本期无重点号。专家观点《阻塞性睡眠呼吸暂停合并代谢综合征诊疗专家共识（2022）》，由于阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者发生代谢综合征（MS）的风险远高于普通人群，两者紧密联系、互为因果，构成恶性循环；研究发现OSA合并MS患者心血管疾病和死亡风险显著增加，医疗负担沉重。为了增强OSA合并MS的防治水平并改善预后，推出本文，以期为OSA合并MS患者的规范化诊疗提供参考。论著《平坦型突发性聋再分型》通过回顾性队列研究全国33家医院收治的1 024例单侧突聋患者资料，认为可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型和平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，平均纯音听阈在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。论著《850例耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析》一文，分析850例遗传性耳聋基因芯片筛查结果为 SLC26A4单杂合突变的新生儿个体，合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%，均为点突变或小片段缺失，均确诊为中度及以上感音神经性听力损失，研究结果可为 SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据，同时得出合并 KCNJ10基因突变者，在婴幼儿期均未出现听力损失，提示需进一步随访。论著《基于鼻孔暴露度鼻翼退缩分型的外鼻整形术》认为，基于正面观鼻孔暴露度的鼻翼退缩分型方式可全面评估患者鼻翼退缩的严重程度，并将治疗方案系统化、全面化，患者满意度较高。论著《儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的诊断与治疗》总结24例急性鼻窦炎眶颅并发症患儿的临床资料，认为该病起病隐匿，进展迅速，对于并发视力下降、出现颅内并发症或药物治疗无效的病例，应及时进行经鼻内镜下鼻窦开放及眼眶脓肿引流术。论著《声带截短术用于跨性别女性音调提升的疗效分析》得出声带截短术能够显著提高跨性别女性的嗓音基频、共振峰频率及嗓音女性化程度，对发音能力及嗓音质量无明显不利影响，是嗓音女性化的有效治疗措施之一。论著《无充气颏下全腔镜甲状舌管囊肿切除术临床分析》一文，采用无充气颏下入路腔镜术式成功切除了13例甲状舌管囊肿病例，认为该入路术后瘢痕隐蔽，可带来较好的美容效果。继续教育园地《儿童腺样体肥大的评估与分级研究进展》对腺样体的内镜分级和影像学分级这2类方法的发展演进及新进展进行归纳总结，对比了两者的优势与不足，并探讨了各种评估体系对于疾病转归及干预的指导意义。

目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

目的:对比2015年美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）和分子病理学会（Association for Molecular Pathology，AMP）发布的变异解读标准与指南（本文中简称2015 ACMG/AMP指南）与2018年临床基因组资源中心（Clinical Genome Resource，ClinGen）耳聋专病小组针对遗传性听力损失（hearing loss，HL）发布的变异解读指南专家规范（本文中简称2018HL专病指南）在评估听神经病患者 OTOF基因变异致病性中的异同。 方法:以38例 OTOF基因变异听神经病患者作为研究对象（男23例、女15例，年龄范围0.3~25.9岁），经全基因组重测序、全外显子组测序或目标区域靶向（Panel）测序结合一代Sanger测序验证，38例听神经病患者均检出携带两个以上 OTOF变异位点，共计59个候选位点，分别使用2015ACMG/AMP指南以及2018HL专病指南对其致病性进行判断。与2015年指南判断结果相比，2018年指南判断的致病性等级更强定义为升级，更弱定义为降级。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。 结果:2015 ACMG/AMP指南和2018 HL专病指南的变异分类一致率为72.9%（43/59）。致病性升级变异位点占13.6%（8/59），致病性降级变异位点占13.6%（8/59）。两指南致病性判定不一致主要集中在PVS1、PM3、PP2、PP3以及PP5等级证据的应用上。剪接变异、错义变异、框内插入/缺失以及同义变异致病性分布发生改变，其中剪接变异改变差异具有统计学意义（ P=0.013）。 结论:针对听神经病患者 OTOF基因变异进行致病性判断时，2018HL专病指南与2015ACMG/AMP指南存在不一致，2018HL专病指南对证据进行删减及进一步细分，打破常规对于变异类型的固化思维，使得致病性分级更有迹可循，提高可信度。

目的:探讨儿童人工耳蜗(CI)术后听觉言语发育情况及相关因素分析。方法:选取郑州大学附属儿童医院2020年1月至2022年1月就诊植入人工耳蜗的耳聋患儿52例作为研究对象，分别于术前、术后1个月、术后3个月、术后6个月和术后12个月对患儿进行听觉能力分级(CAP)测试和言语可懂度分级(SIR)测试，并分析术后12个月对患儿听觉言语发育情况的影响因素。结果:患儿的CAP评分和SIR评分在术前、术后1个月、术后3个月、术后6个月和术后12个月呈现上升趋势( P<0.05)，且随着手术后时间线的延长而升高。单因素分析结果显示，植入年龄、术前是否配戴助听器、CI电极类型、监护人和康复模式是影响患儿术后CAP评分的影响因素( P<0.05)。植入年龄、术前是否配戴助听器、监护人和康复模式是影响患儿术后SIR评分的影响因素( P<0.05)。CAP评分和SIR评分的影响因素相关性分析结果显示，植入年龄、术前是否配戴助听器、CI电极类型、监护人和康复模式是影响患儿术后CAP评分的影响因素( P<0.05)。植入年龄、术前是否配戴助听器、监护人和康复模式是影响患儿术后SIR评分的影响因素( P<0.05)。 结论:CI术后患儿的听觉言语发育情况会随着康复训练时间的增长而逐渐恢复，且植入年龄、术前是否配戴助听器、监护人和康复模式对于CI术后患儿的听觉言语能力提高有影响。

目的:探讨突发性聋患者内耳3D-FLAIR MRI不同表现与其临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2017年5月至2019年1月山东省耳鼻喉医院耳内科住院治疗的单侧突发性聋患者的临床资料，依据内耳3D-FLAIR MRI表现分为内耳高信号吸收组、高信号未吸收组和内耳正常信号组，分析三组间临床特征（性别、耳聋侧别、年龄、入院时病程、治疗天数、伴发头/眩晕、基础疾病、前庭功能、耳聋分级和分型）和预后的差异及相关性。应用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:共收集到资料完整的突发性聋患者1 245例，其中内耳正常信号组739例（59.36%），内耳高信号未吸收组288例（23.13%），内耳高信号吸收组218例（17.51%）。临床特征中侧别比、治疗天数、头/眩晕伴发率、前庭功能异常率、听力损失分级和分型，三组间差异均有统计学意义（ P值均<0.001）。侧别比，内耳高信号吸收组和未吸收组均是右侧发病居多，右侧发病比例明显高于内耳正常信号组；前庭功能异常率，内耳高信号吸收组显著高于内耳正常信号组和高信号未吸收组；治疗天数、头/眩晕伴发率、听力损失分型和分级，组间两两比较差异均具有统计学意义，以内耳高信号吸收组治疗时长及损伤表现最为显著，其次是高信号未吸收组。疗效分析，总有效率三组间比较，差异无统计学意义（ P=0.139），但痊愈率三组间比较差异有统计学意义（ P<0.001）。疗效与临床特征相关性：内耳正常信号组，疗效与病程、年龄、治疗天数和头/眩晕伴发率显著相关（ P值均<0.001）；内耳高信号吸收组，疗效与病程和治疗天数显著相关（ P值均<0.001）；内耳高信号未吸收组，疗效仅与病程显著相关（ P<0.001）。 结论:突发性聋患者内耳3D-FLAIR MRI表现与其临床特征及疗效预后密切相关，3D-FLAIR MRI有助于了解内耳病理状态，有望成为具有疾病评估作用的影像学新指标。

目的:探讨先天性听神经病（auditory neuropathy，AN）儿童人工耳蜗（cochlear implant，CI）植入术后的听觉言语能力，并分析基因检测在AN患者CI术后效果预测中的作用。方法:研究对象为2002—2021年在西京医院经听力学检查诊断为AN并行CI手术的14例患儿，其中男9例、女5例，植入年龄（3.1±1.7）岁（均数±标准差，下同），分析其术前听力学特征及耳聋基因检测结果。另选52例行CI手术的普通感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss，SNHL）患儿作为对照组，其中男30例，女22例，植入年龄（2.2±0.9）岁，其年龄、性别等人口统计学因素与AN组相匹配。使用改良版听觉能力分级（Category Auditory Performance，CAP-Ⅱ）和言语可懂度分级（Speech Intelligibility Rate，SIR）评价两组患者术后听觉言语能力的发展情况，采用心爱飞扬言语测听系统测试单双音节词和语句的言语识别率。使用Matlab 2022软件对数据进行分析和处理。结果:14例AN患儿耳聋基因检测显示6例为 OTOF基因变异，2例（姐弟二人）经全外显子组测序证实为 TNN基因变异，其余6例未发现明确致病性基因变异。所有患者术中电极均顺利植入耳蜗，术后未出现相关并发症。术后所有AN患儿的听觉和言语能力均有提高，但仅64%（9/14）的AN患儿CI术后听觉能力得分与对照组SNHL患儿相当（包括2例 TNN基因变异的患儿），36%（5/14）的AN患儿听觉及言语能力得分明显低于对照组SNHL患儿。2例 TNN基因变异患儿的言语识别率平均为86.5%，2例 OTOF基因变异患儿的言语识别率平均为83.2%。 结论:AN患儿CI术后可获得不同程度的听觉和言语能力改善，但个体差异较大，部分患儿可达到与普通SNHL患儿相当的效果，但仍有部分患儿效果较差。 TNN致病基因变异导致的AN患儿CI术后效果与普通SNHL儿童的效果相当，基因检测对预测AN患儿CI术后效果有一定参考价值。

目的 探究基于磁共振三维快速液体衰减反转恢复序列(3D-FLAIR MRI)检查评估突发性聋(ISNHL)患者耳聋分级、分型及预后的关系研究.方法 选择2020年4月至2023年4月来我院就诊的突发性耳聋(ISNHL)患者328例,患者均行3D-FLAIR MRI检测.收集受试者的一般资料及影像学结果,根据患者的高信号区变化情况分为A组196例(内耳正常、无异常信号显示)、B组73例(表现为高信号吸收)及C组59例(表现高信号未吸收),记录三组受试者的耳聋分级、分型,并进行针对性治疗分析三组预后情况.结果 三组的性别、年龄、病程比较,差异无统计学意义(P＞0.05),三组的伴随头晕/眩晕、前庭功能异常比例及治疗天数比较,差异有统计学意义(P＜0.05),且C组伴随头晕/眩晕、前庭功能异常比例及治疗天数高于A组、B组(P＜0.05);三组的听力损失分级比较,差异有统计学意义(P＜0.05),A组以中度聋为主,B组多为重度、极重度聋,C组以极重度聋为主;三组的听力曲线类型比较,差异有统计学意义(P＜0.05),A组以平坦下降为主,B组多为平坦下降、全聋型,C组以全聋型为主;三组的总有效率比较,差异无统计学意义(P＞0.05),A组的痊愈高于B组及C组(P＜0.05).结论 3D-FLAIR MRI检查能够有助于临床判断ISNHL患者耳聋分级、分型,并与预后关系密切.

目的 探究中青年突发性耳聋的临床特征并分析其预后情况.方法 选取2020年6月-2022年5月就诊于广州医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科的147例突发性耳聋患者,根据患者年龄划分,将18～55岁患者作为实验组(n=74),将56～80岁患者作为对照组(n=73),回顾性分析两组突发性耳聋患者的临床资料,比较两组临床特征及预后.结果 两组患者一般情况经比较无统计学意义(P＞0.05);耳鸣、耳闷、眩晕等临床症状比较,两组差异无统计学意义(P＞0.05);听力损失分级、分型及临床疗效比较,实验组听力损失较轻,低频下降型相对较多见,临床治疗总有效率高,差异均具有统计学意义(P均＜0.05);高血压、糖尿病、脑血管疾病等患者突发性耳聋患病率,实验组均低于对照组(P均＜0.05).结论 中青年突发性耳聋患者具有基础疾病少、听力损伤较轻、低频下降型相对多见等临床特征,通过临床积极救治,往往疗效显著,预后良好.

[目的]观察深刺听宫穴结合热补针法治疗感音神经性耳聋的临床疗效.[方法]将90例感音神经性耳聋患者随机分为热补针法组、西药组和常规针刺组,每组各30例,西药组给予西药常规治疗,常规针刺组给予常规针刺治疗,热补针法组在常规针刺基础上,给予深刺听宫穴结合热补针法治疗.3组均连续治疗4周,治疗1个月后,评价3组临床疗效,观察3组患者治疗前后平均听阈值的变化情况以及耳鸣程度分级情况.比较3组患者治疗前后听力损失程度分级的变化情况.[结果](1)治疗后,3组患者的平均听阈值均明显改善(P＜0.05),且热补针法组在改善平均听阈值方面明显优于西药组与常规针刺组,差异均有统计学意义(P＜0.05).(2)治疗后,3组患者的耳鸣程度分级均明显改善(P＜0.05),且热补针法组在改善耳鸣程度分级方面明显优于西药组、常规针刺组,差异有统计学意义(P＜0.05).(3)治疗后,热补针法组听力损失程度分级明显改善(P＜0.05),西药组、常规针刺组听力损失程度分级无明显改善(P＞0.05).(4)热补针法组总有效率为80.00%(24/30),常规针刺组为43.33%(13/30),西药组为50.00%(15/30).热补针法组疗效优于常规针刺组与西药组,差异有统计学意义(P＜0.05).[结论]深刺听宫穴结合热补针法治疗感音神经性耳聋,能明显改善患者的听力与耳鸣症状,疗效显著.

目的 探讨3.0MR1静脉内耳钆造影对单侧突发性耳聋患者的诊断价值.方法 选取我院97例单侧突发性耳聋患者,经肘静脉注射对比剂钆喷酸葡胺(GD-DTPA),4 h后行三维真实重建反转恢复(three-dimensional real inversion recovery,3D real IR)MRI扫描,在耳蜗底旋层面测量前庭内淋巴间隙面积(椭圆囊+球囊面积)与同侧前庭总面积的比值R,根据Nakashima分级标准对膜迷路积水进行评估,同时测量外淋巴液信号强度与同层脑干信号强度的比值(CM值),分析比较患耳与健耳的信号强度差异.结果 97例单侧突发性耳聋患者中,17例膜迷路积水(其中轻度积水9例,中度积水5例,重度积水3例),阳性率为17.5％;75例患侧CM值(2.33±0.50,范围1.62～3.43)高于健侧(1.98± 0.36,范围1.57～2.68),两者差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 经静脉内耳钆造影3.0MRI不仅可以对内耳内淋巴积水进行可视化,同时还可以观察双侧内耳血-迷路屏障渗透性,为临床提供诊疗依据及预测患者预后情况.