目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

脑梗死是常见的一种脑血管疾病，大部分脑梗死为动脉粥样硬化导致，少部分为房颤导致左心耳血栓脱落等心源性栓塞。先天性心脏病患者比普通人群更容易发生脑梗死 [1]。永存左上腔静脉是一种先天血管变异，绝大部分汇入冠状静脉窦，少部分汇入左心房，导致右向左分流 [2,3]，因此有发生反向栓塞的风险。本院2023年收治１例反复脑梗死病例，临床检查后发现左上腔静脉汇入左心房，考虑反向栓塞后脑梗死。

骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征，任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上，常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ，ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症，病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统，其疾病进展隐匿，容易被忽视，尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程，分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则，以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。

目的:观察常年性变应性鼻炎（AR）患者采用标准化屋尘螨变应原制剂行皮下免疫治疗（SCIT）时发生全身不良反应（SRs）的频率及严重程度，分析探讨临床相关因素。方法:采集2014年5月至2017年7月在常州市第三人民医院耳鼻咽喉科AR专病门诊进行SCIT的362例尘螨过敏患者资料，男性209例，女性153例，年龄5~55岁。对出现SRs的记录按评定标准分为速发性和迟发性，根据分级标准将SRs分为4级（Ⅰ~Ⅳ级）。分析发生SRs的例数/次数、患者症状体征、发生时间及治疗处理等，并探讨SRs与患者年龄、性别、变应原注射剂量以及合并变应性疾病种类等的关系。应用SPSS 19.0软件进行数据处理和统计分析。结果:362例AR患者中57例（15.75%）出现SRs。所有患者共接受12 308针次皮下注射，111次（0.90%）发生SRs，其中速发性31次（27.93%），迟发性80次（72.07%）；Ⅰ级83次（74.78%），Ⅱ级25次（22.52%），Ⅲ级3次（2.70%），无Ⅳ级反应。分别以病例数和注射针次统计，>14岁患者SRs发生率均明显高于≤14岁患者（35.14%比13.54%，2.34%比0.76%，χ 2值分别为11.679、28.162， P值均<0.05），而在男女性别方面差异均无统计学意义（18.66%比11.76%，5.98%比5.62%，χ 2值分别为3.166、0.095， P值均>0.05）。SRs发生于起始治疗时15次（13.51%），发生于维持治疗时96次（86.49%）；在大多数剂量阶段均可发生SRs，常见于40 000 SQ-U以上的高剂量阶段（85.59%，95/111）。合并多种变应性疾病患者的SRs发生率明显高于单纯AR及仅合并哮喘或特应性皮炎的患者（30.67%比11.85%，χ 2=15.875， P<0.001），且单纯AR患者的SRs发生率亦明显低于合并其他变应性疾病的患者（5.26%比20.56%，χ 2=13.783， P<0.001）。 结论:尘螨过敏的常年性AR患者应用标准化屋尘螨变应原制剂行SCIT过程中，按注射针次统计SRs的发生率不到1%，严重程度多为轻微，总体安全性和耐受性良好。迟发性SRs较多见。SRs发生率与患者年龄、注射高剂量变应原以及AR合并其他变应性疾病（哮喘、特应性皮炎等）有明显关系。

目的:分析郴州地区人群常见单基因遗传病致病变异的携带情况，为开展携带者筛查提供参考。方法:采用目标区域捕获联合高通量测序的方法，针对88种基因型-表型联系明确的单基因遗传病相关的79个基因进行扩展性携带者筛查，分析目标疾病的类型及变异位点，为高风险夫妇提供必要的产前诊断。结果:在1 314例样本中，共检出携带者355例，检出率为27.02%。携带率超过1%的疾病有8种，携带率最高的疾病为地中海贫血11.72%(154/1 314)和常染色体隐性耳聋5.48%(72/1 314)。10对受试者为高风险夫妇(5例为X隐性遗传病女性携带者)，7例接受了产前诊断，确诊患儿3例。结论:本地区常见的单基因隐性遗传病的类型及变异位点与既往报道存在一定的差异，需进一步扩大样本量，以确定适合本地人群的筛查类型及变异位点。

过敏性疾病主要是由IgE介导的Ⅰ型变态反应，可累及全身多个器官和系统，可以贯穿人的一生，有遗传易感性。由于我国大多数医院没有独立的过敏反应科，因此，由多学科专家制定的本共识将为过敏性疾病诊治和预防提供指导。本文为共识的第一部分，内容包括名词定义、流行病学、发病机制、诊断、伴随疾病。过敏性疾病患病率呈快速暴增趋势，患者越来越年轻化，带来严重危害。先天免疫、卫生假说、微生态失衡、菌群失调、空气污染等参与发病。根据典型病史、家族史、症状、体征、过敏原检测、辅助检查等可明确诊断。必须检测过敏原。过敏性疾病经常伴随慢性鼻窦炎、分泌性中耳炎、鼾症、慢性阻塞性肺病等。

Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，其主要临床特征为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋。绝大多数患者由 WFS1基因突变导致， CISD2基因可引起另一种表型特征的Wolfram综合征，称为Wolfram综合征2型。该病预后差，病死率高，60%的患者在35岁前死亡。虽然目前尚无有效的方法能够延迟、停止或逆转其进展，但规范的临床监测及支持性护理有助于改善患者症状，提高生活质量。现就Wolfram综合征的发病机制、临床特征、诊断及新的治疗方法进行详细阐述。

分析2015—2019年北京市某儿童医院门诊就诊特应性皮炎（AD）患儿的临床特点和治疗现状。本研究采用横断面研究方法，对2015年4月至2019年4月在首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科门诊就诊的AD患儿资料进行回顾性分析，共纳入1 926例0~17.5岁居住在北京及其周边地区的AD患儿，记录一般情况、AD疾病严重程度及皮损分布情况、AD的临床特征和疾病严重程度、AD发病的相关影响因素、AD疾病转归及治疗现况。采用SAS 9.4、SPSS19.0和R软件进行数据处理，采用描述性统计分析、卡方检验、方差分析及对应分析等方法进行统计分析。结果显示，本研究纳入的AD患者，男∶女比例为 1.4∶1；有79.0%（1 522/1 926）、86.1%（1 658/1 926）、91.3%（1 758/1 926）和97.3%（1 907/1 926）在6月龄、1岁、2岁和5岁起病；轻度占13.2%（255/1 926）（SCORAD评分0~24）、中度50.1%（965/1 926）（SCORAD评分25~50）和重度36.7%（706/1 926）（SCORAD评分>50），重度患儿年龄小于轻度和中度患儿；面部、头部、躯干和下肢为中重度AD常见起病部位，手、足、耳部为重度AD好发部位；温度变化、热水因素、精神情绪和春冬季是诱发AD加重的常见因素；有35.2%（678/1 926）处于症状加重状态，61.8%（1 191/1 926）处于症状持续存在状态；洗澡越频繁，AD患儿的疾病严重程度越轻（ χ2=29.791， P<0.001）；有28.0%（520/1 856）的AD患儿从没有润肤习惯，与AD疾病严重程度具有相关性（ χ2=15.908， P<0.05）；中、重度AD患儿联合用药的比例显著高于轻度AD患儿。综上，2015—2019年期间首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科专科门诊就诊的AD患儿多在5岁内发病，疾病严重程度以中重度为主，大部分患者病情控制不佳，传统治疗方案存在局限性，识别儿童AD的临床特征和治疗现状，有助于开展更具有针对性的预防和管理工作。

目的:分析非手术综合治疗T4b期下咽癌的有效性、安全性及影响临床预后的因素。方法:回顾性分析2010年1月至2021年6月解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部收治的77例下咽癌T4b期患者的临床资料，均为男性，年龄（57.0±8.0）岁。治疗方式均采用诱导化疗+同步放化疗，总结该组患者的治疗完成率和不良反应，并利用Kaplan-Meier生存分析比较不同因素对预后的影响。同时对死亡患者的死因进行分析。结果:全组77例患者76例（98.7%）完成了制订的化疗计划，73例（94.8%）完成了放疗计划。治疗过程中3级以上的不良反应发生率均不足11%，最常见的不良反应为2级放射性口腔黏膜炎（50/77，64.9%）和2级白细胞减少（50/77，64.9%）。治疗结束后76例患者喉功能保留好，3级重度声音嘶哑发生率为7.8%（6/77），有1例（1.3%）患者因吞咽困难行胃造瘘术，其余患者发音及吞咽功能都得到了有效的保留。生存分析显示，总生存率1年为71.9%，3年为45.6%，5年为29.7%。肿瘤发生部位、是否存在肿瘤原发部位的液化坏死、是否合用分子靶向药以及使用何种放疗设备是影响晚期下咽癌T4b期患者预后的独立因素［ HR（95% CI）分别为1.867（1.085~3.213）、3.018（1.437~6.335）、0.372（0.181~0.764）、2.158（1.015~4.588）， P值均<0.05］。发生率最高的两大死亡原因分别为疾病复发（12/32，37.5%）和颈部大血管破裂大出血（11/32，34.4%）。 结论:针对T4b期下咽癌，利用非手术综合治疗的方法保喉率高。此外，肿瘤发生部位、是否存在肿瘤内液化坏死、是否合用分子靶向药物、使用何种放疗设备均是影响预后的独立因素。

目的:了解2006至2018年黑龙江省职业病发病特点，为进一步做好职业病防治工作提供依据。方法:于2019年5月，采用整群抽样方法对"职业病与职业卫生信息监测系统"中2006至2018年黑龙江省职业病报告的12 453例发病数据进行统计分析，调查职业病发病的病种、时间、发病年龄、工龄、地区和企业规模等情况，进行统计学分析。结果:尘肺病、职业性化学中毒发病例数居前2位，分别占82.61%（10 287/12 453）和7.98%（994/12 453），其中煤工尘肺病例占尘肺病病例数的87.18%（8 968/10 287），急性职业性化学中毒病例占职业性化学中毒病例数的84.21%（837/994）；2006至2018年职业病发病呈波动性，以2013年发病人数最多，占11.38%（1 417/12 453）；比较各职业病发病工龄和发病年龄，与其他职业病比较，尘肺病和职业性耳鼻喉口腔疾病的发病工龄和发病年龄更高，差异有统计学意义（ P<0.01）。黑龙江省有13个市有职业病报告，七台河市、鸡西市、双鸭山市、哈尔滨市和鹤岗市病例数位居前五位，分别占31.41%（3 899/12 453）、24.63%（3 067/12 453）、15.61%（1 944/12 453）、7.65%（953/12 453）和7.35%（915/12 453）；企业规模分布主要集中在大型企业，占62.42%（7 773/12 453）。 结论:黑龙江省2006年至2018年职业病发病报告中尘肺为主要病种，职业性传染病有上升趋势，七台河、鸡西等城市以煤矿产业为主的大型企业应成为黑龙江省职业卫生工作的重点监控对象。