晚期乳腺癌预后较差，疾病特征复杂，后线解救治疗较为困难，但是通过选择有效的治疗方案，部分患者可以实现长期带瘤生存，获得较好的生存质量。近年来，随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展，晚期乳腺癌相关研究不断深入，治疗手段不断丰富，基因靶向治疗使晚期乳腺癌患者生存期显著延长。基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段，对晚期乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。共识专家委员会基于循证医学证据，归纳晚期乳腺癌基因检测的热点问题，深入探讨晚期乳腺癌基因检测的适用人群和临床意义、不同分子分型患者的检测基因和分子标志物、循环肿瘤DNA、全外显子基因检测的应用，总结规范二代测序技术在临床中使用的注意事项，指导临床医师合理应用基因检测，为晚期乳腺癌患者提供更全面的基因检测信息，从而制定更精准的治疗策略。

难治性过敏性哮喘是指使用高剂量吸入皮质类固醇(含或不含其他控制性药物)治疗，病情仍得不到控制的、较为顽固的过敏性哮喘。作为重组人源化IgE单克隆抗体的奥马珠单抗，是目前唯一被授权应用于6～18岁中、重度难治性过敏性哮喘患儿的生物制剂。其对血清游离IgE具有高度特异性，能有效阻断IgE与肥大细胞、嗜碱粒细胞等炎症细胞膜表面的高亲和力受体FcεRⅠ相结合，下调该受体在炎症细胞表面的表达，阻止炎症细胞脱颗粒而引发的过敏反应。与单纯使用常规控制性药物相比，联合奥马珠单抗作为附加治疗，能显著降低哮喘急性发作风险和恶化率，减少频繁就医状况及皮质类固醇的使用剂量，改善肺功能，提高患儿生活质量。

为满足肿瘤精准治疗时代的临床需求，肺癌的病理诊断也在不断更新和发展，主要体现在肺癌组织学分类的不断更新、用于指导靶向药物治疗的分子检测、免疫治疗相关标志物的检测及新辅助治疗后病理评估方面的进展。新时代肺癌病理诊断体现了临床-影像-病理等多学科诊断模式，正在逐步走向规范化、精准化，以期更好地为临床提供治疗及预后指导。

乳腺癌是一种起源于遗传基础的高度异质性肿瘤，在形态学、免疫表型和治疗反应等方面存在明显差异，这种差异对乳腺癌的治疗提出了极大的挑战。因此，了解肿瘤细胞内不同分子生物状态和表达的多样性对乳腺癌获得良好的治疗效果至关重要。超声造影(CEUS)作为一种非侵入性的实时诊断技术，在乳腺肿瘤的检查中得到了普遍应用。目前，国内外许多文献报道了乳腺癌相关分子生物学指标与CEUS的特性有一定的相关性，有望通过无创、便捷的超声检查为术前治疗提供参考依据。超声造影剂联合超声可介导乳腺癌的药物治疗，使药物的定点递送和靶向调节成为可能，从而提升了化疗药物的效率。本文就乳腺癌相关分子标志物与CEUS的相关性及超声造影剂在乳腺癌靶向治疗方面应用的研究现状及进展进行综述。

前列腺癌是男性健康的主要杀手。临床研究表明，随着抗雄治疗的普遍应用，前列腺癌(prostate cancer，PCa)患者生存期中大部分时间均处于去势抵抗阶段。去势抵抗性神经内分泌前列腺癌(castration-resistant neuroendocrine PCa，CRPC-NE)是去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant PCa，CRPC)的少见亚型及难治亚型，该病致死率高，治疗难度极大。科研人员为提高CRPC-NE的生存率对其机制进行了探索，发现N-MYC、RB1/TP53、TMPRSS2-ERG等一系列基因的改变与CRPC-NE的演进息息相关，并认为SPDEF的显著超甲基化可促进CRPC-NE的进展。研究人员尝试依据现有的分子生物学变化制定治疗方案，研发出了Alisertib等新型靶向药物，并尝试通过CD46等免疫靶点及IFN-β1a等细胞因子对CRPC-NE进行精准治疗，以期提高患者的生存率与生存时间。

胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，分子靶向药物的成功应用推动了GIST的临床诊疗进入了精准医学时代。GIST的诊断（包括术前诊断和病理诊断）、外科治疗（包括外科手术、微创治疗、复发转移性GIST的外科手术）和药物治疗（包括极高危GIST辅助治疗时限、术前治疗的干预时机）环环相扣，各个环节都存在一定的陷阱和误区，一旦误入，除了给医者带来困境，更可致医疗资源浪费，甚至危及患者的健康乃至生命。每位从事GIST诊疗的医师需要充分认识GIST的生物学特性和疾病发展规律，在诊疗工作中准确识别每一个可能的陷阱。本文从GIST诊疗的各个环节浅析可能存在的陷阱和误区，以期为推进更合理的临床决策提供参考。

免疫检查点抑制剂能有效增强机体的免疫反应，进而达到重新激发抗肿瘤免疫监视的效果，但会引起一系列免疫相关不良反应（irAEs）。irAEs的临床疾病谱复杂，目前的机制研究尚不深入，临床诊治中往往会借鉴传统风湿病的诊治经验。irAEs治疗方案的选择需警惕药物的副作用，以及降低免疫检查点抑制剂抗肿瘤效应的风险。本文从免疫学角度概述了介导irAEs的关键的病理生理机制，总结当前可用的药物及有前景的生物制剂和小分子靶向药物，以提供未来针对irAEs进行个性化治疗的解决方案。

肺原发性腺泡状软组织肉瘤是一种罕见病，多数患者无临床症状，少数以呼吸道症状起病，典型组织学特征为“腺泡状”或“器官样”结构，免疫荧光原位杂交提示转录因子E3基因重排，同时影像学排除其他部位受累，方可确诊。可考虑手术切除及分子靶向药物治疗，化疗无效。本文报道1例肺原发性腺泡状软组织肉瘤，病情进展迅速，从出现临床症状到死亡仅46 d。

对于药物治疗无效的梗阻性肥厚型心肌病患者，目前主要采用室间隔减容治疗，如室间隔心肌切除术、室间隔乙醇消融术等。随着对理论知识认识的加深和介入治疗的飞速发展，先后有学者尝试应用经导管二尖瓣缘对缘修复治疗高危肥厚型心肌病患者，在梗阻性和非梗阻性患者中均取得满意的治疗效果，但亦存在不少亟待解决的问题，如缺乏动物试验数据及大型队列研究数据、中远期治疗效果未知等。经导管二尖瓣缘对缘修复为肥厚型心肌病患者的诊疗带来了新的思路，一方面或可作为单独疗法，另一方面或可联合新型分子靶向药物或以肥厚室间隔为靶点的新兴微创治疗方式进行治疗，值得我们进一步关注与探索。

非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）占肺癌的80%以上，晚期NSCLC的治疗手段比小细胞肺癌（small cell lung cancer，SCLC）多，除传统放化疗外，可根据组织病理和生物标志物的不同选择分子靶向治疗、免疫治疗、抗血管生成药物治疗等个体化治疗手段。