异常发生率高于正常Apgar评分组［50.0%（104/208）比13.8%（158/1 143），34.6%（72/208）比3.8%（43/1 143）］。脐动脉血pH、BE均与1 min Apgar评分正相关（ r=0.402、0.398， P<0.001）。羊水Ⅲ°污染（ OR=3.155，95% CI 1.972~5.025， P<0.001）、胎盘早剥（ OR=3.968，95% CI 1.992~7.874， P<0.001）是脐动脉血BE<-12 mmol/L的独立危险因素。 结论:新生儿脐动脉血pH及BE均与1 min Apgar评分成正相关，羊水Ⅲ°污染、胎盘早剥是引起新生儿脐动脉血低BE的危险因素。

目的:分析西北地区10家医院5年间早产儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）的诊治状况的变化。方法:回顾性调查西北地区新生儿协作组中部分医院（陕西省6家、甘肃省3家、新疆维吾尔自治区1家）新生儿重症监护病房2016年1月1日至12月31日和2021年1月1日至12月31日收治的入院日龄≤3 d并诊断为RDS的早产儿。比较5年间患儿的基本情况、围产期情况、治疗情况、并发症及预后等方面的变化。采用 t检验、秩和检验或 χ2检验分析各组数据。 结果:（1）2016年及2021年符合纳入标准的RDS早产儿分别为322例和349例，胎龄30～33周 +6的早产儿仍是主要患病人群，男性居多［分别为64.3%（207/322）和57.3%（200/349）］。2021年母亲平均生育年龄明显高于2016年［（30.6±4.8）岁与（28.6±5.4）岁， t=24.02， P<0.001］，高龄产妇多于2016年［19.2%（67/349）与12.4%（40/322）， χ2=4.18， P<0.05］。（2）2021年与2016年相比，辅助生殖技术受孕率［11.7%（41/349）与1.9%（6/322）， χ2=25.12］、正规产前检查率［58.5%（204/349）与30.4%（98/322）， χ2=53.33］、产前糖皮质激素使用率［62.2%（217/349）与28.6%（92/322）， χ2=82.58］、剖宫产率［73.6%（257/349）与51.6%（166/322）， χ2=35.06］、选择性剖宫产率［24.1%（84/349）与6.5%（21/322）， χ2=39.07］和瘢痕子宫妊娠率［7.4%（26/349）与3.4%（11/322）， χ2=5.23］均较高（ P值均<0.05）；胎儿窘迫［30.1%（105/349）与20.2%（65/322）， χ2=8.68］、妊娠期高血压疾病［24.6%（86/349）与13.0%（42/322）， χ2=14.59］、胎膜早破［16.0%（56/349）与10.2%（33/322）， χ2=4.89］、羊水胎粪污染［12.6%（44/349）与5.6%（18/322）， χ2=9.83］、胎盘早剥［10.3%（36/349）与5.3%（17/322）， χ2=5.84］、妊娠期糖尿病［10.3%（36/349）与1.6%（5/322）， χ2=22.41］、绒毛膜羊膜炎［4.6%（16/349）与0.9%（3/322）， χ2=8.12］、甲状腺功能异常［4.3%（15/349）与0.6%（2/322）， χ2=7.88］和心脏病［4.3%（15/349）与0.3%（1/322）， χ2=9.17］的比例均较高（ P值均<0.05）。（3）治疗情况：2021年肺表面活性物质（pulmonary surfactant，PS）应用率、猪PS应用剂量和牛PS的应用比例均高于2016年［（73.6%（257/349）与67.1%（216/322）， χ2=11.62；（178.5±38.0）mg/kg与（165.2±42.8）mg/kg， t=7.85；47.9%（123/257）与19.4%（42/216）， χ2=41.72； P值均<0.01］。2021年与2016年气管插管-注入PS-拔管后正压通气使用率、早期（生后2 h内）应用PS及PS治疗前后的血气值差异无统计学意义。2021年与2016年相比较，抗生素应用时间［7.0 d（5.0～14.0 d）与5.0 d（1.0～8.0 d）， Z=7.55］、辅助通气时间［144 h（81～264 h）与73 h（47～134 h）， Z=8.20］和住院时间［24 d（14～42 d）与16 d（10～25 d）， Z=6.74］明显增加（ P值均<0.01），经鼻间歇正压通气［29.6%（100/338）与1.0%（3/306）， χ2=97.81］和常频通气的使用率［42.6%（144/338）与30.1%（92/306）， χ2=10.87］明显升高（ P值均<0.01）。（4）2021年与2016年相比较，动脉导管未闭［15.5%（54/349）与6.2%（20/322）， χ2=63.40］、支气管肺发育不良［9.2%（32/349）与2.8%（9/322）， χ2=12.88］、持续性肺动脉高压［5.4%（19/349）与0.6%（2/322）， χ2=12.85］、脑室周围白质软化［4.3%（15/349）与1.2%（4/322）， χ2=7.52］和气胸［3.4%（12/349）与0.3%（1/322）， χ2=9.68］的比例升高（ P值均<0.05），院内感染比例明显下降［7.4%（26/349）与19.6%（63/322）， χ2=21.37， P<0.001］。（5）2021年早产儿RDS治愈率高于2016年［70.8%（247/349）与56.2%（181/322）， χ2=15.37， P<0.001］，放弃率［7.7%（27/349）与14.3%（46/322）， χ2=7.41］和病死率［院内：1.4%（5/349）与5.6%（18/322）， χ2=8.74；院外：8.3%（29/349）与13.7%（44/322）， χ2=4.96］低于2016年（ P值均<0.05）。 结论:这一期间参与研究单位的早产儿RDS的临床救治技术水平提高了，但仍存在一定不足。

目的:总结X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）家系的基因变异及产前诊断特点，探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法:回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系。取先证者、家系成员的外周血标本及母亲再孕胎儿的羊水或绒毛标本，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应-Sanger测序检测致病基因 ABCD1（ATP-binding cassette subfamily D member 1）的变异情况。同时选取 ABCD1基因附近的5个短串联重复序列位点进行连锁分析，以排除母源DNA污染。采用描述性统计分析总结X-ALD家系的基因变异及产前诊断特点。 结果:在20个X-ALD家系中，发现了20种 ABCD1基因变异。3例二代测序未检出 ABCD1基因变异的先证者均通过聚合酶链反应-Sanger测序检出变异。20例先证者的母亲中3例未发现携带变异，17例携带变异。20例母亲的24例次产前诊断（胎儿24例）中8例胎儿检出 ABCD1基因变异（引产终止妊娠），16例胎儿未检测到变异，均活产分娩。引产或者生后子代验证结果与产前诊断一致。 结论:致病基因 ABCD1无热点变异，变异大部分遗传自母亲，聚合酶链反应-Sanger测序是检测该基因变异的有效手段；对生育过X-ALD患者的母亲再孕时进行产前诊断，可以有效地预防患儿出生。

目的:分析早发型新生儿败血症(Early-onset neonatal sepsis，EONS)与晚发型新生儿败血症(Late-onset neonatal sepsis，LONS)的临床特点、病原学及转归等，以期早期识别NS，指导合理用药。方法:收集2014年1月至2020年9月青岛大学附属医院新生儿病房的265例NS患儿临床资料。将所有患儿分为EONS组( n＝76)和LONS组( n＝189)。分析两组患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、病原学分布、治疗及转归情况。采用SPSS 25.0统计软件进行数据分析。 结果:EONS组羊水污染、孕母产前发热、白细胞计数、中性粒细胞计数异常比例均高于LONS组( P<0.05或<0.01)，而LONS组留置经外周插管的中心静脉导管、机械通气、发热、腹胀、血小板计数异常的比例与血清前白蛋白水平均高于EONS组( P<0.05或<0.01)。NS患儿检出革兰阳性菌中表皮葡萄球菌(135/265)、金黄色葡萄球菌(22/265)最多见，革兰阴性菌中大肠埃希菌(13/265)最多见。EONS组和LONS组均检出革兰阳性菌比例最高，分别为85.5%和84.7%，其中主要为凝血酶阴性葡萄球菌中的表皮葡萄球菌。EONS组李斯特菌与链球菌感染比例高于LONS组( P<0.05或<0.01)，LONS组金黄色葡萄球菌感染比例高于EONS组( P<0.01)。EONS组病死率(6.6%)高于LONS组(2.6%)，但两组比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:围产期羊水污染和产前发热是发生EONS的危险因素，中心静脉导管、机械通气是发生LONS的危险因素。血小板计数异常和血清前白蛋白异常在LONS组多见。EONS和LONS检出菌主要为表皮葡萄球菌。应根据EONS和LONS的差异指导临床诊断和治疗。

目的:探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法:分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象，分析其临床资料，对其进行家系全外显子组测序，用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:患儿为女性，出生后因"羊水Ⅱ度污染、呼吸费力11 min"转入重症监护室，表现为纳差伴频繁抽搐。基因检测提示患儿携带 SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异，分别遗传自其母亲与父亲，其中c.1200C>G为已知致病变异，c.188G>A既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为意义未明变异。 结论:SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。c.188G>A的检出丰富了 SUOX基因的变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy, ICP）好发于妊娠中晚期，是一种以瘙痒和血清总胆汁酸水平升高为主要特征的肝脏疾病。不同人群中ICP的发生率在0.3%~15%。ICP通常为自限性，在分娩后消退。虽然ICP对母亲的风险较小，但对胎儿有显著风险，可能导致早产、羊水胎粪污染和死产等。2021年美国母胎医学学会发布了妊娠期肝内胆汁淤积症指南 [1]，根据现有证据提出以下建议。

男，3个月9日龄，因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G 2P 2，足月剖宫产娩出，出生时有羊水污染和缺氧症状，黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视，可逗笑。入院体格检查：精神好，呼吸平稳，头围39.5 cm，咽无充血，肺音清，心音有力，腹软，肠鸣音正常。下肢肌张力稍低，俯卧位时支撑抬头好，坐位全前倾，立位双下肢支持体重差，屈髋，降落伞反射未建立，双膝及跟腱反射可引出，Vojta姿势反射见手握举，拇指内收，脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1)，脑白质发育符合0 ~ 2月龄，听力检查未见异常。入院遗传学检查：采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ~ 3 mL，常规培养淋巴细胞72 h，制片，G显带核型分析，计数并分析47个中期分裂相，根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46，XY，r(18)(p11.21q22.1)[40]/46，XY[7](嵌合比例为85%)(图2)，其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置，进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)，结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013)，患儿监护人均签署了知情同意书。

目的:总结新生儿脑梗死的临床特点，分析其危险因素，为该病的临床诊断及早期干预提供一定的经验。方法:回顾性分析2012年6月至2020年7月西安交通大学附属儿童医院新生儿重症医学科收治的新生儿脑梗死患儿（ n=45）的人口学基线资料、临床表现、颅脑影像学特点，并以1∶2比例选择出生年月和胎龄与脑梗死患儿匹配的90例无脑血管病变的新生儿作为对照组。单因素分析采用两独立样本 t检验、秩和检验、 χ2检验或校正 χ2检验，采用二元logistic回归分析新生儿脑梗死的危险因素。 结果:45例临床诊断新生儿脑梗死的患儿中小于胎龄儿8例，巨大儿3例；中位发病日龄为1 d（1~2 d），71%（32/45）以抽搐为首发症状，以呼吸暂停、呼吸窘迫为主诉入院者分别占4%（2/45），以反应差为主要表现者占11%（5/45），9%（4/45）无明显临床表现；颅脑MRI及血管成像检查发现病变位于左侧大脑半球者25例（56%），右侧者16例（36%），双侧均有病变者4例（9%）；病变累及丘脑、基底节者11例；病变区域供血动脉为大脑中动脉的17例（38%），大脑前动脉1例，大脑后动脉4例，大脑前中动脉4例，大脑中后动脉16例，大脑前中后动脉3例。单因素分析显示脑梗死组与对照组比较，小于胎龄儿［18%（8/45）与6%（5/90）， χ 2=5.15］、阴道试产失败中转剖宫产［18%（8/45）与1%（1/90）， χ 2=10.85］、羊水胎粪污染［33%（15/45）与9%（8/90）， χ 2=12.68］、宫内窘迫［20%（9/45）与3%（3/90）， χ 2=8.34］、生后窒息［16%（7/45）与2%（2/90）， χ 2=6.56］的比例均较高（ P值均<0.05）；二元logistic回归分析显示小于胎龄儿（ OR=3.981，95% CI：1.075～14.742， P=0.039）、阴道试产失败中转剖宫产（ OR=17.959，95% CI：2.032～158.698， P=0.009）、宫内窘迫（ OR=5.756，95% CI：1.129～29.331， P=0.035）是新生儿脑梗死的独立危险因素。 结论:新生儿脑梗死多以抽搐为首发症状，亦存在无明显症状者，病灶多累及大脑中动脉。小于胎龄儿、阴道试产失败中转剖宫产和宫内窘迫可能增加新生儿脑梗死的发生风险。